Dr. Claudio Vidal MarambioResidente de 1º año
Medicina InternaHospital Naval Almte. NefUniversidad de Valparaíso
Hombre 24 años, cabo Armada
Procedencia: VIII región
Apendicectomizado a los 10 años
Tabaco (-)
OH ocasional
Sin antecedentes mórbidos familiares
Cuadros de dolor abdominal y fiebre desde los 16 años aproximadamente
Características:- Inicio rápido, de pocas horas, dura 1-4 días- Localizado a difuso- Fiebre hasta 38-39º- Intensidad hasta 10/10- A veces vómitos, constipación, nunca diarrea
Laboratorio- Leucocitosis, predominio PMN- PCR y VHS elevadas
Múltiples consultas
- 2006: Mayo-Agosto, dg. gastroenteritis aguda, obstrucción intestinal incompleta
- 2007: Noviembre-Diciembre, dg. dolor abdominal recurrente
Estudio por laboratorio realizado 2007:
- Infeccioso:
Negativo para: VIH, VHB, VHC, CMV, Epstein-Barr, Toxoplasma, VDRL
Hemo, mielo y urocultivos negativos.
Estudio por laboratorio realizado 2007:
- Inmunológico:
ANA, ANCA, ENA (-)
Complemento normal
Anti PR3 y MPO (-)
Electroforesis e inmunofijación de proteínas en orina y suero normal
Mielograma normal
Estudios de imágenes- TAC abdomen 2006: Hemangioma hepático, adenopatías
retroperitoneales
- TAC abdomen y pelvis 2007: Esplenomegalia, esteatosishepática, hepatomegalia leve
- Ecografías 2006 y 2007: Sin hallazgos
- Enteroclisis por TAC 2007: Sin hallazgos significativos
Estudio endoscópico:- EDA: Duodenitis crónica inespecífica
- Colonoscopía: Rectitis inespecífica (hiperplasia folicular linfoide reactiva), no se llega hasta ciego por mala preparación
- Se reprodujeron episodios de fiebre y dolor abdominal durante procedimientos invasivos de mucosa digestiva baja
Mayo 2011
- Cuadro de 5 días de CEG y sensación febril, dolor abdominal difuso EVA 2
- Previo al ingreso, aumenta CEG y dolor a EVA 10, fiebre hasta 37.7
- En SUA afebril, examen físico normal, PCR 268, 17 mil blancos predominio PMN
TAC abdomen y pelvis:
- Distensión vesícula biliar e íleon
- Engrosamiento pared rectal
- Inflamación grasa pericolónica y omental
Laboratorio
- FR, ANA, anti DNA y ANCA (-)
- Transaminasas, GGTP, Bb rango normal
- Recuento de Ig y ELP sin alteración
Evoluciona con un nuevo episodio de fiebre y dolor abdominal con vómitos de horas de duración, cede espontáneamente
Evolución favorable hasta el alta
Pendiente: Estudio de porfobilinógenourinario
Motivo de consulta muy frecuente
Patología benigna hasta riesgo vital
Amplio espectro diagnóstico
Signos y síntomas inespecíficos
S y E mayores para cuadros serios
Dolor abdominal
Con fiebre
Agudo
Abdomen agudo
Quirúrgico
Médico
No abdomen agudo
Crónico
Abdomen agudo:
Cuadro de inicio y evolución rápida con compromiso sistémico, requiere manejo urgente o emergente
Síntomas y signos secundarios a irritación peritoneal (sangre, pus, heces, química) y/o compromiso de órganos, vasos, etc.
Abdomen agudo
Quirúrgico Peritonitis
Apendicitis
Diverticulitis
Isquemia mesentérica
Colecistitis complicada
Abdomen agudo Médico
Pancreatitis aguda
Crisis addisoniana
Porfirias
Fiebres periódicas
Cetoacidosis diabética
Malaria
Vasculitis
Anemia falciforme
Dolor abdominal agudo con fiebre
Gastroenteritis aguda
Cólico ureteral
Cólico biliar
Diverticulitisno
complicada
Absceso hepático
Crónico/Recurrente con fiebre
EII
Neoplasias
Porfirias
Fiebres periódicas
Vasculitis
Mecanismos de inmunidad innata alterados
Mutaciones genéticas
Cuadros febriles recurrentes sin etiología determinada
Más frecuente: Fiebre Mediterránea Familiar
Otros: PFAPA, TRAPS, HIDS
Historia familiar, edad de inicio temprana y/o dolor abdominal son predictores de encontrar mutación
FMF
• Mutación gen MEFV
• Alteración en pirinas (regulación IL1)
• Cuadros recurrentes de fiebre y serositis(peritonitis, pericarditis, artritis, pleuritis)
• Duración 1-3 días
• Leucocitosis predominio PMN y elevación de parámetros inflamatorios
• Relación con grupos étnicos mediterráneos, casos sin antecedente racial descritos
• Desarrollo de amiloidosis
Alteración en síntesis de grupo heme
Heredadas o adquiridas (Porfiria cutaneatarda, más frecuente)
Síntomas neuroviscerales, más común es dolor abdominal
Síntomas cutáneos (radiación UVA sobre porfirinas)
Porfiria aguda intermitente Mutación en la porfobilinógeno deaminasa
Síntomas más frecuentes: Dolor abdominal, vómitos, constipación
Fiebre 1/3 casos
Neuropatía periférica, debilidad muscular, manifestaciones neurosiquiátricas
Inicio en horas-días, resolución días-semanas, puede ser secuelante
Diagnóstico: Medición de porfobilinógeno urinario
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