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Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
APUNTES DE NEUROLOGA
CLNICA
DR. JOS LUIS BACCO
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PRIMERA PARTE:
INTRODUCCIN AL ESTUDIO DE LAS
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO
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La Primera Parte revisa un conjunto de te-mas bsicos pertenecientes a diversas dis-ciplinas de la ciencia y que constituyen los fundamentos para obtener una comprensin acabada de las enfermedades que afectan al Sistema Nervioso.
Esta revisin se presenta orientada desde una perspectiva integral, necesaria para enfrentar exitosamente al paciente neuro-lgico y su proceso de rehabilitacin.
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GENERALIDADES DE LA PATOLOGA NEUROLGICA
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CONCEPTOS BSICOS
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NEUROLOGA
ES EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES
DEL SISTEMA NERVIOSO
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BREVE MARCO HISTRICO
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La Neurologa surgi como rama separada de la Medicina Interna hacia los ltimos decenios del siglo XIX. En un inicio estuvo muy ligada a la Psiquiatra, sin embargo, rpidamente tom distancia de sta, tanto en su orientacin cl-nica como en la poblacin objetivo, a veces me-diante lmites impuestos de manera artificio-sa. Lo anterior ocurri debido a los criterios de salud imperantes en la poca y a la visin que en ese entonces se tena de la enferme-dad, especialmente de los trastornos menta-les, cuyo estudio se rega por una concepcin de escisin cerebro/mente, a su vez basada en la idea de separacin cuerpo/mente, de gran fuerza a inicios del siglo XX.
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La gran riqueza semiolgica de la Neurologa, base de una intensa relacin antomo-clnica, siempre fue una de sus principales caracters-ticas pero, tambin, un motivo para calificarla injustamente de complicada. Este hecho cau-s, durante largo tiempo, un cierto aislamiento de la especialidad.
Sin embargo, los avances posteriores en el m-bito de la Neuroanatoma y la Neurofisiologa, adems de los numerosos aportes de otras ciencias bsicas relacionadas, permitieron comprender dicha semiologa dentro de un marco unitario, reactivando la especialidad y mejorando el manejo clnico de los pacientes.
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En este contexto, un lugar de alta relevancia es el que han tenido los exmenes imagenol-gicos del Sistema Nervioso, rea de notable y acelerado desarrollo que ha conducido al logro de imgenes de cada vez mejor y mayor reso-lucin y de registros funcionales de las es-tructuras nerviosas, incrementando el campo de la Neuropatologa.
Adicionalmente, es importante destacar el im-pacto del progreso de la Neurogentica en la comprensin etiopatognica de numerosos cua-dros neurolgicos, gracias a que ha permitido identificar su mecanismo ltimo, hasta el nivel molecular.
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Justamente sta es el rea que en la actua-lidad se perfila como la ms prometedora en el campo teraputico de la Neurologa, especial-mente en los casos de muchos cuadros neuro-peditricos y en los procesos neurodegenera-tivos, puesto que se espera llegar al manejo directo de los productos moleculares anorma-les implicados en tales casos.
La identificacin de mecanismos moleculares ha posibilitado entender que, despus de todo, los cuadros neurolgicos no distan tanto de los cuadros psiquitricos, tal como alguna vez se sostuvo, y que comparten una gran cantidad de
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elementos comunes, al menos desde el punto de vista etiopatognico, y que no hay una esci-sin cerebro/mente verdadera.
En este sentido, el avance farmacolgico tam-bin ha sido crucial, puesto que actualmente las alternativas medicamentosas para las en-fermedades neurolgicas y psiquitricas, que son cada vez ms numerosas, han demostrado que actan en un nivel bioqumico comn y ha-cen de las divisiones artificiales un hecho sin sentido.
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A futuro se espera, adems, que el desarrollo de nuevos frmacos permita no slo intervenir en el nivel bioqumico de las enfermedades que afectan al Sistema Nervioso sino que tambin en el manejo de los cuadros infecciosos y en la prevencin de la patologa vascular.
El otro campo en el que se cifran muchas espe-ranzas es el de la regeneracin nerviosa. La demostracin de neurognesis en el adulto, la implantacin de clulas pluripotenciales de ori-gen embrionario o de otro origen, el uso de factores neurotrficos, etc., forman parte de este campo, al que, sin embargo, se lo debe observar an con cautela.
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Por otro lado, se debe sealar que la Neurolo-ga presenta un curso histrico ntimamente li-gado al de la Rehabilitacin, dados los efectos funcionales y las secuelas derivadas de la pa-tologa neurolgica.
Si bien la Rehabilitacin comenz a desarro-llarse como especialidad diferenciada en el rea mdica mucho despus que la Neurologa (alrededor de la dcada de los aos 30, en el siglo pasado), desde un comienzo estuvo claro que la Neurologa abarcaba procesos que origi-naban discapacidad la mayor parte del tiempo.
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No obstante, la visin que se tena de la disca-pacidad hace unos cien aos era francamente peyorativa y fatalista. A lo ms, se revesta de un aire lastimoso, digno de la caridad que el ser humano deba profesar a sus semejantes sufrientes.
Slo despus de las guerras mundiales, cuando la humanidad se enfrent a un enorme contin-gente de heridos y secuelados por las acciones blicas y al peso del costo social y econmico que implicaban para los pueblos, la discapaci-dad comenz a mirarse con otros ojos.
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En un primer momento la Rehabilitacin se aboc ms bien al manejo de pacientes con discapacidades relacionadas a secuelas fsicas, derivadas de los traumas de las acciones b-licas. Y tuvo xito, ya que los afectados dismi-nuan su efecto de carga para la sociedad, puesto que lograban, entre otras cosas, un ma-yor grado de independencia.
Rpidamente el modelo rehabilitador se exten-di al manejo de pacientes con discapacidades de otro origen, incluidas las secuelas neurol-gicas, con igual xito.
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Este hecho, ayudado por los profundos cam-bios sociales ocurridos a lo largo del siglo XX, sobretodo en su segunda mitad, y por las pau-tas sanitarias surgidas de organizaciones glo-bales como la OMS, condujo a la concepcin actual de la Rehabilitacin y a las temticas que derivan de sta: integracin, autovalencia, independencia funcional, equipos rehabilitado-res y modelos de intervencin, por mencionar unas pocas.
Lo anterior ha sido potenciado por el desarro-llo y la diversificacin de numerosas profesio-nes relacionadas con el mbito rehabilitador.
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En el rea mdica, cabe destacar el auge de la especialidad denominada Fisiatra o Medicina Fsica y Rehabilitacin, en especial en el campo de la Neurorrehabilitacin.
Por otra parte, muchas especialidades mdicas clsicas han ampliado su alcance a reas que implican una intervencin directa en la proble-mtica del paciente requirente de Rehabilita-cin. Como ejemplo podemos mencionar la evo-lucin de la Ortopedia en el mbito neurolgi-co, tal como ocurre con los nuevos enfoques teraputicos quirrgicos del nio portador de Parlisis Cerebral.
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Otras profesiones han extendido, especializado y actualizado su quehacer en relacin al pacien-te que debe ser rehabilitado. Tal es el caso de: Odontologa, Enfermera, Educacin Especial, Servicio Social, por mencionar algunos ejemplos.
Paralelamente, se debe sealar el desarrollo que ha mostrado la Kinesiologa, tanto en lo general como en lo particular del campo neurorrehabi-litador, y la posterior aparicin, expansin y es-pecializacin de carreras tales como: Terapia Ocupacional, Fonoaudiologa, Tcnico Ortesista, Tcnico Protesista, etc. Todas ellas se han vol-cado con gran fuerza al campo neurolgico, enri-queciendo el mbito teraputico.
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De esta manera, hoy en da no es posible estu-diar Neurologa si no se la enmarca dentro de los conceptos a los que nos hemos referido. Por todo lo anterior y por el hecho de ser el suscrito un profesional mdico del Ambiente de la Rehabilitacin, el programa de Neurolo-ga Clnica que ustedes estn comenzando a enfrentar se halla profundamente impregnado y fuertemente teido de tales conceptos, lo que, segn mi particular punto de vista, cons-tituye un plus para los estudiantes de pre- y postgrado de carreras de la salud que, en su quehacer profesional, tienen directa relacin con la discapacidad.
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CMO SE SUBDIVIDE LA NEUROLOGA?
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El estudio de las enfermedades que afectan al Sistema Nervioso clsicamente se divide en:
Neurologa del Adulto o Neurologa propia- piamente tal.
Neurologa de la Edad Peditrica, Neurologa Infantil o Neuropediatra.
Del primer grupo, y debido a las caractersticas propias de ese grupo etario y por las implican-cias funcionales especiales, cada da ms se tiende a hablar de una Neurologa del Adulto Mayor o Neurogeriatra, en especial cuando se asiste a un envejecimiento sistemtico de la po-blacin.
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Por su parte, del segundo grupo se ha ido des-prendiendo en los ltimos aos toda una nueva rea dedicada a la Neurologa Neonatal, la que sin duda abarca a un grupo humano de caracte-rsticas muy peculiares y de necesidades muy especficas que obligan a la especializacin de quienes intervienen teraputicamente en su proceso. Dado el mejor manejo de las condicio-nes clnicas del perodo neonatal y al gran des-arrollo de la medicina de este grupo etario, sin duda que estamos siendo testigos del naci-miento, formacin y evolucin de una divisin in-dependiente.
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MARCO EPIDEMIOLGICO DE LAS PATOLOGAS DEL SISTEMA NERVIOSO
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CUNTO INFLUYE LA PATOLOGA NEUROLGICA SOBRE LA SALUD
PBLICA DEL PAS?
La influencia de la patologa neurol-gica sobre la salud pblica se puede medir a travs de la participacin que sta tiene en indicadores sanitarios bsicos tales como la Tasa de Morta-lidad y la Tasa de Morbilidad, tanto en adultos como en nios.
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MORTALIDAD MORBILIDAD
ADULTOS NIOS
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ALGUNOS DATOS EPIDEMIOLGICOS Y ESTADSTICOS
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MORTALIDAD
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TASA DE MORTALIDAD GENERAL. CHILE, 2008.
5.38 x 1000 Hb
85.0% ndice Swaroop (muertes > 50 aos)
DATOS MINSAL
El ndice de Swaroop indica que somos un pas en el cual las muertes se concentran en los adultos, a diferencia de otros pases con con-diciones sanitarias menos implementadas, en los que las muertes se concentran en la poblacin infantil, apuntando a condiciones de salud defi-citarias. Y de qu mueren los chilenos?
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DEFUNCIONES POR GRANDES GRUPOS DE CAUSA DE MUERTE. CHILE, 2008.
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En el grfico anterior hay tres grandes grupos de causas de muerte relevantes para el estudio del impacto de las patologas del Sistema Ner-vioso:
1. Sistema Circulatorio.
2. Tumores.
3. Causas Externas.
Las causas externas compiten con las Enferme-dades Respiratorias, ao a ao, por el tercer lugar.
Si consideramos las tasas de mortalidad para estos grandes grupos de causas de muerte, apreciaremos lo siguiente:
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TASAS DE MORTALIDAD POR GRANDES GRUPOS DE CAUSAS. CHILE, 2008.
SISTEMA CIRCULATORIO
TUMORES
CAUSAS EXTERNAS
148.0 x 100 mil Hb
130.2 x 100 mil Hb
49.6 x 100 mil Hb
DATOS MINSAL
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Pero tambin podemos analizar qu por-centaje del valor de las tasas, para cada uno de estos tres grandes grupos de cau-sas de muerte en Chile, corresponde a en-fermedades o cuadros especficos que afectan al Sistema Nervioso.
Este dato es ms claro y se conoce con mayor precisin para el caso de las enfer-medades del sistema circulatorio debido a su frecuencia, no as para las otras causas (interesante terreno de investigacin).
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TASAS DE MORTALIDAD POR GRUPOS ESPECFICOS DE CAUSAS. CHILE, 2008.
SISTEMA CIRCULATORIO
TUMORES
CAUSAS EXTERNAS
148.0 x 100 mil Hb
48.3 x 100 mil Hb
~33%
130.2 x 100 mil Hb
~2-3%
49.6 x 100 mil Hb
ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES
TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO
ACCIDENTES DE TRNSITO
DATOS MINSAL
7 x 100 mil Hb
~28% ? LESIONES DEL SN
ENCEFLICO 12%
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Es suma: en el primer y principal grupo de causas de muerte en los chilenos, un tercio de las veces existe una asociacin a la en-fermedad cerebrovascular.
En el caso de los tumores, las muertes debi-das a neoplasias del Sistema Nervioso pare-cen ser eclipsadas por las muertes debidas a neoplasias de otro origen. Pero como se ver luego, esto podra modificarse a futuro.
En cuanto a las causas externas, un porcen-taje considerable involucra a siniestros con vehculos motorizados. Sin embargo, no hay estadsticas precisas respecto a las muertes por lesiones directas del Sistema Nervioso.
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14.77 x 100 mil Hb (Hombres)
Dentro de las causas especficas de muerte en Chile, interesa conocer la tasa de mortalidad por enfermedades del sistema nervioso y que en conjunto constituyen el cdigo G00 G99 de la CIE-10.
ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES
TUMORES DEL SN
LESIONES TRAUMTICAS DEL SN
DATOS MINSAL INE 2007
OTRAS
16.48 x 100 mil Hb (Mujeres)
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De acuerdo a todo lo anterior, la gran conclusin es que la enfermedad cerebro-vascular es lejos la ms relevante en el mbito del anlisis sanitario que estamos efectuando. Esto constituye una realidad nacional y mundial. A continuacin vere-mos por qu, junto con revisar algunas consideraciones sobre tumores y acciden-tes de trnsito.
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ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES (ECV) En
el mundo (2008):
~10% DE LAS CAUSAS DE MUERTE
DATO OMS
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La ECV constituye la primera o segunda causa de muerte en la mayora de los pases desarrollados.
En los pases subdesarrollados, la ECV como causa de muerte ocupa un puesto ms bajo, superada por causas ms bsicas de muerte.
La ECV corresponde a la patologa ms relevante del adulto por su alta incidencia y mortalidad (2030% en el 1 episodio).
En Chile, la ECV consigna altas tasas de mortali- dad (48.3 x 100 mil habitantes, 2008).
La ECV conforma el 90% de las enfermedades neurolgicas.
La ECV es la 1 causa de discapacidad en el adulto.
DATOS MINSAL & OMS Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
La ECV constituye el 6% de todas las hospitalizaciones de los adultos (excluidas las maternales), ocupando el 2 lugar como egreso hospitalario en los mayores de 65 aos, con- siderada como la poblacin de ms alto riesgo.
A pesar de lo anterior, la tendencia de la mortalidad por ECV es hacia la disminucin.
La ECV implica un alto impacto econmico ya que en el ~90% de los afectados deja secuelas discapacidad, al- ta demanda de cuidados y necesidad de institucionaliza- cin, con un gran gasto sanitario y social.
DATOS MINSAL E INE
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Los tumores del Sistema Nervioso ms estudiados en el mbito epidemiolgico son los de encfalo.
Se reconoce un aumento de las tasas de mortalidad por tumores enceflicos desde los aos 80.
Una explicacin es el mayor acceso al estudio por TAC.
El aumento de las tasas de mortalidad afecta mayormente al sexo masculino y a los grupos etarios de 35 39 aos y de 45 y ms aos.
DAZ ET AL. - 2006
Qu podra pasar con los TUMORES del Sistema Nervioso? Proyeccin para Chile a 2012 considera que van en aumento.
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ACCIDENTES
(De Trnsito por Vehculo Motorizado - ATVM)
EN CHILE LOS ESTUDIOS
MUESTRAN UNA TENDENCIA AL
AUMENTO DE LA SINIESTRALIDAD Y DE LA MORTALIDAD
Y en el caso de los ACCIDENTES?
DATOS OPS - CONASET
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ESTUDIO OPS DE ACCIDENTES EN LAS AMRICAS
Muertes por accidentes de trnsito son la 1a causa de mortalidad en mujeres de 5-14, 15-24 y 25-44 aos, en los pases estudiados, entre ellos Chile.
Muertes por accidentes de trnsito son la 1a causa de mortalidad en hombres de 5-14 aos y la 2a causa de mortalidad en hombres de 15-24 y 25-44 aos, en los pases estudiados, entre ellos Chile.
El 50% de los pacientes discapacitados de Latinoamrica por accidentes del trnsito tienen entre 15 35 aos.
Rango etario de mayor productividad social
DATOS OPS Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
MORBILIDAD
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MORBILIDAD ADULTOS. CHILE, 2008.
EGRESOS HOSPITALARIOS POR CAUSA NEUROLGICA
~ 1.5%
DATOS MINSAL - INE
Este porcentaje es aproximado y dice relacin con los pacientes que debieron hospitalizarse por un cua-dro primariamente neurolgico, en el perodo especi-ficado. stos quedan incluidos en la categora o grupo de enfermedades G00-G99 (enfermedades neurol-gicas).
Sin embargo puede existir cierta informacin cruza-da perdida puesto que algunos casos quedan incluidos en las categoras o grupos referidos a enfermedad cerebrovascular, tumores y accidentes. Estos da-tos no estn definidos con precisin.
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Y LOS NIOS?
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MORTALIDAD
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TASA DE MORTALIDAD INFANTIL. CHILE, 2009.
7.9 x 1000 Hb
4.2 5.4 2.5 0.2
x 1000 Hb
NEONATAL PRECOZ (0-7 das)
NEONATAL (
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TASA DE MORTALIDAD INFANTIL. CHILE, 1960 2007 (x 1000 Nacidos Vivos).
DATOS MINSAL Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
La tasa de mortalidad infantil en Chile ha mostrado un constante y paulatino descenso en los ltimos 20 aos, lo que traduce la mejora de las condiciones sanitarias de nuestro pas.
Dicha tasa se compone de 2 elementos principales: la tasa de mortalidad neonatal (entre lo 0 y los 28 das de vida) y la tasa de mortalidad postneonatal (entre los 28 das y 1 ao). La primera dice relacin con la atencin materna, tanto prenatal como la del parto, mientras que la segunda se refiere a la atencin infantil y al ambien-te. La tasa de mortalidad neonatal tiene un subcompo-nente, el precoz, que refleja la atencin gneco-obsttrica directa del parto. Como todos los factores que inciden en estos instrumentos de medicin han mejorado consistentemente en Chile durante los 2 ltimos decenios, las tasas respectivas exhiben el mismo comportamiento: una disminucin.
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Esta situacin epidemiolgica es caracterstica de los pases que evolucionan hacia el desarrollo y que logran mejorar las condiciones sanitarias bsicas, entre las que destacan aquellas relacionadas con el control de las muertes infantiles por enfermedades carenciales e infecciosas.
Cuando se obtiene este control sanitario bsico en un pas, empiezan a cobrar ms importancia las muertes infantiles asociadas a cuadros congnitos y malformativos, tal como ocurre actualmente en Chile, con una incidencia que muestra un aumento acorde al descenso de la tasa de mortalidad infantil general y sus componentes.
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PERO:
Ha aumentado la proporcin de muertes por cuadros congnitos y malformativos (especialmente del sistema cardiocirculatorio y del sistema nervioso).
DATOS MINSAL
30%
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MORBILIDAD
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MORBILIDAD NIOS. CHILE, 2008.
EGRESOS HOSPITALARIOS POR CAUSA NEUROLGICA
~ 1.9%
DATOS MINSAL
Tal como en el caso de los adultos, este porcentaje es aproximado y dice relacin con los pacientes que debieron hospitalizarse por un cuadro primariamente neurolgico, en el perodo especificado. stos quedan incluidos en la categora o grupo de enfermedades G00-G99 (enfermedades neurolgicas).
Sin embargo puede existir cierta informacin cruza-da perdida puesto que algunos casos quedan incluidos en las categoras o grupos referidos a enfermedades infecciosas y parasitarias, tumores, enfermedades metablicas y nutricionales, afecciones del perodo perinatal, malformaciones y problemas congnitos y accidentes. Estos datos no estn definidos con pre-cisin.
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REHABILITACIN INFANTIL
> 2/3 de los cuadros atendidos en los Institutos Teletn afectan al Sistema Nervioso.
> 40% de los pacientes presenta el diag- nstico de PARLISIS CEREBRAL.
DATOS TELETN - 2011 Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
Centros especializados de rehabilitacin infantil, tales como los Institutos Teletn, informan que la gran mayora de los casos atendidos corresponden a cuadros de origen neurolgico (> 2/3).
Adems, de dichos cuadros de base neurolgica, un poco menos de la mitad corresponde a un solo diagnstico: Parlisis Cerebral.
Si bien estos institutos concentran a la poblacin in-fantil que requiere de rehabilitacin, no es menor considerar que la mayor parte de sta presenta una afeccin neurolgica.
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TRABAJO PERSONAL 1
GRUPAL:
1. Discute las implicancias prcticas que tendrn en tu profesin las tendencias epidemiolgicas actuales de la patologa neurolgica. Qu desafos profesionales debers enfrentar?
2. Conversa con representantes ms antiguos de la profesin y pregntales por su apreciacin de la evolucin epidemiolgica de la patologa neurolgica en su quehacer.
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CARACTERSTICAS GENERALES DE LAS ENFERMEDADES NEUROLGICAS
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EN GENERAL LA PATOLOGA DEL SISTEMA NER-VIOSO SE ORDENA EN DOS GRANDES GRUPOS:
PATOLOGA CONGNITA
PATOLOGA ADQUIRIDA
PUDIENDO AFECTAR A TODO EL RANGO ETARIO DEL SER HUMANO, SIN DISTINCIN DE SEXO, CONDICIN SOCIAL NI ORIGEN TNICO:
VIDA UTERINA
RECIN NACIDO
NIO
ADOLESCENTE
ADULTO
SENESCENTE
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AUNQUE HAY ALGUNOS CUADROS QUE AFEC-TAN EXCLUSIVAMENTE AL SEXO MASCULINO:
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
ETC.
Y OTROS SLO AL SEXO FEMENINO:
SINDROME DE RETT
ECLAMPSIA
ETC.
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POR OTRA PARTE, HAY PROCESOS QUE SE PRE-SENTAN SLO EN LA ETAPA DE RECIN NACIDO Y DE LACTANTE, POR EJ.:
SINDROME DE WEST
ESPINA BFIDA
ATROFIA ESPINAL TIPO I
MIENTRAS QUE OTROS TIENEN SU INICIO EN LA ADULTEZ, POR EJ.:
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
ENFERMEDAD DE PARKINSON
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ASIMISMO, LA PATOLOGA NEUROLGICA PUE-DE ASOCIARSE A DIFERENTES FACTORES AM-BIENTALES Y SITUACIONES EPIDEMIOLGI-CAS, COMO EN EL CASO DE:
ESCLEROSIS MLTIPLE
POLINEUROPATAS TXICAS
MIELOMENINGOCELE
ETC.
O TENER UN COMPONENTE FAMILIAR:
POLINEUROPATAS HEREDITARIAS
SINDROMES NEUROCUTNEOS
EPILEPSIA
ETC.
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LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN SER ORI-GINARIOS DE LAS ESTRUCTURAS DEL SISTEMA NERVIOSO O BIEN SER UNA COMPLICACIN DE OTRA ENFERMEDAD SISTMICA, ES DECIR:
PATOLOGA PRIMARIA DEL SISTEMA NERVIOSO
PATOLOGA SECUNDARIA A CUADROS ORIGINADOS EN OTROS SISTEMAS O FUNCIONES CORPORALES
PUDIENDO SER SU CAUSA O ETIOLOGA DESCO-NOCIDA O BIEN ESTAR CLARAMENTE IDENTIFI-CADA:
CUADRO 1 IDIOPTICO
CUADRO 2 A ... (tal o cual cuadro).
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LOS CUADROS NEUROLGICOS PUEDEN PRESENTAR DISTINTOS TIPOS DE INSTALACIN CLNICA, EJ.:
HIPERAGUDA (Ej.: Hemorragia Subaracnodea)
AGUDA (Ej.: Traumatismo Raquimedular)
SUBAGUDA (Ej.: Hematoma Subdural)
CRNICA (Ej.: Distrofia de Duchenne)
LENTA (Ej.: Enfermedad por Priones)
REMITENTE-RECIDIVANTE (Ej.: Jaqueca)
Y DIFERENTES CURSOS, EJ.:
REMISIN TOTAL SIN SECUELAS (Ej.: Migraa)
REMISIN PARCIAL CON SECUELAS ESTABLES (Ej.: AVE)
NO REMISIN Y PROGRESIN SOSTENIDA AUMENTO DE SECUELAS (Ej.: Distrofia de Duchenne, Esclerosis Late- ral Amiotrfica)
INVOLUCIN Y PROGRESIN SOSTENIDA AUMENTO DE SECUELAS (Ej.: Sindrome de Rett, Enfermedad de Alzheimer)
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As, se puede afirmar que la pato-loga neurolgica es de gran hetero-geneidad tanto en los aspectos epi-demiolgicos como en los clnicos.
Pero, adems...
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LA PATOLOGA NEUROLGICA PUEDE PRESENTARSE CON SNTOMAS Y SIGNOS MUY VARIADOS Y APA-RENTEMENTE NO RELACIONADOS ENTRE S, LO QUE SE EXPLICA POR EL CARCTER INTEGRADOR DEL SIS-TEMA NERVIOSO, TANTO ESTRUCTURAL COMO FUN-CIONALMENTE, Y POR LA ORGANIZACIN PARTICU-LAR DE STE.
SIN EMBARGO, LAS MANIFESTACIONES NEUROLGI-CAS SUELEN ORGANIZARSE TPICAMENTE EN FORMA DE:
SINDROMES
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Se debe recordar que un sindrome es un conjunto de sntomas y signos que consti-tuye un proceso patolgico y que generalmente obedece a una causa nica, la cual no siem-pre es conocida.
Y respecto a los sindromes es necesario saber que...
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LOS SINDROMES SE DENOMINAN DE DIFERENTE MANERA. EJEMPLOS:
a) Por la estructura principal afectada = Sin- drome Piramidal.
b) Por el sntoma o signo cardinal = Sindrome Hipotnico del Recin Nacido.
c) Por el proceso fisiopatolgico bsico = Sin- drome Desmielinizante.
d) Por el nombre propio de quien los describi por primera vez = Sindrome de Down.
e) Etc.
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LAS DENOMINACIONES DE LOS SINDRO-MES NO SON EXCLUYENTES ENTRE S, SINO QUE PUEDEN COMPLEMENTARSE. EJEMPLOS:
a) Un Sindrome Medular puede cursar con un Sindrome Sensitivo (estructura/sntoma).
b) Un Sindrome Hipotnico del Recin Nacido puede originarse a partir de un Sindrome Mioptico (sntoma/estructura).
c) Un Sindrome Desmielinizante puede dar lu- gar a un Sindrome Atxico (fisiopatologa/ sntoma).
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d) Un Sindrome Convulsivo puede presentarse junto a un Sindrome Distnico (sntoma/sn- toma).
e) El Sindrome de Rett suele exhibir un Sindro- me Piramidal (epnimo/estructura).
f) Ejemplo de un Sindrome Genoptico es el Sindrome de Down (fisiopatologa/epnimo).
g) El Sindrome de Guillain-Barr corresponde a un Sindrome Polirradiculoneuroptico Agudo (epnimo(fisiopatologa).
h) Etc.
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LOS SNTOMAS Y SIGNOS QUE CONS-TITUYEN A LOS SINDROMES PUEDEN SER CLASIFICADOS EN POSITIVOS Y NEGATIVOS:
Positivos: Cuando implican una manifestacin que no est presente normalmente, por ej.: convulsin, fotopsia, disestesia, alucinacin, etc. aparece algo nuevo anormal.
Negativos: Cuando implican la prdida de una funcin normal, por ej.: paresia, anestesia, hipoacusia, amaurosis, etc. desaparece al-go pre-existente normal.
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Por lo tanto, positivo o negativo, en cuanto a sntomas y signos, no dice relacin con bueno o malo, sino con presente (no debiendo es-tar) y ausente (debiendo estar).
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PERO SIEMPRE EST LA POSIBILIDAD DE QUE LAS ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO SE COM-PORTEN, EN MAYOR O MENOR GRADO, DE MANERA DRAMTICA Y CATASTRFICA, GENERANDO:
DISCAPACIDAD
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Y LA GRAN META FINAL Y PERMANENTE DESAFO DE QUIENES TRABAJAMOS EN EL REA DE LA REHABI-LITACIN NEUROLGICA ES AMINORAR LA DISCA-PACIDAD ORIGINADA POR LAS PATOLOGAS DEL SIS-TEMA NERVIOSO Y DEVOLVERLE AL PACIENTE EL M-XIMO GRADO DE AUTONOMA Y FUNCIONALIDAD QUE PERMITA SU CASO EN PARTICULAR.
AQU ENTRA LA LABOR DE LOS PROFESIONALES DE LA
REHABILITACIN
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TRABAJO PERSONAL 2
INDIVIDUAL:
1. Elige un libro cualquiera de Neurologa de Adultos y otro de Neurologa Infantil y elabora una amplia lista con las patologas del Sistema Nervioso, para ambos grupos etarios. A continuacin escribe, para cada una, sus caractersticas generales, de acuerdo a lo que has estu-diado, es decir, anota si es congnita o adquirida, primaria o secunda-ria, sus factores epidemiolgicos, su velocidad de instalacin, su curso temporal, etc.
2. Busca ms ejemplos para cada tipo de sindrome, segn su clasificacin en diferentes categoras.
3. Prepara una lista de sntomas y signos neurolgicos positivos y negativos.
GRUPAL:
1. Discute con tus compaeros cmo las caractersticas generales de las diferentes patologas neurolgicas pueden influir en el quehacer de tu profesin. Ej.: cmo afecta a tu propuesta teraputica el curso de la enfermedad?
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Es crucial que realices la tarea 1 de este segundo trabajo personal, es decir, la lista de patologas. Con ella podrs abordar numerosas tareas que se te propondrn posteriormente. Si no la haces, no podrs efectuar las que vienen. OK?
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ENFERMEDADES NEUROLGICAS Y DISCAPACIDAD
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A continuacin se presentan algu-nos datos extrados del estudio re-alizado por FONADIS en 2004 y presentado en 2005 sobre la dis-capacidad en Chile.
Aunque algunos datos podran ser cuestionados por presentar cierto sesgo, es el mejor y ms completo estudio que sobre el tema se haya efectuado en nuestro pas, hasta el presente. Por eso vale la pena co-nocerlo (ver bibliografa).
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CMO ES EN EL PRESENTE LA DISCAPACIDAD EN CHILE?
PARA UNA POBLACIN DE ~ 17.500.000 Hb
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TRABAJO PERSONAL 3
GRUPAL:
1. Lee la Encuesta FONADIS 2005 y discute con tus compae-ros las principales conclusiones que se pueden extraer de ella. Concntrate en los datos de la 5 Regin y compralo con los datos nacionales. Utiliza la carpeta con los archivos de la encuesta que se proporcion.
2. Analiza cmo se podra desarrollar tu profesin para satis-facer las necesidades de la poblacin que fue objeto de di-cho estudio.
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QU ESPERAR DE LA DISCAPACIDAD, A FUTURO, EN NUESTRO PAS?
FACTORES CRTICOS
Mayor sobrevida de nios prematuros de bajo y muy bajo peso de nacimiento.
Mayor esperanza de vida.
Menor tasa de fecundidad.
Menor tasa de mortalidad general.
Mayor porcentaje de poblacin urbana (acciden- tes y violencia, estilos de vida).
Mayor masa laboral (accidentes laborales).
Mayor contaminacin (cuadros congnitos).
Mayor peso relativo de la mortalidad por cua- dros de origen congnito y por enfermedades crnicas.
Todos estos factores se pueden asociar a discapacidad de origen neurolgico
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Analicemos algunos de estos factores...
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SOBREVIDA DE PREMATUROS
POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN NEUROLGICO:
PREMATURO BAJO PESO DE NACIMIENTO: < 2500 gr
PREMATURO MUY BAJO PESO DE NACIMIENTO (*): 1000 1500 gr
PREMATURO EXTREMO: < 1000 gr (Viabilidad ~ 640 gr)
SEGN TIPO DE TRABAJO, GRUPO DE AUTORES Y POBLACIN CON-SIDERADA
6 32 % del grupo (*) M.B.P.N. presenta dficits mayores = Parlisis Cerebral, Trastornos Sensoriales, Trastornos Cognitivos.
MENT et al. (2000) En su estudio concluyeron que a los 8 aos, en los prematuros de < 1000 gr:
>50% requiri refuerzo en clases
20% requiri educacin especial
15% repiti por lo menos 1 curso
> SOBREVIDA AL NACER
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> ESPERANZA DE VIDA AL NACER
Cada vez somos ms longevos !!! Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
< TASA DE FECUNDIDAD
En Chile cada vez hay menos nacimientos
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ENVEJECIMIENTO DE LA POBLACIN
Somos un pas que envejece paulatinamente
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VARIACIN DE LA MORTALIDAD GENERAL
Descenso previo revertido recientemente por el
envejecimiento poblacional
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> POBLACIN URBANA
Posible asociacin a accidentabilidad y
estilos de vida poco saludables
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> MASA LABORAL
Asociacin a accidentabilidad
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> CONTAMINACIN
Asociacin a cuadros congnitos y tumores
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AUMENTO DEL PESO DE LOS CUADROS CONGNITOS Y ENFERMEDADES CRNICAS =
POTENCIAL DISCAPACITANTE DE ORIGEN NEUROLGICO
CUADROS CONGNITOS
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Por lo tanto habr ms discapacidad...
Y habr ms disca- pacidad de origen
neurolgico.
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Y se requerirn ms profesionales de la salud
capacitados en rehabilitacin neurolgica
Y bien capacitados !!!
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Por lo tanto Ud. DEBE aprender Neurologa, OK?
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TRABAJO PERSONAL 4
INDIVIDUAL:
1. Intenta relacionar los Factores Crticos que has estudiado con las enfermedades que anotaste en la lista de patologas que ya elaboraste, ej: ms longevidad ms accidentes vasculares; ms prematuridad ms incidencia de parlisis cerebral; etc.
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IMPACTO DE LA PATOLOGA NEUROLGICA
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En primer lugar, no debemos olvidar que, como to-da enfermedad, la patologa neurolgica afecta a personas, detrs de las cuales se encuentra la re-alidad de una familia, un entorno social y un am-biente.
Lamentablemente los cuadros neurolgicos se es-tablecen a partir de las lesiones o disfunciones de un sistema altamente especializado e integrador, como es el Sistema Nervioso, no siendo siempre posible que el paciente vuelva al estado previo al de la instalacin de su cuadro.
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Es as como la patologa neurolgica suele ser una amenaza funcional por la posibilidad de conver-tirse en un verdadero desastre para el individuo afectado y su entorno familiar, incluso su entorno social, realidad a la que se le debe agregar las particulares condiciones del ambiente en el que se desenvuelve el sujeto.
Esta visin es un concepto actual y una aproxima-cin moderna que todo profesional de la salud de-dicado a la rehabilitacin debe asumir, conocer y manejar.
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Tal situacin se relaciona con la concepcin biopsicosocial y ecolgica que la salud moder-na otorga al ser humano en-fermo:
FACTORES
PERSONALES
AMBIENTE
SOCIEDAD
FAMILIA
PACIENTE
El trmino ecolgico se emplea por ambiental.
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CMO SE ESTABLECE EL IMPACTO DE UN CUADRO NEUROLGICO SOBRE LA PERSONA?
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PERSONA
Funciones Servidas por el Sistema Nervioso:
Cognitivas Motoras
Sensitivas Sensoriales Autonmicas
Etc.
ENFERMEDAD
NEUROL-
GICA
FUNCIONALIDAD FINAL
CARACTERSTICAS DEL CUADRO
COMPLICACIONES SECUNDARIAS
PATOLOGAS AGREGADAS
ETAPAS VITALES DEL SER HUMANO
ASPECTOS BIOPSICOSOCIALES
FACTORES AMBIENTALES
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Pero...
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COMPROMISO NEUROLGICO
COMPROMISO FUNCIONAL
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RECUPERACIN NEUROLGICA
RECUPERACIN FUNCIONAL
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RECUPERACIN NEUROLGICA
RECUPERACIN FUNCIONAL <
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La recuperacin neurolgica corresponde a la ca-pacidad del Sistema Nervioso para recuperarse de un evento patolgico por el cual se ve daado anatmica y fisiolgicamente. Dicha capacidad es limitada (aunque no tanto como se crea antes) y depende de muchos factores. Sin embargo, gra-cias a la neuroplasticidad, en todos los cuadros neurolgicos es posible esperar algn grado de mejora, hasta 1 2 aos luego de la instalacin de stos, segn el caso. Luego se entra en un plateau.
Podramos decir que la recuperacin neurolgica viene a ser la cicatrizacin de una lesin en el tejido nervioso y que como en el caso de cualquier cicatriz, sta puede ser ms o menos visible.
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En cambio, la recuperacin funcional corresponde a una capacidad del individuo afectado por un cuadro neurolgico para compensar los efectos provocados por ste y volver a funcionar segn su rol social.
Esta recuperacin funcional tambin depende de muchos factores, pero se debe destacar el prota-gonismo preponderante que la Rehabilitacin tiene en ella.
A diferencia de la recuperacin neurolgica, la re-cuperacion funcional suele avanzar a mayor veloci-dad y con ms intensidad, especialmente en los ni-os. Adems, se puede prolongar mucho ms all de 2 aos luego de que el cuadro neurolgico instalado llega a una fase de meseta o plateau.
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La recuperacin funcional finalmente alcanza tam-bin un fase de meseta o plateau, la que en ningn caso corresponde a una lnea de estabilidad defini-tiva, puesto que constituye una fase de carcter muy lbil, con susceptibilidad de verse afectada por diversos factores capaces de desestabilizarla (para bien o para mal).
Dependiendo del factor que acte, el paciente pue-de volver o no al nivel funcional de meseta que tena antes de la accin de dicho factor. Es as como la fase de meseta funcional no implica un perodo en el que no exista la necesidad de intervenir terapu-ticamente, desde el punto de vista rehabilitador.
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FUNCIONALIDAD
CMO SE PUEDE VER AFECTADA LA RECUPERACIN FUNCIONAL?
NUEVAS PATOLOGAS Y COMPLICACIONES
TIPO DE CUADRO
COMPLICACIONES 2as
DESARROLLO NORMAL
ENVEJECIMIENTO
AMBIENTE Y OPORTUNIDADES
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RECUPERACIN
TIEMPO
1 2 aos post-evento
Funcional
Neurolgico
Momento del diagnstico funcional definitivo
Meseta
Meseta
Brecha Funcional
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PERFILES EVOLUTIVOS DEL COMPROMISO NEUROLGICO
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Las enfermedades del Sistema Ner-vioso pueden tener diversos perfiles temporales de accin sobre el pa-ciente, lo que suele estar condicio-nado por la causa del cuadro. Se pue-de sealar que estos perfiles corres-ponden a la velocidad de instalacin de los diversos cuadros, lo que de-pende de cmo y cun rpido acta el factor causal.
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TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 DAS MESES SEMANAS AOS
ENFERMEDAD CONGNITA
DG
Segn compatibilidad con la vida o carac- tersticas del cuadro
COMPROMISO NEUROLGICO
Segn tipo de Cuadro gentico
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Las enfermedades congnitas se caracterizan por es-tar presentes en el individuo desde el momento mismo del nacimiento, aunque a veces sus manifestaciones ms evidentes no son inmediatas. El diagnstico suele hacerse dentro de los primeros das de vida, a pesar de que en algunos casos puede tardar semanas o me-ses, luego de recurrir a diversos exmenes comple-mentarios (sobretodo en los casos con manifestacio-nes evidentes no precoces). Otras veces el diagnstico es antenatal, va imgenes ecogrficas u otros exme-nes de laboratorio.
Segn el tipo de cuadro congnito el compromiso neu-rolgico puede ser estable o progresar con diferentes velocidades, empeorando el pronstico funcional del paciente. Incluso, en ciertos casos, la compatibilidad con la vida no es posible.
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Ejemplos de cuadros congnitos:
- Genopatas: Sindrome de Down, Sindrome de Mbius, etc.
- Errores Congnitos del Metabolismo: Fenilketonu- ria, Enfermedades Mitocondriales, etc.
- Malformaciones Congnitas: Hidrocefalia, Espina Bfida, Amputaciones Congnitas, etc.
- Enfermedades Neuromusculares de manifestacin neonatal: Miopatas Congnitas, Atrofia Espinal tipo I, etc.
- Embriopatas Infecciosas: Rubola Congnita, To- xoplasmosis Congnita, etc.
- Etc.
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1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 DAS MESES SEMANAS AOS
ENFERMEDAD INFECCIOSA
DG
COMPROMISO NEUROLGICO
AGUDA
CRNICA
CRNICA
SUBAGUDA
AGUDA TIEMPO
Segn gravedad y tendencia a la cronicidad del cuadro
SUBAGUDA
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Las enfermedades infecciosas, en su mayora, son agudas, de modo que su cuadro clnico se instala en horas y reviste un carcter dramtico. El diagns-tico en estos casos suele hacerse durante las pri-meras 48 horas. Los ejemplos clsicos son las Me-ningitis Bacterianas y las Encefalitis Virales.
El curso de estos procesos infecciosos es rpido y conduce a la recuperacin ad integrum, es decir sin secuelas, cuando las medidas teraputicas generales y especficas son instauradas precozmente y segn la condicin del paciente. A veces, debido al germen implicado y a la intensidad del cuadro o la edad del individuo afectado (entre otros factores), la recu-peracin es ms lenta e incompleta, originando un estado secuelar subagudo o crnico.
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Como ejemplo podemos mencionar las secuelas neu-rolgicas que deja en el lactante un episodio de Me-ningitis Bacteriana.
Por otra parte hay agentes infecciosos que actan ms lentamente sobre el Sistema Nervioso, origi-nando cuadros de instalacin y curso insidiosos. En estos casos se produce un compromiso neurolgico paulatino y lentamente progresivo. Por lo mismo, el diagnstico se retrasa en llevarse a cabo. Algunos casos corresponden a procesos subagudos como la Meningitis Tuberculosa, mientras que otros se ori-ginan por la accin de agentes lentos, tal como se ve en ciertas Enfermedades por Priones (a las que per-tenece el mal de las vacas locas).
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TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 DAS MESES SEMANAS AOS
ENFERMEDAD METABLICA
Segn tipo de cuadro metablico
COMPROMISO NEUROLGICO
DG Segn tipo de
cuadro metablico
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Las enfermedades metablicas son aquellas en las que una va metablica o el estado del metabolismo de un individuo se encuentran alterados. Pueden te-ner una causa congnita o ser adquiridas, siendo las primeras ms relevantes en el mbito de la Neuro-loga Peditrica y las ltimas en el de la Neurologa del Adulto. Las congnitas suelen estar presentes al momento del nacimiento, aunque puede ocurrir que en un comienzo las manifestaciones clnicas sean po-co evidentes y slo se aprecien meses a aos des-pus.
El diagnstico de estas enfermedades puede ser lento y/o dificultoso de realizar. Generalmente se basa en exmenes de sangre especficos. No es ex-trao que el diagnstico definitivo se retrase hasta algunas semanas e incluso meses.
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Considerando lo anterior y dado que a mayor preco-cidad en la instalacin de medidas teraputicas gene-rales y especficas es ms factible contrarrestar los efectos perjudiciales de un proceso metablico, es una norma nacional de salud pblica que a todo recin nacido se le efecte una batera metablica bsica de exmenes conocida como screening metablico neona-tal y que incluye la deteccin dirigida de PKU (Fenil-ketonuria), MSUD (Enfermedad de la Orina Olor a Jarabe de Arce) y TSH (Hipotiroidismo Congnito).
El eje central de la fisiopatologa principal de un cua-dro metablico dice relacin con el defecto estructu-ral o funcional, parcial o total, de una enzima especfi- ca en una va del metabolismo.
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Tal situacin causa que el metabolito previo a la ac-cin de la enzima alterada se acumule en exceso y ejerza efectos deletreos sobre el Sistema Nervioso (y otros sistemas tambin). Por otro lado, el producto final de esa accin enzimtica disminuye o desaparece (no se produce). As, se puede decir que el dao del Sistema Nervioso se presenta por el efecto txico de un metabolito acumulado de potencial txico y por la falta de un producto final no generado, en una va me-tablica.
El ejemplo ms tpico es el caso de la Fenilketonuria, error congnito del metabolismo en el cual falla o falta la enzima fenilalanina-hidroxilasa, lo que impide el paso de fenilalanina a tirosina y la acumulacin de la prime-ra, que daa al Sistema Nervioso.
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En otras ocasiones el problema metablico radica en la falta de una hormona, cuya presencia es crucial para el normal desarrollo del Sistema Nervioso, tal como sucede en los casos de Hipotiroidismo Cong-nito, ya que la hormona tirodea colabora con el normal desarrollo del tejido nervioso.
En estos casos, la pesquisa precoz de Fenilketonuria e Hipotiroidismo Congnito permite iniciar un trata-miento de tipo dietario o de sustitucin, reduciendo el riesgo de dao neurolgico definitivo.
En el adulto, la enfermedad clsica es la Diabetes Mellitus, ya sea por falta de insulina o por resisten-cia perifrica a su accin, en la que un elevado nivel de glicemia activa diversos mecanismos de dao del Sistema Nervioso.
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El compromiso neurolgico en las enfermedades me-tablicas est en directa relacin con el nivel san-guneo del metabolito acumulado, de manera que el objetivo principal de cualquier tratamiento para las patologas de esta clase es disminuir el nivel del me-tabolito implicado por debajo de un lmite de riesgo.
Cuando el dao se genera por falla de una sustancia normalmente presente, sea por falta en cantidad o un defecto de calidad, la orientacin teraputica apunta a reemplazarla o potenciar su accin, res-pectivamente.
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TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 DAS MESES SEMANAS AOS
ENFERMEDAD TXICA O NUTRICIONAL
DG
DG
AGUDA CRNICA
Segn gravedad del cuadro
COMPROMISO NEUROLGICO
SUBAGUDA
1
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En este tipo de enfermedades se est ante la pre-sencia de la accin de una sustancia txica externa que resulta deletrea para el Sistema Nervioso o ante una carencia dietaria que implica un dficit de algn nutriente fundamental para la estructura y/o funcionamiento de dicho sistema.
Los txicos pueden actuar de manera rpida, como en los casos de las intoxicaciones agudas. El ejemplo clsico son la Intoxicacin por rgano-Fosforados (pesticidas agrcolas), la Intoxicacin Aguda por Arsnico o Talio (elementos presentes en los roden-ticidas o venenos para ratas) y la Intoxicacin Agu-da por Alcohol, entre otros. En estos casos el diag-nstico suele establecerse rpidamente, en horas o unos pocos das.
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Adems, el compromiso neurolgico disminuye en la medida que el cuadro agudo es tratado mediante procedimientos generales y especficos. La recupe-racin puede ser completa o bien dejar secuelas de curso subagudo o crnico, segn el tipo de txico, la intensidad del cuadro clnico, las caractersticas personales del paciente, etc.
Pero tambin la accin de los txicos puede presen-tarse de manera lenta, por envenenamiento crnico. En estas circunstancias el individuo est expuesto a niveles ms bien bajos de la sustancia txica pero por un perodo prolongado, dando tiempo a su acu-mulacin en el organismo, por sobre un nivel crtico.
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De esta forma, el dao sobre el Sistema Nervioso se va estableciendo de forma lenta y progresiva, acor-de al incremento del txico en los tejidos.
Obviamente el diagnstico en estos casos es ms tardo y muchas veces las intervenciones terapu-ticas no son capaces de revertir el efecto deletreo sobre el Sistema Nervioso, por el tiempo que ha transcurrido hasta el momento del diagnstico, cau-sando secuelas crnicas. Como ejemplo podemos mencionar las Intoxicaciones Crnicas por Plomo, Arsnico y otros elementos, muchos de ellas relacio-nadas con el mbito de la medicina laboral y las en-fermedades ocupacionales.
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En el caso de las enfermedades neurolgicas cuyo origen es nutricional, el problema se basa en la ca-rencia de algn nutriente esencial para el Sistema Nervioso. Habitualmente el nutriente implicado es al-guna vitamina, especialmente las del complejo B, o al-gn oligoelemento.
La mayora de las veces el cuadro clnico se instala lentamente y se va intensificando en la medida que el dficit nutricional alcanza un nivel crtico. Este es el caso del Alcoholismo Crnico o el de los pacientes an-cianos, quienes pueden sufrir una baja ingesta y cur-sar con un dficit nutricional marcado, complicndose con numerosos cuadros neurolgicos, tanto centrales como perifricos.
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Tambin existen procesos neurolgicos agudos de ti-po nutricional. El ejemplo ms claro es la etapa aguda de la Encefalopata de Wernicke, por dficit de tia-mina (vit. B1).
La fase aguda de este cuadro se presenta en el pa-ciente alcholico crnico con una descompensacin aguda 2 a un evento de ingesta etlica excesiva y/o prolongada (un reventn mayor a lo comn), ya que el alcohol bloquea la absorcin de tiamina.
Dicho bloqueo tambin puede ser crnico y la Encefa-lopata de Wernicke instalarse lentamente y/o preci-pitarse si el dficit de tiamina alcanza un punto crti-co a lo largo del tiempo. Pero un reventn etlico puede descompensar a un paciente estable al provo-car una inhibicin abrupta de la absorcin de tiamina, causando las manifestaciones agudas del cuadro.
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COMPROMISO NEUROLGICO
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS MESES SEMANAS AOS
ENFERMEDAD TRAUMTICA
DG
Con manejo inicial adecuado
Sin manejo inicial adecuado
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Los procesos traumticos del Sistema Nervioso son dramticos per se, considerando el riesgo vital al que se asocian frecuentemente y las secuelas e im-plicancias funcionales en juego.
Generalmente son procesos hiperagudos y eviden-tes, de modo que el diagnstico se determina den-tro de los primeros minutos a horas.
En los episodios traumticos, parte de los tejidos y las estructuras del Sistema Nervioso sufre un da-o que los conducen a necrosis y a una prdida irre-mediable, originando manifestaciones deficitarias. Otra parte, sin embargo, permanece en un estado de penumbra, pudiendo derivar a una mayor ex-tensin de la necrosis o a una recuperacin, segn las medidas teraputicas que se apliquen.
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TEJIDO SANO
TEJIDO EN PENUMBRA
TEJIDO NECROSADO
TEJIDO SANO
CICATRIZ FINAL
TEJIDO SANO
MEDIDAS TERAPUTICAS RESCATAN AL TEJIDO EN
PENUMBRA
MEDIDAS TERAPUTICAS NO RESCATAN AL TEJIDO
EN PENUMBRA
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Si al hecho anterior le sumamos la posibilidad de reparacin que presenta el Sistema Nervioso y que cabe dentro del concepto general de Neuroplastici-dad, el compromiso neurolgico a largo plazo puede presentar distinta cuanta, pero siempre exhibiendo un perfil estable crnico.
Ejemplos clsicos son el TEC, el Trauma Raquime-dular y las lesiones agudas traumticas de los ner-vios perifricos.
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1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3
DAS MESES SEMANAS AOS
ENFERMEDAD VASCULAR
DG
1er EPISODIO 2 EPISODIO 3er EPISODIO
COMPROMISO NEUROLGICO
TIEMPO
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Las enfermedades vasculares ms significativas que afectan al Sistema Nervioso se instalan de manera aguda, de modo que el diagnstico es efectuado, por lo general, dentro de las primeras 48 horas.
El perodo agudo es el de mximo compromiso neu-rolgico y, segn se apliquen diversas medidas tera-puticas generales y especficas, dicho compromiso puede disminuir parcialmente y llevar al paciente a una etapa secuelar.
En este tipo de procesos neurolgicos se aplican a la perfeccin los conceptos de necrosis y penumbra, lo que contribuye a comprender el compromiso neu-rolgico crnico.
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Dadas las particulares caractersticas de los cua-dros vasculares neurolgicos, la posibilidad de re-currencia de nuevos episodios patolgicos es alta.
Cada evento nuevo genera reagudizaciones del compromiso neurolgico, con recuperaciones parcia-les posteriores. Sin embargo, de acuerdo a la edad del paciente y a mltiples factores ms, el compro-miso neurolgico crnico exhibe un comportamien-to de deterioro acumulativo, directamente propor-cional al nmero de veces que el cuadro vascular re-curre. No siempre los pacientes sobreviven para testificar que han sufrido varios eventos vascu-lares.
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1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 5
DAS MESES SEMANAS AOS
ENFERMEDAD DEGENERATIVA O NEOPLSICA
DG
Segn rapidez del cuadro
COMPROMISO NEUROLGICO
TIEMPO
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Las enfermedades degenerativas son aquellas en las que el paciente sufre de una degeneracin en algn componente del Sistema Nervioso.
Estos cuadros implican el deterioro programado, pro-gresivo, evolutivo e irremediable, ya sea estructural o funcional, de algn segmento de este sistema.
Los procesos degenerativos corresponden a patologas sin tratamiento especfico, en gran parte porque sus mecanismos etiopatognicos no se conocen an del to-do. Por ello, la teraputica para estos pacientes, por el momento, apunta slo al manejo sintomtico y/o pa-liativo, privilegiando la reduccin de la velocidad del deterioro, en suma, manteniendo la funcionalidad.
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Ejemplos tpicos de cuadros neurolgicos degenerati-vos son la Enfermedad de Alzheimer, la Enfermedad de Parkinson, la Distrofia de Duchenne, las Atrofias Espinales, etc.
Por su parte, las enfermedades neoplsicas obedecen a la generacin, desarrollo y crecimiento de clulas tumorales malignas con capacidad de invadir otros te-jidos a distancia del sitio de origen (metstasis).
El Sistema Nervioso no est exento de sufrir tumo-res malignos. Pero en l se suma un agravante anat-mico: el crneo y el raquis son estuches seos. En efecto, sus espacios restringidos no dan lugar al cre-cimiento de tumores, sin compresin de estructuras vecinas. As, un tumor puede daar por su sola presen-cia, en cavidades donde hay un conflicto de espacio.
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En este sentido, incluso un tumor benigno mal ubica-do puede tener un comportamiento clnicamente ma-ligno, por el riesgo de compresin de estructuras nobles.
No obstante, los cuadros neoplsicos poseen actual-mente ms alternativas de tratamiento que los dege-nerativos, incluso algunas de tipo curativo si es que son aplicadas con oportunidad.
Tanto los procesos degenerativos como los neoplsi-cos comparten varias caractersticas en comn. Las principales son su inicio silente y su evolucin insidio-sa, con un deterioro progresivo de las estructuras comprometidas y, como consecuencia, de la funcionali-dad del paciente.
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Habitualmente su curso lleva un ritmo lento por sema-nas y meses, hasta que se supera un cierto lmite y el cuadro se hace evidente, prosiguiendo con un ritmo ms acelerado de compromiso neurolgico y general.
Sobre dicho compromiso inciden, de particular mane-ra, las complicaciones agudas sobreagregadas, condu-ciendo al paciente a un desenlace fatal.
La diferencia radica tal vez en las posibilidades de tratamiento que se mencionaron previamente.
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1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 DAS MESES SEMANAS AOS
ENFERMEDAD EPISDICA RECURRENTE
DG CON TRATAMIENTO
SIN TRATAMIENTO
TIEMPO
COMPROMISO NEUROLGICO
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Las enfermedades neurolgicas episdicas recurren-tes se caracterizan por su curso en crisis agudas in-tercaladas con perodos de remisiones (generalmente ad integrum). Durante las crisis el compromiso neuro-lgico es considerable, pero en los perodos intercri-sis el paciente suele encontrarse normal. Sin embar-go, como las recurrencias comprometen al paciente cada vez que la enfermedad recurre y le impiden una vida normal, a la larga estos cuadros generan algn grado de discapacidad.
Lo anterior se modifica con las medidas teraputicas, ya que stas suelen aminorar la intensidad de las cri-sis y la frecuencia de sus recurrencias. El diagnstico es relativamente fcil de hacer. Ejemplos: la Jaqueca y la Epilepsia.
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ENFERMEDAD EPISDICA EN BROTES
DG
ESCLEROSIS MLTIPLE
Benigna
Con Recadas
y Remisiones
Progresiva
Secundaria
Progresiva
Primaria
Brote
nico
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La Esclerosis Mltiple, enfermedad neurolgica des-mielinizante, es de carcter episdico pero reviste ciertas connotaciones especiales. En su caso, las crisis se denominan brotes, perodos en los que la enfer-medad se manifiesta con un compromiso neurolgico de intensidad y carcter variables, evolucionando lue-go con una recuperacin que tambin puede variar.
La recuperacin entre brotes puede ser total o bien parcial. En el ltimo caso puede haber un efecto acu-mulativo del compromiso neurolgico. Por otra parte, algunos brotes no presentan recuperacin y continan generando mayor compromiso neurolgico, de manera gradual. Lo anterior puede ocurrir desde un primer brote o tras varios de ellos. Asimismo, hay brotes ni-cos, con recuperacin variable posterior.
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PERFILES EVOLUTIVOS DEL COMPROMISO FUNCIONAL LUEGO
DEL EVENTO NEUROLGICO
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El cmo repercute la enfermedad neurolgica sobre la funcionalidad del paciente tambin sigue cursos temporales bien establecidos, lo cual permite al equipo de rehabi-litacin programar los objetivos y la cronologa de sus intervenciones teraputicas.
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TIEMPO
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CUADRO ESTABLE COMPROMISO FUNCIONAL
Mnimas variaciones respecto a la basal asociadas a factores no relacionados
directamente con el cuadro
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Los cuadros con compromiso funcional estable son aquellos en los que la patologa neurolgica acta y deja secuelas estables importantes de por vida, luego de que el paciente supera el episodio principal.
La lnea de la estabilidad en el transcurso del tiempo no es una recta perfecta sino que puede mostrar al-gunos vaivenes segn el individuo sea afectado por diferentes factores intercurrentes, no relacionados directamente con la enfermedad de origen. No obs-tante, estos factores no alejan demasiado al paciente de la lnea basal.
Como ejemplos de cuadros estables podemos men-cionar: perodo crnico de un AVE, TEC, lesin medu-lar, lesin de nervio perifrico, etc.
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Con cualquiera de los ejemplos anteriores podemos pensar en un paciente crnico, estable, que ha com-pensado sus dficits y que funciona de una manera til para l y los otros y al que, de pronto, lo afecta una situacin intercurrente de salud o de otra natura-leza, reduciendo su funcionalidad de manera leve por un tiempo hasta que, desaparecida la intercurrencia, retorna a la lnea basal.
Pensemos en un adulto portador de secuelas de AVE afectado de una neumonia o en un lesionado medular al cual se le rompe una rtesis que lo ayuda a deambu-lar. En estos casos las situaciones intercurrentes re-bajan funcionalmente al paciente, pero una vez que se supera su problema, la condicin basal no tarda en llegar.
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TIEMPO
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CUADRO RECUPERATIVO COMPROMISO FUNCIONAL
Segn intensidad y caractersticas particulares del cuadro
Recuperacin parcial
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Los cuadros recuperativos corresponden a aquellos que presentan una tendencia natural a la mejora luego de su etapa aguda.
La recuperacin sobreviene luego de un perodo de duracin variable, siendo total o parcial segn el tipo de cuadro. Por lo mismo, es posible que no haya se-cuelas de ningn tipo o bien que stas sean mnimas, leves o funcionalmente muy compensables.
El cuadro ms tpico que permite ejemplificar a estos procesos es el Sindrome de Guillain-Barr o Polirra-diculoneuropata Desmielinizante Inflamatoria Aguda. Algunos casos cursan con recuperacin total y otros con recuperacin parcial y secuelas de diversa cuan-ta.
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TIEMPO
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DAS MESES SEMANAS AOS
CUADRO PROGRESIVO COMPROMISO FUNCIONAL
Segn intensidad del cuadro y sus caractersticas particulares
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Los cuadros progresivos son los ms desafortunados desde el punto de vista funcional, tanto para el pa-ciente como para el equipo rehabilitador. Se trata de enfermedades sin cura (por ahora) o sin tratamiento especfico. Slo existen medidas teraputicas paliati-vas de los sntomas o que reducen parcialmente la ve-locidad del deterioro.
La velocidad de progresin depende de cada cuadro patolgico, pero el compromiso funcional es inevitable, llevando al paciente a un desenlace fatal en un perodo de tiempo muy variable (desde meses hasta aos). En otros casos la progresin es muy lenta, de modo que la funcionalidad del paciente se ve afectada slo tras muchos aos de evolucin. Ejemplos: Distrofia Muscu-lar de Duchenne, Polineuropatas Hereditarias, Enfer-medad de Huntington, etc.
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EVOLUCIN
TIEMPO
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 1 2 3 DAS MESES SEMANAS AOS
CUADRO REGRESIVO - NIOS
SEGN CUADRO
LNEA NORMAL DEL DSM
EVENTO NEUROLGICO
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Los cuadros regresivos se caracterizan, en el caso del nio, por un deterioro del Desarrollo Psicomotor luego de un perodo de normalidad.
Esto significa que el nio muestra un desarrollo nor-mal hasta un punto o una edad determinada, luego de lo cual comienza a involucionar y a perder los hitos que haba logrado. El quiebre en la lnea normal del Desarrollo Psicomotor puede ocurrir a diferentes edades y la involucin posterior puede mostrar un curso de velocidad variable.
El ejemplo clsico de estos procesos es el Sindrome de Rett.
En esencia, estos cuadros son degenerativos pero su relacin con un Desarrollo Psicomotor truncado y que involuciona obliga a clasificarlos aparte.
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TIEMPO
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MESES AOS
CUADRO REGRESIVO - ADULTOS
LNEA DE LA FUN- CIONALIDAD NORMAL
SEGN CUADRO
EVOLUCIN
EVENTO NEUROLGICO
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Los cuadros regresivos en el adulto son diferentes, dada la curva de funcionalidad que el individuo cursa normalmente.
El ser humano muestra un meseta funcional en el pe-rodo de la adultez y una declinacin fisiolgica rela-cionada con el envejecimiento normal.
Sin embargo, esa declinacin puede ser precoz y adelantarse por un cuadro regresivo, conduciendo al paciente afectado a un deterioro funcional anticipado. Se podra decir que se adelanta el deterioro fisiolgi-co en el tiempo. Tal es el caso de procesos como la Enfermedad de Alzheimer.
Tambin son cuadros esencialmente degenerativos pe-ro, en su caso, la declinacin anticipada les confiere un carcter especial.
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En este momento es necesario mencionar 2 elementos importantes:
1. Los modelos de compromiso neurolgico y funcional explicados antes son justa- mente eso, modelos, y es posible que los diferentes cuadros neurolgicos no se apeguen estrictamente a ellos y...
2. Es importante entender que:
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Como se dijo, una vez que el paciente est en una situacin de estabilidad funcional o meseta funcional, queda sometido a la ac-cin de numerosos eventos externos, fisio-lgicos y/o patolgicos, que pueden des-viarlo de dicha meseta, con o sin la posibi-lidad de volver a ella o de hacerlo parcial-mente.
Esta afirmacin que es vlida para los pa-cientes con cuadros estables, tambin lo es para el resto de los perfiles funciona-les evolutivos, aunque considerando las ca-ractersticas peculiares de dichos casos.
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O sea
LA FUNCIONALIDAD ES LBIL !!
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TIEMPO
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UNIDADES DE TIEMPO
LABILIDAD DE LA FUNCIONALIDAD
MESETA FUNCIONAL IDEAL (CUADRO ESTABLE)
FUNCIONALIDAD
EVENTOS INTERCURRENTES
EJEMPLOS
SITUACIN INTERCURRENTE AGUDA (NEUMONIA)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 1 (DINMICA FAMILIAR)
SITUACIN INTERCURRENTE DE ACCIN CRNICA 2 (COMPLICACIN POSTQUIERRGICA)
SITUACIN CATASTRFICA (FRACTURA DE PELVIS)
SITUACIN FISIOLGICA (PUBERTAD ENVEJECI-MIENTO SEDENTARISMO - OBESIDAD)
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La funcionalidad de un paciente, en especial si presenta un cuadro neurolgico, es particu-larmente lbil, ya que sta queda sometida al efecto de numerosos factores intercurren-tes, tanto del paciente como de su entorno, y de origen tanto biolgico como social. Es de-cir, una referencia al modelo biopsicosocial y ecolgico que antes se mencion.
As, situaciones como enfermedades agudas, accidentes que dejan nuevas secuelas, pero-dos fisiolgicos (como desarrollo puberal y ve-jez), situaciones sociales como la dinmica fa-miliar y la ruralidad, entre otras, pueden te-ner una influencia insospechada.
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Ms ejemplos:
Un paciente adulto con secuelas de un AVE puede encontrarse felizmente en una situa-cin de meseta funcional y, debido a una cada con fractura de una cadera, alejarse de esa estabilidad y perder funcionalidad.
O un nio con Parlisis Cerebral puede hallar-se estabilizado en su cuadro, pero debido a que engorda y cae en un rango de obesidad, pierde la capacidad de marcha.
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TRABAJO PERSONAL 5
INDIVIDUAL:
1. Una vez ms toma tu lista de enfermedades del Sistema Nervioso y agrgale, a los datos que ya tienes de cada patologa, los perfiles evolutivos del compromiso neurolgico y del compromiso funcional correspondientes.
GRUPAL:
1. Prueba con otras patologas neurolgicas poco frecuentes o que no tengas inclui-das en tu lista y ensaya, con tus compaeros, la elaboracin de las caracters-ticas generales de ellas, junto con sus perfiles evolutivos de compromiso.
2. Discute y analiza con tu grupo el concepto Tejido en Penumbra. Averigua qu medidas se toman en etapas agudas para rescatar a ese tejido.
3. Conversa con profesionales de la Rehabilitacin y pregntales por su experiencia respecto a recuperacin neurolgica v/s recuperacin funcional.
4. Analiza cmo influyen las curvas de compromiso neurolgico y funcional en tu quehacer profesional.
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CONCEPTOS NEUROANATMICOS
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ESTRUCTURAS NEUROLGICAS SUSCEPTIBLES DE PATOLOGA
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Qu estructuras del Sistema Nervio-so pueden ser afectadas por pato-loga?
Cmo ordenar y sistematizar los po-sibles sitios de dao en las diferentes enfermedades del Sistema Nervioso?
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La manera ms prctica de sistemati-zar la topografa lesional es en base a la divisin del Sistema Nervioso en:
Componentes macroscpicos.
Componentes microscpicos.
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A continuacin se darn algunos ejem-plos de patologas segn dicha divisin, considerando el asiento lesional princi-pal. Sin embargo, es posible que las le-siones se establezcan en ms de un si-tio a la vez o que abarquen varias cate-goras o subdivisiones del esquema que se indica.
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COMPONENTES MACROSCPICOS
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SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)
COBERTURAS PROTECTORAS
DEL SNC
ESTRUCTURAS VASCULARES DEL SNC Y SISTEMA
DEL LCR
Ej.: Tumor de Lbulo Fron-tal, Encefalopata Hipxico-Isqumica, Infarto Medular, etc.
Ej.: Meningitis Bacteria-na, Fractura Vertebral con Compresin Medular, Fractura de Crneo, etc.
Ej.: Aneurisma Arterial Ce-rebral, Malformacin Arte-rio-Venosa Medular, Hidro-cefalia, etc.
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SISTEMA NERVIOSO PERIFRICO (SNP)
SOMTICO
AUTNOMO
PARES CRANEANOS
NERVIOS ESPINALES
S. SIMPTICO
S. PARASIMPTICO
S. NERVIOSO ENTRICO
Ej.: Polineuropata Perifrica 2 a Intoxicacin con Plomo, Polineuropata Perifrica Dia-btica, Seccin Traumtica de Nervio Radial, etc.
Ej.: Sindrome de Guillain-Barr, Neuritis Herptica, etc.
Ej.: Parlisis Facial, Neu-ralgia del Trigmino, etc.
Ej.: Neuritis Intercostal, Neuroma de Amputacin, etc.
Ej.: Sindromes Dis-autonmicos.
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ORGANIZACIN PERIFRICA
RACES
PLEXO Y TRONCOS
NERVIO Y RAMAS
Ej.: Compresin Radicular por Hernia Discal.
Ej.: Parlisis Braquial Obsttrica.
Ej.: Sindrome del Tnel Carpiano.
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ESTRUCTURAS RECEPTORAS
ESTRUCTURAS EFECTORAS
Ej.: Disfuncin de Recep-tores, Sindromes Doloro-sos Post-Quemaduras, etc.
Ej.: Endocrinopatas, Mio-patas, etc.
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COMPONENTES MICROSCPICOS
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NEURONA
NEUROGLA
MIELINA
BARRERA HMATO-ENCEFLICA
MICROCIRCULACIN Vasa Nervorum
FIBRAS NERVIOSAS
RECEPTORES
Ej.: Enfermedad de Parkinson, Sindrome Extrapiramidal 2 a Kernicterus, etc.
Ej.: Oligodendroglioma, Schwannoma, etc.
Ej.: Esclerosis Mltiple, Sindrome de Guillain-Barr, etc.
Ej.: Encefalopata Hipxico-Isqumica, TEC en Evolu-cin, etc.
Ej.: Microangiopata Diabtica, Sindromes Vasculticos, etc.
Ej.: Dao Axonal Difuso, Esclero-sis Lateral Primaria, etc.
Ej.: Disfuncin de Receptores, Diversos Sindromes Dolorosos, etc. Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
UNIDAD MOTORA
UNIN NEUROMUSCULAR
CANALES INICOS
EFECTOR MUSCULAR (Microarquitectura, Estructuras Contrctiles y Maquinaria Energtica Bioqumica)
Ej.: Poliomielitis, Sindrome Post-Polio, Atrofias Espinales, ELA, etc.
Ej.: Sindrome de Lambert-Eaton, Miastenia Gravis, Botulismo, etc.
Ej.: Canalopatas, Parlisis Peridicas, etc..
Ej.: Distrofinopatas, Miopatas Con-gnitas, Mitocondriopatas, etc.
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Por lo tanto
La gran conclusin es que no hay es-tructura del Sistema Nervioso que pueda verse exenta de sufrir algn proceso patolgico.
Y cules son esos procesos patolgi-cos? Para entenderlos debemos revi-sar algunos conceptos fisiopatolgicos.
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TRABAJO PERSONAL 6
INDIVIDUAL:
1. Recurriendo a tu lista de patologas, determina cules son las estructuras macro o microscpicas principales afectadas en stas.
2. Determina el asiento principal de la lesin en cada caso, tanto en las grandes categoras como en las subdivisiones del esquema que sistematiza los sitios lesionales.
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CONCEPTOS FISIOPATOLGICOS
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CAUSAS/MECANISMOS DE PATOLOGA NEUROLGICA
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LA PATOLOGA DEL SISTEMA NERVIOSO SE PUEDE DEBER A:
PROCESOS CONGNITOS
PROCESOS MALFORMATIVOS
PROCESOS INFECCIOSOS
PROCESOS METABLICOS
PROCESOS TXICOS
PROCESOS NUTRICIONALES (CARENCIALES)
PROCESOS TRAUMTICOS
PROCESOS VASCULARES
PROCESOS INMUNOLGICOS
PROCESOS INFLAMATORIOS
PROCESOS DEGENERATIVOS
PROCESOS NEOPLSICOS
PROCESOS IATROGNICOS
PROCESOS PSICOSOMTICOS
OTROS
PUEDEN INTERACTUAR
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Los diferentes mecanismos que conducen a patologas del Sistema Nervioso pueden pre-sentarse solos o interactuar en muchas oca-siones. A veces se superponen entre s o unos derivan en otros, haciendo compleja la determinacin de la causa ltima de una pa-tologa en particular.
Por lo general, en esos casos, siempre hay un mecanismo central o mayor que dirige al resto.
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Conocer el mecanismo patolgico ayuda a comprender qu le ocurre al paciente y por qu, pero, sobretodo, a planificar las acciones teraputicas frente a su cuadro en particular y a establecer el grado y la cronologa de intervencin de los diver-sos profesionales de la rehabilitacin.
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EJEMPLOS DE MECANISMOS
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PROCESOS CONGNITOS
GENTICOS (HEREDITARIOS)
NO GENTICOS (NO HEREDITARIOS)
CROMOSMICOS
NO CROMOSMICOS
TERATOGENIA Y TXICOS
FACTORES MECNICOS
INFECCIONES
OTROS
OTROS
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Los procesos congnitos se caracterizan porque sus manifestaciones son evidentes desde el mo-mento mismo del nacimiento del individuo, puesto que actan in utero, ya sea a travs del material gentico, caso en que existe herencia o transmi-sibilidad, o a travs de un mecanismo externo al material gentico, caso en que no se registra un componente hereditario transmisible.
Los procesos congnitos tienen un efecto de am-plio alcance en el individuo afectado, justamente por actuar durante la vida uterina, cuando se en-cuentra en formacin. De ese modo todos los sis-temas suelen verse comprometidos en mayor o menor grado, entre ellos el Sistema Nervioso.
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Estos procesos son extremadamente importantes desde el punto de vista clnico, en especial en el mbito de la Neurologa Infantil.
Constituyen una importante causa de hipotona en el nio y la gran mayora de las veces inducen un Retraso del Desarrollo Psicomotor y se asocian a dficits de diversos sistemas y funciones, incluyen-do aspectos cognitivos, sensoriales, de lenguaje y de conducta, aparte de los puramente relacionados con el sistema neuro-msculo-esqueltico. Por lo tanto son de alta heterogeneidad.
En algunos casos hay tratamiento, siempre que ste sea precoz. En otros, el enfoque teraputico es de prevencin y seguimiento. Y tambin hay casos aso-ciados a trastornos crnicos degenerativos.
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En algunas circunstancias los procesos congnitos son incompatibles con la vida, de modo que el pro-ducto de la gestacin se pierde por medio de un aborto espontneo. Otras veces inducen un parto prematuro, el cual puede agregar nuevos facto-res de lesin sobre el Sistema Nervioso.
Sin embargo, en todos los casos, de mayor o me-nor forma, los procesos congnitos generan re-percusiones mdicas, quirrgicas y/o cosmticas, con distinta intensidad, a travs de defectos ma-yores, defectos menores y variantes de la nor-malidad, cada uno con su respectivo efecto fun-cional sobre el individuo.
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PROCESOS CONGNITOS
GENTICOS (HEREDITARIOS)
NO GENTICOS (NO HEREDITARIOS)
CROMOSMICOS
NO CROMOSMICOS
TERATOGENIA Y TXICOS
FACTORES MECNICOS
INFECCIONES
OTROS
OTROS
MAYORES
Repercusin Mdica, Quirrgica
o Cosmtica.
MENORES
Sin Repercusin Mdica, Quirrgica o Cosmtica. 4% de la poblacin.
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Las repercusiones mdicas dicen relacin con funciones fisiolgicas que se ven afectadas por alguna causa gentica, como sucede con los erro-res congnitos del metabolismo o en ciertas into-lerancias a alimentos, entre otros ejemplos. Es-tos casos se tratan con manejo mdico, es decir, con medidas tales como medicamentos, dieta, etc.
Las repercusiones quirrgicas se refieren a aque-llas en las que la estructura de un rgano se halla comprometida en un grado que su tratamiento slo puede ser mediante una ciruga. Ejemplos: cardiopatas congnitas, mielomeningocele, etc.
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Las repercusiones cosmticas son aquellas que no interfieren ni con funciones corporales ni con es-tructuras orgnicas, al punto de necesitar un trata-miento especfico. Sin embargo, complican la cos-mesis o esttica del individuo, precisando de una teraputica que apunta a la esfera psicolgica de ste y que pertenece al dominio de la autoestima.
Por otra parte, todas estas repercusiones se es-tablecen con diversas intensidades, por medio de defectos mayores (los que el individuo y todos advierten), defectos menores (los que el indivi-duo y unas cuantas personas ms advierten) y va-riantes de la normalidad (generalmente ni el indivi-duo ni el resto las advierten).
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A continuacin dedicaremos abundante tiempo a estudiar los procesos congnitos genticos. Para que complementes tu estudio en varios aspectos de Gentica y mejores la com-prensin de la materia, se te recomienda leer los archivos Glosario de Gentica en pdf y Cromosomas & Patologa en word.
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PROCESOS CONGNITOS
NO GENTICOS (NO HEREDITARIOS)
CROMOSMICOS OTROS
GENTICOS (HEREDITARIOS)
NO CROMOSMICOS
MONOGNICOS (MENDELIANOS)
1 solo gen en 1 cromosoma AUTOSMICO
Dominante, ej.: Distrofia Miotnica, Corea de Huntington, Neurofibromatosis, Sde. de Marfan
Recesivo, ej.: Mayora de las Distrofias de Cin- turas, Fenilketonuria y Otros Errores Congnitos del Metabolismo
LIGADO AL SEXO
Ligado al X, Dominante, ej.: Algunas for- mas de Charcot-Marie-Tooth (X1)
Ligado al X, Recesivo, ej.: Distrofias de Duchenne y Becker, Daltonismo, Hemofilia
Ligado al Y (Holndrico), ej.: Algunas for- mas de Azoospermia, Orejas Peludas
MULTIFACTORIALES (Polignicos)
Varios genes en varios cromo- somas, influidos por el ambien-te Fenotipo aditivo + Ambiente.
DISONTOGENIAS
La mayora de las malformaciones que son limitadas a un solo rgano o sistema, ej.: Hidrocefalia Anencefalia Espina Bfida Labio Leporino
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Los procesos congnitos genticos no cromosmi-cos son aquellos que se producen por un compro-miso del material gentico de tamao menor al de un cromosoma.
Lo anterior significa que existe una afeccin cu-yo tamao equivale al de los genes. Dicha afec-cin puede implicar 1 gen nico, en 1 cromosoma individual, como en el caso de los procesos lla-mados monognicos o mendelianos, ya que siguen las leyes de Mendel de la transmisin heredi-taria, o varios genes en diferentes cromosomas, tal como en los procesos polignicos o multifac-toriales. Estos ltimos se ven fuertemente in-fluidos por el ambiente.
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Los cuadros monognicos pueden afectar a genes de cromosomas no sexuales (autosmicos) o a ge-nes de cromosomas sexuales (gonosmicos).
En el primer caso se establecen los clsicos me-canismos de herencia autosmica dominante o re-cesiva, mientras que en el segundo caso se regis-tra la herencia ligada al sexo.
La herencia ligada al sexo mayoritariamente ocu-rre ligada al X, pudiendo ser tambin dominante o recesiva. Sin embargo, en ciertas ocasiones ocurre ligada al Y, situacin que se ha llamado herencia holndrica.
Sea cual sea el caso, el gen defectuoso codifica para una protena anormal en cantidad o en ca-lidad, lo que es la base de las manifestaciones clnicas.
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MONOGNICO = 1 gen afectado en 1 cromosoma
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Los cuadros monognicos se presentan con una frecuencia menor a 1 en cada 200 nacimientos, pero como hay cerca de 6.000 trastornos cono-cidos, su impacto combinado es significativo.
Tienen un claro patrn de transmisin familiar, el cual se grafica a travs de los pedigrees (rboles genealgicos).
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NOMENCLATURA DEL RBOL GENEALGICO O PEDIGREE
El rbol genealgico o pedigree es la herramienta utili-zada para conocer la historia gentica de un grupo familiar y, en especial, identificar el mecanismo de transmisin y realizar consejera gentica.
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AUTOSMICO DOMINANTE
1 padre afectado (heterocigoto) y otro sano
50% sanos
50% afectados
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Pero la frecuencia aumenta si:
1 padre afectado (homocigoto) y otro sano:
100% afectados (heterocigotos)
2 padres afectados (homocigotos):
100% afectados (homocigotos)
2 padres afectados (1 homocigoto y 1 he- terocigoto):
100% afectados (50% homocigotos y 50% heterocigotos)
2 padres afectados (heterocigotos):
75% afectados (25% homocigotos + 50% heterocigotos)
25% sanos
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PEDIGREE AUTOSMICO DOMINANTE
En todas las generaciones aparece la afeccin
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Existen numerosos cuadros con manifestaciones neurolgicas de diferentes mbitos y que son de origen autosmico dominante, destacando, entre otros, ejemplos tales como:
- Distrofia Miotnica.
- Corea de Huntington.
- Sindrome de Marfan.
- Neurofibromatosis Tipo I.
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AUTOSMICO RECESIVO
25% sanos
50% portadores
25% afectados Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
Pero si:
1 padre portador sano (heterocigoto) y otro sano:
50% sanos (homocigotos)
50% portadores sanos (heterocigotos)
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PEDIGREE AUTOSMICO RECESIVO
SIN CONSANGUINIDAD
CON CONSANGUINIDAD
No en todas las generaciones aparece la afeccin, pero la frecuencia de casos es mayor si existe consanguinidad.
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Tambin existen numerosos cuadros con mani-festaciones neurolgicas que son de origen auto-smico recesivo, destacando, entre otros, ejem-plos tan dismiles como:
- Distrofia de Cinturas.
- Fenilketonuria y otros errores congnitos del metabolismo.
La consanguinidad aumenta la posibilidad de ma-nifestacin de estos cuadros ya que la unin de 2 progenitores de una misma lnea familiar hace ms factible que se junten 2 portadores sanos y procreen hijos homocigotos para la condicin re-cesiva.
17-03-2013
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Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
LIGADO AL X DOMINANTE
(Madre Transmite)
Madre afectada
50% de nios portadores y 50% afectados
50% de nias portadoras y 50% afectadas
Dr. Jos Luis Bacco Dr. Jos Luis Bacco
LIGADO AL X