TalasemiasFormas clnicasDiagnstico

-talasemias 1. Rasgo talasmico. Interaccin entre haplotipo normal () y un defecto causante de o . Determinantes: VCM y HCM.Rasgo silente o -talasemia. Asintomtica, delecin nica del gen (-/) o mutaciones puntuales.

Rasgo menor o -talasemia. Anemia hipocrmica y microctica. Mutaciones: delecin de dos genes heterocigoto, delecin de un gen y mutacin puntual en un homocigoto.Anlisis del DNA (PCR)

VCM= bajoHb Bart= 1-2%In vitro /= 1HCM, CCMH, VCM= bajosHb Bart= 10%HbA baja (2.5%)In vitro /= < 1

2. Hemoglobinopata H. supervivencia 50 aos, ausencia de cadenas produce exceso de cadenas por prdidas de 3 genes . Anemia intensa, hepatoesplenomegalia, ictericia, hemlisis. Complicaciones: hiperesplenismo, lceras piernas, litiasis biliar, infecciones, dficit cido flico. Ms graves cuando se deleciona gen . Talasemia intermedia.Asociada a retraso mental. HbH con mutacin del gen ATRX con sntesis de la protena ATRX, disminuye genes y produce RM, alteraciones urogenitales, faciales. Sx. ATR-X (ms HbH).Asociada a Sx. Mielodisplsico. Adquirida, adultos, 50% gen ATRX pero RM bajo y HbH alto.VCM y HCM bajosHb Bart= 40% RNCuerpos de Heinz

Cuerpos de Heinz espontneos

3. Hidropesa fetal.