PRESENTADO POR: JENNIFER CORREA RODRIGUEZGRUPO DE 10:00 A 11:00
La galactosemia es un error innato delmetabolismo de los carbohidratos, dondese encuentra afectada la vía metabólica de galactosa a glucosa, primero por la deficiencia de alguna de las 3 enzimas que participan en la degradación de dicha azúcar, y segundo el modo de herencia es autosómico recesivo y se han identificado los cromosomas que portan la información para la síntesis de estas enzimas.
Obtenido de: http://azu-biquimica2.blogspot.com/2009/04/hexocinasas.html y http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=4&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11
Es una enfermedad hereditaria:
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo en sus tres tipologías. Generalmente los padres portadores asintomáticos tendrán un 25% de los hijos sanos, un 50% de los hijos portadores asintomáticos y un 25% de los hijos con galactosemia
http://www.google.es/imgres?imgurl=http://2.bp.blogspot.com/_nbADpD65WD4/SwmfnA3avyI/AAAAAAAAQEA/DdzjWj10b3E/s1600/teach_2.gif&imgrefurl=http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/11/galactosemia-intramed-noticias-medicas.html&usg=__M6XkS-bIoSpLJXpb1K32q_mhslI=&h=221&w=344&sz=4&hl=es&start=0&tbnid=o7aZm3ojOUR4SM:&tbnh=127&tbnw=198&prev=/images%3Fq%3Dgalactosemia%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26rlz%3D1R2RNTZ_esCO361%26biw%3D1255%26bih%3D436%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=512&vpy=87&dur=31&hovh=176&hovw=275&tx=171&ty=107&ei=4rxVTLH8F4H68Aaw0o2sAw&page=1&ndsp=13&ved=1t:429,r:2,s:0
SE PRESENTA INICIALMENTE EN LA LACTANCIA DE LOS NIÑOS
PRESENTANDO:
POR DIARREA
POR VOMITO
POR LA FRAGMENTACION DE LA GALCTOSA
OBTENIDO DE http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=bb6fd5c8-7e72-409a-a108-66631a9c9f47%40sessionmgr4
La persona que posee esta enfermedad no es capaz de descomponer el azúcar simple de la galactosa que también compone la mitad de la
lactosa.
Y al momento de acumularse, hay
un daño en diferentes
órganos como lo son:
La causa principal es por la deficiencia de tres
enzimas:
Galactosa-1-fosfatouridil transferasa
Galactosa cinasa
Galactosa-6- fosfato epimerasa
galactosa 1 fosfato uridil transferasa
Alteración en los brazos cortos del cromosoma 9
Galacto cinasa
Alteración en el brazo largo del cromosoma 17
Galactosa 6 fosfato epimerasa
Alteración en el cromosoma 13
http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=6&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11
La deficiencia de la enzima Galactosa-1-fosfatouridil
transferasa se caracteriza por:
También llamada galactosemia clásica
•ictericia ( acumulación intracelular de galactosa 1 fosfato)
•síndrome de Marconi con pérdida de fosfato, glucosa y aminoácidos ( acumulación intracelular de galactosa 1 fosfato)
Cataratas biliares y congénitas ( son debido a un camino metabólico alternativo de galactosa en el lente que conduce acumulación de galactitol.
Cuando hay sospecha o hay diagnostico debe de tratar de no consumir nada que contenga lactosa para reducir el metabolismo cargado.
PRUEBAS
Cirrosis
Sepsis por E. Coli
Dificultades para la
orientación y percepción
visual
Retraso mental
Retraso en el crecimiento
y lenguaje
Muerte si no se retira la
galactosa de la dieta
Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad, el Una vez que se ha diagnosticado la enfermedad, el tratamiento consiste en evitar estrictamente todos los tipos tratamiento consiste en evitar estrictamente todos los tipos de leche, los productos que contengan leche y otros de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan galactosa.alimentos que contengan galactosa.
El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches maternizadas a base de soya (soja), carne o Nutramigen maternizadas a base de soya (soja), carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras fórmulas libres de lactosa.fórmulas libres de lactosa.La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En su lugar, se recomiendan los suplementos de calcio.su lugar, se recomiendan los suplementos de calcio.
BIBLIOGRAFIA
http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=6&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11
http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=5&hid=15&sid=bb6fd5c8-7e72-409a-a108-66631a9c9f47%40sessionmgr4
http://azu-biquimica2.blogspot.com/2009/04/hexocinasas.html y http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2080/ehost/pdfviewer/pdfviewer?vid=4&hid=6&sid=bd2ada5d-22b0-4236-b9ad-f81311b8ac2a%40sessionmgr11
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20299676
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20348403
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