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La Universidad del ZuliaFacultad de MedicinaEscuela de Medicina
Departamento de Ciencias MorfológicasCátedra de Histología y Embriología
Anomalías congénitas Teratología y sus principios básicos
Dra. María Luisa Hernández R
Malformación: defecto morfológico de un órgano, parte de él o una región mayor, resultado de un proceso del desarrollo intrínsecamente anormal
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Disrupción: Defecto morfológico de un órgano, partede él o de una región mayor del cuerpo, resultado de una interferencia extrínseca de un proceso de desarrollo normal
Deformación: Es una anomalía de forma o posición de parte del cuerpo causada por fuerzas mecánicas
Displasia: Organización anormal de células en untejido y su resultado morfológico
Es el proceso y la consecuencia de la dishistogénesis
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Secuencia: Patrón de anomalías múltiples derivadas de una sola anomalía primaria
Síndrome: Patrón reconocible de anomalías que tienen una misma etiología conocida o supuesta
Asociación: Ocurrencia de dos o más anomalías más frecuentemente de lo que se espera por azar, sin causa común conocida
CausasdesconocidasHerenciamultifactorialAnormalidadescromosómicasMutaciones génicas
Agentesambientales
Causas de anomalías congénitas en humanos
50 – 60 %
6 – 7 %20 – 25 %
7 – 8 %7 – 10%
Etiología
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Clasificación de las anomalías congénitas
Según grado de afectación Mayores ó severas
Leves
Según localización Externas
Internas
Según número Únicas
Múltiples
Teratología Términos básicos
• Definición
Estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal
Estudia las causas ambientales de las anomalías congénitas
Teratología Términos básicos
• Incluye
EstructuralesFuncionalesMetabólicosMoleculares
Conductuales
Teratología Términos básicos
• Teratógeno
Todo agente ambiental que llega alembrión o feto a través de la madre y quees capaz de causar, directa o indirectamente, anomalías estructurales o funcionales en el embrión, el feto o, incluso, en el niño después del nacimiento.
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Teratología Términos básicos
• Teratógeno
En sentido estricto un teratógeno seríatodo agente que puede interferir el periodode organogénesis y dar lugar a defectos congénitos
Teratógenos
• Mecanismos de acción
Muerte celularAlteraciones en el crecimiento
Alteraciones en la diferenciación celularProcesos morfogenéticos básicos
Efecto mecánicoMutagénesis
Teratógenos
• Consecuencias
Muerte embrionaria o fetalAnomalía congénita
Retardo en el crecimiento IUTrastorno funcional
Principios básicos de teratogénesis
• Períodos críticos del desarrollo• Dosis y tiempo de exposición• Genotipo del embrión o feto, materno
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Teratógenos - Clasificación
• Según naturaleza del agente
• Físicos
• Drogas y químicos
• Infecciosos o biológicos
• Mecánicos
• Otros (factores maternos y nutricionales)
Agentes teratógenos (7-10%)
Físicos Explosiones nuclearesAltas dosis
Anomalías del SNCMicrocefalia
Retardo mental
Rayos X
Radiaciones
Fiebre maternaDTN
MicroftalmíaCrecimiento defectuoso
Anomalías de los miembros
Hipertermia óTemperatura
ambiental
Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos Bajo peso al nacerPrematuridad
Anomalías cardíacas, miembros, vías urinarias
Retardo mentalHipoxia fetal crónica
Tabaco
Retardo mentalRCIU
Síndrome alcohólico fetalEfectos del alcohol en el feto
Alcohol
Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos
Retardo mentalRCIU
Síndrome alcohólico fetalEfectos del alcohol en el feto
Alcohol
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Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos: Hormonas
Virilización de genitales externos femeninos
Andrógenos yprogestágenos
Resultados contradictoriosBajo potencial teratogénico
Anticonceptivos orales
Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos: Antibióticos
Huesos largosDientes
Tetraciclinas
SorderaAfectación del nervio auditivo
Aminoglucósidos
Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos:
5-10%RCIU
MicrocefaliaRetardo mental
Anomalías facialesHipoplasia de uñas y falanges
Anticonvulsivos:Difenilhidantoína
Múltiples anomalías esqueléticas y del SNC
Quimioterápicos:metotrexato
Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos: Drogas ilícitas
AbortosRCIU
MicrocefaliaAnomalías urogenitales
Alteraciones de la conductaInfarto cerebral
Cocaína
Bajo peso al nacerLongitud fetal
Marihuana
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Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos: MeromeliaAmelia
MicromeliaAnomalías cardíacas,
digestivas, urinarias y oído externo
Talidomida
Plomo y mercurioOtros:
Agentes teratógenos (7-10%)
Vitaminas
IsotretinoínaAbortos
Dismorfias facialesPaladar hendido
DTNCardiopatías congénitas
Vitamina A> 10.000 UI/d
Agentes teratógenos (7-10%)
Infecciosos:47%
15-25%Abortos
Muerte fetalRCIU
Cataratas, sordera, cardiopatíaMicrocefalia
Retardo mental
Virus de la Rubéola
Agentes teratógenos (7-10%)
Infecciosos:MicrocefaliaHidrocefaliaMicroftalmía
Retardo mentalToxoplasma gondii
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Agentes teratógenos (7-10%)
Mecánicos
Útero pequeñoOligoamnios
Embarazo múltipleBandas amnióticas
Maternos
Diabetes mellitus
Teratología y Prevención de anomalías
Los defectos congénitos causados por exposición a
teratógenos son prevenibles
“Medidas destinadas no solamente a prevenirla aparición de la enfermedad, tales como la
reducción de factores de riesgo, sino también a
detener su avance y atenuar susconsecuencias una vez establecida”
(OMS,1998)
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