2007-2009

BIENIO 2007-2009

MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA

Trastornos neurológicos cognitivo-conductuales

Dra S Boronat

Neuropediatría Vall d´Hebron

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MASTER EN PAIDOPSIQUIATRIA

Trastornos del neurodesarrollo

Retraso global del desarrollo/retraso mental

Trastornos de espectro autista

Trastorno específico del lenguaje

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Alteraciones del neurodesarrollo• Alteraciones genéticas

– Estáticas

– Dinámicas (encefalopatías progresivas/enfermedades neurodegenerativas)

• Lesiones prenatales (malformativas/ destructivas): infecciones, hipoxia-isquemia, teratogenia

• Lesiones perinatales: encefalopatía hipóxico-isquémica, infarto

• Lesiones postnatales: infecciones, trauma, AVC...

ASOCIACIONES

Factores ambientales

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Alcohol• Síndrome alcohólico fetal

• Características faciales: 2 de 3: – fisuras palpebrales cortas

– labio superior fino

– filtrum liso

• Altura o peso < 10%

• Alteraciones esructurales cerebrales o perímetro cefálico <10%

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• Alteraciones del neurodesarrollo relacionadas con el alcohol:

– Alteraciones cerebrales estructurales o perímetro cefálico <10%, o

– Evidencia de anormalidades cognitivas o del comportamiento inconsistentes con el nivel de desarrollo que no pueden ser explicadas por predisposición genética o ambiente únicamente:

• Dificultad en tareas complejas, lenguaje o comportamiento

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Tabaco

• Retraso de crecimiento somático/craneal

• TDAH/ trastorno conductual

• Nicotina en animales de experimentación: alteraciones estructurales/funcionales en desarrollo de receptores nicotínicos de acetilcolina cerebrales (relacionados con la cognición).

• 2 paquetes al día: disminución importante del CI

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Cocaína

• 2006: cohorte prospectiva 409: no diferencia en RR de CI<70 pero 2,8 veces + riesgo de trastorno de aprendizaje

• Riesgo de infarto cerebral

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< 5 años

Retraso global de desarrollo

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Retraso global del desarrollo

• Retraso significativo en 2 o más de los siguientes:– Motor fino/grosero

– Lenguaje

– Cognitivo

– Social

– Actividades de la vida diaria

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Retraso global del desarrollo

Guardería

Padres

Pediatra

CDIAP

Neuropediatra

Paidopsiquiatra

Neuropediatra

Motivo de consulta principal: retraso del lenguaje

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Retraso global del desarrollo

• 1) diagnóstico sindrómico (anamnesis /ef/ escalas de desarrollo)

– Retraso global del desarrollo

Intentar un diagnóstico sindrómico específico:• Trastorno de espectro autista ( (autismo infantil, TGD-NOS y sd de

Asperger), (trastorno generalizado del desarrollo exceptuando el trastorno desintegrativo infantil y el síndrome de Rett)

• Retraso cognitivo predominante

• Déficit sensorial (hipoacusia)

• Trastorno específico del lenguaje

• Patrón atípico de desarrollo/retraso madurativo

• 2) diagnóstico etiológico

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X-frágil• Mutac gen FMR1 (lig a X): expansión de tripletes

(CGG)– Normal 5-54 Premutación 55-200 Mutación >200

• Causa más frecuente de RM de causa hereditaria• Varones:

– Retraso mental moderado-grave (100%)– TDAH 80%– Autismo 20-30 %– Ansiedad 70-100%

• Mujeres: fenotipo más leve (por lionización): retraso mental leve, timidez, trastornos de aprendizaje

• Facies elongada, orejas prominentes, macroorquidismo

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2007-2009

CI >85 70-85 <70

Historia familiar RM No MPF MXMR

Facies alargada No Algo Presente

Orejas grandes No Algo Presentes

TDA/H No Hiperactiv Ambos

Conducta autista* No Una > de una

0 1 2

MPF: Alt psiquiátricas en familiares de sexo femenino de rama materna

MXMR: Hª en la familia materna de retraso mental ligado a X

*Conducta autista: defensa táctil, lenguaje repetitivo, aleteo de manos y

escaso contacto visual

Si > de 5 : sugestivoFernández Carvajal,2001

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Retraso global de desarrollo

• Protocolo de estudio en la unidad de Neuropediatría HMIVH:

1ª visita:

– Determinar:• Trastorno de espectro autista

• Retraso mental

• Déficit sensorial

• Trastorno específico del lenguaje

– Se informa a los padres de nuestra sospecha. Se les ofrece la posibilidad de realizar estudios.

Retraso global

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– Anamnesis y exploración física:• Nos permiten realizar un diagnóstico dirigido:

hacer prueba concreta

• No nos aportan una guía clara: – RMN craneal

– Analítica general (tiroideas) y estudio metabólico

– Derivación al servicio de genética clínica

– EEG: sólo si sospecha de crisis o patrón típico (Angelman)

– Enviar a CDIAP en caso que no se haya derivado aún

Visitas sucesivas• Evolución del fenotipo:

• Nos permite definir más claramente el retraso mental

• Pueden aparecer nuevos datos que orienten a etiología

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> 5 años

Retraso mental o discapacidad intelectual

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Discapacidad intelectual o retraso mental

• Motivo de consulta: fracaso escolar

• Frecuentes antecedentes de dificultades leves en años anteriores: retraso del lenguaje, alt motricidad...

• Es necesaria una evaluación psicométrica que determine el CI y perfil cognitivo.

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Retraso mental

• Medición de las habilidades intelectuales (CI) generales por debajo de – 2 DS para la edad cronológica

– Mc Carthy (<6 a)

– WISC-R (>6a)

• Media: 100

• DS: 15

•Normal: 100-85

•Borderline: 85-70

•Retraso mental leve: 70-55

•RM moderado: 55-40

•RM grave: 40-20

•RM severo: <20

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Retraso mental

• Trastorno de aprendizaje:

– si se ha llegado a edad escolar sin haber sido estudiado: borderline o retraso mental leve (difícil el diagnóstico etiológico claro: poligénica + ambiental)

– RM moderado o grave (caso de inmigrantes): más posibilidades de llegar a una etiología (estudios parecidos a retraso global)

– PERFIL COGNITIVO: muy importante para el soporte pedagógico

– Fracaso escolar con CI normal: TDAH, trastorno específico del lenguaje, dislexia, superdotados, falta de motivación

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WISC• Pruebas verbales:

– Información: conocimientos generales, asimilación de experiencias, memoria remota

– Comprensión: juicio práctico, comprensión y adaptación a situaciones sociales.

– Aritmética: concentración, razonamiento y cálculo numérico, manejo automático de símbolos

– Semejanzas: comprensión, relaciones conceptuales, pensamiento abstracto y asociativo

– Vocabulario: riqueza y tipo de lenguaje, comprensión y fluidez verbales

– Dígitos: atención concentrada, memoria auditiva inmediata

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• Pruebas manipulativas:

– Figuras incompletas: memoria y agudeza visuales

– Historietas: percepción y comprensión de situaciones sociales, captación de secuencias causales

– Cubos: percepción visual, relaciones espaciales, coordinación visuomotora

– Rompecabezas: memoria de formas, orientación y estructuración espaciales

– Claves: memoria visual inmediata, previsión asociativa, rapidez motora

– Laberintos: previsión perceptiva, destreza motora

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COMORBILIDADES

• TDAH • Trastornos de espectro autista (TEA)

– 20-30% de RM tienen TEA– 80% de autistas tiene RM

• Dificultades sensoriales:– 2% en grados leves y 11% en severos

• Parálisis cerebral:– En 6% de RM leve y en 25% de RM severo

• Trastornos conductuales (adolescencia):– Risperidona, valproico

• Trastornos del sueño:– Terapia conductual, melatonina

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Deterioro cognitivo

Trastornos conductuales

Deterioro del rendimiento escolar

Demencia (memoria, comprensión del lenguaje...)

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• Niño de 8 años que presenta desde hace 9 meses un empeoramiento importante del rendimiento escolar. La madre refiere que muchas veces está ausente, repite qué? frecuentemente como si no oyera bien y se ha vuelto muy olvidadizo. Antecedente de divorcio hace 18 meses.

• Exploración: afectación cognitiva marcada. Signos piramidales. Marcha inestable

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Deterioro cognitivo

• Neurodegenerativa

• Asociado a epilepsia:– Encefalopatía epiléptica

– Epilepsia bien controlada pero actividad intercrítica alterada

• Asociado a EEG anormal:– Alteración del neurodesarrollo de base con EEG

anormal

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Encefalopatía epiléptica

• Alteración de las funciones encefálicas en un paciente con epilepsia

– Dicha disfunción puede deberse a:

• la epilepsia

• una enfermedad que provoca a la vez epilepsia y alteración de las funciones cerebrales

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Landau-Kleffner

• Afasia-epilepsia adquirida

• 5-8 años (18 m-10 a)

• Primero afectación de la comprensión (seudo-sordera) seguido de afectación progresiva del lenguaje expresivo que lleva al aislamiento social

• Alteraciones en EEG: 100%. Crisis clínicas: 70-85%

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Landau-Kleffner

• EEG: intercrítico: actividad de fondo N (a veces ondas lentas temporales) y focos temporales cambiantes en uno o ambos hemisferios

• Polisomnografía: 85% del trazado punta-onda contínua durante el sueño lento (fases 3-4)

• Posible etiología autoinmune

• Tratamiento: corticoides/ Igs

• Rápido control de las crisis pero en general mal pronóstico del lenguaje

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Epilepsia punta-onda contínua en sueño lento

• 1ºcrisis (freq epilepsia rolándica)

• 2ºempeoramiento de crisis e involución neuropsicológica– EEG: puede ser normal en vigilia pero

aparece punta-onda contínua (>85%)en sueño lento

– Si <85%: epilepsia rolándica atípica: también trastornos neuropsicológicos

• 3ºremiten las crisis (adolesc) pero persisten secuelas neuropsicológicas

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Otras epilepsias

• Cualquier epilepsia no controlada provocará déficits cognitivos secundariamente que pueden ser:– transitorios

– permanentes

• Peor:– Mayor número de crisis

– En estadíos precoces de maduración cerebral

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• Niña de 4 años que presenta ataques de risa sin motivo desde hace una semana. La risa es explosiva, sin desencadenante claro, dura pocos segundos y se repite varias veces al día. Hace 10 días que ha venido a vivir con ellos una hermanastra que hacía tiempo que no veía.

• Sospecha:– Normal

– Trastorno conductual/trastorno del humor infantil

– Epilepsia

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Crisis gelásticas/dacrísticas

• Breves (<30 seg). Pueden ser muy frecuentes

• Causas:

– Hamartoma hipotalámico (RMN y EEG iniciales pueden ser normales)

– Focos frontal o temporal

• Suele tener mala evolución

– Empeoramiento progresivo de la epilepsia

– Deterioro cognitivo

– Síntomas psiquiátricos (labilidad del humor y ataques de ira. Reactividad excesiva (agresividad) ante estímulos mínimos

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Tics, TOC

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• Paciente de 10 años que consulta por inicio brusco esa misma mañana de tics faciales, de giro cefálico y elevación-flexión hombros, acompañado de tics guturales y de carraspeo. No fiebre ni otra sintomatología acompañante). No historia de tics previos ni antecedentes familiares de interés.– ¿Qué dato de la anamnesis debemos preguntar

explícitamente?

• Exploración física: tics y movimientos coreiformes

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• Dx diferencial:

– Tics simples

– Gilles de la Tourette

– Touretismo secundario

– PANDAS

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Tics

• Transitorios:

– Más freq en varones

– Suelen empezar 3-10 a

– Mejoran y empeoran. Duran <1 año

– Simples/complejos

• Crónicos:

– >1 año (no periodo >3 meses libre de tics)

– Motores o vocales pero no ambos

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Gilles de Tourette

• Prevalencia 1% en edad escolar

• Varios tics motores y uno o varios vocales de más de un año de duración (no hay periodo sin tics que dure más de 3 meses).

• Inicio 2-15 años (1/2: 7 años). Los vocales suelen empezar más tarde: 11 a.

• Fisiopatología dudosa: genética + respuesta inmune contra ganglios basales

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PANDAS• Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric Diseases

Associated with Streptococcal infection

• Criterios diagnósticos:• TOC y/o tics

• inicio 3 a-pubertad

• Curso episódico con inicio agudo o exacerbaciones dramáticas

• Exacerbación clínica temporalmente relacionada con infeccionpor Estreptococo A por cultivo faríngeo y/o elevación del título de Acs

• Afectación neurológica, ej:movimientos coreiformes

• RMN craneal: inflamación ganglios basales

• Tratamiento:– penic si cultivo +

– gammaglobulina ev/plasmaféresis

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TDAH secundario

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• Lesión o disfunción de áreas prefrontales:

–Lesión

• Abscesos, infartos, hemorragias, TCE, tumores...

–Disfunción

• Epilepsia