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Temas 8 y 9.- Patología más prevalente en lactantes y escolares y Patología más prevalente en áreas especificas de la Pediatría: respiratorio, alergología, infecciosas, digestivo, cardiología, reumatología, nefrología, ,endocrinología, neurología, y dismorfología.

1. Respiratorio/Alergología/Infecciosas

d. ASMA BRONQUIAL INFANTIL Dr M Bermejo Pastor Bibliografía: GEMA 4.0 (Guía Española para el Manejo del Asma 2015) .Disponible en

www.gemasma.com Introducción: Se puede definir como “una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias, en cuya patogenia intervienen diversas células y mediadores de la inflamación, condicionada en parte por factores genéticos y que cursa con hiperrespuesta bronquial (HRB) y una obstrucción variable del flujo aéreo, total o parcialmente reversible, ya sea por la acción medicamentosa o espontáneamente”. Prevalencia en España del 10 %, similar a la de la Unión Europea, siendo mayor en las zonas costera. Los factores de riesgo de desarrollo de asma son aquellos que se relacionan con la aparición de la enfermedad asmática; en cambio, los factores desencadenantes de síntomas de asma son aquellos cuya exposición origina la aparición de síntomas en pacientes con asma, pudiendo llegar a causar una exacerbación asmática. Diagnóstico: Se debe considerar ante síntomas y signos clínicos de sospecha, como sibilancias (el más característico), disnea (o dificultad respiratoria), y tos seca (síntomas guía). Éstos son habitualmente variables, de predominio nocturno o de madrugada, provocados por diferentes desencadenantes (infecciones víricas, alérgenos, humo del tabaco, ejercicio, emociones, etc.). Las variaciones estacionales y los antecedentes familiares y personales de atopia son aspectos importantes a considerar. Ninguno de estos síntomas y signos son específicos de asma, de ahí la necesidad de incorporar alguna prueba objetiva diagnóstica, habitualmente pruebas funcionales respiratorias. La utilidad de las pruebas de función respiratoria en el niño para el diagnóstico del asma es menor que en el adulto, ya que la mayoría de los niños con asma, incluso en las formas moderadas o graves, tienen un FEV1 dentro de los valores de referencia. Pueden contribuir al diagnóstico aunque su normalidad no lo excluye. No discriminan suficientemente el nivel de gravedad. El asma infantil es una enfermedad muy variable en el tiempo, incluso puede variar a lo largo del año, lo que dificulta su clasificación. La mayoría de los niños pequeños tienen asma exclusivamente durante las infecciones virales y, por tanto, pueden tener un asma moderada o grave durante el invierno y estar asintomáticos durante la primavera y verano. Otros, como los niños alérgicos a pólenes, tendrán asma exclusivamente durante la primavera (esto ocurre con más frecuencia en las regiones con clima continental). Para tipificar correctamente un asma es necesario especificar, además de la gravedad, los factores desencadenantes en el paciente y el grado de control de la misma. La clasificación para ver la gravedad del asma (es poco rentable) se realiza cuando el paciente está sin tratamiento. Grado de control (monitorización de la efectividad del tratamiento). La evaluación del control actual de los síntomas en el niño, sobre todo en los más pequeños, puede ser difícil ya que la información proviene de los padres y/o cuidadores. Se trata de evaluar la presencia y frecuencia de síntomas tanto diurnos como nocturnos, la necesidad de medicación de rescate y la existencia de alguna limitación de la actividad física. Tratamiento: Glucocorticoides inhalados (GCI): Budesonida (Bud) y Fluticasona (Flut). Son los medicamentos más eficaces para el control del asma.El tratamiento continuo o intermitente con GCI no modifica la historia natural de la enfermedad. Antagonistas de los receptores de los leucotrienos (ARLT): Montelukast. Menos eficaces que GCI. Útil en combinación con éstos y también para reducir crisis inducidas por virus en niños (>6 meses) con asma intermitente. Menos probabilidad de efectos secundarios. Asociación de GCI y Beta-agonistas de larga duración (LABA), Salmeterol c/12 h. Teofilinas. Es raro su uso. Pueden utilizarse de forma asociada al GCI-LABA y/o ARLT en casos de asma que no mejore con los tratamientos previos. Anticuerpos monoclonales anti-IgE: Omalizumab. Disminución de la dosis de GCI, mejoría de la calidad de vida, reducción de las crisis y las hospitalizaciones en niños mayores de 6 años con asma alérgica grave, insuficientemente controlada con dosis altas de GCI y LABA. Inmunoterapia (IT). Cuando se utilizan extractos estandarizados biológicamente y en pacientes sensibilizados adecuadamente

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seleccionados, este tratamiento ha mostrado un efecto beneficioso reduciendo los síntomas, la medicación de alivio y de mantenimiento y la hiperrespuesta bronquial (tanto específica como inespecífica). Clasificación del asma según niveles de control Características Controlada

(todos los siguientes)

Parcialmente Controlada

(cualquier medida en cualquier semana)

Sintomas diurnos Ninguno (2 veces o menos a la semana)

Más 2 veces/ semana

Sintomas nocturnos Ninguno Cualquiera

Limitación actividades No Cualquiera

Necesidad Rx rescate Ninguno (2 veces o menos a la semana)

Más de 2 veces/ semana

Función Pulmonar Normal <80% predicho

Exacerbaciones Ninguna Una o más/año

Seria asma No Controlada si tiene 3 ó más características del asma parcialmente controlada. Niveles de tratamiento farmacológico Nivel 1: Solo tratamiento de crisis. No existe tratamiento de mantenimiento. Nivel 2 (elegir uno) Nivel 3 (elegir uno) Nivel 4 (añadir 1 o

más) Nivel 5 (añadir a escalon 4 uno o ambos)

GCI dosis baja (1) GCI dosis baja más LABA (2)

GCI dosis media/alta más LABA

Esteroides orales (dosis más baja efectiva)

ARLT GCI dosis media ARLT Omalizumab

GCI dosis baja más ARLT

Teofilinas

En negrita el tratamiento de elección para cada nivel (1) GCI: dosis baja (menos de 200 mcg Bud o menos de 100 mcg Flut). Dosis media (entre

200-400 Bud o 100-250 Flut). Dosis altas (más 400 mcg de Bud o más de 250 de Flut). (2) LABA sólo indicados junto a GCI en >3 años. Nunca dar LABA de forma aislada.

Pasaremos de un nivel a otro manteniendo el tratamiento durante 3 meses una vez comprobado el control del asma. Es fundamental en el tratamiento una buena técnica de administración, una buena adherencia al mismo y evitando siempre los factores desencadenantes.

e. TRATAMIENTO CRISIS DE ASMA EN NIÑO. Dra M Capataz Ledesma Bibliografia: Guia Española del Manejo del Asma 2015. www.gemasma.com Evaluación de la gravedad:

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La valoración de la gravedad se basa fundamentalmente en criterios clínicos (frecuencia respiratoria, presencia de sibilancias y existencia de retracciones del músculo esternocleidomastoideo). La escala clínica mas utilizada es el el Pulmonary Score (tabla 5,4) . Los síntomas, junto la saturación de oxígeno (SaO2) completan la estimación de la gravedad del episodio (tabla 5.5). Fármacos: - Agonistas b2-adrenérgicos inhalados de acción corta (SABA), son la primera línea de tratamiento. Se deben administrar de forma precoz y altas dosis, con un inhalador presurizado con cámara espaciadora, o con nebulizadores. Los SABA nebulizados deben restringirse para los casos en los que el paciente requiera un aporte de oxígeno. - Bromuro de ipratropio. En dosis frecuentes, cada 20 minutos, durante las 2 primeras horas, en crisis asmática grave o en crisis moderada que no responda al tratamiento inicial con SABA. La dosis nebulizada es de 250 µg en menores de 30 kg y 500 µg en mayores de 30 kg. La dosis con cámara de inhalación es de 40-80 µg (2-4 pulsaciones). El efecto máximo, se produce en las primeras dosis, por lo que sólo debe usarse en las primeras 24-48 horas. - Glucocorticoides sistémicos. En mayores de 5 años, han mostrado su beneficio cuando se usan precozmente, siendo la vía oral la de elección. Deben administrarse en las crisis graves y pueden considerarse en las crisis moderadas si no se obtiene suficiente mejoría con los broncodilatadores o si el niño tiene antecedentes de crisis graves. La dosis recomendada es de 1-2 mg/kg/día (máximo 40 mg) durante 3 a 5 días o hasta la resolución. - Glucocorticoides inhalados (GCI). No se recomiendan como tratamiento alternativo o adicional a los glucocorticoides sistémicos para el tratamiento de las crisis asmáticas. - Sulfato de magnesio. Utilizar en las crisis graves que no han respondido al tratamiento inicial, por vía intravenosa en una sola dosis de 40 mg/kg (máximo 2 g) en 20 minutos. Pautas terapéuticas El tratamiento de la crisis asmática depende de su gravedad y se realiza de acuerdo al esquema de la figura 3. Si la SaO2 está por debajo del 94 % se administrará el oxígeno necesario para mantenerla entre 94-98 %. (Figura 5.1)

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c. Bronquiolitis aguda (BA) Dra A. Grande Tejada. Dr P Vianor Silvero Concepto. Primer episodio de dificultad respiratoria con sibilancias, con o sin aumento del

trabajo respiratorio, en el contexto de un cuadro catarral en un niño menor de dos años”. Alrededor de un 10% de los lactantes presentará un episodio de BA cada año con un pico de

incidencia máxima entre los 2 y 6 meses de edad. Entre el 2 y el 5% de los casos en niños menores de 12 meses con un cuadro de BA requiere

hospitalización. Alrededor del 50% de los niños con BA tendrán episodios de sibilancias recurrentes en los

meses y/o años posteriores. Etiología y fisiopatología. Causada principalmente por infecciones virales, encuentra su

máximo exponente en el virus respiratorio sincitial (VRS), responsabilizándose de un 40% de los casos, llegando al 60% en época epidémica (de octubre a marzo). Otros virus tienen diferente predominio estacional y algunos justifican ciertos rasgos clínicos: como por ejemplo, el rinovirus, más frecuente en abril-mayo y de septiembre a diciembre, cuya infección cursa con más sibilancias y predispone a mayores exacerbaciones asmáticas.

La colonización de la vía aérea inferior por el virus induce la quimiotaxis de los neutrófilos, que a su vez provocará una necrosis del epitelio respiratorio y favorecerá la aparición de tapones de moco. Clínicamente esto va a traducirse en la formación de atelectasias, con hiperinsuflación pulmonar y un disbalance entre ventilación y perfusión (V/Q), que finalmente dará lugar a una hipoxia e hipoxemia.

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Fig. 1 Incidencia estacional de virus respiratorios responsables de bronquiolitis. Clínica. Fiebre, generalmente no elevada. Rinorrea y tos. Taquipnea, que constituye el signo más

específico de afectación de la vía respiratoria inferior. Cuanto más pequeño es el lactante, mayor es su frecuencia respiratoria fisiológica. Por ejemplo, hablaremos de taquipnea con > 50 rpm en pacientes de 1 mes, > 40 rpm en 6 m y > 30 rpm en 12 m. Distrés respiratorio: tiraje (subcostal, intercostal, supraesternal…), quejido, aleteo, retracción xifoidea y/o respiración abdominal. Rechazo de las tomas: puede existir deshidratación a la que sumaremos el aumento de las pérdidas insensibles por la respiración.

Fig. 2 Tiraje intercostal. Diagnóstico El diagnóstico es fundamentalmente clínico. La historia clínica y la exploración física

exhaustiva son fundamentales en la evaluación inicial y seguimiento del enfermo. Existen escalas, que permiten la valoración del estado del paciente (Wood-Downes-Ferrés). Las pruebas complementarias no están indicadas de rutina, sino que su empleo estará en función de las dudas diagnósticas, la evolución clínica y el diagnóstico etiológico.

Gasometría capilar: permite valorar el estado de hidratación y la ventilación (PCO2). Hemograma, bioquímica y proteína C reactiva (PCR): si existe duda de infección bacteriana

asociada. Radiografía de tórax: en caso de sospecha de complicaciones asociadas. Reacción en cadena de la polimerasa para virus respiratorios: a través de exudado

nasofaríngeo y utilizando técnicas moleculares se pueden identificar múltiples virus (VRS, adenovirus, rinovirus, metapneumovirus, bocavirus, influenza, etc)

Fig. 3 Escala de Wood-Downes-Ferrés.

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La mayoría de los lactantes con bronquiolitis pueden manejarse de forma ambulatoria.

Indicaciones de ingreso hospitalario Indicaciones absolutas; enfermedad grave

• Dificultad respiratoria moderada o grave o cianosis • Afectación del estado general, letargia • Deshidratación o incapacidad para tomar alimentos

(ingesta <50%) • Episodios de apnea7 • Empeoramiento brusco de la dificultad respiratoria

Indicaciones relativas; observación

• Grupos de riesgo: prematuros, lactantes <12 semanas de edad, cardiópatas, pacientes con enfermedades pulmonares crónicas (especialmente broncodisplasia) o defectos de la vía aérea, enfermedades neurológicas, inmunodeprimidos, malnutridos

• Dudas respecto a la capacidad de la familia para la observación y seguimiento

Tratamiento. Objetivo del tratamiento: mantener una adecuada hidratación y oxigenación. No existe tratamiento curativo para esta patología. Tratamientos con evidencia insuficiente o equívoca: Adrenalina nebulizada* y SSH nebulizado*. Tratamientos no recomendados: salbutamol nebulizado*, corticoides, antibióticos,

antivirales, SSF nebulizado. *SSH: suero salino hipertónico (>3%), broncodilatadores inhalados y adrenalina nebulizada,

valorar prueba terapéutica de forma individualizada y continuar tratamiento según respuesta clínica del paciente en caso de bronquiolitis hospitalizada grave.

Medidas generales

• Medidas generales: lavados nasales y aspiración superficial de secreciones, posición semiincorporada (30º), tomas fraccionadas y ambiente tranquilo con las mínimas manipulaciones posibles.

• Oxigenoterapia para mantener Sat O2 >92-93%: gafas nasales, mascarilla con/sin reservorio, gafas nasales de alto flujo, CPAP, BiPAP o ventilación mecánica invasiva en casos de mayor gravedad en UCIP.

• Mantener hidratación adecuada valorando si es preciso: nutrición enteral por sonda (gastroesofágica o transpilórica) o fluidoterapia intravenosa.

Medidas Preventivas

• Recomendar lactancia materna exclusiva al menos hasta los 6 meses • Lavado de manos frecuente, con agua y jabón o soluciones hidroalcohólicas • Evitar la exposición al tabaco • Limitar la exposición de los lactantes (especialmente en menores de 3 meses)

a familiares con cuadro catarral. Si es inevitable la exposición, lavado de manos estricto y valorar utilización de mascarilla

• La profilaxis con palivizumab se recomienda exclusivamente para pacientes de alto riesgo durante su primer año de vida15: a) grandes prematuros (<29 semanas de edad gestacional); b) enfermedad pulmonar crónica (<32

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semanas de edad gestacional que han requerido oxigenoterapia durante sus primeros 28 días de vida); y c) cardiópatas con compromiso hemodinámico

d NEUMONÍAS Dra. Manuela Delgado Cardoso Definición: Infección aguda del parénquima respiratorio que produce fiebre, tos y/o dificultad respiratoria; con o sin evidencia radiológica de infiltrado pulmonar. Será de origen nosocomial cuando se instaure entre 48 y 72 h después del ingreso o 7 días después del alta hospitalaria; y hablaremos de neumonía adquirida en la comunidad (NAC) cuando tenga lugar antes de 48h despuéss del ingreso o cuando no se hayan producido ingresos en los 7 días previos. La mayoría de casos de NAC se producen por infecciones vitales (VRS), seguido de Str. pneumoniae, el agente bacteriano más frecuente. En pacientes en edad escolar (5-14 años) son más habituales los gérmenes atípicos (M. pneumoniae y C. pneumoniae). Hasta un 20-30% de las NAC son coinfecciones virus-bacterias. Existen antecedentes epidemiológicos que pueden orientar la etiología: por ejemplo, en brotes en guarderías, colegios u otras colectividades cabe pensar en Mycoplasma; adenovirus o Legionella; en pacientes en contacto con aves valoraremos Chl. psitacci; y en pacientes con evolución tórpida o sobreinfección podría pensarse en St. pneumoniae, S. aureus, o H. influenzae. El diagnóstico es fundamentalmente clínico: - fiebre + - síntomas respiratorios (el más específico, la taquipnea; signos de dificultad respiratoria

como tiraje intercostal, subcostal o supraclavicular; aleteo, respiración abdominal…; y tos, que no es característica inicial en la NAC bacteriana puesto que los alveolos tienen pocos receptores tusígenos, la tos aparece más tarde, cuando los detritos que surgen con la lisis irritan las vías aéreas) +

- auscultación patológica (crepitantes, hipoventilación, sibilancias…). - La radiología puede ser de utilidad en casos de duda; pero no será definitiva. - Otros síntomas acompañantes pueden ser deshidratación (por aumento de pérdidas

insensibles y escaso aporte oral), dolor torácico (por esfuerzo tras tos; pleuritis, derrame…), dolor abdominal, mala perfusión, cianosis; y en lactantes pequeños, pausas de apnea, rechazo de tomas…

La mayoría de casos de NAC pueden diagnosticarse y manejarse de forma ambulatoria, sin precisar más pruebas diagnósticas. En caso de dudas o si el paciente necesita ingreso, pueden ser útiles: - Hemograma: poco específico, puede ser orientativa una leucocitosis mayor >15.000/mm3 con

neutrofilia (que podrá no estar presente en las atípicas o víricas). - Reactantes de fase aguda: los más empleados son: PCR (de elevación más lenta pero más

duradera mientras persista infección, lo que ofrece monitorizar la efectividad del tratamiento) y PCT (más precoz y más específica de infección bacteriana; por lo que estará indicada en los casos de pocas horas de evolución).

Dentro de las pruebas microbiológicas que puedan sernos de utilidad figuran: - Detección de antígeno de St. pneumoniae en orina: su valor está limitado por portadores

asintomáticos y en aquellos vacunados recientemente de VNC13. - PCR para virus respiratorios: permite identificar hasta 16 antígenos virales, como el VRS,

rinovirus, adenovirus, coronavirus, influenza A y B… - Serologías: la IgM indicará infección reciente, una IgG elevada hablará en favor de una

infección antigua, que si eleva sus títulos en determinaciones seriadas, será indicativo de seroconversión.

- Hemocultivo: muy poco útil, las neumonías son poco bacteriémicas. Una manera de elevar su rentabilidad es su extracción en pico febril.

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El patrón radiologico también puede ayudar a definir la etiología: - Patrón alveolar/lobar: St. pneumoniae, S. aureus, S. pyogenes. - Patrón intersticial: virus, mycoplasma, chlamydophila… - Cavitaciones: St. pneumoniae, TBC… - Derrame pleural: St pneumoniae, S. aureus, Mycoplasma, H. infuenzae… - En caso de alteraciones radiológicas iniciales, hemos de tener en cuenta que éstas pueden

tardar entre 3 y 7 semanas en resolverse una vez desaparezca la fase aguda de la infección; por lo que el seguimiento radiológico en un paciente que se encuentre asintomático no estará indicado.

Resumiendo todos los datos clínicos, de laboratorio y radiológicos:

NAC TÍPICA NAC ATÍPICA

Edad típica Cualquier edad, típicamente

menores de 3-5 años Mayores de 4-5 años

Inicio Brusco Insidioso

Fiebre >39ºC <39ºC

Estado general Afectado Normal

Tos Productiva Irritativa

Síntomas asociados

Raros (¿herpes labial?)

Conjuntivitis y mialgias en virales; cefalea y mialgias en atípica

bacteriana.

Auscultación Hipoventilación y crepitantes,

soplo anfótero Sibilancias, subcrepitantes

Rx tórax Condensación (con o sin derrame) Infiltrado intersticial,

hiperinsuflación, atelectasia

Hemograma Leucocitosis con neutrofilia Variable, puede ser normal

PCR (mg/L) >80-100 <80

PCT (ng/mL) >2 <2

La ecografía tiene su papel en los casos de aparición de derrame pleural. Lo sospecharemos ante una NAC que no responde a tratamiento antibiótico correcto tras 48-72 horas o un paciente con evolución tórpida. Cuantificará el derrame y servirá de guía para realizar toracocentesis (que será diagnóstica y terapéutica). Respecto al tratamiento: - Si fiebre, analgesia y antitérmicos. - Mantener un buen estado de hidratación. - Oxígenoterapia si precisa para Sat>94%, y soporte ventilatorio. - No debe usarse medicación antitusígena, mucolíticos ni expectorantes de rutina.

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NAC TÍPICA NAC ATÍPICA

0-6 meses

Ingreso hospitalario, ampicilina y cefotaxima IV en menores de 3 meses o amoxicilina-clavulánico IV de 3 a 6

meses.

Ingreso y tratamiento sintomático y claritromicina IV.

6 meses – 4 años

Amoxicilina-clavulánico oral. Si ingreso: Ampicilina IV ó Amoxicilina-

clavulánico IV.

Tratamiento sintomático y Claritromicina oral.

Si ingreso: Claritromicina IV.

> 4 años Amoxicilina oral. Si ingreso: Ampicilina IV.

Tratamiento sintomático y Claritromicina o azitromicina oral.

Si ingreso: Claritromicina ó Eritromicina IV.

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2. Digestivo Dra A Marquez Armentero; Dr A. Romero Albillo

a. FALLO DE MEDRO

Definición: Incapacidad para mantener velocidad de crecimiento normal, tanto en peso como en talla en niños <3 años. Etiología Ingesta inadecuada nutrientes Tecnica alimentación inadecuada, RGE

severo, hipogalactia materna, problemas psicosociales, paladar hendido, hipertrofia adenoidea, anomalías succión/deglución

Disminucion apetito/Incapacidad para ingerir grandes cantidades

Alteraciones neuromusculares, anorexia por enfermedades crónicas, parálisis cerebral, neoplasias, anemia, anomalías craneofaciales

Alteraciones absorción ó aumento pérdidas

Intolerancia lactosa, fibrosis quística, celiaquía, cardiopatía, EII, alergia alimentaria, hepatopatía, resección intestinal

Requerimientos aumentados nutrientes ó utilización ineficaz

Hipertiroidismo, neoplasias, EII, enfermedades sistémicas crónicas, insuficiencia respiratoria crónica, cardiopatías congénitas

ACTITUD A SEGUIR ANTE UN FALLO DE MEDRO ANAMNESIS Embarazo, edad gestacional, somatometria al nacer, evolución curvas peso/talla, síntomas asociados, alimentación y técnicas de alimentación, desarrollo psicomotor, enfermedades intercurrentes, AF de enfermedades y fallo de medro EXPLORACIÓN FISICA Antropometría completa, medidas pliegues, perímetros y realización de índices nutricionales. Exploración física por aparatos Presencia de signos clínicos que evidencien deficiencia de algún nutriente Desarrollo psicomotor

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EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Estudio basal Estudios orientados Estudiosespeciales Hemograma Estudio RGE Bioimpedancia Bioquímica de sangre Ionotest Calculo del gasto Ig A y serología celiaca Serologia infecciosa energético Ig E alimentos Helicobacter pylori heces Sistemático orina/urocultivo TAC Parásitos en heces Edad ósea (si existe afectación de talla)

3. GASTROENTERITIS AGUDA Definición: La diarrea aguda consiste en un aumento en el número de deposiciones y/ó una disminución en su consistencia. Se puede acompañar de signos y síntomas como náuseas y vómitos, fiebre ó dolor abdominal. Etiología Infeccion Alergia

alimentaria Trastornos absorción/digestión

Cuadros quirúrgicos

Ingesta de fármacos

Intoxic

Entéricas No “

Proteína leche vaca Proteína soja

Déficit lactasa Déficit sacarasa-isomaltasa

Apendicitis aguda Invaginacion

Laxante Antibiótico

Cobre Zinc

Causas de GEA infecciosa Virus Rotavirus

Adenovirus Astrovirus

Bacterias Salmonella (tiphy y paratiphy) Shigella (sonnei) Campylobacter (jejuni) Yersinia (enterocolitica) E coli (todas las spp)

Diagnóstico Historia Clínica Exploración Física Cómo calculamos el grado de deshidratación? Leve Moderado Severo Perdida de peso <3% 5-10% >10% Diuresis Escasa Oliguria Oligo/anuria Mucosas Normales Secas Secas Signo pliegue No +/- ++ Hundimiento globo ocular No + + Respiración Normal Profunda Profunda y rápida Hipotensión No + + Pulsos Normales Rápido y

débil Rápido y débil, a veces impalpable

Perfusión Normal Fría Acrocianosis Tratamiento: no existe un tratamiento específico. El principal objetivo en el manejo terapéutico es la corrección de la deshidratación y, una vez realizada, la recuperación nutricional.

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3. Cardiologia

a. PATOLOGÍA PREVALENTE EN CARDIOLOGÍA PEDIATRICA: Dr F. Romero Vivas La patología más prevalente en Cardiología pediátrica y las cardiopatías congénitas en general, se presentan por los siguientes motivos por el que nos consultan:

1.- SOPLO CARDIACO: es la forma más frecuente de presentación de una cardiopatía. Sin embargo la mayoría de los niños con soplos tienen corazones normales. Se trata de un SOPLO INOCENTE, por el flujo turbulento que se produce en las vías de salida del flujo o en los grandes vasos, en cualquier lado del corazón, puede oírse en algún momento en casi el 30% de los niños. En cambio si un soplo es producido por un defecto estructural se denomina SOPLO ORGÁNICO. Existen dos tipos de soplos inocentes: A.- soplo eyectivo: que suele ser suave por lo general a partir del lado derecho del corazón- flujo pulmonar- en el segundo espacio intercostal izquierdo o un soplo corto “zumbido o vibratorio”, por lo general en el lado izquierdo del corazón – flujo aórtico -, en el cuarto espacio intercostal izquierdo. Ambos soplos no tienen componente diastólico, los tonos cardiacos no tienen sonidos añadidos (sin clic ni chasquido), no se palpa thrill o frémito, no se irradia y el paciente está asintomático. Durante la enfermedad febril o la anemia, los soplos inocentes se oyen, con más frecuencia debido al aumento del gasto cardiaco. B.- Zumbido venoso: debido al flujo turbulento en las venas del cuello y de la cabeza. Se trata de un ruido continuo de tono bajo que se escucha por debajo de las clavículas. Puede aumentar con la inspiración y se oye mejor tras el ejercicio. Puede confundirse con el ductus arterioso persistente, pero se diferencia de este en que desaparece al tumbarse o al comprimir las venas yugulares del mismo lado. La diferenciación entre el soplo inocente y otro orgánico (patológico) puede resultar difícil. Si se sospecha que un soplo puede ser orgánico o no hay certeza de que sea inocente, el niño debe ser remitido a un cardiólogo infantil para realizar los exámenes complementarios pertinentes (electrocardiograma, radiografía de tórax y ecocardiograma). Mucho recién nacidos con patologías estructurales con cortocircuitos izquierda a derecha como la CIV o el ductus arterioso persistente no presentan síntomas ni soplos porque aún tiene elevadas las resistencias pulmonares y sólo pueden detectarse días o semanas más tarde hasta que disminuye las resistencias pulmonares. 2.- CIANOSIS: se debe a la coloración azulada de la piel. Es importante diferenciar cianosis periférica o acrocianosis que se observa en las manos y los pies porque el niño está frio o enfermo por cualquier causa, de la cianosis central, que se observa en la lengua y que se asocia con una disminución de la saturación de oxígeno arterial. Se puede reconocer clínicamente cuando la reducción de hemoglobina en la sangre supera los 5 g/dl, siendo menos evidente cuando el niño está anémico. Si existe duda de su existencia debe comprobarse la saturación de oxígeno del lactante mediante la oximetría de pulso. La desaturación arterial persistente en un recién nacido por otro lado asintomático es casi siempre un signo de cardiopatía estructural. La cianosis en un recién nacido con disnea (frecuencia respiratoria > 60 respiraciones/minuto) puede deberse a: A) Trastornos cardiacos: cardiopatía cianótica congénita. B) Trastornos respiratorios como déficit de surfactante, aspiración de meconio, hipoplasia pulmonar. C) Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido o persistencia de circulación fetal por no disminución de las resistencias pulmonares tras el nacimiento. D) Infección o septicemia. E) Errores innatos del metabolismo, acidosis metabólica o shock. F) Policitemia. Dentro de los trastornos cardiacos que se presentan con cianosis, ésta puede estar producida bien por: A-1) una disminución del flujo pulmonar como ocurre en la Tetralogía de Fallot o la Atresia pulmonar. A-2) mezcla anómala de sangre venosa pulmonar y sistémica como ocurre en la Transposición de las grandes arterias, el Truncus arterioso, Drenaje venosos pulmonar anómalo total y el Ventrículo único. La prueba más fiable para detectar trastornos cardiacos cianóticos es el test de la hiperoxia o prueba de lavado de nitrógeno, cuando la disposición de la ecocardiografía no es inmediata: se coloca al recién nacido en oxígeno 100% durante 10 minutos. Si la PO2 de la arteria radial derecha permanece baja se puede hacer el diagnóstico de cardiopatía congénita cianótica si se ha

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excluido enfermedad pulmonar e hipertensión pulmonar persistente del recién nacido. 3.- INSUFICIENCIA CARDIACA (IC): la IC es la incapacidad de mantener el gasto cardiaco adecuado a las necesidades del organismo incluyendo el ejercicio y el crecimiento o bien mantenerlo pero a expensas de mecanismos compensadores. Su presentación se resume como un síndrome clínico que incluye los siguientes síntomas: disnea (sobre todo con las tomas o el esfuerzo), sudoración, alteraciones en la alimentación e infecciones pulmonares recidivantes. En la exploración podemos objetivar los siguientes signos: ganancia ponderal escasa o retraso del crecimiento, taquipnea, taquicardia, soplo cardiaco o ritmo de galope, cardiomegalia, hepatomegalia y extremidades frías. Dicho tema ha sido objeto de estudio en curso previo por los que nos remitimos a él. 4.- ARRITMIAS CARDIACAS: la arritmia sinusal es habitual en niños y consiste en un cambio cíclico de la frecuencia cardiaca en relación con la respiración: hay una aceleración con la inspiración y un enlentecimiento con la espiración (la frecuencia puede variar hasta en 30 lpm). La taquicardia supraventricular es la arritmia más frecuente en la infancia. Se presenta en forma de insuficiencia cardiaca en el recién nacido y en el lactante pequeño. Causa hidrops fetalis en el feto. En forma de palpitaciones y dolor torácico en el niño mayor. El ECG en el momento de la taquicardia es diagnóstico.. El bloqueo auriculoventricular completo se detecta por bradicardia fetal severa y ocurre en madres con anticuerpos anti-Ro y anti-La séricos (sobre todo madres con lupus). Otras arritmia que pueden ocurrir en niños, menos frecuentes, son el síndrome QT largo, síndrome de Brugada, fibrilación y flúter auricular, taquicardia auricular ectópica y fibrilación ventricular. 5.- DIAGNÓSTICO ECOGRÁFICO PRENATAL: se realiza ecografía fetal de alta resolución entre las 18 y 20 semanas de edad gestacional. Alrededor de las 2/3 partes de los niños que precisan cirugía en los primeros días de vida, se hace diagnóstico prenatal. Son candidatos a realizar ecocardiografía fetal las madres con otro hijo con cardiopatía congénita, diagnostico fetales de síndromes o defectos genéticos (como el síndrome de Down) y aquellas embarazadas en las que el tocólogo sospeche malformación cardiaca o presente hidrops fetal.

b. EPISODIO APARENTEMENTE LETAL (EAL). Dras A. Grande y C. Vicho Definición. Episodio que se presenta en lactante de forma brusca, inesperada y alarmante para el observador consistente en cualquier combinación de los siguientes signos: apnea (central u obstructiva), cambios de coloración (cianosis, palidez o más raramente eritema o plétora), cambios marcados en el tono muscular (hipotonía o raramente rigidez), atragantamiento o náuseas. Suele requerir estimulación o más raramente reanimación cardiopulmonar avanzada para su recuperación. Debido a su heterogeneidad etiológica es muy difícil establecer medidas preventivas. Epidemiología La incidencia estimada es entre 0,05 y el 6%. Esta gran variabilidad refleja la dificultad que conlleva su cálculo, dado que no todos los EAL demandan asistencia sanitaria, y los que la demandan se diversifican en otros diagnósticos. Factores de riesgo del EAL

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Figura1. Factores de riesgo de episodio aparentemente letal. Tomado de An Pediatr Contin 2014; 12(6): 344.347. EAL: episodio aparentemente letal; EPC: edad postconcepcional a Apneas centrales > 30 segundos bradicardia durante al menos 10 segundos -< 60 lpm en los menores de 44 semanas EPC, < 55 lpm en los mayores de 44 semanas EPC- más menos desaturación < 80% durante más de 10 segundos. Episodio aparentemente letal frente al síndrome de muerte súbita del lactante. Según la revisión de Hally et al. el 7% de los síndromes de muerte súbita del lactante (SMSL) son precedidos por EAL, a pesar de ello no pueden considerarse de que uno sea precursor del otro, pues son muchas las características que los diferencian. El pico de edad a la que se suelen producir los EAL es inferior al del SMSL. La mayoría de los EAL ocurren por debajo de los 2 meses, mientras que el pico del SMSL se encuentra entre los 2 y los 4 meses. El EAL se suele producir de día, y el SMSL, durante la noche. Los factores de riesgo para ambas entidades muestran sólo un modesto solapamiento. Para el SMSL se han identificado claramente 3 factores de riesgo: la posición en decúbito prono durante el sueño, la ausencia de lactancia materna y el consumo de tabaco durante el embarazo. Entre ellos sólo el hábito tabáquico materno se ha asociado con los episodios de EAL, en algunos estudios. La postura en supino durante el sueño ha disminuido de forma considerable la incidencia de SMSL, manteniéndose constante la de los EAL. Etiología

• Idiopático: entre un 40-50% de los casos, según las series, no se encuentra la causa. • Patología digestiva: el reflujo gastroesofágico constituye entre el 30-50 % de los

episodios. Dado que el reflujo gastroesofágico es fisiológico en los lactantes algunos autores ponen en duda la relación causa efecto.

• Patología neurológica: crisis comiciales principalmente aunque también se ha descrito en relación con episodios de apneas obstructivas, hidrocefalia, tumor cerebral, trastorno neuromusculares…

• Infecciosas: - Infecciones respiratorias: bronquiolitis y tosferina (pensar en ellas en época

epidémica o ante la presencia de brotes). - Meningitis o sepsis (menos de un 1% de los episodios). - Infecciones del tracto urinario (muy raramente).

• Patología cardiaca: muy raras, pensar en ellas ante antecedentes familiares de cardiopatías o arritmia y/o alteraciones en la auscultación o en el electrocardiograma.

• Patología otorrinolaringológica. Laringomalacia, estenosis subglótica y/o laríngea, apnea obstructiva del sueño.

• Patología metabólica: Hipoglucemia, hiponatremia, hipocalcemia, errores innatos del metabolismo (sospechar estos últimos ante episodios graves).

• Maltrato: sospecharlos ante historia clínica poco esclarecedora y/o no concordante con las lesiones que presenta el lactante.

• Trastornos paroxísticos no epilépticos: espasmos del sollozo, síncope… Evaluación clínica Debe ser exhaustiva por la amplia variedad de patologías que pueden provocar un EAL. Ayuda a dirigir el estudio diagnóstico y a evitar pruebas complementarias innecesarias. Debe ser exhaustiva por la amplia variedad de patologías que pueden provocar un EAL.

• Descripción del episodio: se debe preguntar por el estado del niño durante el episodio, cambios en la coloración o en el tono muscular, movimientos anormales asociados, dónde se encontraba, cuanto duró, requirió estimulación para recuperarse, estado del lactante tras el episodio.

• Historia inmediata: Infecciones o vacunas en ultimas 24-48 horas, cambio en el patrón de alimentación o sueño, nuevos medicamentos…

• Antecedentes personales: cambios de comportamiento, problemas en la alimentación o regurgitaciones, episodios similares previos, patología de base del lactante, alteraciones

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en el desarrollo psicomotor que nos hagan sospechar de enfermedades neurológicas o metabólicas.

• Antecedentes familiares: episodios similares en la familia, antecedente de crisis convulsivas, patología cardiaca, patología metabólica o muerte súbita.

Exploración física • Aspecto: observar coloración, actitud, signos de infección de vías altas o de maltrato. • Constantes vitales: frecuencias cardiaca y respiratoria, tensión arterial, temperatura y

saturación de oxígeno. • Exploración física integral que incluya: auscultación cardiaca y respiratoria; exploración

abdominal, neurológica básica y del área ORL. Pruebas complementarias Individualizadas y orientadas a la patología de base que se sospecha según la historia clínica y la exploración física. - Hemograma con reacción en cadena de la polimeras (PCR), radiografía de tórax, PCR para virus respiratorios o Bordetella Pertussis: solicitar si sospecha de infección respiratoria. - Radiografía de tórax, electrocardiograma: solicitar si sospecha de patología cardiaca ante historia y exploración clínica sugestiva. - Niveles de glucosa, sodio, calcio, magnesio, amonio, lactato, piruvato en sangre y orina: solicitar si sospecha de trastornos metabólicos si episodios repetidos, graves, que coinciden con periodos de ayunas. - Tránsito gastroduodenal o pHmetría: solicitar si sospecha de reflujo gastroesofágico en episodio relacionado con alimentación, regurgitación o vómito. - Electroencefalograma y/o ecografía transfontanelar: solicitar si sospecha de patología neurológica en episodios con movimientos anormales asociados o antecedentes de patología neurológica. - Ecocardiograma: si historia clínica sugestiva junto con auscultación cardiaca patológica y/o alteraciones en el electrocardiograma - Tóxicos en orina, serie ósea, fondo de ojo y TC craneal: solicitar ante la sospecha de maltrato, TC craneal ante la sospecha de traumatismo craneal. Criterios de hospitalización Primer episodio, corto, autolimitado, que coincide con la toma y no precisa estimulación enérgica para recuperarse podrían ser dados de alta a domicilio si la exploración es normal y no existe una importante angustia familiar Si el episodio ha sido significativo, ha requerido estimulación enérgica, la exploración física no es completamente normal o la historia clínica es poco esclarecedora se debe ingresar al lactante con monitorización cardiorrespiratoria continua durante las primeras 24 horas. El objetivo del ingreso es valorar la actitud del lactante durante la toma y el sueño y valorar la posible necesidad de intervención médica, pues no el raro que algunos episodios de agrupen en el tiempo. Tratamiento El tratamiento se establecerá en base de la patología sospechada en función de la historia clínica, exploración física y pruebas complementarias. 4. Reumatología Dra C. Zarallo Reales

a. ARTRITIS IDIOPÁTICA JUVENIL - Definición: Grupo heterogéneo de artritis de causa no filiada, que aparecen antes de los 16 años, y que persisten al menos 6 semanas. -Incidencia: 4-14 casos por 100.000. Prevalencia: 2-86 casos por 100.000. -El síntoma principal de la AIJ oligoarticular (forma más frecuente) es la tumefacción articular. -En pacientes con AIJ es importante un seguimiento oftalmológico para detectar uveítis anterior crónica, que es la principal complicación y cursa de forma asintomática. La presencia de ANA positivo en pacientes con AIJ se asocia a un mayor riesgo de desarrollar uveítis. - Los reactantes de fase aguda pueden ser normales. -Clasificación actual de la International League of Associations for Rheumatology: Categoría Definición %(del

total Edad de inicio

Ratio por

15

de AIJ)

sexo

AIJ sistémica Artritis y fiebre diaria, al menos 3 días consecutivos, acompañada de al menos uno de los siguientes: 1) Rash eritematoso evanescente, 2) Linfadenopatías, 3) Hepato y/o esplenomegalia o 4) Serositis.

4-17 Infancia ♀=♂

AIJ oligoarticular (la + frecuente)

Artritis que afecta entre 1 y 4 articulaciones (en un intervalo de 6 meses desde el diagnóstico de la primera afectación).

27-56 Infancia temprana (2-4 años)

♀>>>♂

AIJ poliarticular (Factor reumatoide negativo)

Artritis que afecta 5 o más articulaciones en los primeros 6 meses de la enfermedad, con factor reumatoide negativo.

11-28 Bifásica: Precoz (2-4 años) y tardía (6-12 años)

♀>>♂

AIJ poliarticular (Factor reumatoide positivo)

Artritis que afecta 5 o más articulaciones en los primeros 6 meses de la enfermedad, con factor reumatoide positivo en al menos 2 determinaciones, separadas entre sí 3 meses

2-7

Infancia tardía o adolescencia

♀>>♂

AIJ psoriásica Artritis y psoriasis o artritis y al menos 2 de los siguientes criterios: 1) Dactilitis, 2) Punteado ungueal o 3) Historia familiar de psoriasis en pariente de primer grado.

2-11 Bifásica: precoz (2-4 años) y tardía (9-11 años)

♀>♂

Artritis relacionada con entesitis

Artritis o entesitis (inflamación en los puntos de inserción de los tendones en los huesos) o cualquiera de ellas con al menos dos de los siguientes criterios: 1) Molestias a nivel de sacroilíaca o dolor lumbosacro, 2) HLA-B27 positivo, 3) Varón > 6 años, 4) Uveítis anterior crónica o 5) Historia familiar en pariente de primer grado de enfermedad asociada a HLA-B27 positivo.

11-21 ♂ >>♀

Artritis indiferenciada

Artritis que no cumple criterios para clasificarse en las categorías anteriores o cumple criterios para varias categorías

4. Nefrología Dras M.C.Carrasco Hidalgo-Barquero; E. Hidalgo-Barquero del Rosal.

a. MANEJO DE LA INFECCIONES DEL TRACTO URINARIO (ITU) Es una de las infecciones bacterianas más frecuentes en pediatría CONCEPTO: Crecimiento de gérmenes en el tracto urinario asociado a sintomatología clínica.

• Pielonefritis aguda (PNA): aquella que afecta al parénquima renal. En la práctica clínica, es frecuente utilizar el término de ITU febril o alta.

• Cistitis o ITU de vías bajas: no afectación parénquima renal. • ITU recurrente: ≥2 episodios de PNA; 1 PNA y ≥1 cistitis o ≥3 cistitis en un año.

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• ITU atípica o complicada: si presenta elevación de creatinina sérica, falta respuesta terapéutica tras 48 horas, etiología no E.coli, sepsis, masa abdominal o vesical, oliguria.

ETIOLOGÍA: El germen más frecuentemente (>75% casos y 90%ITU no complicadas) implicado es Escherichia coli. El resto son poco frecuentes (5%); de ahí que se consideren ITU atípica: Klebsiella, Proteus, Enterobacter, Pseudomonas aeruginosa y Enterococcus. PATOGENIA:

- Vía ascendente: a partir de gérmenes del intestino que colonizan la uretra o la zona perineal.

- Vía hematógena: excepcional, salvo en RN. DIAGNÓSTICO: 1. ANAMNESIS Y SOSPECHA CLÍNICA: A menor edad, los síntomas son más inespecíficos. En los >2 años, los síntomas son en su mayoría urinarios, por lo que es más fácil diagnosticar. Grupos de edad Más frecuente Menos frecuente Lactantes < 3 meses

Fiebre Vómitos Letargia Irritabilidad

Pérdida de apetito Fallo de medro

Dolor abdominal Ictericia Hematuria Orina maloliente

Resto de niños Fase preverbal Fase verbal

Fiebre

Dolor abdominal o en flanco Vómitos Pérdida de apetito

Irritabilidad Hematuria Orina maloliente Fallo de medro

Polaquiuria Disuria

Micción disfuncional Incontinencia Dolor abdominal o en flanco

Fiebre, vómitos Malestar Hematuria Orina turbia o maloliente

Alguno hallazgos pueden sugerir ITU: Puñopercusión renal positivo (en la PNA); dolor, masas renales o vesicales… 2.DIAGNÓSTICO BIOLÓGICO: en la infancia es necesario obtener una muestra de orina para urocultivo, para confirma o descartar una ITU. - Método de recogida de orina:

• Chorro miccional limpio: técnica de elección en niños continentes. • Bolsa adhesiva: tasa de falsos positivos >50%. Precisa muestra de confirmación si

es positivo. Método inicial en situaciones no urgentes. • Sondaje vesical: método de confirmación e inicial en situaciones urgentes en niños

no continentes. • Punción suprapúbica: técnica de referencia.

-Análisis de orina: - Tira reactiva: presencia de nitritos y leucocitos, ITU muy probable. Nitritos + y leucos -, ITU probable. En ambas se recomienda iniciar antibiótico. Leucos +, nitritos -, puede ser o no ITU. Nitritos y leucos -, no iniciar antibiótico. - Sedimento de orina: siempre realizar en <2 años por falsos negativos en tira (por orina diluida). -Urocultivo: es la prueba definitiva para el diagnóstico. Realizar siempre que sea posible. CRITERIOS DE INGRESO HOSPITALARIO: - Edad <3 meses - Afectación del estado general - Intolerancia oral - Alteraciones electrolíticas o función renal - Malformaciones TU - AP de inmunodeficiencia - Sospecha mal cumplimiento - Dificultad seguimiento ambulatorio

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TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO: Niños con diagnóstico de presunción de ITU, iniciar antibióticos una vez realizado el urocultivo. En caso de ausencia de fiebre, buen estado general, y resultados de orina equívocos, observación clínica. No tratar las bacteriurias asintomáticas. - Vía de administración: siempre que sea posible oral. Vía parenteral cuando cumplan algún criterio de ingreso. - Duración del tratamiento: ITU febril de 10-14 días. ITU afebril o de vías bajas, 3-5 días; salvo en episodios recidivantes o <2 años, 7-10 días. - Fármaco de elección: Lactante <1 mes Ampicilina + Gentamicina IV Lactante de 1-3 meses Cefotaxima + Gentamicina IV ITU febril >3 meses Cefotaxima

Cefixima IV VO

ITU afebril Amoxicilina-clavulánico VO Ampicilina 150 mg/kg/día en 3 dosis Gentamicina 5 mg/kg/día en 1 dosis Cefotaxima 150 mg/kg/día en 3 dosis Cefixima 8 mg/kg/día en 2 dosis Amoxicilina-clavulánico 50 mg/kg/día en 3 dosis

b. MANEJO DE LA HEMATURIA. ALGORITMO DIAGNÓSTICO

-

A. CONCEPTO: Es la presencia anormal de hematíes en la orina procedentes del

riñón o de las vías urinarias, ya sean visibles a simple vista (hematuria macroscópica)

o aparente sólo en el análisis de orina (microhematuria).

B. CLASIFICACIÓN: 1. Según la cantidad de hematíes por campo:

- Microhematuria: normal a simple vista; sólo detectable por tira de orina y

siempre confirmado con examen microscópico (sedimento): >5

hematíes/campo (con objetivo de 400 aumentos) en orina fresca centrifugada o

>5 hematíes/μl en no centrifugada.

- Macrohematuria: lo suficientemente intensa para teñir la orina (>1 ml de

sangre por litro de orina o >5000 hematíes/μl).

2. Según la duración:

- Persistente: >6 meses. Es significativa clínicamente cuando persiste en al

menos 3 muestras consecutivas y separadas entre ellas de 2-4 semanas.

- Transitoria: <6 meses o una muestra aislada.

3. Según su origen:

- Glomerular: origen en el glomérulo renal.

- Extraglomerular: fuera del glomérulo, en el riñón (intrarrenal) o en la vía

urinaria (extrarrenal).

4. Según su sintomatología:

- Sintomática: existen aparte manifestaciones clínicas.

- Asintomática: la única anormalidad es la hematuria, sin otros síntomas.

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Eumórficos o isomórficos: contornos regulares, tamaño uniforme y contenido de hemoglobina normal, bicóncavo. Aspecto similar a hematíes circulantes normales. Orientan a origen extraglomerular. Volumen corpuscular medio (VCM del hematíe similar a los de sangre 80-90 fl).

- Dismórficos: deformados, tamaño variable e irregular por paso de la sangre a la orina (se rompen). Orientan a origen glomerular. VCM <60-70 fl.

- Acantocitos o células G1: hematíes dismórficos, patognomónicos de lesión glomerular, forma de anillo con protrusiones en forma de vesícula.

Parámetros Glomerular No glomerular Coloración Pardo oscura-verde-

marrón Roja, rosada

Coágulos Ausentes A veces presentes Cilindros hemáticos Generalmente presentes Ausentes Morfología hematíe Dismórfico (>80%) Eumórficos. Dismórficos

(<20%) Acantocitos >5% <5% Índices eritrocitarios VCM<60-70 fl.

VCMo/VCMs <1 VCM similar a circulantes VCMo/VCMs ≥1

Proteinuria Frecuente >100-500 mg/dl Infrecuente y leve <100 mg/dl

Clínica Indolora. Uniforme durante la micción

±síndrome miccional En ocasiones no uniforme

D. ENFOQUE PRÁCTICO: Difícil establecer una única pauta para el manejo de la hematuria; el más adecuado sería clasificarla según su forma de presentación micro o macroscópica y la clínica acompañante; diferenciamos 4 tipos principales:

1. H.microscópica aislada asintomática: grupo más numeroso. No implica enfermedad importante.

2. H.m.a. con proteinuria: mayor riesgo de enfermedad renal significativa. 3. Hematuria microscópica sintomática

C. PASOS A SEGUIR: 1ºDetección: el primer paso ante una orina coloreada, será:

- Aspecto macroscópica (‘a simple vista): o Intensidad: micro o macroscópica y dentro de esta, su color puede

darnos datos sobre su:

o Origen: Glomerular (tonalidad pardo-oscura, ‘como coñac o

cocacola’) o Extraglomerular, coloración rojiza.

- Estudios químicos ‘Tira reactiva de orina’: puede detectar de 5-10

hematíes/mcl (lo que corresponde en el microscopia a 2-5 h/campo. Falsos

positivos: hemoglobinuria, mioglobinuria (no existirían hematíes íntegros

es la muestra).

2ºConfirmación: ante una tira positiva, hay que confirmarla con:

- Estudio microscópico: gold standard para detección y confirmación. 1ª orina

de la mañana, sin realizar ejercicio previo (fiebre y ejercicio, puede aparecer

microhematuria).

3ºLocalización: una vez confirmada, hay que buscar el origen; una sencilla

historia clínica, exploración física y examen de laboratorio nos lo dará:

- Datos clínicos: ver tabla adjunta.

- Morfología del hematíe:

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4. Hematuria macroscópica

HEMATURIA

Hematuria macroscópica Hematuria microscópica

Anamnesis y exploración

Urocultivo, hemograma

Creatinina sérica, C3, Ca/Cr

Ecografía abdominal

Anamnesis y exploración

¿±Síntomas?

H.M.Sintomática H.M .Asintomática

¿±Proteinuria?

H.M.A.Aislada H.M.A.con proteinuria

Sí No

Diagnóstico Diagnóstico

No No Sí

¿Complicado? No Sí

Nefrología Infantil

Tratamiento

¿Persiste?

Sí No Seguimiento trimestral

Recurrencia

Creatinina sérica (Crs)

Y

Cuantificar proteinuria orina 24 horas

O

Muestra aislada 1ª orina mañana (Pro/Cro)

Crs elevada o

>4 mg/m2/h o

Pro/Cro >0,2

Crs normal y

<4 mg/m2/h o

Pro/Cro <0,2

Repetir en 2-3 semanas

Negativo

Alta

Persiste Hematuria

aislada

Repetir 2-3 muestras en 2-3 semanas

Negativo Persiste

Alta

Urocultivo + Tratamiento

Resuelto

−

Cao/Cro

Despistaje familiar

Persiste 1 año

Historia familiar positiva

Hipercalciuria

Figura 1. Algoritmo de actuación para la evaluación práctica de la hematuria. Modificado de Diven y Travis/Patel y Bissler.

Seguimiento

+ −

c. MANEJO DE LA PROTEINURIA. ALGORITMO DIAGNÓSTICO

Concepto: Presencia de proteínas en orina de forma persistente excediendo los valores considerados como fisiológicos (en condiciones normales solo una mínima fracción de las proteínas filtradas va a aparecer en la orina debido a que se reabsorben en su mayoría en el túbulo proximal). Proteinuria Fisiológica: Se consideran valores normales

• En muestra aislada de orina: Cociente proteina/creatinina (mg:mg) < 0,2 en el niño mayor de 2 años ó < 0,5 en lactantes.

• En orina de 24 horas: - Adultos: 150 mg/dia - Niños: 100 mg/m2/día ó 4 mg/m2/hora (en neonato hasta 300 mg/m2/dia) -

Proteinuria Patológica: Según la intensidad.

• Ligera o leve. 4-20 mg/m2/hora; ó Pr/Cr 0,2-1 (0,5-1 en lactantes) • Moderada: 20-40 mg/m2/hora; ó Cociente Pr/Cr 1-3 • Rango Nefrótico: > 40 mg/m2/hora; ó Cociente Pr/Cr > 3

Método de detección:

1. Semicuantitativo: Tira reactiva: • Mide la concentración de albúmina por un método colorimétrico. No detecta proteínas

de bajo peso molecular ni bajas concentraciones de albúmina. o 1+: 30-100 mg/dl o 2+: 100-300 mg/dl

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o 3+: 300-1000 mg/dl • Falsos positivos: Orinas muy alcalinas y hematurias macroscópicas; Falsos negativos:

orinas muy diluídas. 2. Cuantitativo: Inmunoanálisis

• En los niños con tira reactiva positiva a proteínas debe cuantificarse su excreción (por inmunoanálisis) mediante orina de 24 horas o calculando el índice Prot:Cr preferiblemente en la primera orina de la mañana.

o Microalbuminuria: Signo precoz de afectación glomerular. Se relaciona con riesgo cardiovascular y evolución a insuficiencia renal (de interés su detección en diabetes, HTA, pielonefritis crónica)

� En muestra aislada de orina: Cociente Albumina/Creatinina (mg/g); Normal <30

� En orina de 24 horas; Normal < 30 mg/dia/1,73 m2.

Clasificación: El significado clínico de la proteinuria es muy amplio. Puede darse en patologías graves o ser benigna. La proteinuria puede ser: (Tabla 1 y Figura 1)

1. Por la forma de presentación: • Transitoria: Sin significado/importancia clínica • Ortostática: Proceso benigno en que la proteinuria es normal en decúbito (Pr/Cr < 0,2) y

aumenta tras un minimo de 4-6 horas deambulando. • Persistente: Alto riesgo de enfermedad renal. Cualquier proteinuria por encima del rango

normal que persista al menos en 3 ó 4 muestras a lo largo de 3 meses. 2. Según su origen fisiopatológico (clasificación fisiopatológica):

• Glomerular: Se produce una filtración elevada de macromoléculas a través de la pared capilar glomerular (sobre todo albúmina). Causa mas frecuente de proteinuria en niños (Sindrome Nefrótico –SN-).

o Selectiva: La excreción de albumina supone > 85% de la proteinuria (SN por cambios míminos).

o No Selectiva: Mayor proporción de proteínas de mayor PM que la albumina (sobre todo inmunoglobulinas); indica lesión renal mas severa (afectación estructural de la berrera glomerular).

• Tubular: Indica afectación tubular (defecto de la reabsorción por el túbulo proximal de proteínas de bajo PM).. Son proteinurias ligeras o moderadas, no al-canzando nunca el rango nefrótico. Casi siempre asociada a otros trastornos tubulares (glucosuria, Fosfaturia….S de Fanconi, Enfermedad de Dent). Los elementos más abundantes son beta-2-microglobulina, alfa-1-microglobulina, lisozima, y proteínas ligadas al retinol. NO DETECTADA POR TIRA REACTIVA (excepto lisozima)

• Proteinuria por sobrecarga: Por incremento de filtración de proteínas de bajo PM como consecuencia de sobreprodución que supera la capacidad de reabsorción tubular. Suele ser de intensidad ligera o moderada. Infrecuente en niños (hemoglobinuria, mioglobinuria, leucemias).

Tabla 1. Causa mas frecuente de proteinuria en niños

Proteinuria transitoria

- Fiebre

- Deshidratación

- Ejercicio

- Convulsiones�

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- Insuficiencia cardiaca

Proteinuria ortostática

Proteinuria persistente�

De origen glomerular

Primaria:�Síndrome nefrótico idiopático.Nefropatía IgA.�Glomerulonefritis membranoproliferativa.Nefropatía membranosa.�Síndrome de Alport�Otras nefropatías de membrana fina.

Secundaria:�Glomerulonefritis postinfecciosa .Diabetes mellitus.�Nefropatía de enfermedades sistémicas. Amiloidosis

De origen tubular

Primaria: Proteinuria tubular aislada, familiar o esporádica. Asociada a hipercalciuria (Enfermedad de Dent). Síndrome de Fanconi primario.

Secundari:a Síndrome de Fanconi secundario. Enfermedad poliquística Enfermedad mitocondrial. Intoxicación por metales pesados. Nefritis túbulo-intersticial. Uropatías obstructivas. Necrosis tubular aguda

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ENDOCRINOLOGIA INFANTIL. Dr Javier Arroyo Diez

DIABETES MELLITUS La diabetes mellitus es una de las patologías crónicas más frecuentes dela edad pediátrica. Se caracteriza por la existencia de hiperglucemia en ayunas y post-ingesta y es secundaria a una deficiente secreción o acción de la insulina. La diabetes no es una enfermedad única sino que engloba aun grupo heterogéneo de alteraciones con distinto patrón genético asícomo diferentes causas etiológicas y mecanismos fisiopatológicos. En la infancia predomina la diabetes mellitus tipo1A, autoinmune, ligada al HLA, con poca carga familiar, de comienzo agudo y predominio en la pubertad aunque se ha incrementado por debajo de los 5 años. El diagnóstico se basa en la presencia de marcadores de autoinmunidad e insulinopenia. La diabetes mellitus tipo 1B es mucho menos frecuente y es debida a un déficit idiopático de insulina no asociado a procesos autoinmunes La diabetes tipo 2, que va aumentando su presencia junto al incremento de obesidad en la edad pediátrica y en sujetos con marcadores de insulinorresistencia. Presentan niveles normales o altos de insulina y ausencia de marcadores de inmunidad. Finalmente la diabetes tipo MODY, que se caracteriza por una herencia autosómica dominante, insulinopenia, ausencia de obesidad y de marcado restanto de insulino-resistencia como de inmunidad. En la edad pediátrica se expresa sobre todo el MODY 2 que se manifiesta desde el nacimiento con hiperglucemia leve en ayunas sin necesidad de tratamiento y el MODY 1 y 3 que pueden expresarse en la pubertad y que, en general, se controlan en estas edades con dieta o antidiabéticos orales. El diagnóstico se realiza según los siguientes criterios: A.Diabetes: síntomas cardinales + glucemia al azar ≥ 200 mg/dl o glucemia ≥ 126 mg/dl en ayunasen 2 días diferentes o glucemia 2 horas postsobrecarga oral de glucosa (SOG) ≥ 200 mg/dl en dos test. B.Alteración de la glucemia en ayunas (AGA): glucemia en ayunas entre 100 y 125 mg/dl. En estas situaciones si existen factores de riesgo de DM hay que realizar SOG. C.Alteración de la tolerancia a la glucosa (ATG):glucemia 2 horas SOG entre 140 y 199 mg/dl. Tratamiento Además del aporte exógeno de insulina, es imprescindible para el tratamiento de la DM1 una alimentación controlada, cuyo objetivo es asegurar un equilibrio nutricional correcto para mantener el peso y favorecer un crecimiento adecuado, además de evitar tanto las hipoglucemias como las hiperglucemias. El tercer pilar del tratamiento de la DM1 es el ejercicio físico. La determinación de la glucemia capilar por el niño o sus familiares es imprescindible en todo tratamiento intensivo de diabetes para mantener dicho balance. El objetivo principal del tratamiento de la DM1 es el de intentar mantener niveles de glucemia lo más próximos a la normalidad. Desde hace algún tiempo es bien conocido que un control estricto de la glucemia va a prevenir las complicaciones microcirculatorias y macrocirculatorias que pueden desarrollarse a largo plazo en los pacientes diabéticos. OBESIDAD La obesidad se define habitualmente como “el acúmulo excesivo y generalizado de tejido graso en el organismo VALORACION. 1.Inspección. Discrimina si es por acúmulo de grasa (obesidad verdadera) o por aumento de otros tejidos como muscular, óseo o edemas (obesidad falsa). 2.Relaciones peso-talla.Reflejan más la masa corporal total que la masa grasa:Índice de masa corporal (IMC): Índice de Quetelet: Peso/Talla2. Se considera que un niño es obeso cuando su IMC > P90 o más de 2 DE de la media para su edad. 3.Espesor del pliegue cutáneo. La grasa subcutánea es aproximadamente el 50% de la grasa total del organismo. En la práctica sólo se suele medir el pliegue tricipital. 4. Circunferencia abdominal. Se correlaciona bien como factor de riesgo cardiovascular. CLASIFICACION.

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1. Etiológica 1a. Obesidad esencial, también llamada simple, idiopática, común o exógena. (±99%) 1b. Obesidad orgánica, secundaria o sindrómica. (± 1%) 2. Tipo: androide, ginoide y generalizada. La más frecuente en niños es la generalizada. ETIOLOGIA. La obesidad infantil es el resultado de la interacción de factores genéticos y ambientales. Factores genéticos :Los factores genéticos desempeñan un papel importante en la patogenia de la obesidad. La existencia de asociación familiar es conocida. Factores ambientales :Accesibilidad al alimento, la estructura familiar, estatus económico y social, la disminución de la actividad física, etc. SINTOMATOLOGIA. La obesidad se tolera muy bien en la infancia. Los dos principales problemas del niño obeso, especialmente del adolescente, son la afectación psicosocial con frecuentes signos de depresión, angustia y trastornos de la conducta, y el riesgo aumentado de acabar siendo un adulto obeso. Complicaciones y repercusiones de la obesidad: a) Aspecto de hipogenitalismo en varones b) Síntomas cutáneos: estrías, intertrigo, forunculosis, vulvovaginitis c) Síntomas ortopédicos: pie plano, escoliosis, coxa vara, Perthes d) Síntomas cardiorrespiratorios: se favorece el broncoespasmo y agrava el asma, apneas nocturnas e) Síntomas neurológicos: Pseudotumor cerebri f) Complicaciones digestivas: tendencia al estreñimiento g) Aceleración del crecimiento y de la maduración ósea y sexual. EVALUACION DIAGNOSTICA En primer lugar, es necesario comprobar que el niño es realmente obeso y cuantificar la intensidad de su obesidad. En segundo lugar, se deben descartar los procesos causantes de obesidad secundaria. Exámenes Complementarios de interés en el niño obeso: Sistemáticos: Tensión arterial, Hemograma completo, Glucemia y test de tolerancia oral a la glucosa (si antec familiares de diabetes), Colesterol y triglicéridos (si antec familiares de dislipemias), y Estudio psicológico. Especiales: TAC o RNM cerebral, fondo de ojo y campimetría (si sospecha de tumor); Ex. hormonales como TSH y cortisoluria (si se sospecha patología endocrinológica); Cariotipo (cromosomopatía); Exploración de la función cardio-respiratoria (si hay alteraciones clínicas) TRATAMIENTO. Si se decide tratar al niño obeso, las medidas básicas son: dieta con restricción energética, aumentar la actividad física y apoyo familiar y psicológico PUBERTAD PRECOZ Es la aparición de caracteres sexuales secundarios antes de 8 años en niñas y antes de 9 años en niños para una población caucásica en países desarrollados. Pubertad adelantada se define con el inicio del desarrollo puberal antes de los 9 años en niñas y los 10 años en niños. La PP es una entidad predominantemente femenina(98% corresponde a PP central) CLASIFICACIÓN • PP central: activación prematura del factor liberador de gonadotrofinas (GnRH). • PP periférica: mediada por la secreción autónoma de esteroides sexuales. • PP combinada: maduración del eje HH tras el estímulo de cualquier causa periférica. VARIANTES DEL DESARROLLO PUBERAL Cuando los caracteres sexuales aparecen de forma precoz y aislada se denominan variantes“normales” del desarrollo puberal o PP incompleta. 1.Telarquia precoz aislada • Desarrollo mamario en niñas < 8 años sin ningún otro signo de pubertad. 2. Pubarquia precoz aislada • Aparición de vello sexual púbico, sin otros signos de pubertad, antes de los ocho años en las niñas y de nueve en los niños. A veces se acompaña de axilarquia, acné leve y olor corporal aprocrino. Las formas no clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC): déficit de 21-OH-

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asa, de 11-OH-asa y de 3-β-HED pueden tener, como único signo, una pubarquia precoz 3. Menarquia precoz aislada • Es una entidad rara, en la que niñas de entre uno y nueve años presentan sangrado vaginal cíclico sin acompañarse de otros signos puberales. Establecer la etiología debe ser prioritario en todos los pacientes. La indicación de un tratamiento específico (cirugía, corticoides,L-tirosina, etc.) será fácil en las pubertades precoces secundarias o periféricas y más controvertido en las PP idiópaticas. Desde el año 1981 se utilizan los análogos dela GnRH para el tratamiento de la PP idiópatica. La mayoría de los autores recomiendan retirar el tratamiento a los 12 años de maduración ósea. La menarquia se presenta 9-18 meses después de retirar el tratamiento. PUBERTAD RETRASADA Se entiende por pubertad retrasada (PR), cuando en el varón no se ha iniciado aumento del volumen testicular y es inferior a 4 ml, a la edad de 14 años (valorado con el orquidómetro de Prader), y en la niña cuando a los 13 años no ha comenzado con el desarrollo mamario (botón mamario). El concepto de PR incluye también la detención de la pubertad ya iniciada, o si su progresión es muy lenta y no alcanza el estadio final en tiempo normal. Es un trastorno frecuente que se manifiesta en el 3% de la población. CLASIFICACIÓN DE LA PUBERTAD RETRASADA 1. Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD): es la causa más frecuente de PR y se considera una variante del crecimiento normal. 2. PR secundaria a enfermedades crónicas 3. Hipogonadismos hipogonadotrópico (Hh)secundarios o terciarios 4. Hipogonadismo hipergonadotrópico (HH)primario El tratamiento variará según la causa. En la mayor parte de las ocasiones consistirá en mensajes tranquilizadores, haciendo hincapié en que es un proceso fisiológico y la pubertad se desarrollara normalmente, aunque de forma tardía. El tratamiento en las situaciones de hipogonadismos se efectuará con los esteroides sexuales correspondientes a dosis ascendentes hasta alcanzar las dosis fisiológicas. TALLA BAJA Una primera definición estadística tiene en cuenta los datos de la población a la que pertenece el niño; así, puede hablarse de hipocrecimiento, si su estatura es inferior a –2 desviaciones estándar (DE) (percentil 3). Una segunda definición evalúa el factor más importante del crecimiento de un niño: la determinación de la velocidad de crecimiento, que obliga a establecertambién el diagnóstico de hipocrecimiento si ésta se sitúa por debajo de –1 DE (percentil 25). Una te rcera, de carácter biológico, deriva de analizar la talla del niño en el contexto del potencial genético esperado por la talla media de los progenitores(talla genética o diana) El crecimiento somático normal es consecuencia de la interacción entre factores genéticos, nutricionales (calorías, proteínas, calcio, minerales, vitaminas, oxígeno), hormonales (hormona del crecimiento [GH], hormonas tiroideas, insulina, hormonas sexuales)y psicosociales (autoestima, actitud positiva, “sentirse amado”, sensación de seguridad), y su acción en el hueso Es difícil establecer la incidenciao la prevalencia del hipocrecimiento en un momento dado; habida cuenta de la aparición a lo largo de la infancia de nuevos casos (patología crónica, alteraciones hormonales…) y de la recuperación de otros (pequeños parasu edad gestacional que se recuperan, patologías que se curan o tratan…). Si consideramos todas las posibles definiciones de hipocrecimiento, es posible que, el número de niños afectos de hipocrecimiento sea superior al 3-5%. Hipocrecimientos de causa conocida Representan alrededor del 20% delos hipocrecimientos y serían la consecuencia de trastornos patológicos que alterarían la capacidad de crecimiento intrínseca de los tejidos (osteocondrodisplasias, alteraciones del metabolismo óseo, retrasos de crecimiento intrauterino, cromosomopatías y síndromes dismórficos), sus mecanismos reguladores (hipocrecimientos de causa endocrinológica)o el ambiente interno (malnutrición y patología crónica en diferentes órganos y sistemas) y emocional del niño (hipocrecimiento psicosocial).

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El porcentaje de retrasos de crecimiento de origen endocrinológico es muy escaso(5%) y, en concreto, las deficiencias de GH suponen menos de un 1-2% de todos los hipocrecimientos Hipocrecimientos de causa desconocida (talla baja idiopática) La TBI se define como: una condición en laque la talla de un individuo se encuentra más de 2 SDS por debajo de media para su edad, sexo y grupo de población, sin evidencia de anomalías sistémicas, endocrinas, nutricionales o cromosómicas. Esta definición incluye a los niños con Variantes Normales de Talla Baja (VNTB) Las VNTB serían hipocrecimientos armónicos de inicio postnatal que resultarían de la variabilidad normal tanto dela talla como del ritmo madurativo que existe en la especie humana. Nuestro desconocimiento de los mecanismos fisiológicos que subyacen al control genético del crecimiento y del ritmo madurativo, así como nuestra incapacidad para predecir con fiabilidad la talla adulta de un niño, han condicionado su inclusión en el grupo de TBI. Dentro de las VNTB se incluyen: la talla baja familiar (TBF), el retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad (RCCP) y la frecuente asociación de ambos patrones de crecimiento El concepto de TBI es controvertido, artificial y heterogéneo; ya que, incluye situaciones normales y patológicas, cuyo único denominador común es nuestra incapacidad para alcanzar un diagnóstico etiopatogénico. Se estima que, aproximadamente,el 80% de los niños que consultan por talla baja podrían ser diagnosticados de TBI. La inmensa mayoría de estos niños (80-85%) corresponderían a VNTB y un pequeño porcentaje(15-20%) a patologías en las que, por desconocimiento o dificultad diagnóstica, no se llega a alcanzar un diagnóstico.

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GENETICA CLINICA/DISMORFOLOGIA. Dr Enrique Galán Gómez y Dra Pilar Méndez Pérez Exploración del niño dismórfico. Estrategia diagnóstica.

El proceso diagnóstico de un niño con defectos congénitos y/o rasgos dismórficos debe ser siempre sistemático. Los pasos que se deben realizar son los habituales que se realizan en cualquier otra área clínica: historia clínica, exploración física, diagnóstico diferencial y exámenes complementarios. En la valoración clínica se realiza en primer lugar un árbol genealógico o pedigree con la información de al menos tres generaciones. Posteriormente se recoge la historia obstétrica, seguida de la salud de los padres, el embarazo, exposición a posible agentes teratógenos, etc. Es muy importante realizar una exploración física ordenada y también dirigida a la búsqueda de rasgos dismórficos. Además se realiza un estudio antropométrico ordenado y sistemático. La exploración, se realiza desde la cabeza a los pies, valorando todas las regiones corporales, órganos y aparatos. Es importante, realizar siempre la exploración con la misma sistemática, valorando las proporciones corporales, la piel y anejos, cráneo, cara, ojo, pabellones auriculares, nariz, boca y región perioral, tórax, espalda, abdomen, genitales, extremidades y sistema nervioso. Es necesario describir y documentar los hallazgos lo mejor posible, de la forma más precisa y realizar mediciones que se anotarán siempre, para posteriormente poder colocarlas según percentiles específicos de edad y sexo. Es importante obtener fotografías clínicas que sirven para comparar el fenotipo del paciente de forma evolutiva con diferentes síndrome conocidos.

Siempre se debe considerar valorar la exploración física también de algunos progenitores que pueden tener rasgos más evidentes que el paciente que consulta. Dependiendo de la sospecha clínica, se hará una estrategia inicial para solicitar exámenes complementarios. Posteriormente, se procederá a una síntesis del caso mediante comparación de los datos clínicos del paciente y la experiencia acumulada y también utilizando textos especializados. Ante un defecto congénito, se debe considerar si es defecto malformativo, deformativo o disruptivo. Posteriormente, debemos ver, si esta anomalía es aislada o hay otras que pueden dar lugar a que sea una asociación, un síndrome, etc. Se consideran siempre factores de exposiciones maternas durante el embarazo. Se debe intentar averiguar el origen del defecto congénito y estimar el riesgo de repetición. Si se trata de un proceso de origen multifactorial el riego suele ser bajo (fisura palatina). Sin embargo, si tiene origen monogénico el riesgo puede ser más elevado. El diagnóstico dismorfológico es complejo por este motivo. Varios agentes ambientales, pueden causar un fenotipo parecido a un síndrome genético (fenocopias). En caso de alteraciones genéticas, el fenotipo va depender del la penetrancia, la expresividad, etc. Habitualmente no existe un signo patognomónico para poder reconocer un síndrome y establecer una estrategia diagnóstica específica. Para hacer un diagnóstico de certeza en los niños, con malformaciones congénitas múltiples, es muy útil seleccionar de manera adecuada el llamado signo guía. Este signo debe ser poco frecuente, clínicamente relevante y que no se modifique con la edad. Una vez que este se seleccione, se comprueba con que otra anomalía se asocia y se procede a elaborar un diagnóstico diferencial inicial.