Tamizaje genético / medicina fetal
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Tamizaje genético
Ecografía de la 11-13+6 wk
Yen Gonzalez Reyes Residente Ginecología y Obstetricia /
CES Marzo 2017
Trisomía 21 1/800 NV
Kinefelter47XXY1/500 NV
Turner 45x
Principales Aneuploidias
Screening: Ofrecer a todas las mujeres en 1°visita de CPN
Anomalías cromosómicas numéricas
Diagnostico de las anomalías cromosómicas en el 1°
trimestre 1866, Langdon Down“…la piel parece ser excesiva para el
cuerpo, la nariz es pequeña y la cara achatada..”
• Estudio de células fetales en sangre materna
• DNA fetal libre
No invasivo
• Amniocentesis (>16 Wk)
• Biopsia de Vellocidades Corionicas (>11 Wk)
• riesgo de perdida 1%
Invasivo
Cribado de las anomalías cromosómicas
Asociación con edad materna avanzada
(≥40 años) Amnio /Experiencia“ seguro”
↓ en la edad materna limite (≥35 años) grupo alto riesgo 5% de
las Ꜿ
↑Edad de la maternidad
15% Ꜿ↑Edad de grupo alto
riesgo 38 años (5% Ꜿ)
Identificacion del 30% de todos los casos de Sd.
Down
Todas las embarazadas independiente de la
edad
Cribado de las anomalías cromosómicas
Edad materna + Bioquímica sanguínea
• α-fetoproteína (AFP)• Estriol no conjugado (E3)• Gonadotropina coriónica humana (hCG) (total y
fracción b libre)• Inhibina A
Identificación del 50-70% de todos los casos
de Sd. Down
Igual tasa de procedimiento invasivos
5%
Cribado de las anomalías cromosómicas
Edad materna + traslucencia nucal 11-13+6
Wk
Identificación del 75% de todos los casos de Sd. Down
(FP5%) Bioquímica +Edad materna + TN
• BHCG• PAPPAIdentificación en 1° trimestre 85-
90% de todos los casos de Sd. Down (FP5%)
Cribado de las anomalías cromosómicas
60-70% de todos los fetos con T21 Ausencia de hueso nasal en eco de la
semana 11-13+6Identificación en 1° trimestre
>95% de todos los casos de Sd. Down
Riesgo individual Riesgo a priori (edad materna + edad
gestacional) x cociente de probabilidad
» BHCG fl » PAPPA» EdadDetección 65 %
Bioquímico< 12 wk
»TN 1994 Nicolaides
»Edad Detección 70%
Ecográfico <14 wk
» TN » PAPPA» BHCG fl » Edad
Riesgo alto ≥1/250
Detección >90%
FP 4% Combinado< 13 wk
Cribado de 1° trimestre
Cribado de 2° trimestre Bioquímico
>14wk (mejor 16-18
wk)
AFP BHCG
E3 Inhibina A
Riesgo ≥1/250
Integrado –secuencial – contingencia
Cuádruple test
Edad materna TN FCF Bioquími
ca
Edad materna El riesgo aumenta con la edad materna El riesgo disminuye con la edad gestacional
Índice de muerte fetal 30%
Índice de muerte fetal 80%
Edad materna Recurrencia de anomalía cromosómica
0,75% ↑ de su riesgo a priori
Mosaicismo parental Cromosomo-especifica
Traslucencia nucal
Fisiopatología: » Defectos cardiacos » Compresión venosa de cuello y
cabeza » Composición anómala de matriz
extracelular » Fallo en el drenaje linfático » Anemia fetal » Hipoproteinemia fetal » Infección fetal
Representación ecográfica de la colección de líquido bajo la piel en la
nuca del feto
Traslucencia nucal Medirla de la 11-13+6 Wk
CRL 45-84 mm
Por que a las 11 Wk y no antes? - No Invasivos antes de la EG - Diagnstico de anomalías fetales
mayores Por que hasta las 13+6 Wk y no después? - Opción de ILVE - TN en fetos anormales ↓ > 13Wk- Posición fetal cambia / difícil medir TN
Traslucencia nucal A mayor grosor de la TN, mayor es el cociente de probabilidad
70-80% fetos T21 tiene TN> P95
9,2mm
5,5mm4,0 mm3,4 mm
Frecuencia cardiaca fetal
En embarazo normal la FCF ↑ a 170lpm (10 wk) con posterior ↓ 150
lpm(14 Wk)
15%
15% 85%
Bioquímica sérica
Las trisomías se asocian con alteraciones en la concentración de
suero materno de varios productos feto-placentarios
El screening 1°trimestre (Edad materna + TN+ FCF + ß-hCG libre y PAPP-A) detecta
un 90% T21 (FP3%)
Bioquímica sérica
Embarazo normal: BHCG ↓/ PAPPA ↑Embarazo con T21: BHCG ↑ / PAPPA ↓• Tasa de detección
65%• Falsos positivos
5%Variaciones: • Raza
(60%↑)• Tabaquism
o • Fertilizació
n
Bioquímica sérica
Bioquímica sérica
Bioquímica sérica
Screening combinadoBeneficio: Diagnostico precoz 90% T21 Diagnostico precoz 75% t18-
13
Nuevos marcadores ecográficos
Hueso nasal
Angulo facial
Ductus venoso
Flujo tricuspid
eo
Mejora el test combinado
Nuevos marcadores ecográficos
Estrategias - Todos - Solo riesgo intermedio
Ausencia del hueso nasalEl hueso nasal está ausente en: • 60–70% T21• 50% T18• 30% T13• 1-3 % feto normal
Ecografía 11-13+6 wk
» Cabeza y tórax superior
» Plano sagital » Tres líneas nasales:
- Piel - Hueso - Punta de nariz
Test combinado: TN + HN + BHCG + PAPPA
Diagnostico > 95% de los T21 (FP5%)
↑ la tasa de detección desde
90% a 93% ↓tasa de falsos
positivos desde 3,0% a 2,5%
Angulo nasal
Ecografía 11-13+6 wk
» Cabeza y tórax superior
» Plano sagital » dos líneas nasales:
• Línea sup del paladar• Hueso frontal
Angulo ↓ con la EG » 84° a los 45 mm LCC» 76° a los 84 mm LCC
Angulo > P95 » Euploide:
5%» T21: 45% » T18: 55% » T13: 45%
Angulo nasal > P95
↑ la tasa de detección desde
90% a 94% ↓tasa de falsos
positivos desde 3,0% a 2,5%
Ductus venoso» No mov fetales » Tórax y abdomen » Corte sagital y columna posterior » Doppler color (ventana pequeña
0,5-1 mm) » Angulo de insonacion <30°» Velocidad de barrido alta 2-3
cm/seg » Baja frecuencia 50-70 HzApariencia de la onda A
(rev) • Defectos
cromosómicos• Defectos cardiacos• Muerte fetal
Mejora el tamizaje combinado en 1° trimestre
Tasa de detección 95% FP 2,5%
Flujo en el Ductus venoso
↑ la tasa de detección desde
90% a 95% ↓tasa de falsos
positivos desde 3,0% a 2,5%
Flujo tricuspideo
» No mov fetales » Tórax » Corte 4 cámaras » No uso Doppler color » Angulo de insonacion <30°» Ventana grande 2-3 mm sobre
tricúspide » Velocidad de barrido alta 2-3
cm/seg Regurgitación durante la mitad de la sístole al menos y con una velocidad de
más de 60 cm/s
Flujo tricuspideo
↑ la tasa de detección desde
90% a 95% ↓tasa de falsos
positivos desde 3,0% a 2,5%