TRABAJOS DE MENDEL Y GENÉTICA MENDELIANA · los aciertos de Mendel es que aplicó las matemáticas...
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Módulo: Desarrollo Objetivos de Aprendizaje
TRABAJOS DE MENDEL Y GENÉTICA MENDELIANA
Johann Mendel (1822-1884), estudió Ciencias Naturales
en la Universidad de Viena, donde llegó a ser profesor
asistente. Aunque nunca logró destacar en su campo
como profesor universitario hizo dos intentos por ocupar el
cargo de profesor titular, pero no lo consiguió. En el año
1843 ingresa al monasterio agustino de Santo Tomás en
Brün (actual Brno, en Checoslovaquia), donde cuatro años
más tarde, en 1847, es ordenado sacerdote y toma el
nombre de Gregor (Gregorio) en honor a San Gregorio.
Después de su paso por el convento, donde también
ejerció como profesor, decidido a especializarse en un
área en particular, ingresó estudiar Física en su misma universidad, pero luego de dos
años, en 1853, es llamado de nuevo al convento, abandonando definitivamente su carrera
universitaria. Además, la aceptación en 1868 del cargo de abad del monasterio hizo que
fuera abandonando, cada vez más, las tareas docentes y de investigación en la
Universidad.
Sin embargo su vida retirada en el monasterio le dio la oportunidad de dedicarse a dos de
sus grandes aficiones, la jardinería que había aprendido de su padre y la ciencia, que
después de la fe, era su segunda gran motivación. Cuando Mendel, llegó al convento en
1853 resolvió dedicarse al estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios en
plantas de jardín, para lo cual ya había estudiado con detención la abundante bibliografía
de que se disponía por esa época de los experimentos de hibridación, y en particular,
Curso: Principios de Genética Biotecnología y Salud
Titulo: TRABAJOS DE MENDEL Y GENÉTICA MENDELIANA
Unidad: 2
Gregor Mendel 1822-1884
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Fotografía del jardín de Mendel en el convento de Brno, en la actualidad.
dedicó especial atención a los trabajos realizados
por el francés Charles Naudin, porque estaba
convencido de que estos trabajos no habían llegado
a una conclusión definitiva únicamente por falta de
rigurosidad estadística, especialmente por el
reducido número de ensayos.
Con estas ideas en mente, y sabiendo que podía
disponer de mucho tiempo, adaptó una pequeña
parte del jardín del convento para su trabajo y luego
se dedicó por algunos años, a reunir desde toda
Europa diferentes variedades de arveja, la planta
elegida para su estudio. Así logró reunir unas treinta
y cinco variedades distintas, las cuales dejó que se auto fecundaran durante muchas
generaciones para asegurarse de que se trataba de razas puras. Una vez conseguido
este objetivo, solo decidió trabajar con unas pocas variedades, las que diferían entre sí en
siete pares de rasgos fácilmente identificables. Estas plantas que luego serían las plantas
reproductoras, eran distintas en los siguientes caracteres:
a) La forma de la semilla madura: que
podía ser lisa o rugosa.
b) El color de la semilla: verde o
amarilla.
c) El color de la flor: púrpura o blanca.
d) La forma de la vaina madura:
comprimida o inflada.
e) El color de la vaina no madura: que
podía ser verde o amarilla.
f) La posición de las flores respecto
del tallo: axial (en las uniones de las
hojas) o terminal (en las puntas de
las ramas).
g) La longitud del tallo: largo o corto.
Las siete características estudiadas por Mendel
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El trabajo de Mendel fue mucho más riguroso y planificado que el de todos sus
predecesores, pero además, a veces sin saberlo, tuvo varios aciertos que los
investigadores anteriores no tuvieron. Uno de los primeros aciertos fue la elección de
variedades de arveja (Pisum sativum) como material de trabajo. Es una planta fácil de
cultivar y, como se desarrolla rápidamente, puede producir numerosas generaciones en
poco tiempo. Además sus distintas variedades al ser cruzadas entre sí, generan
descendencia fértil pudiendo reproducirse nuevamente entre ellas, lo que hace posible
continuar la experimentación por muchísimas generaciones. No debemos olvidar que en
otros trabajos de hibridación anteriores, la mayoría de los descendientes eran infértiles.
Otro punto a favor de esta planta, es que
la estructura de la flor facilita la auto
fecundación y así se pueden conservar
variedades puras cuyos caracteres son
fácilmente identificables. Pero no solo
eso, sino que cortando los estambres en
desarrollo (proceso muy fácil de hacer) y
polinizando con polen de otras flores, es muy sencillo llevar a cabo la hibridación.
Otro de los aciertos y que fue decisivo en el éxito obtenido por Mendel fue centrar sus
primeras investigaciones en un rasgo solamente, no como se había hecho hasta
entonces, considerando combinaciones complejas de muchas características como el
tamaño, la forma, el color, además de otras cualidades. Siguiendo su afinidad por la
matemática y el tratamiento estadístico de los resultados, otro de sus aciertos consistió en
idear la manera de conseguir una descendencia que fuera lo más numerosa posible, lo
que resolvió de manera muy ingeniosa al cruzar muchos pares de progenitores similares y
sumar los descendientes de estos múltiples cruces, considerando el resultado total como
si se tratase de una gran familia generada por una sola pareja. Y por último, el mayor de
los aciertos de Mendel es que aplicó las matemáticas para analizar los resultados de sus
cruzamientos, algo que le permitiría posteriormente, encontrar matemáticamente las
relaciones o constantes que él estaba buscando.
Estructura floral de las arvejas
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PRIMER EXPERIMENTO DE MENDEL.
Una vez identificadas las
variedades con las cuales trabajar
y de asegurarse luego de muchas
generaciones, que cada tipo de
plantas representaba una línea
pura, se dispuso a cruzar entre sí
dos variedades que diferían en una
sola característica, por ejemplo, en
la textura de la semilla: lisa y
rugosa. Su procedimiento fue
bastante simple, cortó todos los
estambres de las plantas antes de
que estuviera maduro el polen y
así evitar que se auto fecundaran.
Luego cuando las flores de la
planta de semillas lisas ya estaban
completamente desarrolladas y los
estigmas estaban listos para la
polinización, con la ayuda de un pincel espolvoreó sobre ellos el polen de anteras
correspondientes a la variedad de semillas rugosas, consiguiendo así el cruzamiento o
hibridación entre estas dos variedades (ver imagen). Para asegurarse, también desarrolló
el cruzamiento al revés, es decir, colocó polen de la variedad lisa en los estigmas de las
plantas rugosas. Y finalmente, cubrió las flores polinizadas para evitar que otra clase de
polen interfiriera su investigación.
En los dos casos, todas las semillas producidas luego de polinización cruzada, al ser
sembradas, dieron lugar a plantas que producían arvejas de semillas lisas, sin que
apareciera ninguna de semillas rugosas. Mendel denominó generación parental o P, a los
progenitores y primera generación filial o F1 a los descendientes de un cruzamiento
parental. Luego de este primer experimento, Mendel quedó sorprendido por el hecho de
que no hubiera plantas de semillas verdes en la primera generación filial y dejó que las
flores de la F1 se autofecundaran, tal como ocurre de manera natural en las arvejas.
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Estas nuevas semillas de arveja producidas por autofecundación de la F1 de los
parentales, una vez sembradas produjeron dos tipos de plantas de arveja, 6.022 tenían
semillas lisas y 2.001 eran rugosas. En otras palabras, la segunda generación filial o F2,
estaba formada por plantas de semillas lisas y rugosas en una relación aproximada de 3:
1. Como una forma de catalogar este tipo de experimentos, Mendel llamó monohíbridos a
las plantas surgidas del cruce de dos variedades que eran diferentes en una sola
característica, y al tipo de experimentos les denominó experimentos de mohibridismo.
En forma paralela, Mendel repitió el cruzamiento monohíbrido con otras variedades de
arveja y los resultados fueron siempre los mismos. Cada vez que cruzó dos variedades
puras de rasgos opuestos, el 100% de los híbridos de la F1 mostró solamente la
característica de uno de los progenitores, desplazando completamente a la del otro. Pero
al hacer la autofecundación de estos monohíbridos que eran todos iguales, el rasgo
aparentemente perdido reaparecía en la generación F2, en una relación aproximada de
1:3, es decir, en un porcentaje aproximado al 25% de la descendencia.
Dada la contundencia y regularidad de estos hallazgos, Mendel llamó “dominantes” a
aquellas características que aparecen
siempre en los descendientes de un
cruce entre parentales P de línea pura,
y llamó “recesivo” al rasgo que no se
expresaba en la F1 y que volvía a
aparecer en la F2 (ver imagen).
Con estos resultados en mente,
Mendel no tardó mucho en proponer
una explicación a lo observado, aún sin
disponer de más herramientas que el
tratamiento matemático de los
resultados y de su propio sentido
innato de la lógica rigurosa y la
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creatividad. No debemos olvidar que por ese tiempo no se tenía ningún conocimiento
formal todavía, de los cromosomas, de los genes, ni menos del proceso de meiosis que
se producía en los gametos.
La hipótesis que propuso Mendel para explicar este fenómeno establecía que: “en todo
organismo existen dos factores invisibles que regulan la aparición de cada
característica hereditaria, uno de los cuales proviene del gameto masculino y el
otro del gameto femenino”. Ingeniosamente, pensó que la única posibilidad para que
uno de los rasgos considerados en el cruzamiento monohíbrido desapareciera en la F1 y
luego reapareciera en la F2, era que estuvieran formando parejas, ya que cada progenitor
debía aportar con un factor, en este caso, la planta de semilla amarilla aportaba con uno
dominante, mientras que la planta de semillas verdes, aportaba con el factor recesivo.
Hoy sabemos que cada uno de los “factores de la herencia” propuestos por Mendel,
corresponden a los alelos o variantes de un mismo gen.
Pensando en los resultados, supuso que uno de los dos factores (alelos), el dominante,
debe expresarse siempre, y excluir totalmente al otro (el recesivo), cuando están juntos.
De esta forma, podía explicar satisfactoriamente el fenotipo de la generación F1. La
posibilidad de que uno de los alelos fuera absorbido o destruido por el antagónico debía
ser descartada, puesto que la característica “perdida” en la F1 aparecía nuevamente en
un cuarto de los individuos de la F2. Para resolver el enigma, Mendel especuló que el
alelo de la característica visible en los descendientes F1 era más poderoso que el que
determinaba el rasgo excluido, de tal forma que cada uno de los alelos conservaba su
independencia, solo que el más débil, quedaba oculto o supeditado por el alelo que ejerce
su poder en la generación F1. Mendel simbolizó al alelo dominante por una letra
mayúscula y al alelo recesivo (el que no se manifiesta en presencia del dominante) por la
misma letra, pero minúscula. Por ejemplo, si el alelo para la semilla lisa (dominante) es
L, el alelo para la semilla rugosa (recesiva) será l.
Así, el factor dominante L siempre expresaría como rasgo visible la textura lisa, ya sea
que estuviera presente en el par LL de la raza parental pura, o bien como Ll, en el caso
de los hijos pertenecientes a la F1. En tanto el factor recesivo l, sólo se expresaría cuando
está en combinación con otro igual, es decir, como ll, ya sea en el caso de los parentales
de semillas rugosas, o como en el caso del 25% de los hijos de la F2.
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Para explicar la transmisión de los genes de una generación a otra, Mendel formuló la
hipótesis de que los alelos se segregan o separan uno del otro durante la formación de las
células sexuales, de manera que cada gameto lleva solamente un gen de cada par
alélico. Esta afirmación también es conocida como “principio de la pureza gamética”,
porque un gameto contiene sólo uno de los dos alelos (por ejemplo L o l); y por lo tanto,
nunca puede ser híbrido.
Explicación de Mendel a su primer experimento.
Cuando los gametos masculino y femenino se unen en el proceso de fecundación, la
fusión de sus pronúcleos restablece el par de alelos que controla cada característica
hereditaria. Entonces, en la formación de las células sexuales, el grano de polen recibiría
sólo uno de esos factores y el óvulo femenino también recibiría sólo uno, siendo
determinado por el azar. Cuando se trataba del cruce de una planta reproductora como
LL con otra ll, solo existía la posibilidad que los gametos fueran L y l, respectivamente, de
tal forma que si el polen que contiene un factor L se cruzaba con óvulos que contenían un
factor l, las semillas resultantes contendrían una combinación de factores Ll y serían
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todas lisas (lo que ocurre en F1). Seguidamente, al cruzar plantas con estas semillas
amarillas Ll entre sí, los gametos resultantes tienen la posibilidad de recibir cualquiera de
los dos alelos diferentes, el alelo L o el alelo l, de tal manera que al momento de la
fecundación se pueden producir tres tipos de combinaciones posibles: plantas con
semillas LL, otras con semillas Ll, y por último, otras con semillas ll. Debido a la
naturaleza dominante del alelo L, resultaría en una proporción de lisa a rugosa de 3:1,
que es lo que se verifica en la F2.
LAS LEYES DE MENDEL
Como los trabajos de Mendel fueron publicados el año 1866 en una revista de poca
circulación, la de la Sociedad de Ciencia Natural de Brün, un año después de que él
hiciera la presentación de su trabajo en la misma Sociedad, sus conclusiones no tuvieron
mayor acogida entre los naturalistas de su tiempo. Sin embargo, a principios del Siglo XX
tres botánicos, que estudiaron de manera independiente, el problema de la herencia en
los vegetales: Karl Correns, Erich Tschermak y Hugo De Vries, llegaron a los mismos
resultados que Mendel, y a las mismas conclusiones, generando un nuevo interés por el
trabajo de este autor. Así los trabajos de Mendel fueron redescubiertos y se les dio la
importancia debida, dándosele el carácter de leyes a sus postulados.
Carl Correns, 1864-1933
Erich von Tschermak, 1871-
1962
Hugo de Vries, 1848-1935
Las leyes propuestas por Mendel, en estricto rigor son tres, dos que derivan de su primer
experimento de monohibridismo, y una ley que deriva de su segundo experimento de
dihibridismo. Algunos autores consideran solo dos leyes la segunda y la tercera y llaman a
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éstas la primera y segunda ley, sin embargo para respetar sus propuestas estudiaremos
las tres.
Primera ley de Mendel o Principio de la Uniformidad
Esta primera ley plantea que cuando se cruzan dos líneas
puras que son diferentes para un carácter, toda la
descendencia es uniforme, presentando solo el carácter
dominante. En la actualidad muchos autores no la consideran
una ley como tal, debido a que no propone alguna explicación,
sino que es solo la constatación de un hecho que ocurre con
regularidad.
Segunda ley de Mendel o Principio de la Segregación
La segunda ley propone que cada miembro de un par de
factores de la herencia (alelos) existentes en un individuo, se
segregan (separan) al momento de formar los gametos,
quedando solo uno de ellos en cada gameto. Así, la idea de
que los genes se separan y se distribuyen en los gametos
como unidades independientes, es conocida comúnmente,
con el nombre de primera ley o principio de la segregación. En
términos modernos, esta ley establece que: “durante la
formación de los gametos, el par de alelos responsables de
cada rasgo se separa, de manera que cada gameto contiene solamente un alelo para
cualquier rasgo hereditario”. Los genes alelos se recombinan en la fecundación y
producen proporciones predecibles de las características entre los descendientes.
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EL SEGUNDO EXPERIMENTO DE MENDEL
Después de sus experimentos de monohibridismo, Mendel se preguntó que ocurría
cuando se consideraban más de una característica al mismo tiempo y decidió iniciar otra
serie de experimentos considerando el comportamiento de los híbridos para dos
características diferentes. En estos cruzamientos tuvo la precaución de considerar pares
de características que fueran, o dominantes, o recesivas, de tal forma que así podía
seguir el comportamiento de los dihíbridos en las futuras generaciones. En uno de sus
primeros experimentos, eligió una variedad de arvejas de línea pura de semillas amarillas
de superficie lisa, y la cruzó con otra variedad de línea pura cuyas semillas son de color
verde y superficie arrugadas. Todos los descendientes de este cruzamiento dihíbrido
generaron plantas que producían semillas amarillas
y lisas. Estos resultados no sorprendieron a Mendel
porque estaba dentro de lo que esperaba de
acuerdo a los resultados de los cruces monohíbridos
entre las variedades independientes de semillas
lisas y rugosas, y entre los cruces de plantas de
semillas amarillas y verdes. En las arvejas, los
rasgos "amarillo" y "liso” son determinados por
alelos dominantes, de tal forma que el genotipo de la
planta parental con semillas amarillas-lisas sería
representado por AALL, y el genotipo de la variedad
verde-rugosa, por aall.
Siguiendo con la secuencia de los cruzamientos monohíbridos, Mendel sembró las
semillas de la F1 y dejó que las plantas resultantes se autofecundaran. Al clasificar las
arvejas de la generación F2, encontró 315 ejemplares de plantas de la variedad amarilla-
lisa, 101 del tipo amarilla-rugosa, 108 verde-lisas, y 32 plantas productoras de semilla
verde-rugosas. Al establecer la relación matemática, los cuatro fenotipos diferentes están
en una relación aproximada de 9:3:3:1. Y en sucesivos experimentos de dihibridismo,
Mendel encontró que esta proporción es típica de la generación F2, cuando se cruzan los
individuos dihíbridos que tienen alelos dominantes y recesivos para las dos características
analizadas (ver imagen de referencia).
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Multiplicación algebraica de las dos proporciones monohíbridas.
3 lisa + 1 rugosa
x 3 amarilla + 1 verde
_________________________________________________________________
9 amarilla lisa + 3 amarilla rugosa + 3 verde lisa + 1 verde rugosa
Estos experimentos enfrentaron a Mendel a nuevos desafíos pues tenía que explicar dos
nuevas observaciones:
1) Aparecen dos nuevas combinaciones fenotípicas (amarilla-rugosa y verde-lisa) con
respecto a las de la generación parental (amarilla-lisa y verde-rugosa);
2) segundo, que las cuatro combinaciones fenotípicas se presentan, en los individuos
de la F2, en la proporción: 9 (amarilla-lisa):3 (amarilla-rugosa):3 (verde-lisa):1
(verde-rugosa), fenómeno disminuía considerablemente la proporción de los
individuos recesivos, respecto al monohibridismo, donde estos alcanzaban al 25%.
Analizando estas proporciones, Mendel supuso que cuando dos pares de alelos están
involucrados en el mismo cruzamiento, cada par actúa independientemente del otro.
Pensó que al formarse los gametos, la segregación de los alelos que determinan el color
de la semilla es independiente de la segregación de los alelos responsables de las
características lisa y rugosa de la textura de la semilla, como si en el fondo se tratase de
dos monohíbridos que actúan independientemente. Si se analizan las plantas de la F2 en
términos del color de la semilla, la proporción de amarillo a verde es 416:140 y, si se
considera solo la cubierta de la semilla, la proporción de lisa a rugosa es 423:133, lo que
implica que en ambos casos, la relación aproximada de 3:1 es igual a la obtenida en el
monohibridismo.
Aplicando razonamiento matemático, Mendel demostró que la proporción 9:3:3:1 de los
resultados obtenidos al considerarlas juntas, correspondía simplemente a la multiplicación
algebraica de estas dos proporciones monohíbridas independientes, es decir, la
proporción fenotípica de la generación dihíbrida F2, correspondía exactamente a lo
esperable en términos matemáticos.
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La apuesta de que cada par de alelos se separa independientemente del otro par,
permitió a Mendel explicar satisfactoriamente las observaciones registradas en el
cruzamiento dihíbrido. Al cruzarse las arvejas "puras" de la variedad amarilla-lisa que
tenían un genotipo dominante AALL, con arvejas "puras" de la variedad verde rugosa de
genotipo recesivo aall, supuso que al igual que como ocurriría en el monohibridismo, al
formarse los gametos de estas plantas, cada par de alelos (por ejemplo AA o aa) se
separa independientemente del otro par (LL o ll), aunque ambos queden contenidos
finalmente en un mismo gameto. Así, las plantas de la variedad amarilla-lisa (AALL)
producirán gametos AL (nunca AA o LL), mientras que las plantas de la variedad verde-
rugosa (aall) sólo producirán gametos al (nunca aa o ll). Entonces, esto implicaría que,
cada par de genes alelos está representado en los gametos, por uno de ellos.
Con este razonamiento se cumple lo observado en el sentido de que al producirse la
fusión de los gametos AL y al se origina un 100% de individuos de genotipo AaLI cuyo
fenotipo equivale a las semillas amarillas-lisas de la F1, que son heterocigotas para los
dos pares de alelos (ver imagen).
Al hacer la F2, se puede verificar
que cuando los dihíbridos de la F1
forman sus gametos, el alelo A se
separa del alelo a, y el alelo L de
su alelo l, pudiéndose formar por
combinación, cuatro tipos
diferentes de gametos masculinos
y femeninos: AL, Al, aL y al. Las
combinaciones de estos cuatro
tipos de alelos en el tablero de
Punnett arroja claramente que se
forman cuatro tipos de fenotipos
distintos, dos idénticos a los
observados del cruce de la
generación parental P (amarillo-liso
y verde-rugosa). También en los genotipos se aprecia que en nueve de ellos, aparece un
par dominante de cada alelo, con lo que la probabilidad de que aparezcan los fenotipos
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amarillo liso es 9/16. La probabilidad de que aparezca un genotipo homocigoto recesivo
para uno de los alelos es de 6/16, tres de cada uno del nuevo fenotipo, y finalmente solo
uno de los cuadros presenta los dos alelos recesivos de ambos pares, lo que significa que
la probabilidad del fenotipo verde-rugoso es 1/16 (ver imagen).
Luego de estos experimentos y de verificar nuevamente la constancia de los resultados,
en el tiempo, Mendel plantea una tercera generalización que se relaciona con la forma
como se segregan los alelos cuando se realizan cruzamientos dihíbridos.
Tercera ley de Mendel o Principio de la Segregación Independiente.
Esta tercera ley postula que cada uno de los miembros de distintos pares de factores de
la herencia (pares de alelos diferentes), se segregan y combinan de manera
independiente, al momento de formar los
gametos. Hoy día, la hipótesis de que "los
alelos se segregan independientemente
durante la formación de los gametos" es
conocida como segunda ley de Mendel o
principio de la distribución independiente, y
puede anunciarse así: "la distribución de un
par de genes alelos es independiente de la
distribución de otros pares", o "los genes de dos o más características se transmiten
independientemente y se recombinan al azar".
Con el tiempo, los resultados obtenidos por Mendel en los cruzamientos dihíbridos en las
arvejas, también demostró ser válido para
algunos organismos animales. Por ejemplo,
en cruzamientos en que se considera el
color y largo del pelo en roedores, se
demostró que al cruzar líneas puras de
animales negros de pelo corto (BBLL), con
otros cafés de pelo largo (bbll), en la
generación F1, todos los roedores
resultaron fenotípicamente negros y de
pelo corto. De esta observación se
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desprende que el alelo responsable del color negro (B) domina sobre el café (b), y el alelo
pelo corto (L) domina al del pelo largo (l).
Luego, al aparear hembras de la F1 con machos de su misma generación, la generación
F2 también muestra cuatro fenotipos diferentes de roedores: negro pelo corto, negro pelo
largo, café pelo corto, y café pelo largo, en una relación de 9:3:3:1, respectivamente, lo
que reforzaba la idea de Mendel.