Las trombofilias: hereditarias o adquiridas
Las causadas por alteraciones genéticas:
Deficiencia antitrombina, proteína C
y S
Causa mas frecuente de las adquiridas: Síndrome
antifosfolipidico
Mutación del factor V
de Leyden
El embarazo
TIPOS DE TROMBOFILIAS
Déficit Proteína CDéficit Proteína SDéficit de ATRPCAMutación G1691A del Factor V Leiden (FVL)Mutación G20210A del gen de la Protrombina (FII)
HiperhomocisteinemiaAumento factor VIII
RESISTENCIA PROTEÍNA C ACTIVADA La proteína C activa, actúa sobre el factor Vpara inducir inactivación de este.
DÉFICIT DE PROTEÍNA CModula la generación de trombina alinactivar el factor V y VIII activados.
DÉFICIT DE PROTEÍNA SLa proteína S libre por si misma tiene acciónanticoagulante al inhibir el complejoprotrombinasa.
DÉFICIT ANTITROMBINA IIITipo I-cuando están reducidos sus nivelesTipo IIcuando están normales, perodisfuncionantes
MUTACIÓN DEL FACTOR V LEIDEN (FVL)
Factor V que no puede inactivarse por la proteína C activada por lo
que el factor continua activado y no puede impedir que continúe el factor VIIIa y el proceso de la
coagulación no se detiene
MUTACIÓN DEL GEN DE LA PROTROMBINA
(FII)
mutación en el gende la protrombinaasociada a unaumento de laconcentraciónplasmática deprotrombina
Edad
Embarazo/
Sindromeantifosfolipido
Hiperhomocistei-nemia
HiperlipidemiaInsuficiencia
cardiaca congestiva
Vigilante de 38 años, quien a los 29 años de edad, dificultad de habla, caída hacia el lado izquierdo del cuerpo, vértigos y desorientación
LABORATORIO
Perfil lipídico
Anticoagulante lupico
Antitrombina III
Anticardiolipinas
Crioglobulinas
Fibrinógeno
Proteína c
Proteína s
Homocisteina
Test de ciclaje
R PCA : positivo
Presenta intervalos deaccidente trombotico:1 y 2 : 6 años 2 y 3 : 2años 3 y 4 : 7 meses 4y 5 : año .
TRATAMIENTO:
Anticoagulante con warfarina a largo plazo.
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