Tiene una incidencia de 1/ 1000000 por cada individuo
Originada por una mutación en el gen ABCA12
La proteína ABCA12 esta implicada en el transporte de lípidos
Esta mutación conlleva a la alteración en el
transporte de lípidos en los cuerpos
lamelares
Producciendo una disminución de lípidos
intracelulares en la capa cornea de la piel.
La intensa hiperqueratosis es un respuesta compensadora al efecto de la barrera lipídica, o bien a la falta de
descamación de los corneocitos.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal.
Ectropión (eversión de los párpados)
Eclabium (inversión hacia fuera de los labios)
Hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de Orejas nariz y dedos
Eritema (inflamación y enrojecimiento)
Descamación Hiperqueratosis Incapaces de regular su
temperatura
Existen varias pruebas de diagnostico, tomando en cuanta signos y síntomas; estas son algunas de ellas
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales :
sepsis (infección o contaminación generalizada)
deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre)
malnutrición.
Gastan por día sólo mirando televisión sentados el equivalente a un maratonista en una carrera de 30 kilómetros por lo tanto necesitan 8 comidas diarias ricas en hidratos de carbono para reponer el desgaste.
Las personas que sufren esta enfermedad son por lo general
muy delgadas ya que la incapacidad de su piel para
renovarse en forma optima y al no poder hidratarse, el cuerpo gasta
demasiada energía incluso en reposo.
La introducción de retinoides sistémicos en la fase precoz del
tratamiento ha mejorado mucho la supervivencia de estos pacientes, pero su tratamiento requiere un
enfoque multidisciplinar.
La gente teme a lo desconocido, es algo que parece natural y actúa como mecanismo de defensa, esto lo hemos visto desde tiempos pasados, como con enfermedades como la lepra, el sida, la demencia, etc.
seguimos siendo las personas que rechazan aquello que es diferente, y temen a por lo que pueda suceder sin llegar a pensar que la persona con esa enfermedad se siente diferente y solo quiere ser aceptado.
Los casos que se han encontrado de Ictiosis Arlequín son raros y poco comunes, con
respecto a su apariencia de estas personas, a muchos suele tenerles miedo, otros
simplemente ignoran y rechazan
Top Related