AUTOSOMOPATIAS Trisomia 13: Sindrome de Patau
Causada por una , mas frecuentemente maternal, en el 80%de no disyuncion en meisois I
los casos
El resto se debe a una traslocacion robertsoniana entre el cromosoma 13 y 14. Los padres
de estos productos, que son portadores balanceados, tienen un riesgo de recurrencia<2%
Un bajo porcentaje de casos se trata de un mosaicismo
recién nacidos vivos, en promedio 1/20mil
Asociado a edad materna avanzada
Cuadro clínico:
LPH
Microoftalmia
Polidactila y puños cerrados
Pliegue simiano en manos
Alteraciones de dermatoglifos
Criptoorquidia
Utero bicorne y ovarios
hipoplasicos
Microcefalia
Riñón poliquistico
Orejas malformadas de baja
implantación
Retraso neurológico
Onfalocele
Defectos cardiacos de
tabicacion
Pies en mecedora
Diagnostico: cariotipo y FISH. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal y
disminución de PAPPA, gonadotrofina corionica, estriol y AFP
Pronostico: , el 50% lo hace en el 1er mes de vida el 80% fallece en el primer año de vida
Trisomia 18: Sindrome de Edwards
La mayoría de los casos se debe a una no disyunción meiotica, asociada a edad materna
avanzada.
Alrededor del 20% se debe a una traslocacion desequilibrada
Una minoría de casos se atribuye a mosaicismo
1/7500 recién nacidos vivos.
95% de los productos con este síndrome son abortados espontaneamente
Mas frecuente en mujeres (4:1)
Cuadro clínico:
Hipertonia
Occipital prominente y
micrognatia
2º y 5º dedos superpuestos
Luxacion de cadera
Pies en mecedora
Esternon corto
Pliegue palmar simiano
Retraso mental
Feto posmaduro y
polihidramnios
Diverticulo de Meckel
Estenosis pilórica
Sindactilia
Defectos de la tabicacion
cardiaca
Diagnostico: cariotipo y FISH. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal y
disminución de PAPPA, gonadotrofina corionica, estriol y AFP
Pronostico: La mayoría vive menos de un mes. Solo un 8% llega al año de edad
Trisomia 21: Sindrome de Down
, de los cuales, la mayor parte se El 95% de los casos se debe a una no disyunción meiotica
atribuyen a edad materna avanzada (meiosis 1) y solo un 10% se asocia a no disyunción
paterna (meiosis 2)
4% de los casos son traslocaciones Robertsonianas desequilibradas, que en su mayor parte
ocurren con el cromosoma 14. El riesgo de recurrencia teorico es de 33% para ambos
padres, sin embrago, . el riesgo empírico es de ~10% para la madre y ~3% para el padre
Si la traslocacion es 21q 21q (también conocido como isocromosoma) el riesgo de
recurrencia es prácticamente del 100%
Una minoría de casos se atribuye a mosaicismo (expresividad variable y formas mas
benignas)
La incidencia en recien nacidos vivos por grupo etareo es:
<25 años: 2000
30-34: 1/700
35-39:1/200
>45:1/20
Anomalia cromosómica mas frecuente
aproximadamente el 80% es abortado espontáneamente.
El riesgo de recurrencia en personas no portadoras de traslocaciones es ~2%
Cuadro clínico:
Retraso mental (adultos con CI
de 25-50)
Dermatoglifos atípicos
Pliegue palmar unico
Hipotonia muscular
Occipucio aplanado
Baja implantación auricular
Defectos cardiacos: CIV, CIA
conducto arterioso permeable
Atresia o estenosis duodenal
Pliegues epicanticos
Puente nasal deprimido
Cuello corto
Clinodactilia
Macroglosia
Manchas de Bruschfield
Diagnostico: cariotipo y FISH. Prenatal se observa aumento de la traslucenica nucal,
gonadotrofina corionica, y AFP asi como disminución de PAPPA y estriol
Pronostico:
20 veces mas riesgo de padecer
. leucemias
Mayor riesgo de tumores
gonadales y en SNC.
50% desarrolla Alzheimer en la
6ª década de vida.
de 50% sobrepasa los 50 años
edad.
25% de los productos con
cardiopatía, mueren antes del
año de vida.
Los hombres son infértiles, pero
las mujeres no y tienen 50% de
probabilidad de tener un hijo
con Down
4p-: Sindrome de Wolf-Hirschhorn
Delecion parcial del brazo corto del cromosoma 4
Formula cromosómica es del4p16.3
El 90% de los casos es una , de los cuales el 80% es delecion de novo paterna
El resto es heredado por traslocaciones no balanceadas. Estos padres tienen muy bajo
riesgo de recurrencia
Ocurre en recien nacidos vivos 1/50mil
Cuadro clínico:
Facies en yelmo de guerrero
Microcefalia
Micrognatia
Convulsiones
Filtrum corto
Glabela prominente
Hipertelorismo
Orejas displasicas
Coloboma de iris
LPH
Escoliosis
CIA y CIV
Pie equinovaro
Retraso mental
Hipospadias
Deficiencia de IgA
Sordera
Diagnostico: Cariotipo y FISH
Pronostico: 1/3 muere en los primeros dos años de vida.
5p-: Sindrome de Cri du chat
en la banda 5p15, en la mayoría de los casos Delecion de novo
10%de los casos son por traslocacion no balanceada
recien nacidos vivos 1/50mil
Cuadro clínico:
Microcefalia
Hipertelorismo
Pliegues epicanticos
Micrognatia
Orejas de implantación baja
Retraso mental proporcional al
tamaño de la delecion
Maullido de gato (desaparece
mas tarde en el desarrollo)
Bajo peso al nacer
Dificultad para la succion y la
deglución
LPH
Cara en luna llena
Conducto arterial permeable,
tetralogía de Fallot
Diagnostico: cariotipo y FISH
Pronostico: , pero pasando esta edad la mortalidad es mas 90% muere en el primer año
baja. Ambos sexos son fértiles y pueden tener hijos