Terapias Genicas, Genoma

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El genoma humano y su impacto en las nuevas drogas

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El genoma humano y su impacto en las nuevas drogas

Integrantes: Javiera Herrera Nicols Jorquera Romina Monsalva Barbar Sez Fabin UrtubiaProfesor: Brandy Valds Curso: 4GAsignatura: Qumica Diferencial

ndiceIntroduccin.. Pgina 3Objetivos..Pgina 4Qu es el genoma humano?...........................Pgina 5Proyecto Genoma Humano.Pgina 6Objetivos Proyecto Genoma Humano.Pgina 8Beneficios Proyecto Genoma HumanoPgina 9Terapia Gnica.Pgina 10Farmacologa y Proyecto Genoma Humano.Pgina 11Creacin de nuevas drogas y terapias a partir del genoma..Pgina 12La qumica en el Proyecto Genoma Humano Pgina 16Biotica y Proyecto Genoma Humano..Pgina 17Conclusin...Pgina 18Glosario..Pgina 19BibliografaPgina 21

IntroduccinGenes, cromosomas, drogas, genoma. Te imaginas algo?... Creme no es lo que imaginas, el avance de la ciencia a lo largo de la historia ha estado marcado por grandes revoluciones, producidas principalmente por el hallazgo o explicacin de sucesos naturales, la formulacin deteorasy eldesarrollode nuevas tecnologas.En este informe se describirn algunosdatossobre lo que es genoma y su impacto en las nuevas drogas. Debemos destacar que este ha sido uno de los mayores avances de la historia de la humanidad, y cobrar an ms importancia una vez que se haya concluido.Las aplicaciones de tal descubrimiento bsico tardaron bastante en llegar, de la mano de nuevastcnicasque permitieron acceder al interior dela clulay manipular su material gentico.

Objetivos Especficos

1) Conocer y dar a conocer los avances enmedicinaque losexperimentosde los genomas consigue da a da.

2) Encontrar la respuesta a porque el Genoma nos ayudara a explicar muchasenfermedades.

3) Conocer la forma en la cual los experimentos del Genoma Humano encontrara lassolucionesy curas a los diferentes males que acechan nuestra humanidad.

4) Conocer como ha sido laevolucindel Genoma Humano a lo largo deltiempohasta el da de hoy.

Qu es el Genoma Humano?El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano almacenada dentro de sus cromosomas, en los cuales se encuentran al menos 25.500 genes, stos contienen las caractersticas hereditarias y tambin las alteraciones o enfermedades que podramos sufrir a lo largo de nuestra vida.Los genes son las unidades estructurales y funcionales de la herencia, transmitidas de padres a hijos a travs de los gametos; constituyen la base fsica de la herencia.El genoma humano est formado por cromosomas que son largas secuencias continuas de ADN, la que contiene codificada la informacin necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente.Para una explicacin ms explcita de lo que es el genoma humano, hemos tomado en cuenta el Proyecto genoma humano el cual analizaba los genes de las personas para saber si estas venan con alguna enfermedad o alguna alteracin en sus cromosomas, con el fin de encontrar curas a ciertas enfermedades a travs de drogas teraputicas.

Proyecto Genoma HumanoEs un proyecto internacional (Japn, USA, Gran Bretaa, Alemania y China) de investigacin cientfica que se inici oficialmente en el ao 1990. La intenciones del proyecto como as tambin las identidades de las personas quienes ayudaron en su realizacin se han mantenido ocultas.Quin trabaja en l? Tom impulso en EE.UU. en 1990 con la ampliacin de la financiacin de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energa (DOE). Uno de los primeros directores del programa fue el bioqumico James Watson, en 1999. Craig Venter, inici, utilizando una metodologa distinta, la secuenciacin del genoma humano.

Francis Collins John Sulston

Craig Venter James Watson

Este proyecto tiene como objetivo determinar las secuencias de pares de bases qumicas que componen el ADN, permitiendo un gran avance a la ciencia a que ayuda en el desarrollo de tratamientos para anomalas genticas antes y despus de nacer. Si conocemos nuestro genoma, podemos saber quien tendr habilidades acadmicas o cualidades atlticas y qu tipo de enfermedad desarrollara a lo largo de su vida; gracias a este proyecto ya no habra ms enfermedades genticas e incurables, porque se detectaran a tiempo e incluso se podra hallar la cura a estas.En lo que se relaciona a la salud los conocimientos derivados del esclarecimiento del genoma humano sern, sin duda, lo que conducir la prctica mdica a novedosos enfoques en el nuevo siglo. Ya que la medicina genmica ser motora de cambio hacia una medicina mas individualizada, predictiva y preventiva, con lo que el diagnostico y tratamiento sern ms efectivos y especficos.Ser posible diagnosticar en forma rutinaria la mayor parte de las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen (enfermedades monognicas), asi como la predisposicin a patologas humanas comunes (enfermedades poligenicas) con lo que se podrn descubrir ms fcilmente los factores ambientales contribuyentes y, de esta manera se podr realizar una mejor prevencin. El tamizaje genmico poblacional ser una parte fundamental de la atencin primeria a la salud.

Objetivos Proyecto Genoma Humano Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el ADN. Determinar la secuencia de ADN Acumular la informacin en bases de datos. Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin. Desarrollar herramientas para anlisis de datos. Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto. Disear frmacos efectivos, dirigidos a grupos poblacionales que compartan determinadas secuencias de su genoma.

Beneficios Proyecto Genoma Humano-La posibilidad de mejorar el diagnostico de enfermedades a tiempo y deteccin temprana de mutaciones genticas -Crear drogas teraputicas como forma de prevencin y mejorar la calidad de vida de las personas. -Conocer mediante test genticos, qu enfermedades podr sufrir una persona a lo largo de su vida. Tambin con ese conocimiento se podrn tratar enfermedades hasta ahora incurables. - Deteccin de individuos con alto riesgo gentico para desarrollar ciertas enfermedades comunes.Pero con estos avances, tambin llegaron las crticas y las posiciones opuestas. Es aqu, donde comienza la parte biotica; la eugenesia significa, el buen nacimiento que es el proceso de nacer sin malestar para nadie. Esto se entiende hoy como una filosofa social que defiende la mejora de los rasgos hereditarios humanos mediantes varias formas de intervencin. Por esto se entiende que a travs de este proyecto podremos elegir quien nace y quien no en base a sus cualidades genticas, un ejemplo de esto es la seleccin de embriones, ya que se seleccionan los que cumplen con determinadas caractersticas y se eliminan los que portan algn defecto congnito. Esto se considera como un tipo de seleccin natural pero de una forma artificial y ms efectiva.

Terapia GnicaTcnica teraputica mediante la cual se sustituyen o modifican los genes que al estar alterados, producen algn tipo de enfermedad, es decir, corrige un defecto gentico para dotar a las clulas de una nueva funcin. Gracias a esta se lleva a cabo el proyecto genoma humano en sta se buscan cuatro aceptaciones:-La somtica (tratamiento de las clulas enfermas)-La germinal (para evitar la transmisin hereditaria de enfermedades)-La perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas caractersticas)-La eugnica (busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia).El primer tratamiento de terapia gnica se realiz en el ao de 1990 en una nia estadounidense que presentaba el sndrome de ADA en su ltima fase. El tratamiento funcion y la nia pudo recuperar su vida normal. Tres aos despus de esta experiencia se iniciaron las pruebas para introducir el gen en la mdula sea.

Farmacologa y relacin con Proyecto Genoma HumanoConocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en estudio de distintos mbitos, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnsticos ms fiables y rpidos. Es por esto que es importante nombrar los siguientes conceptos, ya que gracias a estos se podr llevar a cabo el proyecto.La farmacogentica es una disciplina que estudia el efecto de la variabilidad gentica de un individuo en su respuesta a determinados frmacos, mientras que la farmacogenmica estudia las bases moleculares y genticas de las enfermedades para desarrollar nuevas vas de tratamiento.Objetivo de la farmacogenmica: Se busca la creacin de frmacos a la medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genmicas. Para as, entender el funcionamiento del genoma y la influencia que podra tener la efectividad de ciertos frmacos, por ende ser la clave para crear drogas personalizadas que tengan una gran eficacia y efectos secundarios mnimos.Objetivo farmacogentica: Se selecciona el frmaco y la dosis ms adecuada para cada paciente. Esto permitir evitar los retrasos en la administracin de la terapia efectiva, los riesgos innecesarios de presentar reacciones adversas y los grandes gastos en tratamientos no efectivos.Creacin de nuevas drogas y terapias a partir del genomaSon cualquier sustancia qumica preparada por el hombre normalmente son de origen vegetal, que suministradas por diversos medios son capaces de actuar sobre el sistema nervioso y provocar un cambio en sus funciones y cambios en sus sensaciones. Se pueden utilizar para distintos fines, en este caso hablaremos de las drogas teraputicas o frmacos.La primera diferencia entre una droga y un frmaco es el uso que se hace de la sustancia, los frmacos son de exclusivo uso teraputico.Los frmacos no producen abstinencia y a diferencia de las drogas comunes no son txicas o nocivas para el cuerpo humano.

El Proyecto Genoma humano, a travs de la informacin que nos entrega sobre el genoma humano, su secuencia y lo que el codifica has sido proclamado como de un gran potencial para el descubrimiento de drogas, que promete evitar, tratar y curar enfermedades genticas. Es por esto que los frmacos son de gran importancia, podran salvar la vida de personas siempre que se creen los adecuados para cada uno.Las creacin de nuevas drogas teraputicas a partir del genoma humano es relativamente nuevo, por lo cual no se tiene gran conocimiento de las drogas efectivas contra las enfermedades gnicas, son muy pocas las que funcionan con certeza, la mayora de las drogas creadas son solo prototipos o experimentales. Entre las drogas teraputicas conocidas podemos mencionar las utilizadas en el tratamiento de enfermedades psiquitricas y neurolgicas como la Clozapina (para la Esquizofrenia) y la Mianserina (para el Parkinson), y enfermedades cardiovasculares como el Propanolol (para la Hipertensin). Las enzimas juegan un rol fundamental dentro de lo que estamos nombrando, debido a que metabolizan los frmacos que sern administrados por un individuo. Dentro de las ms importantes enzimas catalizadoras encontramos la enzima Citocromo P450. sta enzima metabolizadora de drogas humanas es una de las primeras en ser clonada, ya que es la principal catalizadora en la biotransformacin de agentes teraputicos como las antes mencionadas, Clozapina, Mianserina y Propanol Como ejemplo de nuevas drogas: Hace poco se crea haber descubierto nuevas drogas contra la enfermedad gentica del Alzheimer, estas eran la Bapineuzumab, Solanezumab y la Gammagard, la primera en base de anticuerpos con una composicin qumica de cinco elementos indispensables para la vida, CHONS. y la tercera a base de inmunoglobina, ambas dieron resultados positivos ,hasta que en 2013 fueron refutadas debido a efectos secundarios como meningitis. Pero son consideradas grandes avances para encontrar la cura del Alzheimer.Otro ejemplo que encontramos es muy reciente del un informe publicado el 21 de abril, trata sobre un gran avance en la terapia gnica contra ParkinsonLa terapia gnica consiste en introducir un virus genticamente con el gen XBP1 (controla la adaptacin al estrs) sobre las neuronas dopaminrgicas De esta forma, pudieron observar el efecto teraputico pues protege a las neuronas dopaminrgicas contra la neurotoxina inducida de enfermedad de Parkinson, esta terapia aun est en proceso pero ha tenido buenos resultados.Adems de drogas teraputicas, la informacin del genoma nos permite crear nuevas drogas blanco, que son drogas con un objetivo determinado, son rpidas y especficas, son muy especializadas, algunas son incluso compatibles qumicamente con ciertos receptores para que la clula las reconozca y ataquen al agente patgeno de manera rpida y eficaz. Este conocimiento de los genes nos puede llevar a crear drogas que entren fcil y directamente al ncleo de la clula y solucionen el problema de raz.

La qumica en el Proyecto Genoma HumanoEs fundamental saber que la qumica cumple un rol importante dentro del marco biolgico que envuelve este proyecto, ya que sta estudia la estructura del ADN y su funcin para identificar alguna patologa en el gen y poder modificarla. Todo esto se relaciona tambin con las drogas teraputicas y como afectan estas sustancias qumicas al funcionamiento celular de cada organismo.Adems con la ayuda de la qumica se pueden crear nuevas drogas puesto que con sta se pueden crear frmacos ms eficaces y especficos que se adapten a cada individuo, todo esto determinando la secuencia de pares de bases qumicas que componen el ADN de cada individuo.

Biotica y Proyecto Genoma HumanoEl proyecto en s trajo consigo varias controversias ticas, que a pesar de los beneficios que tiene ste no son suficientes para aprobar el proyecto y dar seguridad en la opinin de las personas, ms ahora que se ha filtrado mucha informacin acerca de esto.El conocimiento del genoma humano tiene tambin diversas implicaciones ticas, jurdicas y sociales, estimulando un debate internacional sobre algunos aspectos:-Patentar secuencias de genes humanos para uso comercial.- Manipulacin de embriones.-Mantener la informacin obtenida en reserva, como por ejemplo, que solo algunas empresas tengan acceso a informacin acerca de cmo se trabaja con los genes-La libertad a no saber si se es o no portador de una enfermedad gentica.-El diagnstico prenatal ser ms seguro y alcanzar un nmero muy amplio de enfermedades. Esto agudizar la discusin tica sobre el aborto y el derecho a la vida del no nacido.

ConclusinEn este trabajo hemos podido tener una visin hacia el futuro, un futuro donde podemos mejorar la raza humana, adems de conocer y determinar la secuencia completa del genoma humano, que dio paso a la bsqueda especifica de diferentes alteraciones, mutaciones o enfermedades que venan contenidas en el gen de cada ser, todo esto se gener gracias al proyecto genoma humano, que caus gran impacto al mundo cientfico, ya que con este avance se podra determinar de una manera temprana las anomalas presentes en el genoma, la curacin de enfermedades que hanestadoafectando al hombre ( cncer, VIH, entre otras) as como herejas genticas. Junto con esto permitir mejorar la estructura fsica delhombre, distintas habilidades y escoger los nuevos elementos y perfiles parael hombredel futuro. Pero esto a su vez, gener controversia en diferentes mbitos. Uno de los mayores problemas fue la obtencin de patentes de genes por parte de compaas biotecnolgicas, gobiernos y centros de investigacin universitarios, para una posterior venta o explotacin comercial. Adems agregar a esto, que si el proyecto se llevara a cabo la accesibilidad de ste sera de un costo altsimo, por lo tanto solo una clase podra acceder a ello. Pero al realizarse este proyecto, no estaramos haciendo lo mismo que la seleccin natural, pero de una forma artificial y ms efectiva?

GlosarioGenoma humano: Secuencia de ADN de un ser humano almacenada dentro de sus cromosomas.Gen: Unidad estructural y funcional de la herencia.Cromosomas: Largas secuencias continas de ADN.Enfermedades monognicas: Enfermedades causadas por la mutacin o alteracin en un solo gen de la secuencia de ADN.Enfermedades polignicas: Combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomasDroga teraputica: Droga utilizada como un medicamento para afecciones, dolencias o prevencin de enfermedades (frmacos).Biotica: Estudio de los aspectos ticos de las ciencias de la vida.Enzima: Protena soluble producida por las clulas del organismo, que favorece y regula las reacciones qumicas en los seres vivos.Sndrome de ADA: Laadenosina desaminasa (ADA),es una enzima esencial para el metabolismo de ciertos tipos de clulas del organismo, en especial, de las clulas que se ocupan del desarrollo del sistema inmune, esta enfermedad lleva a la muerte a los nios afectados durante los primeros meses de vida, a causa de infecciones severas.Enzima catalizadora: Enzima que altera la velocidad de una reaccin qumica sin sufrir en s ningn cambio qumico.Biotransformacin: Conjunto de reacciones metablicas que generan cambios estructurales en un frmaco.Patologa: Lapatologaes el estudio de las enfermedades en su amplio sentido, es decir, como procesos o estados anormales de causas conocidas o desconocidas.

Bibliografahttp://www.drogasinformate.org/interrogantes/2009/09/30/las-drogas-utilizadas-con-fines-terapeuticos/http://www.scidev.net/america-latina/salud/noticias/genoma-de-par-sitos-abre-nuevos-blancos-terap-uticos.htmlhttps://www5.uva.es/guia_docente/uploads/2012/472/45944/1/Documento.pdfhttp://www.monografias.com/trabajos30/genoma-humano/genoma-humano.shtmlhttp://salud.univision.com/es/alzheimer/expectativa-por-nuevas-drogas-contra-el-alzheimerhttp://diarioelpopular.com/2013/06/19/nueava-droga-para-combatir-el-cancer/http://www.newsmedical.net/news/20110309/9569/Spanish.aspxhttp://noticias.exactas.uba.ar/desde-el-genoma-hasta-la-drogahttp://translate.google.cl/translate?hl=es&sl=en&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Mianserin&prev=/search%3Fq%3Dmianserin%26biw%3D1366%26bih%3D667http://www.inmunodiagnostico.cl/noticias/2011/06/22/adenosina-deaminasa-ada/

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