DIAGNÓSTICO PRENATAL Y ECOGRAFIA OBSTETRICA
García Ramírez René Uziel 7 “A”
ASESORAMIENTO GENETICO
Permite valorar los riesgos de tener un hijo con un trastorno genético o defecto congénito
Las modalidades de detección prenatal incluyen
Búsqueda de portadores de trastornos autonómicos recesivos
Marcadores séricos (1,2 o ambos trimestres)
Traslucidez nucal para aneuploidiasmedición de un espacio sonoluscente o econegativo
situado en la zona posterior de la nuca del feto
TASA BASAL DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS ES DE 2-3%
Ecografia:deteccion de anomalías congénitas
Ecocardiograma fetal: riesgo de defecto cardiaco congénito
Diagnóstico prenatal cruento: cuando el riesgo de tener descendencia afectada supera el riesgo del procedimiento
Detección de trastornos autonómicos recesivos (fibrosis quística) a aquellas de ciertos orígenes étnicos
Detección de aneuploidias: antes de las 20 semanas de gestación
INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL
Detección positiva de aneuploidias fetales
Edad materna avanzada
Además de pruebas cruentas deben ofrecerse las incruentas
Antecedentes de niño afectado
Alguno de los padres con una traslocacion o inversión cromosómica
Hallazgos ecográficos anormales
MALFORMACIONES CONGENITAS
Defectos cardiacos congénitos
Tienen un patrón de herencia multifactorial
Factores de riesgo: antecedentes familiares de defectos
congénitos cardiacos diabetes materna pregestacional infección materna por rubeola en el
primer trimestre exposición a sustancias teratogenas
Defectos del tubo neural una de las malformaciones congénitas mas frecuentes(2 por 1000 nacidos vivos)
Patrón de herencia multifactorial Factores de riesgo
Antecedente familiar de defectos del tubo neural
Diabetes materna pregestacional Trastorno convulsivo materno Ingestión de anticonvulsivos
Incidencia disminuye con complementos de acido fólico
ANOMALIAS MENDELIANAS
1.-Errores congénitos del metabolismo Mucopolisacaridos Mucolipidosis Lipidosis Trastornos de aminoácidos Trastornos bioquímicos diversos
2.-Anomalías en la estructura del DNA Hiperplasia suprarrenal congénita Enfermedad de gaucher Síndrome de Ehlers-Danlos tipos IV,VI
Y VII
FETOPROTEINA ALFA SERICA MATERNA ANORMAL
SÍNDROME DE X FRÁGIL causa mas frecuente de retraso mental heredado
Tiene un patrón de herencia recesivo ligado a X Pruebas en mujeres con antecedente familiar
DETECCION GENETICA
Detección de aneuploidias fetales a toda mujer antes de las 20 semanas de gestación
Detección de defectos del tubo neural Detección de AFP sérica o ecografía en 2
trimestre Pruebas de detección de portadoras de fibrosis
quística Detección de trastornos específicos de acuerdo
al grupo étnico o antecedentes familiares
DETECCION DE ANEUPLOIDIAS FETALES
Marcadores del primer trimestre Translucidez nucal Gonadotroppina corionica humana β sérica
materna Proteína A plasmática vinculada con el
embarazo
Marcadores del segundo trimestre Alfa fetoproteina sérica anormal Estriol Inhibina A
Las cifras se ajustan con respecto a la edad gestacional (marcadores séricos).
Respecto a la longitud cefalocaudal (traslucidez nucal)
Se usan junto a la edad materna para calcular síndrome de Down y trisomia 18
Se ofrecen pruebas cruentasbiopsia de vellosidades coriónicas en el 1
trimestre y amnioscentesis en el segundo cuando el riesgo de anomalías cromosómicas después de
la prueba de detección supera el riesgo del procedimiento
Combinaciones de marcadores sirven como prueba de detección sistemática
Pruebas en el primer trimestre Determinación de traslucidez nucal sola Detección combinada (traslucides nucal, proteína
A plasmática vinculada al embarazo y hormona gonatotropina corionica humana β sérica materna
Pruebas en el segundo trimestre
Detección triple (fetoproteína alfa sérica materna anormal, Gonadotroppina coronice humana β sérica materna y estriol)
Detección cuádruple: (fetoproteína alfa sérica materna anormal, Gonadotroppina corionica humana β sérica materna, estriol e inhibina A)
Únicas opciones para mujeres que acuden después de las 14 semanas
Perfil de los marcadores vinculados a aneupliodias
RIESGO DE SINDROME DE DOWN Traslucidez nucal gonadotropina corionica humana β sérica materna proteína A plasmática vinculada al embarazo Alfafetoproteina Hormona gonadotropina corionica humana Estriol inhibina A
TRISOMIA 18Traslucidez nucalAlfafetoproteina Hormona gonadotropina corionica humana Estriol
DETECCION SISTEMATICA DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Incluye fetoproteina alfa sérica materna anormal, ecografía o ambos en 2 trimestre
Ambos con sensibilidad de 80% para defectos abiertos del tubo neural
Conveniente ofrecer detección a mujeres que decidieron someterse a detección solo en el primer trimestre, a quienes se hizo biopsia de vellosidades corionicas o a las que rechazaron detección de aneupliodias
Se puede hacer determinación de fetoproteina alfa sérica materna anormal de 15-22 semanas de gestación
CIFRA ALTA: mayor riesgo de defecto del tubo neural
CIFRA BAJA mayor riesgo de síndrome de Down
FIBROSIS QUISTICA
Trastorno heredado mas frecuente en individuos de raza blanca
Detección sistemática cuando antecedentes familiares son positivos para fibrosis quística, o a todas las parejas cuando ambos compañeros son de raza blanca
Mutaciones mas frecuentes corresponden a delta F508
HEMOGLOBINOPATIAS Hemoglobina A: 2 alfa y 2 beta (95%) Hemoglobina A2: 2 alfa y 2 delta (2%) Hemoglobina F: 2 alfa y 2 gamma
DREPANOCITEMIA: Personas africanas (electroforesis de Hb) Autosomico recesivo (se ofrece Dx prenatal si ambos
padres son portadores)
Hb drepanocitica: sustitución de molécula de acido glutamico por Valina en posición 6 de cadena de hemoglobina
Hb S funciona normalmente en estado oxigenadoen presencia de desoxigenación se forman enlaces hidrofobicos (oclusión vacular, infarto tisular y anemia
TALASEMIAS
Ascendencia se sureste asiático o mediterráneo
VCM menor a 80 fL con estudios de hierro normales se realiza electroforesis de hemoglobina
Talasemia alfa Disminuye producción de cadenas alfa Pruebas de DNA para detectar delecion del gen
de alfa Hb Talasemia beta
Disminuye producción de cadenas beta Aumento de Hb A2 mas de 3.5% en
electroforesis de Hb
ENFERMEDAD DE TAY -SACHS
Ausencia congénita de enzima hexosaminidasa A ocasiona acumulación excesiva de gangliosidos GM2
lleva a una enfermedad neurológica progresiva grave que causa la muerte en los comienzos de la niñez
Patrón de herencia autonómico recesivo
TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL:ECOGRAFIA
Ondas sonoras de alta frecuencia (3.5 y 5mHz) SEGURIDAD: produce energías bastante bajas que las
consideradas de exposición segura
Indicaciones de ecografía durante el embarazo
VALORACION DE EDAD GESTACIONAL VIABILIDAD FETAL VALORACION DE EMBARAZO MULTIPLE ANOMALIAS FETALES Valoración y seguimiento de crecimiento y
dimensiones fetales Longitud del cuello uterino Sospecha de poli u oligohidramnios Valoración de bienestar fetal Determinación de presentación fetal Guía durante procedimientos :amniocentesis biopsia
de vellosidades coronices Valoración de embarazo ectópico y molar Tumor pélvico
anatomía fetal se observa mejor durante el 2 trimestre
determinación precisa de edad gestacional en primer trimestre
tercer trimestre: calculo de peso fetal y detección de anomalías del crecimiento
EN PRIMER TRIMESTRE comprobar localización de saco gestacional verificar el numero de fetos confirmar viablilidad fetal valorar la edad gestacional (longitud
cefalocaudal entre 6 y 13 semanas con 5 días de diferencia)
valorar el útero medir la traslucidez nucal
SEGUNDO TRIMESTREANATOMIA FETAL
anatomía intracraneal (ventriculos laterales, plexos coroides, tálamo cerebro, cisterna magna
vista sagital y transversa de columna cervical, torácica lumbar y sacra
tórax diafragma y 4 cámaras del corazón visualizacion de estomago riñones y vejiga insercion de cordón umbilical en pared
abdominal intacta (insercion de 2 arterias y 1 vena)
extremidades toracicas y pelvicas
BIOMETRIA FETAL diámetro biparietal (medición mas precisa de edad
gestacional entre 12-18 semanas) circunferencia cefálica circunferencia abdominal longitud del fémur
peso fetal (con datos anteriores)
LOCALIZACION PLACENTARIA
VOLUMEN DE LIQUIDO AMNIOTICO
oligohidramnios (acumulación menor a 2 cm en sentido vertical) acumulación adecuada (2-8 cm en sentido vertical) polihidramnios (mas de 8 cm en sentido vertical)
TERCER TRIMESTRE Se calcula el peso fetal
menos al percentil 10: el feto es pequeño para la edad estacional y se sospecha restricción del crecimiento intrauterino
Mayor al percentil 90 se sospecha macrosomía
Volumen de líquido amniótico
ECOCARDIOGRAFIA FETAL
Estudio ecográfico detallado del corazón Detección diagnostico y seguimiento de
defectos cardiacos congénitos Suele hacerse entre 20-22 semanas
Factores de riesgo de defectos cardiacos congénitos
Sospecha de defectos cardiacos congénitos Sospecha de arritmia cardiaca fetal
AMNIOSCENTESIS
Aspiración transabdominal de liquido amniótico por aguja fina (10-30 ml)
Células fetales que se cultivan y valoran en busca de anomalías cromosómicas y para hacer pruebas moleculares
Amniocentesis genética (15-18 semanas) y si la paciente lo desea, puede interrumpir el embarazo
Se puede evaluar en busca de alfafetoproteina y acelilcolinesterasa para valorar defectos en el tubo neural
Anomalías cromosómicas Síndrome de Down (trisomia 21) Trisomia 18 Trisomia 13 Triploidia Síndrome de Turner (45,XO) Síndrome de klinefelter (47 XXY)
BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS
10 y 12 semanas Se obtienen células fetales por vía transabdominal o
transcervical Diagnostico prenatal mas temprano
Riesgo de perdida fetal de 1% Exactitud comparable a amniocentesis Son posibles los análisis cromosómicos y del DNA
OTRAS TÉCNICAS Toma de muestra de sangre umbilical percutánea o
cordocentesis Cariotipificacion Análisis basados en DNA Electroforesis de hemoglobina Diagnostico de infección, anemia o trombocitopenia
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