DISTROFIAS MUSCULARES
Elizabeth Saravia RiffoInterna kinesiologíaCCR, Hospital de Mulchén.
Definición
Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.
La distrofia muscular se caracteriza por un deterioro progresivo de las fibras musculares debido a la falta de una proteína: la distrofina
Causas
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes.
Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente (o algunas veces falta por completo).
Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:
• La herencia dominante autosómica
• La herencia recesiva autosómica
• La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo)
PATOLOGíA Daño de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan
a perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa más daño.
Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.generativas y fibras necróticas.
Degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y división de la fibra, fagocitosis, y, en algunos casos, el acortamiento crónico o permanente de tendones y músculos.
CLASIFICACION DE LAS MIOPATIAS
PRIMITIVAS (WALTON 1954)
A. DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVAS (DMP)
A 1. Ligadas al cromosoma X DuchenneBeckerEmery-Dreifuss
A 2. Autosómica recesiva De cintura desde 2 A hasta 2J. CongenitaDistal
A 3. Autosómica dominante Fascio-escapulo-humeralDistalOcular, Oculo-faringea
B. MIOPATÍAS CONGÉNITAS
B 1. Distrofia muscular congénita.
B 2. Enfermedad del núcleo central de la fibra. ("Central Core Disease").
B 3. Miopatía nemalínica.
B 4. Miopatías mitocondriales
B 5. Miopatía miotubular o centro nuclear.
B 6. Sobrecargas glucogénicas musculalares: Síndrome de Mc ARDLE (falta de miofosforilasa).Generalizada de POMPEoCardiomiopática de FORBES.
B 7. Miositis osificante de MUNCHMEYER.
B 8. Hipotonia congénita benigna.
C. SÍNDROMES MIOTÓNICOS:
C 1. Miotonía congénita Enfermedad de THOMSEN.
C 2. Paramiotonía congénita
C 3. Distrofia miotónica Enfermedad de STEINERT
CLASIFICACIÓN DE LAS D.M.
D.M. vinculadas al sexo
D.M. autosomica-recesiva
D.M. autosomica dominante
Duchenne Escápulo-humeral Fascio-escapulo-humeral
Becker Fascio-escapulo humeral infantil
Distal
Emery- Dreifuss Ocular, Oculo-faringea
Síntomas
Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
Debilidad muscular que empeora lentamente Retraso en el desarrollo de destrezas musculares
motoras Dificultad para utilizar uno o más grupos de
músculos Babeo Párpado caído Caídas frecuentes Pérdida en el tamaño de los músculos Problemas para caminar
DISTROFIA MUSCULAR
CARACTERISTICAS
Dependiendo de el tipo de distrofia, puede afectar a diferentes edades, severidad de los síntomas, músculos afectados y rapidez de
progresión.
La mayoría es de causa genética
CLINICAS: debilidad muscular progresiva
PATOLOGICAS: degeneración de fibras musculares
Los tres grandes grupos de distrofias establecidos por Duchenne de Boulogne:
1)Distrofia de Duchenne (DMD)2)Distrofia facioscapulohumeral (DFEH) 3)Distrofia de cinturas (DC)
Duchenne GB. Recherches sur la paralysie musculaire pseudohypertrophiqueou paralisie myosclerosique. Arch Gen Med 1868; 11: 5,179, 305, 421 y 552.
CLASIFICACION ETIOPATOGENICA DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES
FORMA DE DISTROFIA
DUCHENNE
BECKER
EMERY-DREIFUSS
DE CINTURAS DESDE 2A HASTA 2J
CONGENITA
DISTAL
FACIOESCAPULOHUMERAL
DE CINTURA DESDE 1A HASTA 1E
EMERY-DREIFUSS
OCULOFARINGEA
MIOTONICO TIPO 1
MIOTONICO TIPO 2
DISTAL
HERENCIA
LIGADO A CROMOSOMA (X)
AUTOSOMICA RECESIVA
AUTOSOMICA DOMINANTE
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806- 1875)
DMD Evidencia histológica de miopatía desde
en nacimiento. Frecuencia: de 1/3,500
La debilidad inicia usualmente entre los 2 y 3 años.
Se manifiesta con dificultad para correr, saltar, subir, bajar escaleras.
Mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo
DMD
Hipertrofia de Gemelos; a veces Cuádriceps, Glúteos, Deltoides
Lordosis lumbar Marcha de pato Acortamiento del
tendón de Aquiles Hipo-arreflexia
Maniobra de Gowersdéficit de la musculatura cintura pélvica
DMD
Flexores de cabeza mas afectados que extensores.
Bíceps y tríceps braquial mas débiles que el Deltoides.
Cuádriceps mas débil que isquiotibiales.
Afectación de los músculos respiratorios; aumentando los riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares importantes y de sufrir un fallo respiratorio.
La dificultad para la eliminación de las secreciones bronquiales es el principal factor que contribuye al fracaso respiratorio.
EVOLUCION DE LA DMD
Entre los 4 y 6 años leve recuperación.
Gradualmente deterioro que llega a silla de ruedas a los 13 años
. Posteriormente aparecen contracturas y
escoliosis con deterioro pulmonar. Hipomitilidad intestinal ( pseudo-
obstruccion intestinal ). Compromiso cardiomopatico.
ETAPA FINAL
Muere en adolescencia tardía entre los 20 y 24 años.
Por insuficiencia respiratoria o falla cardiaca secundaria a miocardiopatias
( 10 a 40% )
Tratamiento
El tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades cardíaca y respiratoria.
terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular.
Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios años.
Anticonvulsivos. Inmunosupresores
Fisioterapia
Prevenir las deformidades. Mejorar el movimiento Mantener los músculos
tan flexibles Las opciones incluyen el
estiramiento pasivo, la corrección postural y el ejercicio.
Se desarrolla un programa para cubrir las necesidades individuales del paciente
El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las contracturas que restringen el movimiento y causan la pérdida de la función.
El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas.
Las personas con diafragma debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiración .
La corrección postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con distrofia hacia posiciones incómodas.
Sentarse derechos, con los pies en un ángulo de 90 grados con el piso.
Almohadas y las cuñas Los apoyabrazos
Aparatos para apoyo Los soportes vertebrales pueden
ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando se
usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas
Los ejercicios especiales y técnicas de alimentación, pueden ayudar a los pacientes con distrofia que tienen un trastorno de deglucion.
Algunos pacientes pueden encontrar difícil el paso de comida o líquidos de la boca al estómago, lo que puede llevar a mala nutrición y aumento de la susceptibilidad a infecciones.
Fisioterapia respiratoria
Ayuda a la expulsión de secreciones del árbol respiratorio con el fin de evitar la obstrucción bronquial con la consecuente infección secundaria, disminuir la resistencia de la vía aérea, incrementar el intercambio gaseoso y reducir el trabajo respiratorio.
Fisioterapia respiratoria
Movilización y prevención. Educación sobre la función del
diafragma y la eliminación de las secreciones.
Ejercicios respiratorios Aprender y enseñar a
realizar inspiraciones profundas.
Simultáneamente ejercicios de respiración y movimientos de los brazos
Ejercicios con instrumentos.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER(DMB)Frecuencia: 1/18,500
CARACTERISTICAS
Edad de inicio entre los 5 y 15 años.
Raro compromiso cardiaco o cognitivo.
Síntomas gastrointestinales ausentes.
Contracturas y escoliosis poco probable de aparecer.
EVOLUCION DMB
Dolor de pantorrillas post ejercicio.
Permanecen caminando mas allá de los 16 años.
Supervivencia mas allá de los 30 años.
Mueren por falla respiratoria alrededor de los 40 años.
EXAMEN FISICO
Patrón de alteración muscular similar al DMD. Pero menos intenso.
Inicio en cintura pélvica y muslo.
Debilidad en cintura escapular y M.sup. Posterior a los 30 años, debilidad de M. inf. A los 10 años.
TRATAMIENTO MEDICO
MANTENER LA FUNCION
PREVENIR CONTRACTURAS
APOYO PSICOLOGICO
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS
CARACTERISTICAS
Ligada al cromosoma x.
Inicio en niñez tardía o adultez.
Curso lentamente progresivo. Contracturas de cuello posterior,
columna lumbar y talón de Aquiles.
CARACTERISTICAS
Contracturas de codo y marcha de puntas tempranas
Debilidad y atrofia humeroescapular Inicio en brazos: alteraciones de bíceps
y tríceps braquial Posteriormente en piernas: atrofia de
peroneos. Alteraciones cardiacas; provoca la
muerte en el 50% de los casos
TRATMIENTO
Evaluación periódica incluso si es asintomático
Marcapaso es imprescindible
Potencialmente fatal por lesiones cardiacas:
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
Wilhelm Heinrich Erb (1840-1921)
CARACTERISTICAS
Descrita por Erb en 1884
Distrofia muscular con predominancia proximal, que temprana mente no afecta músculos distales, faciales y extraoculares
Estudios de herencia genética han definido subtipos.
CARACTERISTICAS
Inicio de debilidad desde la niñez hasta la adultez.
Puede ser severa desde temprana edad.
De cintura escapular. De cintura pélvica.
CARACTERÍSTICAS
De cintura escapular ( forma escapulo humeral)
De cintura pélvica (forma pelvi-femoral)
Ambas.
La forma pelvi-femoral mas frecuente en la niñez.
En adultez es escapular-pelvica con debilidad que llega a silla de ruedas.
CARACTERISTICAS
Puede afectar flexores y extensores de cuello.
Debilidad y atrofia de bíceps.
Lumbalgia
No hay alteraciones cardiacas o sistémicas.
TRATAMIENTO
DE SOPORTE
PREVENIR CONTRACTURAS
ESTIRAMIENTOS
MONITORIZACION CARDIORESPIRATORIA
SINDROMELANDOUZY-DEJERINE
MIOPATIA FASIOESCAPULOHUMERALS
CARACTERISTICAS
Descrita por Duchenne (1872) y Landouzy- Dejerine (1884)
Forma clásica con herencia AD aq35
Generalmente de progresión lenta -gran variabilidad en severidad y edad de
inicio.
CARACTERISTICAS
FORMA INFANTIL
Inicio muy temprano < 2 años. Progresión rápida hasta necesitar
silla ruedas a los 10 años. Compromiso de cintura escapular y
pélvica. Mano péndula.
CARACTERISTICAS
FORMA CLASICA
Inicio 2da o 3ra década Progresión lenta Alteración facial inicia con
incapacidad para cerrar los ojos con fuerza, sonreír o silbar.
CARACTERISTICAS
Atrofia marcada de bíceps y tríceps braquial.
Escapula alada.
CARACTERISTICAS
pie caído músculos distales preservados Musculo extensor corto de los dedos
hipertrófico. compromiso cardiaco variable perdida auditiva
DIAGNOSTICO
EMG
BIOPSIA: sin valor en caso típico
PRUEBA ADN: 1 a 10 unidades repetida en 4q35: prueba positiva en 95% de caso típico
TRATAMIENTO
Fijación quirúrgica de escapula en pacientes con debilidad notable.
Soporte muñeca y tobillo
La insuficiencia respiratoria es rara: 1% requiere apoyo por la noche
MIOPATIAS DISTALES
TIPOS
NONAKA: inicio adulto temprano tipo I (MCI Hereditaria).cromosoma 9
MIYOSHI: inicio adulto temprano tipo II (LGMD2B).disferlina
WELANDER: inicio adulto tardío tipo I
Cromosoma 2 MARKESBERY-GRIGGS/UDD: inicio tardío
adulto tipo II. cromosoma 2 GOWER: Cromosoma 14
CARACTERISTICAS
Debilidad de inicio distal con progreso proximal.
De inicio tardío: > 40
De inicio < 30
DISTROFIA MIOTONICA TIPO I
Enfermedad de Curschmann - Steinert
MULTISISTEMICA. HEREDABILIDAD VARIABLE. REDUCCION DE LA MASA MUSCULAR. DEFECTO EN LA CONDUCCION DE
IMPULSOS CARDIACOS
"cara en forma de hacha" producto de atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales.
alopecia frontal Los músculos del
cuello y distales de los miembros se afectan de manera temprana.
CUADRO CLINICO
DEGENERACION RETINAL DEMENCIA
ALTERACIONES CARDIACAS -DEFECTO DE CONDUCCION, ARRITMIA
ALTERACIONES GASTROINTESTINALES -DISFAGIA, ALTERACIONES DE ESFINTERES
PROMM
distrofia miotónica tipo II (DMII) denominada comúnmente como
PROMM, o miopatía proximal miotónica.
En el tipo II, las manifestaciones son más moderadas o incluso ausentes que las de tipo I.
Miopatía distal de Miyoshi Patrón hereditario recesivo
Comienza entre los 15 y 30 años
Causa debilidad muscular en el área de la cadera y hombros
Miopatía distal de Gower hereda en una forma dominante .
inicia desde la niñez hasta los 25 años.
La debilidad se presenta en los músculos de la pierna y del cuello y progresa lentamente hasta incluir los músculos de la parte superior de las piernas, los de las manos y músculos adicionales del cuello.
Miopatía distal de Nonaka
Solo se encuentra en familias japonesas
Comienza entre los 20 y 40 años
Se afectan los músculos distales de la pierna y puede afectar los músculos de los brazos
Miopatía distal finlandesa/Markesbery Patrón hereditario dominante
Solo se ha encontrado en finlandeses
Su comienzo es a partir de los 40 años
Afecta a los músculos tíbiales
MIOPATIA OCULOFARINGEA
DESCRITA EN 1915.
MAS COMUN EN PERSONAS FRANCO-CANADIENSES.
ANOMALÍA GENÉTICA LOCALIZADA EN EL CROMOSOMA 14.
SU DIAGNOSTICO ( BIOPSIA MUSCULAR).
CUADRO CLINICO
Perdida progresiva de los músculos de los ojos (óculo) y de la garganta (faríngea).
Caída de los párpados (ptosis).
Problemas de deglución (disfagia).
DMOF
Evolución lenta
Los trastornos de la deglución pueden ocasionar complicaciones respiratorias graves.
El pronóstico depende de la gravedad de estas complicaciones.
Bibliografía
-Adams RD. Amand Duchenne (1806-1875), En: Haymaker W Schilier F Eds. The founders of neurology. 2ª ed., Springfield, Ch. C. Thomas, 1970, pp. 430-435.
-Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne, En: Who Named It? http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/950.html
-Licht, S. (1944). The history of electrodiagnosis. Bull Hist Med, 16 (4), 450-67, 1944.
-Ruíz López, I; Morales Heinen, D. (1997). Aportaciones de Guillaume Benjamin Amand Duchenne de Boulogne a la medicina. Arch Neurocien (Mex), 2 (3), 182-186, 1997.
-Tayeau F. My compatriot: Guillaume Duchenne. Bull Acad Natl Med. 169 (9), 1401-12, 1985.
Prevalencia de la enfermedad de steinert en La Presse Médicale, Vol 36 - N° 6-C2 –
Junio 2007 ↑ Mathieu J, De Braekeleer M, Prevost C. Genealogical reconstruction of myotonic dystrophy in the Saguenay-Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada). Neurology 1990;40:839-84
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