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Un Lio que no acierta golesAteneo central 22 de Mayo de 2018
Servicios de Reumatología y DermatologíaHospital Pedro de Elizalde
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Un Lio que no acierta goles
Objetivos del Ateneo• Describir las manifestaciones de una
enfermedad poco frecuente• Discutir con Interconsultores la problemática
clínica y social que afecta su evolución• Plantear propuesta de tratamiento• Actualización bibliográfica de principales
diagnósticos
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Caso clínico
• Sexo masculino• 2años 5 meses de edad• AP: RNT/PAEG 3820 gr• Peso 8.620 kg. Talla 74 cm
Inicia a los 4 meses de vida conlesiones en zonas expuestas.
• AF: Padres adictos a drogas de abuso (marihuana, paco)
• Hermana de 7 años sana
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• lesiones en placaeritemato‐ violáceas
• Costras a nivel de pabellones auriculares
• Lesiones discrómicasen miembros
Motivo de consulta
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Inicio de enfermedad
4 m 7 m 8m
Bx muslo derLUPUS DISCOIDE
CRONICO
Infección Piel y partesblandas / Bajo Peso/ Hepatitis agudaClindamicina EV1er Bx piel
Htal Penna
Htal Elizalde
Interconsulta
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10 meses. 1° Internación
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10 meses 1° InternaciónAparecen nódulos subcutáneos …
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Perfil de inmunidad‐ AutoanticuerposC4 26.1 mg/dlFR 20.3 UI/mlC3 120 mg/dl
IgA 112 mg/dl
Ig M 132 mg/dl
Ig G 1710 mg/dl
CD3 64%
CD4 29%
CD8 34%
CD 16/56 9%
CD 19 24%
CD3HLADR 7%
C3 120 mg/dl
C4 26.1 mg/dl
FR 20.3 UI/ML
FAN NEGATIVO
ADN NEGATIVO
ANCA C NEGATIVO
ANCA P POSITIVO (9 m)
ASMAASMA ACTINA
LKM
POSITIVO (1/160) (10 y 15 m)POSITIVO (1/160)
NEGATIVO
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Otros estudios complementarios
2° Biopsia por punch (nódulo): Paniculitis lipomembranosa/ lobular y septal
T.C cerebrosin contraste
Cápsula interna y tálamoderecho se evidencianimágenes puntiformesque podríancorresponder a calcificaciones. Sistemaventricular s/pTronco cerebral, cisternasy surco corticales sin evidencia de alteraciones
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HE 20x
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HE 100x
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HE 100x
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PAS 200x
Paniculitis simil lúpica
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Dg: Paniculitis simil lúpica11 meses....
•Meprednisona 1 mg/kg/día•Buena respuesta: Mejora estado de ánimo
Lesiones atenuadasAumento de peso
•Alta hospitalaria•No regresan a control•Denuncia Servicio Social
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Retoma consulta a los 15 meses2° Internación
➢Úlcera pierna izquierda➢Áreas
hiperpigmentación➢Pérdida de sustancia en
pabellón auricular sin progresión
➢No Cushing. ➢Peso 8.650 gr
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Estudios 2da internación15 meses
• Lab: Hto 32 %, GB 4520,PCR 23.4 ESD 30 mm TGO 68 TGP 26, LDH 1434
• Eco abdominal normal• Bx Hepática: Esteatosis
macrovacuolar focal• Inmunología: LT activos
(CD3HLADR = 8%)
• Triple esquema antibiótico• Gamaglobulina EV
2gr/kg/dosis EV• Meprednisona
1 mg/kg/día• Azatioprina 3 mg/kg/día
3° Biopsia Talón der y glúteo izq:Paniculitis lobular y septal
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17 meses....
• Mala adherencia a los controles programados
• Se unifican úlceras• Sospecha de infección• Se suspende
azatioprina• Se decide nueva
internación
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17 meses... 3er Internación
• SobreinfecciónUlcera piernaizquierda a germen Gram ‐
• Detención Peso y Talladesde últimainternación
• Lab: Hto 31%, TGO/TGP 49/19 hasta185/129, y descienden
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Terapia VACCierre asistido por presión negativa
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Seguimiento
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21 meses.. 4ta Internación
• Celulitis abscedada rodilla derecha• Fiebre. Cultivo lesión + SAMR• Peso 7.840 gr
➢Lab: Hto 27%, TGO/TGP 59/15 PCR 46 LDH 1561
• Multitest de drogas en orina negativo
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• Nódulos subcutáneos en piernas
• Placas eritematosas en dorso de manos y pies
• Lesiones hiperpigmentadasen cara, tronco y miembros
• Pérdida sustancia en pabellones auriculares con cicatrices atróficas
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NO cumplecon controles
Nuevaslesiones
miembros
Comienzatto
corticoides
2°Internación
Primeraconsulta
3°Internación
Azatioprina /Gamaglobulina EVAzatioprina /Gamaglobulina EV
1°Internación
4°Internación
ViolenciafamiliarViolenciafamiliar
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22 meses...Últimos controles
6 dosis de gamaglobulina EV mensualMeprednisona en descensoAzatioprina 3 mg/kg/díaFotoprotección
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23 meses
Celulitis Abscedada
2 años 4 mesesDesnutrición CrónicaEnfermedad activa
Sobreinfección Ulceras
5ta Internación 6ta Internación
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7.800
6.420
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8.620
8.090
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Diagnósticos diferenciales
• Enfermedad Autoinmune
– Paniculitis lúpica/Lupus discoide crónico
• Enfermedad autoinflamatoria: Interferonopatías tipo 1:
❑S. de Aicardi‐Goutières
❑Lupus sabañón familiar
❑SAVI
❑Déficit de C1q• Sindrome Cocaína Levamisol
• Enfermedad infecciosa (TBC, úlcera de Buruli, Hansen)
• Linfoma T cutáneo
• Enfermedad por déficit de ᾳ1 antitripsina
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Estudio genético
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Un Lio que no acierta goles
•Médico Pediatra en Internación
•Servicio de Violencia Familiar
•Toxicología
•Hepatología
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Diagnósticos diferenciales
• Enfermedad Autoinmune
– Paniculitis lúpica/Lupus discoide crónico
• Enfermedad autoinflamatoria: Interferonopatías tipo 1:
❑S. de Aicardi‐Goutières
❑Lupus sabañón familiar
❑SAVI
❑Déficit de C1q• Sindrome Cocaína Levamisol
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S de Aicardi‐Goutières
Manifestaciones cutáneas• Lesiones tipo sabañón —> manos
(pies/ pab. auricular) – invierno –necrosis acral
• Localizaciones atipicas en troncoy miembros asociadas a paniculitis
• Acrocianosis• Edema de manos y pies• Fotosensibilidad• Eritema periungueal y distrofia
ungueal• Púrpura petequial en tórax
superior y cara• Lesiones tipo Blueberry muffin
baby
Annales de dermatologie et de vénéréologie (2015) 142, 653—663 Annales de dermatologie et de vénéréologie (2015) 142, 653—663
TREX1RNASEH2 A/B/CSAMHD1IFIH1EADAR1
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S. De Aicardi‐Goutières
• Encefalopatía subagudagrave progresiva. Microcefalia
• Convulsiones• Calcificacion de ganglios
basales, ↑señal de sust. Blanca
• Sme febril
Tanto en sangre como en LCR:-Aumento de: IFN alfa, neopterina, biopterina-Linfocitosis-Trombocitopenia-Aumento transaminasas-Hipergammaglobulinemia-Anemia hemolítica Coombs+
HP:Dermatitis de interfase, degeneración vacuolar de capa basal. Vasculitis linfocitaria con posible necrosis fibrinoide y trombosIFD depósitos de IgM/IgA/C3 en MB. C´ en paredes vasculares
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• Vasculopatía asociada a STING con inicio en la infancia
• AD• Descripta en 2014• Mutación de gen TMEM173
hiperfunción de STING expresadoampliamente en:
endotelio—> vasooclusión
alvéolos —> lesiones pulmonares
• Comienza en los primeros mesesde vida
SAVI
N Eng J Med 2014; 371 (6): 507‐518N Eng J Med 2014; 371 (6): 507‐518
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SAVI• Retraso del crecimiento
• Fiebre recurrente (no muyelevada)
• Fibrosis intersticial/ enfisema/adenopatíasmediastinales
• ERS y PCR ↑• ANA/ANCAc/antifosfolip. +/‐
• Erupción telangiectásica, pustulosa o ampollar
• por exposición al frío• nódulos y placas violáceas
acrales, necrosis, pérdida tejido
• Uñas distróficas• Gangrenas distales
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El levamisol es un antihelmíntico(antiparasitario en veterinaria)
Conocido adulterante agregado a la cocaína, capaz de potencializar los efectos estimulantes de esta
sustancia. Agranulocitosis y vasculopatía cutánea con alteración
inclusive del perfil inmunológico.
Primeros casos de vasculitis asociadas levamisol en los años 70
Síndrome Cocaina‐Levamisol
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Síndrome Cocaína ‐ Levamisol• Neutropenia
• Artralgias• Púrpura reticular vasculítica
• Laboratorio: ANA, ANCA, crioglobulinas o anticoagulante lúpicopositivos
• Difícil detección (vida media corta)
• Los síntomas mejoran al discontinuar la droga
• Anatomía Patológica: Vasculopatia trombótica. Vasculitisleucocitoclástica, oclusiones vasculares
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Nueva estrategia terapéutica
Para asegurar el cumplimiento del tratamiento
Pero asegurando el adecuado control clínico
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2 ptes con Paniculitis Lúpica de larga data
Múltiples tratamientos inmunosupresores
Tratamiento con Rituximab 375 mg/m2/sem, 4 dosis , con buena respuesta
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Comité de ética
• Medicación biológica “off‐label ”• Indicación en paciente vulnerable
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Muchas gracias por su atención