TEMA 3. ESTRUCTURA Y FUNCIONAMIENTO DE LA … · ESTRUCTURA Y FUNCIONAMIENTO DE LA CÉLULA 3.1....
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TEMA 3. ESTRUCTURA Y FUNCIONAMIENTO DE LA CÉLULA 3.1. Membranas Celulares 3.1.1. Estructura y composición química 3.1.2. Transporte a través de la membrana 3.2. Cioesqueleto. 3.3. Mitocondrias: Respiración celular. 3.4. Núcleo: Almacenamiento del material genético. Principios de genética 3.4.1. Los descubrimientos de Mendel: leyes mendelianas de transmisión. Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso. 3.4.2. Cien años después de Mendel: la doble hélice y el dogma central. 3.4.3. Retículos, ribosomas y síntesis de proteínas. La regulación de la expresión genética. 3.4.4 División celular. Mutaciones. Enfermedades poligénicas Introducción. Átomo-------------…………….------------------------…………………..---------------------- --…………………. Células -------------…………….-------------…………….-------------……………. Organismo pluricelular La célula unidad más elemental con vida Célula prototípica Partes de una célula: Citoplasma (Agua, Iones, Maquinaria metabólica, Orgánulos, Citoesqueleto). Rodeando al citoplasma se encuentra la membrana celular.
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TEMA 3 ESTRUCTURA Y FUNCIONAMIENTO DE LA CEacuteLULA
31 Membranas Celulares311 Estructura y composicioacuten quiacutemica312 Transporte a traveacutes de la membrana
32 Cioesqueleto
33 Mitocondrias Respiracioacuten celular
34 Nuacutecleo Almacenamiento del material geneacutetico Principios de geneacutetica341 Los descubrimientos de Mendel leyes mendelianas detransmisioacuten Enfermedades recesivas y dominantes del sistemanervioso342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica344 Divisioacuten celular Mutaciones Enfermedades poligeacutenicas
Introduccioacuten
Aacutetomo-------------helliphelliphelliphelliphellip------------------------helliphelliphelliphelliphelliphelliphellip------------------------helliphelliphelliphelliphelliphelliphellipCeacutelulas -------------helliphelliphelliphelliphellip-------------helliphelliphelliphelliphellip-------------helliphelliphelliphelliphellipOrganismo pluricelular
La ceacutelula unidad maacutes elemental con vida
Ceacutelula prototiacutepica
Partes de una ceacutelula Citoplasma (Agua Iones Maquinaria metaboacutelicaOrgaacutenulos Citoesqueleto) Rodeando al citoplasma se encuentra la membranacelular
31 Membranas Celulares1 Rodea a la ceacutelula y a orgaacutenulos
2 Les da forma y los protege 3 Controla el traacutefico de sustancias
311 Estructura y composicioacuten quiacutemica
Liacutepidos helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Proteiacutenas helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Polisacaacuteridos asociados a Liacutepidos o a Proteiacutenas
FuncionesLiacutepidos helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
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Proteiacutenashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
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312 Transporte a traveacutes de la membrana
Factores fiacutesicos de la permeabilidad de la membrana1 Gradiente de concentracioacuten
2 Gradiente eleacutectrico
Gradiente de concentracioacuten
Concepto
GradienteeleacutectricoEs latendencianatural(singasto
de energiacutea) del movimiento de sustancias cargadas de modo que las cargasdel mismo signo se repelen mientras que las cargas de signo contrario seatraen
Al conjunto del gradiente de concentracioacuten y del gradiente eleacutectrico se leconoce como helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Tipos de transporte
Transporte pasivo A favor de helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip sin gasto de energiacuteaTransporte activo helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
e energiacutea
Transporte pasivo
1 Difusioacuten simple 2 Oacutesmosis 3 Difusioacuten facilitada (proteiacutenas canalproteiacutenas transportadoras)
Oacutesmosis Aquiacute loque se mueve es
el disolvente(generalmenteagua) y no el
soluto
1 Si el mediointracelular estaacute
maacutes concentradoque el
extracelular elagua
helliphelliphelliphelliphellip2 Si el medio extracelular estaacute maacutes concentrado que el intracelular el agua
helliphelliphelliphelliphellip3 Si ambos medios poseen la misma concentracioacutenhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Concepto de Medio Hipertoacutenico hipotoacutenico e isotoacutenico
Transporte activo Bombas y formacioacuten de vesiacuteculas
1 Bombas Son helliphelliphelliphelliphellipde membrana que mueven ioacutenes en contra degradiente electroquiacutemico Ejemplo la bomba de sodio Saca 3Na+ y mete 2K+
La formacioacuten de vesiacuteculas implica que se recorte un trozo de membrana oque se antildeada un trozo de membrana
Hacia el Exteriorhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Hacia elinteriorhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip( Sustancias de gran tamantildeo)helliphelliphelliphelliphelliphelliphellip(Sustancias de pequentildeo tamantildeo)
32 Citoesqueleto
Concepto
FILAMENTOS INTERMEDIOS
1 Formados por proteiacutenas trenzadas (son muy riacutegidos)
2 Dan forma a la ceacutelula y resistencia a ladeformacioacuten
3 La laminilla interna del nuacutecleoestaacute formada por ellos
4 De gran importancia paramantener a los axones y en ceacutelulas de la gliacutea
MICROTUacuteBULOS
1 Forman un tubo hueco cuyas paredes estaacutenformadas por diacutemeros de tubulina (α y β) que seestaacuten ensamblando y desensamblandocontinuamente
2 Se originan desde el centro de la ceacutelula(centrosoma) y se irradian a toda la ceacutelula endireccioacuten a la membrana
3 Recorren todo el axoacuten paralelamente a eacutel
4 Tienen lugares de fijacioacutenpara diferentes
proteiacutenas que sirven para transportar vesiacuteculas y orgaacutenulos
MICROFILAMENTOS O FILAMENTOS DEACTINA 1 Formados
por poliacutemeros deactina
2 Comportamientosimilar a la de los
neurotuacutebulos
3 Forman unentramado en la cara interna de la membrana
plasmaacutetica 4 Importante para el movimiento y loscambios de forma de las ceacutelulas
33 Mitocondrias1 Doble membrana2 Membrana interna con crestas3 Matriz mitocondrial = enzimas + intermediarios del ciclo de Krebs + ADN +ARN + iones4 Siempre proceden de la madre
Respiracioacuten celular
Concepto
Se divide en dos fasesCiclo de Krebs (ocurredentro de la matrizmitocondrial) yfosforilacioacuten oxidativa(ocurre en la membranamitocondrial interna)
34 Nuacutecleo Almacenamiento del material geneacutetico Principios degeneacutetica
Doble membrana con porosNucleoplasma
Cromatina = ADN + Proteiacutenas Cromatina condensada = cromosomas (46)
ARN
Nucleolo
En los seres humanos el nuacutecleocontiene entre 30000 y 40000
genes localizados en 23 pares de cromosomas Los 23 pares de cromosomassurgen de la unioacuten de 23 cromosomas paternos (contenidos en losespermatozoides) y 23 maternos (contenidos en los oacutevulos)
Todas las ceacutelulas de nuestro cuerpo (exceptogametos) poseen la misma informacioacuten geneacuteticaiquestPor queacute se forman ceacutelulas tan diferentesEn cada tipo de ceacutelula los genes que se expresan sondiferentes Los genes se activan o permanecensilenciosos dependiendo de las circunstancias en las
que se encuentran A este proceso se le llama EXPRESIOacuteN GEacuteNICA
Los seres humanos han observado ya desde hace mucho tiempo que tanto loscaracteres normales como los anormales se transmiten dentro de las familias(pe el color de los ojos o del pelo la tendencia a sangrar demasiado o apadecer una enfermedad mental)
341 Los descubrimientos de Mendel leyes mendelianas de transmisioacutenEnfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
El proceso mediante el cual se produce esta transmisioacuten se formuloacute a partir delas observaciones de Gregor Mendel un monje austrohuacutengaro que ademaacutes eraun gran experto y aficionado a la botaacutenica A mediados de la deacutecada de 1860llevoacute a cabo unos experimentos muy meticulosos en la que manipuloacute la ldquovidasexualrdquo de guisantes para analizar como se transmiten los caracteres
Observoacute que las semillas de los guisantes podiacutean ser lisas o rugosas que lasflores podiacutean ser blancas o moradas y que los tallos podiacutean ser largos ocortos Tambieacuten se dio cuenta que cada planta de guisante era hermafroditaEs decir teniacutea ceacutelulas sexuales femeninas y masculinas La reproduccioacutensexual se produciacutea cuando se uniacutea una ceacutelula sexual masculina con unafemenina
Mendel castraba la parte masculina (losestambres) de las plantas y las inseminabacon el polen de otras plantas elegidas por eacutelAsiacute observoacute lo que ocurriacutea al cruzar dosplantas con flores moradas o dos con floresblancas o una blanca con otra morada ehizo lo mismo con las semillas cruzoacute lisascon lisas rugosas con rugosas y rugosascon lisasSus resultados dieron lugar a LAS LEYES
MENDELIANAS DE LA TRANSMISIOacuteN De aquiacute surgioacute el concepto de Genpero Mendel soacutelo sabiacutea que estaba estudiando factores o caracteresA esos caracteres visibles hoy se les llama FENOTIPO (Feno aparienciatipoclase) que es la forma en que se expresa el material geneacutetico llamadoGENOTIPO
Meacutendel manipulaba el genotipo para obtener diferente fenotiposSus observaciones sobre el patroacuten de transmisioacuten le permitieron desarrollarconceptos geneacuteticos fundamentales como el de HERENCIA DOMINANTEfrente a HERENCIA RECESIVAPara simplificar vamos a ver uno de sus estudios Semillas lisas frente asemillas rugosa
Caraacutecter liso = DominanteCaraacutecter rugoso = Recesivo
Experimento de Mendel con semillas de guisante
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
2 Meiosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
31 Membranas Celulares1 Rodea a la ceacutelula y a orgaacutenulos
2 Les da forma y los protege 3 Controla el traacutefico de sustancias
311 Estructura y composicioacuten quiacutemica
Liacutepidos helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
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Proteiacutenas helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Polisacaacuteridos asociados a Liacutepidos o a Proteiacutenas
FuncionesLiacutepidos helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
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Proteiacutenashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
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helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
312 Transporte a traveacutes de la membrana
Factores fiacutesicos de la permeabilidad de la membrana1 Gradiente de concentracioacuten
2 Gradiente eleacutectrico
Gradiente de concentracioacuten
Concepto
GradienteeleacutectricoEs latendencianatural(singasto
de energiacutea) del movimiento de sustancias cargadas de modo que las cargasdel mismo signo se repelen mientras que las cargas de signo contrario seatraen
Al conjunto del gradiente de concentracioacuten y del gradiente eleacutectrico se leconoce como helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Tipos de transporte
Transporte pasivo A favor de helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip sin gasto de energiacuteaTransporte activo helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
e energiacutea
Transporte pasivo
1 Difusioacuten simple 2 Oacutesmosis 3 Difusioacuten facilitada (proteiacutenas canalproteiacutenas transportadoras)
Oacutesmosis Aquiacute loque se mueve es
el disolvente(generalmenteagua) y no el
soluto
1 Si el mediointracelular estaacute
maacutes concentradoque el
extracelular elagua
helliphelliphelliphelliphellip2 Si el medio extracelular estaacute maacutes concentrado que el intracelular el agua
helliphelliphelliphelliphellip3 Si ambos medios poseen la misma concentracioacutenhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Concepto de Medio Hipertoacutenico hipotoacutenico e isotoacutenico
Transporte activo Bombas y formacioacuten de vesiacuteculas
1 Bombas Son helliphelliphelliphelliphellipde membrana que mueven ioacutenes en contra degradiente electroquiacutemico Ejemplo la bomba de sodio Saca 3Na+ y mete 2K+
La formacioacuten de vesiacuteculas implica que se recorte un trozo de membrana oque se antildeada un trozo de membrana
Hacia el Exteriorhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Hacia elinteriorhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip( Sustancias de gran tamantildeo)helliphelliphelliphelliphelliphelliphellip(Sustancias de pequentildeo tamantildeo)
32 Citoesqueleto
Concepto
FILAMENTOS INTERMEDIOS
1 Formados por proteiacutenas trenzadas (son muy riacutegidos)
2 Dan forma a la ceacutelula y resistencia a ladeformacioacuten
3 La laminilla interna del nuacutecleoestaacute formada por ellos
4 De gran importancia paramantener a los axones y en ceacutelulas de la gliacutea
MICROTUacuteBULOS
1 Forman un tubo hueco cuyas paredes estaacutenformadas por diacutemeros de tubulina (α y β) que seestaacuten ensamblando y desensamblandocontinuamente
2 Se originan desde el centro de la ceacutelula(centrosoma) y se irradian a toda la ceacutelula endireccioacuten a la membrana
3 Recorren todo el axoacuten paralelamente a eacutel
4 Tienen lugares de fijacioacutenpara diferentes
proteiacutenas que sirven para transportar vesiacuteculas y orgaacutenulos
MICROFILAMENTOS O FILAMENTOS DEACTINA 1 Formados
por poliacutemeros deactina
2 Comportamientosimilar a la de los
neurotuacutebulos
3 Forman unentramado en la cara interna de la membrana
plasmaacutetica 4 Importante para el movimiento y loscambios de forma de las ceacutelulas
33 Mitocondrias1 Doble membrana2 Membrana interna con crestas3 Matriz mitocondrial = enzimas + intermediarios del ciclo de Krebs + ADN +ARN + iones4 Siempre proceden de la madre
Respiracioacuten celular
Concepto
Se divide en dos fasesCiclo de Krebs (ocurredentro de la matrizmitocondrial) yfosforilacioacuten oxidativa(ocurre en la membranamitocondrial interna)
34 Nuacutecleo Almacenamiento del material geneacutetico Principios degeneacutetica
Doble membrana con porosNucleoplasma
Cromatina = ADN + Proteiacutenas Cromatina condensada = cromosomas (46)
ARN
Nucleolo
En los seres humanos el nuacutecleocontiene entre 30000 y 40000
genes localizados en 23 pares de cromosomas Los 23 pares de cromosomassurgen de la unioacuten de 23 cromosomas paternos (contenidos en losespermatozoides) y 23 maternos (contenidos en los oacutevulos)
Todas las ceacutelulas de nuestro cuerpo (exceptogametos) poseen la misma informacioacuten geneacuteticaiquestPor queacute se forman ceacutelulas tan diferentesEn cada tipo de ceacutelula los genes que se expresan sondiferentes Los genes se activan o permanecensilenciosos dependiendo de las circunstancias en las
que se encuentran A este proceso se le llama EXPRESIOacuteN GEacuteNICA
Los seres humanos han observado ya desde hace mucho tiempo que tanto loscaracteres normales como los anormales se transmiten dentro de las familias(pe el color de los ojos o del pelo la tendencia a sangrar demasiado o apadecer una enfermedad mental)
341 Los descubrimientos de Mendel leyes mendelianas de transmisioacutenEnfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
El proceso mediante el cual se produce esta transmisioacuten se formuloacute a partir delas observaciones de Gregor Mendel un monje austrohuacutengaro que ademaacutes eraun gran experto y aficionado a la botaacutenica A mediados de la deacutecada de 1860llevoacute a cabo unos experimentos muy meticulosos en la que manipuloacute la ldquovidasexualrdquo de guisantes para analizar como se transmiten los caracteres
Observoacute que las semillas de los guisantes podiacutean ser lisas o rugosas que lasflores podiacutean ser blancas o moradas y que los tallos podiacutean ser largos ocortos Tambieacuten se dio cuenta que cada planta de guisante era hermafroditaEs decir teniacutea ceacutelulas sexuales femeninas y masculinas La reproduccioacutensexual se produciacutea cuando se uniacutea una ceacutelula sexual masculina con unafemenina
Mendel castraba la parte masculina (losestambres) de las plantas y las inseminabacon el polen de otras plantas elegidas por eacutelAsiacute observoacute lo que ocurriacutea al cruzar dosplantas con flores moradas o dos con floresblancas o una blanca con otra morada ehizo lo mismo con las semillas cruzoacute lisascon lisas rugosas con rugosas y rugosascon lisasSus resultados dieron lugar a LAS LEYES
MENDELIANAS DE LA TRANSMISIOacuteN De aquiacute surgioacute el concepto de Genpero Mendel soacutelo sabiacutea que estaba estudiando factores o caracteresA esos caracteres visibles hoy se les llama FENOTIPO (Feno aparienciatipoclase) que es la forma en que se expresa el material geneacutetico llamadoGENOTIPO
Meacutendel manipulaba el genotipo para obtener diferente fenotiposSus observaciones sobre el patroacuten de transmisioacuten le permitieron desarrollarconceptos geneacuteticos fundamentales como el de HERENCIA DOMINANTEfrente a HERENCIA RECESIVAPara simplificar vamos a ver uno de sus estudios Semillas lisas frente asemillas rugosa
Caraacutecter liso = DominanteCaraacutecter rugoso = Recesivo
Experimento de Mendel con semillas de guisante
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
2 Meiosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
2 Gradiente eleacutectrico
Gradiente de concentracioacuten
Concepto
GradienteeleacutectricoEs latendencianatural(singasto
de energiacutea) del movimiento de sustancias cargadas de modo que las cargasdel mismo signo se repelen mientras que las cargas de signo contrario seatraen
Al conjunto del gradiente de concentracioacuten y del gradiente eleacutectrico se leconoce como helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Tipos de transporte
Transporte pasivo A favor de helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip sin gasto de energiacuteaTransporte activo helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
e energiacutea
Transporte pasivo
1 Difusioacuten simple 2 Oacutesmosis 3 Difusioacuten facilitada (proteiacutenas canalproteiacutenas transportadoras)
Oacutesmosis Aquiacute loque se mueve es
el disolvente(generalmenteagua) y no el
soluto
1 Si el mediointracelular estaacute
maacutes concentradoque el
extracelular elagua
helliphelliphelliphelliphellip2 Si el medio extracelular estaacute maacutes concentrado que el intracelular el agua
helliphelliphelliphelliphellip3 Si ambos medios poseen la misma concentracioacutenhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Concepto de Medio Hipertoacutenico hipotoacutenico e isotoacutenico
Transporte activo Bombas y formacioacuten de vesiacuteculas
1 Bombas Son helliphelliphelliphelliphellipde membrana que mueven ioacutenes en contra degradiente electroquiacutemico Ejemplo la bomba de sodio Saca 3Na+ y mete 2K+
La formacioacuten de vesiacuteculas implica que se recorte un trozo de membrana oque se antildeada un trozo de membrana
Hacia el Exteriorhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Hacia elinteriorhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip( Sustancias de gran tamantildeo)helliphelliphelliphelliphelliphelliphellip(Sustancias de pequentildeo tamantildeo)
32 Citoesqueleto
Concepto
FILAMENTOS INTERMEDIOS
1 Formados por proteiacutenas trenzadas (son muy riacutegidos)
2 Dan forma a la ceacutelula y resistencia a ladeformacioacuten
3 La laminilla interna del nuacutecleoestaacute formada por ellos
4 De gran importancia paramantener a los axones y en ceacutelulas de la gliacutea
MICROTUacuteBULOS
1 Forman un tubo hueco cuyas paredes estaacutenformadas por diacutemeros de tubulina (α y β) que seestaacuten ensamblando y desensamblandocontinuamente
2 Se originan desde el centro de la ceacutelula(centrosoma) y se irradian a toda la ceacutelula endireccioacuten a la membrana
3 Recorren todo el axoacuten paralelamente a eacutel
4 Tienen lugares de fijacioacutenpara diferentes
proteiacutenas que sirven para transportar vesiacuteculas y orgaacutenulos
MICROFILAMENTOS O FILAMENTOS DEACTINA 1 Formados
por poliacutemeros deactina
2 Comportamientosimilar a la de los
neurotuacutebulos
3 Forman unentramado en la cara interna de la membrana
plasmaacutetica 4 Importante para el movimiento y loscambios de forma de las ceacutelulas
33 Mitocondrias1 Doble membrana2 Membrana interna con crestas3 Matriz mitocondrial = enzimas + intermediarios del ciclo de Krebs + ADN +ARN + iones4 Siempre proceden de la madre
Respiracioacuten celular
Concepto
Se divide en dos fasesCiclo de Krebs (ocurredentro de la matrizmitocondrial) yfosforilacioacuten oxidativa(ocurre en la membranamitocondrial interna)
34 Nuacutecleo Almacenamiento del material geneacutetico Principios degeneacutetica
Doble membrana con porosNucleoplasma
Cromatina = ADN + Proteiacutenas Cromatina condensada = cromosomas (46)
ARN
Nucleolo
En los seres humanos el nuacutecleocontiene entre 30000 y 40000
genes localizados en 23 pares de cromosomas Los 23 pares de cromosomassurgen de la unioacuten de 23 cromosomas paternos (contenidos en losespermatozoides) y 23 maternos (contenidos en los oacutevulos)
Todas las ceacutelulas de nuestro cuerpo (exceptogametos) poseen la misma informacioacuten geneacuteticaiquestPor queacute se forman ceacutelulas tan diferentesEn cada tipo de ceacutelula los genes que se expresan sondiferentes Los genes se activan o permanecensilenciosos dependiendo de las circunstancias en las
que se encuentran A este proceso se le llama EXPRESIOacuteN GEacuteNICA
Los seres humanos han observado ya desde hace mucho tiempo que tanto loscaracteres normales como los anormales se transmiten dentro de las familias(pe el color de los ojos o del pelo la tendencia a sangrar demasiado o apadecer una enfermedad mental)
341 Los descubrimientos de Mendel leyes mendelianas de transmisioacutenEnfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
El proceso mediante el cual se produce esta transmisioacuten se formuloacute a partir delas observaciones de Gregor Mendel un monje austrohuacutengaro que ademaacutes eraun gran experto y aficionado a la botaacutenica A mediados de la deacutecada de 1860llevoacute a cabo unos experimentos muy meticulosos en la que manipuloacute la ldquovidasexualrdquo de guisantes para analizar como se transmiten los caracteres
Observoacute que las semillas de los guisantes podiacutean ser lisas o rugosas que lasflores podiacutean ser blancas o moradas y que los tallos podiacutean ser largos ocortos Tambieacuten se dio cuenta que cada planta de guisante era hermafroditaEs decir teniacutea ceacutelulas sexuales femeninas y masculinas La reproduccioacutensexual se produciacutea cuando se uniacutea una ceacutelula sexual masculina con unafemenina
Mendel castraba la parte masculina (losestambres) de las plantas y las inseminabacon el polen de otras plantas elegidas por eacutelAsiacute observoacute lo que ocurriacutea al cruzar dosplantas con flores moradas o dos con floresblancas o una blanca con otra morada ehizo lo mismo con las semillas cruzoacute lisascon lisas rugosas con rugosas y rugosascon lisasSus resultados dieron lugar a LAS LEYES
MENDELIANAS DE LA TRANSMISIOacuteN De aquiacute surgioacute el concepto de Genpero Mendel soacutelo sabiacutea que estaba estudiando factores o caracteresA esos caracteres visibles hoy se les llama FENOTIPO (Feno aparienciatipoclase) que es la forma en que se expresa el material geneacutetico llamadoGENOTIPO
Meacutendel manipulaba el genotipo para obtener diferente fenotiposSus observaciones sobre el patroacuten de transmisioacuten le permitieron desarrollarconceptos geneacuteticos fundamentales como el de HERENCIA DOMINANTEfrente a HERENCIA RECESIVAPara simplificar vamos a ver uno de sus estudios Semillas lisas frente asemillas rugosa
Caraacutecter liso = DominanteCaraacutecter rugoso = Recesivo
Experimento de Mendel con semillas de guisante
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
2 Meiosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
1 Difusioacuten simple 2 Oacutesmosis 3 Difusioacuten facilitada (proteiacutenas canalproteiacutenas transportadoras)
Oacutesmosis Aquiacute loque se mueve es
el disolvente(generalmenteagua) y no el
soluto
1 Si el mediointracelular estaacute
maacutes concentradoque el
extracelular elagua
helliphelliphelliphelliphellip2 Si el medio extracelular estaacute maacutes concentrado que el intracelular el agua
helliphelliphelliphelliphellip3 Si ambos medios poseen la misma concentracioacutenhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Concepto de Medio Hipertoacutenico hipotoacutenico e isotoacutenico
Transporte activo Bombas y formacioacuten de vesiacuteculas
1 Bombas Son helliphelliphelliphelliphellipde membrana que mueven ioacutenes en contra degradiente electroquiacutemico Ejemplo la bomba de sodio Saca 3Na+ y mete 2K+
La formacioacuten de vesiacuteculas implica que se recorte un trozo de membrana oque se antildeada un trozo de membrana
Hacia el Exteriorhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Hacia elinteriorhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip( Sustancias de gran tamantildeo)helliphelliphelliphelliphelliphelliphellip(Sustancias de pequentildeo tamantildeo)
32 Citoesqueleto
Concepto
FILAMENTOS INTERMEDIOS
1 Formados por proteiacutenas trenzadas (son muy riacutegidos)
2 Dan forma a la ceacutelula y resistencia a ladeformacioacuten
3 La laminilla interna del nuacutecleoestaacute formada por ellos
4 De gran importancia paramantener a los axones y en ceacutelulas de la gliacutea
MICROTUacuteBULOS
1 Forman un tubo hueco cuyas paredes estaacutenformadas por diacutemeros de tubulina (α y β) que seestaacuten ensamblando y desensamblandocontinuamente
2 Se originan desde el centro de la ceacutelula(centrosoma) y se irradian a toda la ceacutelula endireccioacuten a la membrana
3 Recorren todo el axoacuten paralelamente a eacutel
4 Tienen lugares de fijacioacutenpara diferentes
proteiacutenas que sirven para transportar vesiacuteculas y orgaacutenulos
MICROFILAMENTOS O FILAMENTOS DEACTINA 1 Formados
por poliacutemeros deactina
2 Comportamientosimilar a la de los
neurotuacutebulos
3 Forman unentramado en la cara interna de la membrana
plasmaacutetica 4 Importante para el movimiento y loscambios de forma de las ceacutelulas
33 Mitocondrias1 Doble membrana2 Membrana interna con crestas3 Matriz mitocondrial = enzimas + intermediarios del ciclo de Krebs + ADN +ARN + iones4 Siempre proceden de la madre
Respiracioacuten celular
Concepto
Se divide en dos fasesCiclo de Krebs (ocurredentro de la matrizmitocondrial) yfosforilacioacuten oxidativa(ocurre en la membranamitocondrial interna)
34 Nuacutecleo Almacenamiento del material geneacutetico Principios degeneacutetica
Doble membrana con porosNucleoplasma
Cromatina = ADN + Proteiacutenas Cromatina condensada = cromosomas (46)
ARN
Nucleolo
En los seres humanos el nuacutecleocontiene entre 30000 y 40000
genes localizados en 23 pares de cromosomas Los 23 pares de cromosomassurgen de la unioacuten de 23 cromosomas paternos (contenidos en losespermatozoides) y 23 maternos (contenidos en los oacutevulos)
Todas las ceacutelulas de nuestro cuerpo (exceptogametos) poseen la misma informacioacuten geneacuteticaiquestPor queacute se forman ceacutelulas tan diferentesEn cada tipo de ceacutelula los genes que se expresan sondiferentes Los genes se activan o permanecensilenciosos dependiendo de las circunstancias en las
que se encuentran A este proceso se le llama EXPRESIOacuteN GEacuteNICA
Los seres humanos han observado ya desde hace mucho tiempo que tanto loscaracteres normales como los anormales se transmiten dentro de las familias(pe el color de los ojos o del pelo la tendencia a sangrar demasiado o apadecer una enfermedad mental)
341 Los descubrimientos de Mendel leyes mendelianas de transmisioacutenEnfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
El proceso mediante el cual se produce esta transmisioacuten se formuloacute a partir delas observaciones de Gregor Mendel un monje austrohuacutengaro que ademaacutes eraun gran experto y aficionado a la botaacutenica A mediados de la deacutecada de 1860llevoacute a cabo unos experimentos muy meticulosos en la que manipuloacute la ldquovidasexualrdquo de guisantes para analizar como se transmiten los caracteres
Observoacute que las semillas de los guisantes podiacutean ser lisas o rugosas que lasflores podiacutean ser blancas o moradas y que los tallos podiacutean ser largos ocortos Tambieacuten se dio cuenta que cada planta de guisante era hermafroditaEs decir teniacutea ceacutelulas sexuales femeninas y masculinas La reproduccioacutensexual se produciacutea cuando se uniacutea una ceacutelula sexual masculina con unafemenina
Mendel castraba la parte masculina (losestambres) de las plantas y las inseminabacon el polen de otras plantas elegidas por eacutelAsiacute observoacute lo que ocurriacutea al cruzar dosplantas con flores moradas o dos con floresblancas o una blanca con otra morada ehizo lo mismo con las semillas cruzoacute lisascon lisas rugosas con rugosas y rugosascon lisasSus resultados dieron lugar a LAS LEYES
MENDELIANAS DE LA TRANSMISIOacuteN De aquiacute surgioacute el concepto de Genpero Mendel soacutelo sabiacutea que estaba estudiando factores o caracteresA esos caracteres visibles hoy se les llama FENOTIPO (Feno aparienciatipoclase) que es la forma en que se expresa el material geneacutetico llamadoGENOTIPO
Meacutendel manipulaba el genotipo para obtener diferente fenotiposSus observaciones sobre el patroacuten de transmisioacuten le permitieron desarrollarconceptos geneacuteticos fundamentales como el de HERENCIA DOMINANTEfrente a HERENCIA RECESIVAPara simplificar vamos a ver uno de sus estudios Semillas lisas frente asemillas rugosa
Caraacutecter liso = DominanteCaraacutecter rugoso = Recesivo
Experimento de Mendel con semillas de guisante
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
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MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
Hacia elinteriorhelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip( Sustancias de gran tamantildeo)helliphelliphelliphelliphelliphelliphellip(Sustancias de pequentildeo tamantildeo)
32 Citoesqueleto
Concepto
FILAMENTOS INTERMEDIOS
1 Formados por proteiacutenas trenzadas (son muy riacutegidos)
2 Dan forma a la ceacutelula y resistencia a ladeformacioacuten
3 La laminilla interna del nuacutecleoestaacute formada por ellos
4 De gran importancia paramantener a los axones y en ceacutelulas de la gliacutea
MICROTUacuteBULOS
1 Forman un tubo hueco cuyas paredes estaacutenformadas por diacutemeros de tubulina (α y β) que seestaacuten ensamblando y desensamblandocontinuamente
2 Se originan desde el centro de la ceacutelula(centrosoma) y se irradian a toda la ceacutelula endireccioacuten a la membrana
3 Recorren todo el axoacuten paralelamente a eacutel
4 Tienen lugares de fijacioacutenpara diferentes
proteiacutenas que sirven para transportar vesiacuteculas y orgaacutenulos
MICROFILAMENTOS O FILAMENTOS DEACTINA 1 Formados
por poliacutemeros deactina
2 Comportamientosimilar a la de los
neurotuacutebulos
3 Forman unentramado en la cara interna de la membrana
plasmaacutetica 4 Importante para el movimiento y loscambios de forma de las ceacutelulas
33 Mitocondrias1 Doble membrana2 Membrana interna con crestas3 Matriz mitocondrial = enzimas + intermediarios del ciclo de Krebs + ADN +ARN + iones4 Siempre proceden de la madre
Respiracioacuten celular
Concepto
Se divide en dos fasesCiclo de Krebs (ocurredentro de la matrizmitocondrial) yfosforilacioacuten oxidativa(ocurre en la membranamitocondrial interna)
34 Nuacutecleo Almacenamiento del material geneacutetico Principios degeneacutetica
Doble membrana con porosNucleoplasma
Cromatina = ADN + Proteiacutenas Cromatina condensada = cromosomas (46)
ARN
Nucleolo
En los seres humanos el nuacutecleocontiene entre 30000 y 40000
genes localizados en 23 pares de cromosomas Los 23 pares de cromosomassurgen de la unioacuten de 23 cromosomas paternos (contenidos en losespermatozoides) y 23 maternos (contenidos en los oacutevulos)
Todas las ceacutelulas de nuestro cuerpo (exceptogametos) poseen la misma informacioacuten geneacuteticaiquestPor queacute se forman ceacutelulas tan diferentesEn cada tipo de ceacutelula los genes que se expresan sondiferentes Los genes se activan o permanecensilenciosos dependiendo de las circunstancias en las
que se encuentran A este proceso se le llama EXPRESIOacuteN GEacuteNICA
Los seres humanos han observado ya desde hace mucho tiempo que tanto loscaracteres normales como los anormales se transmiten dentro de las familias(pe el color de los ojos o del pelo la tendencia a sangrar demasiado o apadecer una enfermedad mental)
341 Los descubrimientos de Mendel leyes mendelianas de transmisioacutenEnfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
El proceso mediante el cual se produce esta transmisioacuten se formuloacute a partir delas observaciones de Gregor Mendel un monje austrohuacutengaro que ademaacutes eraun gran experto y aficionado a la botaacutenica A mediados de la deacutecada de 1860llevoacute a cabo unos experimentos muy meticulosos en la que manipuloacute la ldquovidasexualrdquo de guisantes para analizar como se transmiten los caracteres
Observoacute que las semillas de los guisantes podiacutean ser lisas o rugosas que lasflores podiacutean ser blancas o moradas y que los tallos podiacutean ser largos ocortos Tambieacuten se dio cuenta que cada planta de guisante era hermafroditaEs decir teniacutea ceacutelulas sexuales femeninas y masculinas La reproduccioacutensexual se produciacutea cuando se uniacutea una ceacutelula sexual masculina con unafemenina
Mendel castraba la parte masculina (losestambres) de las plantas y las inseminabacon el polen de otras plantas elegidas por eacutelAsiacute observoacute lo que ocurriacutea al cruzar dosplantas con flores moradas o dos con floresblancas o una blanca con otra morada ehizo lo mismo con las semillas cruzoacute lisascon lisas rugosas con rugosas y rugosascon lisasSus resultados dieron lugar a LAS LEYES
MENDELIANAS DE LA TRANSMISIOacuteN De aquiacute surgioacute el concepto de Genpero Mendel soacutelo sabiacutea que estaba estudiando factores o caracteresA esos caracteres visibles hoy se les llama FENOTIPO (Feno aparienciatipoclase) que es la forma en que se expresa el material geneacutetico llamadoGENOTIPO
Meacutendel manipulaba el genotipo para obtener diferente fenotiposSus observaciones sobre el patroacuten de transmisioacuten le permitieron desarrollarconceptos geneacuteticos fundamentales como el de HERENCIA DOMINANTEfrente a HERENCIA RECESIVAPara simplificar vamos a ver uno de sus estudios Semillas lisas frente asemillas rugosa
Caraacutecter liso = DominanteCaraacutecter rugoso = Recesivo
Experimento de Mendel con semillas de guisante
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
2 Meiosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
1 Formados por proteiacutenas trenzadas (son muy riacutegidos)
2 Dan forma a la ceacutelula y resistencia a ladeformacioacuten
3 La laminilla interna del nuacutecleoestaacute formada por ellos
4 De gran importancia paramantener a los axones y en ceacutelulas de la gliacutea
MICROTUacuteBULOS
1 Forman un tubo hueco cuyas paredes estaacutenformadas por diacutemeros de tubulina (α y β) que seestaacuten ensamblando y desensamblandocontinuamente
2 Se originan desde el centro de la ceacutelula(centrosoma) y se irradian a toda la ceacutelula endireccioacuten a la membrana
3 Recorren todo el axoacuten paralelamente a eacutel
4 Tienen lugares de fijacioacutenpara diferentes
proteiacutenas que sirven para transportar vesiacuteculas y orgaacutenulos
MICROFILAMENTOS O FILAMENTOS DEACTINA 1 Formados
por poliacutemeros deactina
2 Comportamientosimilar a la de los
neurotuacutebulos
3 Forman unentramado en la cara interna de la membrana
plasmaacutetica 4 Importante para el movimiento y loscambios de forma de las ceacutelulas
33 Mitocondrias1 Doble membrana2 Membrana interna con crestas3 Matriz mitocondrial = enzimas + intermediarios del ciclo de Krebs + ADN +ARN + iones4 Siempre proceden de la madre
Respiracioacuten celular
Concepto
Se divide en dos fasesCiclo de Krebs (ocurredentro de la matrizmitocondrial) yfosforilacioacuten oxidativa(ocurre en la membranamitocondrial interna)
34 Nuacutecleo Almacenamiento del material geneacutetico Principios degeneacutetica
Doble membrana con porosNucleoplasma
Cromatina = ADN + Proteiacutenas Cromatina condensada = cromosomas (46)
ARN
Nucleolo
En los seres humanos el nuacutecleocontiene entre 30000 y 40000
genes localizados en 23 pares de cromosomas Los 23 pares de cromosomassurgen de la unioacuten de 23 cromosomas paternos (contenidos en losespermatozoides) y 23 maternos (contenidos en los oacutevulos)
Todas las ceacutelulas de nuestro cuerpo (exceptogametos) poseen la misma informacioacuten geneacuteticaiquestPor queacute se forman ceacutelulas tan diferentesEn cada tipo de ceacutelula los genes que se expresan sondiferentes Los genes se activan o permanecensilenciosos dependiendo de las circunstancias en las
que se encuentran A este proceso se le llama EXPRESIOacuteN GEacuteNICA
Los seres humanos han observado ya desde hace mucho tiempo que tanto loscaracteres normales como los anormales se transmiten dentro de las familias(pe el color de los ojos o del pelo la tendencia a sangrar demasiado o apadecer una enfermedad mental)
341 Los descubrimientos de Mendel leyes mendelianas de transmisioacutenEnfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
El proceso mediante el cual se produce esta transmisioacuten se formuloacute a partir delas observaciones de Gregor Mendel un monje austrohuacutengaro que ademaacutes eraun gran experto y aficionado a la botaacutenica A mediados de la deacutecada de 1860llevoacute a cabo unos experimentos muy meticulosos en la que manipuloacute la ldquovidasexualrdquo de guisantes para analizar como se transmiten los caracteres
Observoacute que las semillas de los guisantes podiacutean ser lisas o rugosas que lasflores podiacutean ser blancas o moradas y que los tallos podiacutean ser largos ocortos Tambieacuten se dio cuenta que cada planta de guisante era hermafroditaEs decir teniacutea ceacutelulas sexuales femeninas y masculinas La reproduccioacutensexual se produciacutea cuando se uniacutea una ceacutelula sexual masculina con unafemenina
Mendel castraba la parte masculina (losestambres) de las plantas y las inseminabacon el polen de otras plantas elegidas por eacutelAsiacute observoacute lo que ocurriacutea al cruzar dosplantas con flores moradas o dos con floresblancas o una blanca con otra morada ehizo lo mismo con las semillas cruzoacute lisascon lisas rugosas con rugosas y rugosascon lisasSus resultados dieron lugar a LAS LEYES
MENDELIANAS DE LA TRANSMISIOacuteN De aquiacute surgioacute el concepto de Genpero Mendel soacutelo sabiacutea que estaba estudiando factores o caracteresA esos caracteres visibles hoy se les llama FENOTIPO (Feno aparienciatipoclase) que es la forma en que se expresa el material geneacutetico llamadoGENOTIPO
Meacutendel manipulaba el genotipo para obtener diferente fenotiposSus observaciones sobre el patroacuten de transmisioacuten le permitieron desarrollarconceptos geneacuteticos fundamentales como el de HERENCIA DOMINANTEfrente a HERENCIA RECESIVAPara simplificar vamos a ver uno de sus estudios Semillas lisas frente asemillas rugosa
Caraacutecter liso = DominanteCaraacutecter rugoso = Recesivo
Experimento de Mendel con semillas de guisante
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
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MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
33 Mitocondrias1 Doble membrana2 Membrana interna con crestas3 Matriz mitocondrial = enzimas + intermediarios del ciclo de Krebs + ADN +ARN + iones4 Siempre proceden de la madre
Respiracioacuten celular
Concepto
Se divide en dos fasesCiclo de Krebs (ocurredentro de la matrizmitocondrial) yfosforilacioacuten oxidativa(ocurre en la membranamitocondrial interna)
34 Nuacutecleo Almacenamiento del material geneacutetico Principios degeneacutetica
Doble membrana con porosNucleoplasma
Cromatina = ADN + Proteiacutenas Cromatina condensada = cromosomas (46)
ARN
Nucleolo
En los seres humanos el nuacutecleocontiene entre 30000 y 40000
genes localizados en 23 pares de cromosomas Los 23 pares de cromosomassurgen de la unioacuten de 23 cromosomas paternos (contenidos en losespermatozoides) y 23 maternos (contenidos en los oacutevulos)
Todas las ceacutelulas de nuestro cuerpo (exceptogametos) poseen la misma informacioacuten geneacuteticaiquestPor queacute se forman ceacutelulas tan diferentesEn cada tipo de ceacutelula los genes que se expresan sondiferentes Los genes se activan o permanecensilenciosos dependiendo de las circunstancias en las
que se encuentran A este proceso se le llama EXPRESIOacuteN GEacuteNICA
Los seres humanos han observado ya desde hace mucho tiempo que tanto loscaracteres normales como los anormales se transmiten dentro de las familias(pe el color de los ojos o del pelo la tendencia a sangrar demasiado o apadecer una enfermedad mental)
341 Los descubrimientos de Mendel leyes mendelianas de transmisioacutenEnfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
El proceso mediante el cual se produce esta transmisioacuten se formuloacute a partir delas observaciones de Gregor Mendel un monje austrohuacutengaro que ademaacutes eraun gran experto y aficionado a la botaacutenica A mediados de la deacutecada de 1860llevoacute a cabo unos experimentos muy meticulosos en la que manipuloacute la ldquovidasexualrdquo de guisantes para analizar como se transmiten los caracteres
Observoacute que las semillas de los guisantes podiacutean ser lisas o rugosas que lasflores podiacutean ser blancas o moradas y que los tallos podiacutean ser largos ocortos Tambieacuten se dio cuenta que cada planta de guisante era hermafroditaEs decir teniacutea ceacutelulas sexuales femeninas y masculinas La reproduccioacutensexual se produciacutea cuando se uniacutea una ceacutelula sexual masculina con unafemenina
Mendel castraba la parte masculina (losestambres) de las plantas y las inseminabacon el polen de otras plantas elegidas por eacutelAsiacute observoacute lo que ocurriacutea al cruzar dosplantas con flores moradas o dos con floresblancas o una blanca con otra morada ehizo lo mismo con las semillas cruzoacute lisascon lisas rugosas con rugosas y rugosascon lisasSus resultados dieron lugar a LAS LEYES
MENDELIANAS DE LA TRANSMISIOacuteN De aquiacute surgioacute el concepto de Genpero Mendel soacutelo sabiacutea que estaba estudiando factores o caracteresA esos caracteres visibles hoy se les llama FENOTIPO (Feno aparienciatipoclase) que es la forma en que se expresa el material geneacutetico llamadoGENOTIPO
Meacutendel manipulaba el genotipo para obtener diferente fenotiposSus observaciones sobre el patroacuten de transmisioacuten le permitieron desarrollarconceptos geneacuteticos fundamentales como el de HERENCIA DOMINANTEfrente a HERENCIA RECESIVAPara simplificar vamos a ver uno de sus estudios Semillas lisas frente asemillas rugosa
Caraacutecter liso = DominanteCaraacutecter rugoso = Recesivo
Experimento de Mendel con semillas de guisante
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
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Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
2 Meiosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
34 Nuacutecleo Almacenamiento del material geneacutetico Principios degeneacutetica
Doble membrana con porosNucleoplasma
Cromatina = ADN + Proteiacutenas Cromatina condensada = cromosomas (46)
ARN
Nucleolo
En los seres humanos el nuacutecleocontiene entre 30000 y 40000
genes localizados en 23 pares de cromosomas Los 23 pares de cromosomassurgen de la unioacuten de 23 cromosomas paternos (contenidos en losespermatozoides) y 23 maternos (contenidos en los oacutevulos)
Todas las ceacutelulas de nuestro cuerpo (exceptogametos) poseen la misma informacioacuten geneacuteticaiquestPor queacute se forman ceacutelulas tan diferentesEn cada tipo de ceacutelula los genes que se expresan sondiferentes Los genes se activan o permanecensilenciosos dependiendo de las circunstancias en las
que se encuentran A este proceso se le llama EXPRESIOacuteN GEacuteNICA
Los seres humanos han observado ya desde hace mucho tiempo que tanto loscaracteres normales como los anormales se transmiten dentro de las familias(pe el color de los ojos o del pelo la tendencia a sangrar demasiado o apadecer una enfermedad mental)
341 Los descubrimientos de Mendel leyes mendelianas de transmisioacutenEnfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
El proceso mediante el cual se produce esta transmisioacuten se formuloacute a partir delas observaciones de Gregor Mendel un monje austrohuacutengaro que ademaacutes eraun gran experto y aficionado a la botaacutenica A mediados de la deacutecada de 1860llevoacute a cabo unos experimentos muy meticulosos en la que manipuloacute la ldquovidasexualrdquo de guisantes para analizar como se transmiten los caracteres
Observoacute que las semillas de los guisantes podiacutean ser lisas o rugosas que lasflores podiacutean ser blancas o moradas y que los tallos podiacutean ser largos ocortos Tambieacuten se dio cuenta que cada planta de guisante era hermafroditaEs decir teniacutea ceacutelulas sexuales femeninas y masculinas La reproduccioacutensexual se produciacutea cuando se uniacutea una ceacutelula sexual masculina con unafemenina
Mendel castraba la parte masculina (losestambres) de las plantas y las inseminabacon el polen de otras plantas elegidas por eacutelAsiacute observoacute lo que ocurriacutea al cruzar dosplantas con flores moradas o dos con floresblancas o una blanca con otra morada ehizo lo mismo con las semillas cruzoacute lisascon lisas rugosas con rugosas y rugosascon lisasSus resultados dieron lugar a LAS LEYES
MENDELIANAS DE LA TRANSMISIOacuteN De aquiacute surgioacute el concepto de Genpero Mendel soacutelo sabiacutea que estaba estudiando factores o caracteresA esos caracteres visibles hoy se les llama FENOTIPO (Feno aparienciatipoclase) que es la forma en que se expresa el material geneacutetico llamadoGENOTIPO
Meacutendel manipulaba el genotipo para obtener diferente fenotiposSus observaciones sobre el patroacuten de transmisioacuten le permitieron desarrollarconceptos geneacuteticos fundamentales como el de HERENCIA DOMINANTEfrente a HERENCIA RECESIVAPara simplificar vamos a ver uno de sus estudios Semillas lisas frente asemillas rugosa
Caraacutecter liso = DominanteCaraacutecter rugoso = Recesivo
Experimento de Mendel con semillas de guisante
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
2 Meiosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
El proceso mediante el cual se produce esta transmisioacuten se formuloacute a partir delas observaciones de Gregor Mendel un monje austrohuacutengaro que ademaacutes eraun gran experto y aficionado a la botaacutenica A mediados de la deacutecada de 1860llevoacute a cabo unos experimentos muy meticulosos en la que manipuloacute la ldquovidasexualrdquo de guisantes para analizar como se transmiten los caracteres
Observoacute que las semillas de los guisantes podiacutean ser lisas o rugosas que lasflores podiacutean ser blancas o moradas y que los tallos podiacutean ser largos ocortos Tambieacuten se dio cuenta que cada planta de guisante era hermafroditaEs decir teniacutea ceacutelulas sexuales femeninas y masculinas La reproduccioacutensexual se produciacutea cuando se uniacutea una ceacutelula sexual masculina con unafemenina
Mendel castraba la parte masculina (losestambres) de las plantas y las inseminabacon el polen de otras plantas elegidas por eacutelAsiacute observoacute lo que ocurriacutea al cruzar dosplantas con flores moradas o dos con floresblancas o una blanca con otra morada ehizo lo mismo con las semillas cruzoacute lisascon lisas rugosas con rugosas y rugosascon lisasSus resultados dieron lugar a LAS LEYES
MENDELIANAS DE LA TRANSMISIOacuteN De aquiacute surgioacute el concepto de Genpero Mendel soacutelo sabiacutea que estaba estudiando factores o caracteresA esos caracteres visibles hoy se les llama FENOTIPO (Feno aparienciatipoclase) que es la forma en que se expresa el material geneacutetico llamadoGENOTIPO
Meacutendel manipulaba el genotipo para obtener diferente fenotiposSus observaciones sobre el patroacuten de transmisioacuten le permitieron desarrollarconceptos geneacuteticos fundamentales como el de HERENCIA DOMINANTEfrente a HERENCIA RECESIVAPara simplificar vamos a ver uno de sus estudios Semillas lisas frente asemillas rugosa
Caraacutecter liso = DominanteCaraacutecter rugoso = Recesivo
Experimento de Mendel con semillas de guisante
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
2 Meiosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
Experimento de Mendel con semillas de guisante
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
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MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
Homocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre ideacutenticosHeterocigoacuteticas plantas con el gen del padre y de la madre diferentesAlelo Cada miembro del par de genes
Siacutembolos de uso corriente en los aacuterboles genealoacutegicos
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
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La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
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MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
Enfermedades recesivas y dominantes del sistema nervioso
Las enfermedades recesivas aparecen de repente porque los padres sonportadores pero no la padecen
- Tay-Sach Degeneracioacuten del sistema nervioso No se vive maacutes de 3-4antildeos - Fenilcetonuria Dos posibles mutaciones que imposibilitan ladegradacioacuten de la fenilalanina Afecta al funcionamiento del SNC y aparecensiacutentomas de deterioro mental y alteraciones de la personalidad Haytratamiento
Masculino
Femenino
Pareja
Padres e hijos por orden de
Individu
Portador de
Heterocigoacuteti
Falle
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
2 Meiosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
La mayoriacutea de las personas que desarrollan estas enfermedades sonvarones No hay transmisioacuten padre-hijo pero todas las hijas de padres con laenfermedad seraacuten portadoras
Ejm Hemofilia Siacutendrome del X Fraacutegil causa maacutes frecuente de retrasomental La informacioacuten que lleva el cromosoma X es inestable
Enfermedad de Hungtington Enfermedad de inicio tardiacuteo Los afectadosviven lo suficiente como para tener hijos que a su vez tiene el 50 deprobabilidades de padecerla Siacutentomas alteraciones del movimientocambios de personalida inicio de demencia y muerte precoz
Se debe a una mutacioacuten del brazo pequentildeo del cromosoma 4 Con pruebasgeneacuteticas hoy en diacutea se puede saber si se es portador o no y decidir si sequiere tener hijos o no
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
2 Meiosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
Calvicie Enfermedad influiacuteda por el sexo porque el gen que la ocasionasoacutelo la expresa si existen altas concentraciones de testosterona
342 Cien antildeos despueacutes de Mendel la doble heacutelice y el dogma central
Descubrimiento del ADN- Chargaf (antildeos 40) El ADN tiene misma cantidad de adenina que de timina yel nuacutemuro de bases de citosina coincide con el de guanina- Rosalind Franklin y Maurice Wilkins (antildeos 40) Foto hecha mediantedifraccioacuten de rayos X-James Watson y Francis Crick ( 1953) Estructura tridimensional del ADN
Un gen una proteiacutena
Durante los antildeos 1930 a pesar de los grandes avances los genetistas teniacuteanmuchas preguntas sin respuestas
iquestQue eran exactamente los genesiquestComo trabajabaniquestQue produce un uacutenico fenotipo asociado con un aleloespeciacutefico
Las respuestas de la fiacutesica la quiacutemica y los estudios de los microorganismos ydiversas enfermedades dieron origen a lo que hoy se conoce como BiologiacuteaMolecular Las reacciones bioquiacutemicas estaacuten controladas por enzimas Lasenzimas estaacuten a menudo involucradas en cadenas de reacciones conocidascomo viacuteas La peacuterdida de actividad de una enzima puede inactivar todo el ciclo
El dogma central de Crick o dogma central de la Biologiacutea
La informacioacuten fluye del ADN al ARN por viacutea del proceso llamadotranscripcioacuten y luego a la proteiacutena por el proceso de traduccioacuten
Transcripcioacuten es el proceso de fabricacioacuten ARN usando el ADN como molde
Traduccioacuten es la construccioacuten de una secuencia de aminoaacutecidos (polipeacuteptido)con la informacioacuten proporcionada por la moleacutecula de ARN
Ir a siacutentesis de proteiacutenas
343 Retiacuteculos ribosomas y siacutentesis de proteiacutenas La regulacioacuten de laexpresioacuten geneacutetica
Retiacuteculos Endoplaacutesmicos
Sacos y cisternas que recorren toda la ceacutelula
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
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36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
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MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
RELisoRERugosoAparato de Golgi
1Retiacuteculo Endoplaacutesmico Liso Funciones Siacutentesis de liacutepidos e inactivacioacutende faacutermacos
2Retiacuteculo Endoplaacutesmico Rugoso Siacutentesis de proteiacutenas de membrana y deexportacioacuten En neurona el RER se llama sustancia de Nissl3Aparato de Golgi Situado cerca del RE para poder recibir las vesiacuteculasprocedentes de eacutel Terminan de procesar las proteiacutenas y las clasifica seguacutencuaacutel seraacute su destino
Derivados del aparato de Golgi Endosomas (clasificadores de sustanciasde desecho
Lisosomashelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Ribosomas
1 Formados por dos subunidades una grande y otra pequentildea2 Compuestos de ARNr + proteiacutenas3 Su funcioacuten es sintetizar proteiacutenas
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
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Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
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Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
Los podemos encontrar1 Soacutelos2 Asociados a la membrana nuclear3 Asociados a la membrana del RER4 Formando polirribosomas
Siacutentesis de proteiacutenas
GEN = helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
La informacioacuten de un gen tiene que viajar al citoplasma para que se sintetice laproteiacutena
1 Trascripcioacuten
1 La doble heacutelice de ADN se abre por el lugar doacutende estaacute el gen que se quierecopiar
2 El gen es copiado base a base dando lugar a una cadena complementariapero de ARN llamado ARNm
3El ARNm sale al citoplasma a traveacutes de los poros
4 En el citoplasma se acopla a los ribosomas y comienza la siacutentesis de laproteiacutena
Por todo el citoplasma nadando estaacute el ARNt
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
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Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
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Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
Cada aminoaacutecido es transportado por su osus ARNtrasferentes
5
6 Comienzan a acoplarse los transferentes y su aminoaacutecido
77
7 Se une un segundo transferente con su aminoaacutecido Se origina un enlacepeptiacutedico entre los dos aminoaacutecidos Sale el primer transferente sin suaminoaacutecido y entra un tercero
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
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36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
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Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
Lacromatinatiene zonasen las queel ADNestaacute tancondensado que susgenes no
pueden leerse se les llama geneshelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
36 Divisioacuten celular
Todas las ceacutelulas proceden de la divisioacuten de otras ceacutelulas
1 Mitosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
2 Meiosis helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
MutacionesConceptohelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip
Una mutacioacuten puede ser para empeorar para mejorar o puede serneutra
Distintas especies disponen de los mismos mecanismos moleculares Elbebeacute humano y el ratoacuten que pueden verse en esta figura tienen manchasparecidas en sus frentes porque presentan el mismo gen defectuoso(llamado kit) necesario para el desarrollo y mantenimiento de las ceacutelulaspigmentarias
