ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
DefiniciónEnfermedad neuromuscular degenerativa autosómica
recesiva que compromete el asta anterior de la medula
espinal y núcleos motores del tronco encefálico.
Incidencia: 1/6000-1/10000Portadores:
1/40
ClasificaciónTipo I o Infantil
o Werdnig-Hoffmann
• Perinatal, < 6m• No logra sentarse• Muerte < 2 años• Cardiopatías
congénitas
Tipo II o forma intermedia
• 3-15 meses• No logra caminar• Muerte > 2 años
Tipo III o E.Kugelberg-
Welander• Después del año• Marcha autónoma
Etiopatogenia
Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update Jennifer A. Markowitz, Priyamvada Singh, Basil T. Darras Pediatric neurology 1 January 2012 (volume 46 issue 1 Pages 1-12 DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.09.001)
Cuadro Clínico- Paresia flácida simétrica.- Caderas en flexión,
abducción y rotación interna. Musculatura distal libre.
- Artrogriposis- Puede afectar músculos
bulbares.- Insuficiencia respiratoria
restrictiva- Debilidad músculos
intercostales- Cifoescoliosis
- Dislocación de cadera- Sensibilidad y CI
conservados
Spinal Muscular Atrophy: A Clinical and Research Update Jennifer A. Markowitz, Priyamvada Singh, Basil T. Darras Pediatric neurology 1 January 2012 (volume 46 issue 1 Pages 1-12 DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.09.001)
Diagnóstico
Laboratorio
Imágenes
Neurofisiología
Histología
Genética
Test Genéticos
Embarazo• Disfunción respiratoria
restrictiva– cifoescoliosis
• Debilidad muscular empeora 2°T
• Exitoso en CVF 50-70%– Anestesia– Vía del parto
• Parto prematuro
TratamientoSoporte
Ortopédico
Respiratorio
Nutrición
Desplazamiento
Emergente
Activacion SMN2
Splicing alternativo del
SMN2
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