INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS
INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA
Autosómica recesiva Ataxia cerebelosa Telangiectasias óculo cutáneas Infecciones recurrentes
Elevada AFP IgG normales o disminuida IgA e IgE suelen estar ausentes IgM normal o elevada Inmunidad celular
Hipersensibilidad a radiaciones ionizantes
Reparación del DNA rupturas
Cromosómicas
receptores L T Ig de superficie L B Pronóstico
INMUNODEFICIENCIA CON DEFICIT DE FOSFORILAZA DE
NUCLEÓTIDO Enzima (PURINAS) Disminución L T L B pocos efectos Ig sérica normal
o casi Doble defecto DEGRADACIÓN DE LOS
NUCLEOSIDOS Hipoxantina guanina
fosforibosiltransferasa
Hipouricemia Hipouricosuria Excresion en orina de los sutratos Plasma dGTP células linfoides
Inmunológicos Neurológicos ( retraso mental,
espasticidad muscular) Alteraciones del desarrollo Enfermedad autoinmunes
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA
FALTA TOTAL DE DIFERENCIACIÓN DE PRECURSORES LINFOIDES PRETÍMICOS.
Linfopenia L T L B NK
Cadena gamma común IL 2, 4, 7, 9, 15 Cinasa JANUS 3 mut cromosoma 19 IL 2 L T IL 15 NK
Sx de NezelofESTRUCTURA ANORMAL DEL TIMO
NIVELES NORMALES O AUMENTO DE INMUNOGLOBULINAS
SÍNTESIS DE ANTICUERPOS ALTERADA
INFECCIONES FRECUENTES
-PULMONARES
-T. URINAR
IO
DIARREA
ANEMIA
DETENCION DEL
CRECIMIENT
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DISMINUCION DE LOS GÁNGLI
OS LINFÁTI
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Sx de Wiskot-Aldrich-CASI EXCLUSIVA EN VARONES-MICROTROMBOCITOPENIA-DEFICIENCIA DE CELLS. INMUN. T,B, NK Y DENDRITICAS
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Moretones
Periodos de sangrado por trauma menor prolongados
Eccema Infecciones recurrentes
Disminución de IgM con
aumento de IgA e IgE
Riesgo de
linfoma
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TRASPLANTE• MÉDULA ÓSEA• Ó DE CELLS
MADRE
PREVENIR Y TRATAR INFECCIONES• ANTIBIÓTICOS• GAMMAGLOBU
LINA IV.
MEJORAR EL NÚM, DE PLAQUETAS CON:• GAMMAGLOBULI
NAS• CORTICOIDES• EXTIRPACIÓN DE
BAZO
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CUÁL ES EL SÍGNO MÁS CARACTERÍSTICO DE WISKOT ALDRICH???
POR QUÉ SE DICE QUE HAYRIESGO DE LINFOMA?
Inmunodeficiencia con deficiencia de Desaminasa de adenosina
ALTERACION DEL DESARROLLO DE LINFOCITOS T Y BLINFOPENIAHIPOGAMAGLOBULINEMIA
Infecciones recurrentes
Ganglios linfáticos y
timo no aparentes
Anomalías del desarrollo de
los huesos
Conduce gralmente. a la muerte
en los primeros meses de
vida
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CUÁL ES EL PAPEL DE LA DESAMINASA DE ADENOSINA EN EL SISTEMA INMUNE???
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADA
Inmunodeficiencia con deficiencia múltiple de carboxilasa dependiente de biotina
Vómitos
Alopecia y atrofia de
lengua
Convulsione
s
Retrazo del desarrollo
Hipotonía y ataxia
Lesiones
cutáneas en
ojos, cara y regió
n perianal
http://www.iqb.es/dermatologia/atlas/eritrodermia1/eritrodermia07.htm
Dermatologic Neonatal Escrito por Lawrence F. Eichenfield
SABÍAS QUE…
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