TEMA 3

FUNCIN DEL MATERIAL GENTICO

I. GENTICA MOLECULAR

GENOTIPOGENOTIPOGENOTIPOGENOTIPO FENOTIPOFENOTIPOFENOTIPOFENOTIPO

Constitucin gentica

de un organismo

Conjunto de caracteres biolgicos

o caractersticas estructurales y

funcionales observables de un

organismo, determinado por el

genotipo y por la interaccin de

ste con el medio ambiente

AAAAA

ADN ARN PROTENA

Ncleo

Citoplasma

EL DOGMA CENTRALSOBRE EL FLUJO DE INFORMACIN

Transcripcin Traduccin

Replicacin

GENOTIPO FENOTIPO

DNARNA

PROTENATranscripcin Traduccin

ARNm

Gen

DNA

Ribosoma Protena

Cadena de Aminocidos

Gen = Tramo de DNA que produce un RNA que contribuye a una funcin (o fenotipo)

QU ES UN GEN?

EN PROCARIOTAS (BACTERIAS), TRANSCRIPCIN Y TRADUCCINOCURREN EN EL MISMO COMPARTIMENTO

El ARNm se traduce a medida que se transcribe

Cromosoma

Ribosomas

VISUALIZACIN DE LA TRANSCRIPCIN Y TRADUCCIN

DNADNADNADNADireccin de laDireccin de laDireccin de laDireccin de latranscripcintranscripcintranscripcintranscripcin

Polimerasa Polimerasa Polimerasa Polimerasa de RNAde RNAde RNAde RNA

PolipptidoPolipptidoPolipptidoPolipptidoRNAmRNAmRNAmRNAm

RibosomaRibosomaRibosomaRibosoma

TRANSCRIPCIN EN PROCARIOTAS

ARNm5 3

Inicio de latranscripcin(posicin +1)

Promotor53 5

3

Fin de latranscripcin

Gen

ADN

Terminador

Inicio de latraduccin

Fin de latraduccin

ELONGACIN DEL TRANSCRITO

Cadena molde

Polimerasade ARN

Promotor

Terminador35

53

El ARNm va creciendo en direccin 5 3

5 3 mRNA

Cadena codificadorao con sentido

Cadena molde o anti-sentido

3

DNA5

5

3

La secuencia del ARNm es similar a lade la cadena con sentido del ADN

TRANSCRIPCIN

Para cada gen, slo una de las dos cadenasde ADN se transcribe, en direccin 5 3,utilizando como molde la cadena 3 5 (enrelacin con el promotor)

mRNA53

53

Gen 1 P1T1

53

Dos genes distintos pueden transcribirse a partir de cadenasdistintas, aunque cada uno siempre a partir de la misma

53 5

3Gen 1 P1T1

P2 Gen 2 T2

mRNA53 5 3

G C C T A CG C C T A CG C C T A CG C C T A CC G G A U GC G G A U GC G G A U GC G G A U G

A G C C A TA G C C A TA G C C A TA G C C A TU C G G U AU C G G U AU C G G U AU C G G U A

5

35

3

ARN

ARN

Polimerasade ARN

Polimerasade ARN

Cadena molde del gen 1

Cadena molde del gen 2

53

35

ADNARN

(transcrito primario)

Ncleo

Citoplasma

Transcripcin AAAAAARNm

PROTENA

Traduccin

EXPRESIN GNICA EN EUCARIOTAS

Transporte

Procesamiento

TRANSCRIPCIN Y PROCESAMIENTO DEL RNA EN EUCARIOTAS

Sequencia determinacin

Promotor/Region de control

Sitio de iniciode la

transcripcin 5 UTR 3 UTRIntrones

35 Exon 2 Exon 3Int. 2Exon 1 Int. 1

Transcripcin

35 Exon 2 Exon 3Exon 1 Int. 2Int. 1

Transcrito de ARN no procesado

Exones

Regin que cifra la protenaRegin que cifra la protenaRegin que cifra la protenaRegin que cifra la protena

3 UTR5 UTR

G

5 Cap5 Cap5 Cap5 Cap

Exon 2Exon 2Exon 2Exon 2 Exon 3Exon 3Exon 3Exon 3Exon 1Exon 1Exon 1Exon 1

Cola de poli(A) 3 Cola de poli(A) 3 Cola de poli(A) 3 Cola de poli(A) 3

AAAAA

Procesamiento del transcrito primarioProcesamiento del transcrito primarioProcesamiento del transcrito primarioProcesamiento del transcrito primario

ncleo

citoplasma

TRANSCRIPCIN Y PROCESAMIENTO DEL RNA EN EUCARIOTAS

G Exon 2Exon 2Exon 2Exon 2 Exon 3Exon 3Exon 3Exon 3Exon 1Exon 1Exon 1Exon 1 AAAAA

TranscripcinTranscripcinTranscripcinTranscripcin

ProcesamientoProcesamientoProcesamientoProcesamiento

ADN

PrePrePrePre----ARNmARNmARNmARNm

ARNm

GEN HUMANO QUE DETERMINA LA SNTESIS DE DISTROFINA(GEN DMD)

Gen Gen Gen Gen DMDDMDDMDDMD ((((ms de ms de ms de ms de 80 intrones)80 intrones)80 intrones)80 intrones)

14.000 nucletidos(aprox. 0,56%)

2,5 x 106 nucletidos

2,5x106 pb

53

5 3

5 3

5

3

exnexnexnexn

intrnintrnintrnintrn

TRADUCCIN: ELEMENTOS IMPLICADOS

La molcula de mRNA

Los aminocidos

El ribosoma

Los RNA transferentes (tRNAs)

ARNt cargadocon aminocidos

Anticodn

Subunidades Ribosmicas

Grande

Pequea

ARNm

TRADUCCIN: ELEMENTOS IMPLICADOS

TRADUCCIN

La funcin de una protena dependede su estructura tridimensional, que asu vez depende de la secuenciaespecfica de aminocidos de dichaprotena.

Lactasa: Una enzima que procesa un azcar presente en la leche

Miosina: Una protena mecnica que hace que los msculos se contraigan

Hemoglobina: Una protena de transporte que hace que los glbulos rojos transporten oxgeno

Colgeno: Una protena estructural que se encuentra en la piel y cartlagos

Extremocarboxilo

Extremoamino

Enlacepeptdico

Enlacepeptdico

ESTRUCTURA PRIMARIA DE LAS PROTENASAminocido 1 Aminocido 2 Aminocido 3

Extremocarboxilo

Extremoamino

Estructuraprimaria

Estructura secundaria

Estructura terciaria

Estructura cuaternaria

La secuencia especfica deaminocidos de una protena vienedeterminada por la secuencia denucletidos en el DNA

. Tres bases (triplete) cifran un aminocido

. Estos tripletes se denominan codones

CMO DETERMINA LA SECUENCIA DE NUCLETIDOS LA SECUENCIA DE AMINOCIDOS?

EL CDIGO GENTICO

PORQU TRIPLETES?

Cdigo de nucletidos: 4 letras

Cdigo de protenas: 20 elementos

Cul es la combinacin mnima de letras en uncdigo de cuatro para cifrar 20 elementos distintos?

4 letras, tomadas de una en una: 41 = 4 elementos distintos

4 letras, tomadas de dos en dos: 42 = 16 elementos distintos

4 letras, tomadas de tres en tres: 43 = 64 elementos distintos

(S. Brenner, aos 60. Despus demostrado por Crick y otros, genticamente)

Cdigosolapado

Cdigono solapado

Codn

. Los codones se leen sucesivamente, no se solapan

Segunda letraTercera letra

P

r

i

m

e

r

a

l

e

t

r

a

EL CDIGO GENTICO

. El cdigo no contiene ambigedades

. El cdigo no utiliza comas

. El cdigo es degenerado:

Algunos aminocidos estn representados por ms de un codn.

. El cdigo es casi universal

CARACTERSTICAS DEL CDIGO GENTICO

La lectura del mensaje se inicia en unpunto fijo (codn de iniciacin), ycontina hasta el final de la secuenciainformativa (codn de terminacin ocodn STOP).

Promotor

53 5

3

Inicio de latranscripcin(posicin +1)

Fin de latranscripcin

Gen

Extremo 5del gen

Extremo 3del gen

DNA

Terminador

NH2 COOH Protena

Tramo abierto de lectura(Open Reading Frame)

mRNA5 3RBS

AUG STOP(UGA, UAA, UAG)

ORF

Sitio P Sitio A

Codnaa1

Codnaa2

Codnaa3

Codnaa4

Codnaa5

Codnaa6

Codnaa7