Tema 3 -Unidad 4-Frecuencia génica
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GENÉTICA DE POBLACIONES
Principios de Mendel mecanismos genéticos en individuos
Mejoramiento genético poblaciones no individuos
POBLACIÓN
Grupo de individuos que se están entrecruzando.
una raza, una especie completa, una finca o un grupo de animales dentro de la finca.
¿Cómo describir una población?
Frecuencia génica o alélica
La frecuencia relativa de un alelo particular en una población
Qué tan común es ese alelo en relación a otrosalelos en ese locus.
Si el alelo no existe en la población = frecuencia 0
Si es el único alelo en ese locus en la población=frecuencia 1
Si abarca el 35% de los genes en ese locus = frecuencia 0.35
Si existen solo dos alelos en el locus
Frecuencia del alelo “dominante” = p
Frecuencia del alelo “recesivo” = q
Ejemplo: 100 aves = 36 negras (BB), 44 azules (Bb), 20 blancos (bb)
En este locus (color de la pluma) hay 200 genes
Frecuencia del gen para el color negro (p):36 x 2 = 7244 x 1 = 44TOTAL=116 116/200 = 0.58
¿Cuál es la frecuencia para el gen del color blanco (b)?
Frecuencia genotípica
La frecuencia relativa de un genotipo particular en un locus en una población.
Proporción de individuos en una población que son de un genotipo en particular.
Con sólo dos posibles alelos en un locus:
P = frecuencia genotípica del homocigótico dominante
H = frecuencia genotípica del heterocigótico
Q = frecuencia genotípica del homocigótico recesivo
100 aves = 36 negras (BB), 44 azules (Bb), 20 blancos (bb)
P = 36/100 = 0.36
H = 44/100 = 0.44
Q = 20/100 = 0.20
Frecuencia Fenotípica
Proporción de individuos en una población que son de un fenotipo particular.
Ejemplo: Población de Shorthorns: 60 rojos, 80 roanos, 10 blancos
Genotipo No. individuos R r
No. de genes
RR 60 120 0
Rr 80 80 80
rr 10 0 20
TOTALES 150 200 100
Frecuencia Génica?Frecuencia Genotípica?Frecuencia Fenotípica?
Frecuencia Génica
p = 200/300 = 0.667q = 100/300 = 0.333
Frecuencia Genotípica
P = 60/150 = 0.4H = 80/150 = 0.533Q = 10/150 = 0.067
Frecuencia Fenotípica
P = 60/150 = 0.4H = 80/150 = 0.533Q = 10/150 = 0.067
Genética de Poblaciones
Estudio de los factores que afectan las frecuencias génicas y genotípicas en una población
Factores que afectan las frecuencias génicas y genotípicas
SelecciónSistemas de monta
FUERZAS QUE CAMBIAN LA FRECUENCIA GÉNICA
1.MUTACIÓN
2.MIGRACIÓN
3.SELECCIÓN
4.DERIVA GENÉTICA
MUTACIÓN
Cambio químico en un gene
Cambio en la secuencia de bases
Factores que pueden provocar mutaciones
MUTACIÓN
p = -up + v(1-p)
p = cambio en la frecuencia del gen
u = tasa de mutación de A hacia a
v = tasa de mutación de a hacia A
p = frecuencia génica inicial para A
Ejemplo de mutación
Enanismo en ganado de carne: D_ = normal dd = enano
pD = 0.99 u(D hacia d) = 0.000001
qd = 0.01 v(d hacia D) = 0.0000001
p = -0.000001(0.99) + 0.0000001(0.01)
p = -0.000000989
MUTACIÓN
No es importante como una fuerza recurrente
Es impredecible
Numerosas anormalidades genéticas en el ganado
Causa muchos abortos espontáneos
No es provocada por el “inbreeding”
MIGRACIÓN
Introducción de nuevos individuos
Nuevas razas
Nuevos individuos dentro de una raza
Nuevos individuos en un hato
MIGRACIÓN
Los migrantes deben ser diferentes
Debe haber suficiente migración para hacer una diferencia
Vía mas rápida para hacer un cambio grande
MIGRACIÓN
p = m(pm – po)
p = cambio en la frecuencia del gene debido a migración
m = proporción de toda la población que es migrante
po =frecuencia génica nativa
pm = frecuencia del gen migrante
Ejemplo de migración
Hato de 100 angus rojos (rr)Introducción de 100 angus negros (RR)
m = 0.5
po = 0 pm = 1.0
p = 0.5(1.0 – 0) = 0.5
p nueva = po + p = 0 + 0.5 = 0.5
DERIVA GENÉTICA
Cambio en la frecuencia génica debido al azar
No todos los Ez. y óvulos están representados
El tamaño del hato hace una diferencia
Mayores efectos en hatos pequeñosPequeños efectos en hatos grandes
No hay control sobre la dirección
SELECCIÓN
Permite a ciertos individuos mayor oportunidad de reproducirse.
Incrementa la frecuencia génica de alelos favorables
Se seleccionan individuos con el mejor“set de genes”.
Selección
Se debe recalcular la frecuencia genotípicadespués de la selección
Frec. genotípica antes de la selección x Proporción del genotipo que es guardado
Proporción del total de la población que se seleccionan como padres
Cruce Hereford x Angus = seleccionar para color negro
0.25 RR : 0.5 Rr : 0.25 rr
Eliminar todos los animales color rojo
Frecuencia genotípica en padres seleccionadosRR 0.25(1.0)/0.75 = 0.333Rr 0.50(1.0)/0.75 = 0.667rr 0.25(0.0)/0.75 = 0
Frecuencia génica en los padres seleccionadospR = 0.333 + 1/2(0.667) = 0.667
qr = 0 + ½(0.667) = 0.333
0.444RR
0.222Rr
0.222Rr 0.111rr
0.667R 0.333r
0.667R
0.333r
Frecuencia genotípica de los hijos
0.444RR : 0.444Rr : 0.111 rr
Frecuencia génica de los hijos
pR = 0.444 + 0.5(0.444) = 0.666
qr = 0.111 + 0.5(0.444) = 0.333
Cruce Hereford x Angus = seleccionar para color negro
0.25 RR : 0.5 Rr : 0.25 rr
Eliminar la mitad de los animales color rojo
Frecuencia genotípica en padres seleccionadosRR 0.25(1.0)/0.875 = 0.2857Rr 0.50(1.0)/0.875 = 0.5714rr 0.25(0.5)/0.875 = 0.1429
Frecuencia génica en los padres seleccionadospR = 0.2857 + 1/2(0.5714) = 0.5714
qr = 0.1429 + ½(0.5714) = 0.4286
0.3265RR
0.2449Rr
0.2449Rr
0.1837rr
0.5714R 0.4286r
0.5714R
0.4286r
Frecuencia genotípica de los hijos
0.3265RR : 0.4898Rr : 0.1837 rr
Frecuencia génica de los hijos
pR = 0.3265 + 0.5(0.4898) = 0.5714
qr = 0.1837 + 0.5(0.4898) = 0.4286
FACTORES QUE AFECTAN LA RESPUESTA
INTENSIDADmás intensidad = más respuesta
GRADO DE DOMINANCIAmás dominancia = menos respuesta
FRECUENCIA INICIAL DE LOS GENESmás respuesta a frecuencias génicasintermedias.
EFECTO DE LOS SISTEMAS DE MONTA SOBRELA FRECUENCIA GÉNICA Y GENOTÍPICA
Para cambiar la frecuencia genotípica
incrementar homocigóticosincrementar heterocigóticos
“INBREEDING”
Cruzamientos de parientes.
X
P (padre)
M (madre)
A (abuelo paterno)
B (abuela paterna)
A (abuelo materno)
C (abuela materna)
P
X
B
A
C
M
“OUTBREEDING” (CROSSBREEDING)
Cruzamiento de individuos no emparentados.
Ejemplo: Dos poblaciones no relacionadas Frecuencias del LOCUS B
p1 = 0.8 p2 = 0.1
q1 = 0.2 q2 = 0.9
Cruzamiento para obtener la primera generación (F1)
bb
0.18
Bb
0.02
Bb
0.72
BB
0.08
B bp = 0.1 q = 0.9
Bp=0.8
bq=0.2
Población 2
Población 1
FRECUENCIAS GENOTÍPICAS EN LA F1
PF1 = 0.08
HF1 = 0.74
QF1 = 0.18
FRECUENCIA GÉNICA
p = 0.45
q = 0.55
CRUZAMIENTO DE ANIMALES F1
bb
0.3025
Bb
0.2475
Bb
0.2475
BB
0.2025
B bp = 0.45 q = 0.55
Bp=0.45
bq=0.55
Individuos F1
Individuos F1
FRECUENCIAS GENOTÍPICAS EN LA F2
PF1 = 0.2025
HF1 = 0.495
QF1 = 0.3025
FRECUENCIA GÉNICA
p = 0.45
q = 0.55
Relación con la frecuencia génica de la F1???
Montas al azar en la población
La frecuencia génica y genotípica no cambian
LEY DE “HARDY-WEINBERG”
En una población grande, con monta al azar, en ausencia
de selección, mutación y migración, las frecuencias génicas
y genotípicas permanecen constantes de generación en
generación, y las frecuencias genotípicas están relacionadas
a las frecuencias génicas por las fórmulas:
P = p2
H = 2pq
Q = q2
SELECCIÓN PARA CARACTERES
DE HERENCIA SIMPLE:
IDENTIFICACIÓN DE RECESIVOS
INFORMACIÓN NECESARIA
1. Cuántos loci están involucrados
2. Cuántos alelos en cada locus
3. Cómo se expresan estos alelos
4. Genotipos o probables genotipos de lospadres potenciales
UN LOCUS SIMPLE
Color Negro/rojo en ganado de carne. B = dominante
Animales negros = BB o Bb
Hato mezcla de negros y rojos
Se quiere uniformizar el color
Seleccionar para rojos?
Seleccionar para negros?
+ B b
B
b
BB Bb
Bb bb
PRUEBA DE LOS GENOTIPOS PARENTALES
MONTAS DE PRUEBA
Revelar el genotipo de un individuo
Dominancia completa
Pruebas de laboratorio(marcadores genéticos)
Prueba de un toro negro
+
+b b b b
B
B
B
b
Bb Bb
Bb Bb
Bb Bb
bb bb
PROBABILIDADES DE RESULTADOS DE MONTA
++ +B
B
b
B b
B
b
b
B
b
BB
Bb
BB Bb
Bb bb
Bb
bb
Negra homocigótica Negra portadora Roja
(a) (b) (c)
Qué pasa si no se conoce exactamente el genotipo?
Frecuencia del gen en la población
Montar el padre con una de sus hijas (ejemplo a)?50% BB 50%Bb
p = prob. del gen Bq = prob. del gen b
Toro heterocigoto = p=q=0.5
Hija = BB o Bb
p = 0.75q = 0.25
+ B bp=0.75 q=0.25
Bp=0.5
bq=0.5
BB Bb
0.375 0.125
Bb bb
0.375 0.125
Probabilidad de un rojo = 0.125
Probabilidad de un negro = 0.875
Resumen
Tipo de monta (1)probabilidad (2)número
Homocigótico dominante (BB) 0Portador conocido (Bb) 0.25 16Homocigótico recesivo (bb) 0.50 7Hija (BB o Bb) 0.125 35Monta al azar (BB o Bb)a 0.05 90Monta al azar (BB o Bb)b 0.0125 367
(1) Probabilidad de producir un homocigótico recesivo en una monta de un individuo portador (Bb) por diferentes tipos de monta
(2) Número de hijos exclusivamente normales requeridos para estar 99% segurosno porta un gen recesivo particular.
a se asume 20% de la población portadores (Bb)
b se asume 5% de la población como portadores (Bb)
Tipo de monta 5 20 100
Homocigótico dominante (BB) 0 0 0Portador conocido (Bb) 0.76 0.99+ 0.99+Homocigótico recesivo (bb) 0.97 0.99+ 0.99+Hija (BB o Bb) 0.49 0.93 0.99+Monta al azar (BB o Bb)a 0.23 0.64 0.99Monta al azar (BB o Bb)b 0.06 0.22 0.72
Probabilidad de detectar un alelo completamente recesivopara diferente número de montas y tipo de montas
Número de montas
Cálculo del nivel de confianza y número de montas de prueba
1. Un producto por monta y un grupo uniforme de animales
P[Dn] = 1 – (PBB + 3/4PBb + 1/2Pbb)n
n = log(1 - P[Dn])
log(PBB + 3/4PBb + 1/2Pbb)
n = número de montas “exitosas”
P[Dn] = probabilidad de detección en n montas
PBB = probabilidad de que uno de los padres es homocigótico dominante en el locus de interés
PBb = probabilidad de que un padre es heterocigótico en el locus de interés
Pbb = probabilidad de que un padre es homocigótico recesivo en el locus de interés
Ejemplo:
Probar si un garañón es heterocigótico para una condiciónrecesiva en particular
Se tienen 10 yeguas portadoras conocidas (heterocigóticas)PBb = 1 , PBB = Pbb = 0
P[Dn] = 1 – (PBB + 3/4PBb + 1/2Pbb)n
P[Dn] = 1 – (0 + ¾(1) + 0)10
P[Dn] = 1 – (3/4)10
P[Dn] 0.94
Se tienen 10 yeguas hijas del garañón en lugar de las portadoras conocidas (heterocigóticas)
Mitad de las hijas BB y mitad Bb
P[Dn] = 1 – (PBB + 3/4PBb + 1/2Pbb)n
P[Dn] = 1 – (1/2 + ¾(1/2) + ½(0))10
P[Dn] = 1 – (7/8)10
P[Dn] 0.74
Para un 94% de confianza utilizando hijas
n = log(1 - P[Dn])
log(PBB + 3/4PBb + 1/2Pbb)
n = log(1 – 0.94)
log(1/2 + ¾(1/2) + ½(0))
n = log(0.06) = -1.2218
log(7/8) -0.0580
n 21 montas
Conceptos de selecciónConceptos de selección Selección. Es el proceso de decidir quienes son los
progenitores de la siguiente generación.
La variación entre los fenotipos que ocurre entre los posibles progenitores, constituye la base de la selección y el mejoramiento genético.
NO VARIACION = NO SELECCION
Conceptos de selecciónConceptos de selección
Recordemos que la variación en los fenotipos es el producto de la variación genotípica y los efectos ambientales
F = G + A ó
Vf= VG + VA
SelecciónSelección
1. Proceso de escoger los progenitores2. Proceso de determinar cuantos hijos van a tener
a. Monta naturalb. Monta controladac. Inseminación artificiald. Multiovulación y transferencia de embriones (MOET)e. Multiovulación juvenil y transferencia (JUVET) de
embriones
SelecciónSelección
3. Proceso de determinar cuanto tiempo un individuo se queda en la población de cruzamiento
4. La selección es un proceso mediante el cual afectamos o cambiamos la frecuencia génica.
Selección ArtificialSelección Artificial
Los mejoradores de animales escojen los padres de la próxima generación– Selección de reemplazos– Descarte de individuos
Totalmente controlada por el mejorador
mejor BV
mejor PA (TA)
Selección ArtificialSelección ArtificialSelección fenotípica.
Basada solamente en el fenotipo o desempeño del animal. Difícil separar el efecto ambiental.
Pruebas de progenie e inseminación artificial. Valor de cruzamiento “Breeding value” y
selección.
Selección ArtificialSelección Artificial Basada en información individual. Basada en información de familiares:
– Padres (Padre y/o madre)– Progenie – Familiares colaterales
Puede hacerse uso de marcadores genéticos