JANNETH MARCELA TEHERAN Residente de Pediatra DR. MARIA EUGENIA
MIO Mayo de 2009
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HISTORIA CLINICA Paciente de 8 aos Procedente de Popayn. Fecha
ingreso: 20- abril-200923+35 horas Fuente informacin: madre
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HISTORIA CLINICA Un da antes al ingreso el paciente es arroyado
por una bicicleta en horas de la noche, presenta prdida del
conocimiento por 5 minutos, la madre consulta a hospital de II
nivel en donde realizan manejo con medidas generales curacin de
heridas y lo dejan en observacin por 8 horas. Buena evolucin se da
salida a las 3 am. con recomendaciones y control mdico, segn la
madre el paciente estaba dormido al salir del hospital.
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HISTORIA CLINICA La madre refiere que al da siguiente que el
nio permanece somnoliento durante todo el da, con imposibilidad
para caminar, cefalea que calma con analgesia, alteracin en la
marcha y perdida del equilibrio por lo cual consulta.
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HISTORIA CLINICA Antecedentes personales: madre de G2P2, CPN #
4, embarazo sin hospitalizaciones, naci a trmino, parto
domiciliario no complicado. Desarrollo psicomotor: sostn ceflico 2
aos, gate 1 ao, camin a los 2 aos, tiene problemas en la marcha, se
cae con frecuencia el padre refiere que en este ao ha mejorado.
Escolar en 1 grado, ha perdido 3 veces el primer ao, tiene
dificultades en el aprendizaje, pero no es indisciplinado en el
colegio, no sabe leer ni escribir.
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HISTORIA CLINICA Antecedentes patolgicos: En 3 aos le
encontraron cabeza grande se estudio por consulta externa de
pediatra y le tomaron un TAC cerebral, al parecer es normal pero el
padre no volvi a control.
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EXAMEN FISICO FC: 62FR:20 T:36.5 TA: 120/80 SO 2 :96% P: 25kg
(p15-50) T: 119cm(p3-15) PC:58cm. P>90% Neurolgico: alerta,
orientado, Glasgow 15/15, lenguaje claro, pupilas isocricas
fotorreactivas pares craneanos normales, tono normal, marcha
inestable, hiperreflexia en miembros inferiores Asimetra en crneo
con dolor a la palpacin en lado derecho de la cara, escoriaciones,
orejas bien implantadas.
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EXAMEN FSICO Corazn rtmico sin soplos, pulsos simtricos, presin
normal. Murmullo vesicular simtrico, no roncus ni estertores.
Abdomen no distendido, blando no doloroso, no masas. Extremidades
sin edemas.
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HISTORIA CLINICA DIAGNSTICO 1. Trauma craneoenceflico moderado
2. Trauma facial en tejidos blandos 3. Retraso en desarrollo
psicomotor 4. Escolar con estado nutricional normal 5. Macrocefalea
de etiologa a estudio. Se deja en observacin con lquidos TAC
cerebral simple: importante atrofia cortical
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HISTORIA CLINICA NEUROPEDIATRIA. Tomografa muestra sustancia
blanca con hipodensidad, mayor en regin frontal lo que sugiere
compromiso de sustancia blanca compatible con LEUCODISTROFIA
METACROMATICA Se solicita cuantificacin de arilfosfatasa y B-
galactosidasa, RMN.
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Resonancia magntica nuclear
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HISTORIA CLINICA RMN: se observa compromiso de la sustancia
blanca predominante en regiones frontales y occipitales Se da
salida, valoracin por fisiatra Control en 1 mes.
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CASO CLINICO 2
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Edad: 11 aos. Procedente de Corinto Fecha: 31 de enero.19
horas. Remitida de primer nivel con diagnstico estatus
convulsivo.
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Historia clnica Paciente con historia de convulsiones a los 2
meses de edad, fue hospitalizada pero no recibi tratamiento, ni
control. Desde hace 2 aos convulsiones tonicoclnicas, manejadas con
cido valprico desde entonces presenta crisis cada dos meses, desde
hace 1 aos la madre nota marcha partica y desde 2 meses las
convulsiones se presentan diariamente, se evidencia hemiparesia
izquierda progresiva, acompaada con cefalea intensa, emesis. El da
del ingreso presenta 4 episodios, consultan a I nivel, aplican
Valium, fenitoina y remiten.
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Antecedentes personales Madre de 40 aos, G5 P4 A1, parto
institucional, podlico, sin complicaciones, naci a trmino.
Lactancia 1 ao. Vacunacin completa. Desarrollo psicomotor: normal.
El ao pasado estudio en 6 grado, con buen rendimiento. No
antecedentes familiares de convulsiones.
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Examen fsico TA: 90/50FC: 63FR:28T:36.5 PC: 53 cm Neurolgico:
crneo normocfalo, pupilas anisocricas, derecha de 2mm, izquierda de
3mm que no responde a la luz, ptosis palpebral izquierda con
desviacin ocular inferior interna, parlisis facial central
izquierda, hemipleja izquierda, Babinski +, reflejo patelar
ausente. Resto del examen: se describe normal.
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Diagnstico 1. Sndrome convulsivo 2. Sndrome de HTE 3. Proceso
expansivo intracerebral. 4. Neoplasia cerebral supratentorial.
Conducta: se inician lquidos, Acido valprico TAC cerebral y
Valoracin por neuropediatra
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Diagnstico TAC cerebral. evidencia masa expansiva peri
ventricular que hace efecto de masa, no vascularizacin, signo de
edema cerebral. se solicita TAC contrastado y valoracin
neuropediatra.
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Neurociruga 1 febrero. Paciente con convulsiones generalizadas
desde hace 2 aos, hace 2 meses hemiparesia izq, hace 1 semana
aumento de convulsiones. Examen: alerta, glasgow 15/15, hemiparesia
izquierda, pupilas isocricas reactivas. TAC: lesin expansiva tracto
temporal derecha DX: Astrocitoma de bajo grado Pendiente realizar
biopsia.
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Historia clnica 2 febrero. Cuadro de estatus convulsivo, ya
resuelto, manejado con Midazolam y cido Valprico y recibe
dexametasona, por sospecha de masa intracraneana. Segn el to 4
episodios convulsivos a los 2 aos de edad. A los 9 aos nuevamente
presenta convulsiones, estudiados en Cali con EEG y TAC cerebral se
inicio cido valprico que se suspendi hace 1 ao, la paciente no
conoce la causa. Desde hace 1 ao presenta disminucin de la fuerza
en hemicuerpo derecho, episodios de movimiento tonicoclnicos
generalizados con prdida de conciencia, precedido por llanto o
tristeza. Desde hace 2 meses aumento en el nmero de convulsiones 2
al da.
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Historia clnica. TAC : zona hipodensa frontotemporal derecha
por debajo del ncleo caudado que comprime el ventrculo lateral
derecho que no capta el medio de contraste compatible con proceso
tumoral tipo Astrocitoma de bajo grado. Se sugiere realizar RNM
cerebral para definir la conducta a seguir, cambio de medicacin a
Tegretol, continuar con dexametasona.
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Historia clnica. Reporte TAC. 31 enero Se observa lesin
intra-axial hipodensa de contorno mal definido que compromete la
regin ganglio basal y brazo anterior de capsula interna derechos,
el cual no realza con el contraste, presenta fenmeno expansivo con
colapso del cuerno frontal del ventrculo derecho sin desviar la
lnea media. Conclusin: masa intraaxial que sugiere neoplasia
(probablemente glioma de bajo grado)
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Historia clnica. Reporte de RMN 4 febrero Mltiples eventos de
tipo isqumico con compromiso predominante de ganglios basales
especficamente de los derechos y a nivel cortico-subcortical de
lbulos parietales, centros semiovales y en el lbulo temporal
derecho que pueden estar relacionados con fenmenos de vasculitis a
correlacionar con datos clnicos.
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Resonancia magntica nuclear.
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Historia clnica. 9 febrero Se revisa nuevamente RNM adems de la
lesin descrita, lesiones en sustancia blanca y sustancia gris
temporal y parietal derecha que podra corresponder a una vasculitis
vs enfermedad de sustancia blanca. 16 febrero Por curso clnico,
revisin de literatura y correlacin con neuroimagen, se decide
iniciar manejo para esclerosis mltiple con Betaferon para aplicacin
SC interdiaria.
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Leucodistrofia metacromtica Frecuencia 1.41.8 por 100 000 nv.
Es la Leucodistrofia hereditaria ms comn. Herencia autosmica
recesiva. Brazo largo cromosoma 22. Grupo O : sin actividad de la
enzima Grupo R: actividad enzimtica residual mnima. La homocigosis
para los alelos O es > en LDM infantil tarda.
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Leucodistrofia metacromtica La arilsulfatasa A cataliza la
hidrlisis del sulfatito y se convierte en ster de sulftido (lpido
de membrana y componente de mielina) y cerebrsido. Macrfagos clulas
de Schwann MQ en SNP Riones, hgado, vescula biliar, glndulas
sudorparas, pncreas, testculos, corteza adrenal y tejido rectal.
Acumulacin en grnulos metacromticos que se acumulan en
oligodendrocitos
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Leucodistrofia metacromtica FISIOPATOLOGA la mielina se forma
normal, como la enzima esta disminuida se acumulan sulftido y
disminuyen cerebrosidos y se hace inestable y se rompe. La
acumulacin de sulftidos en los lisosomas del oligodendrocito
desprenda el citoplasma celular, produce txicos que matan la clula
y el mantenimiento de la mielina no se produce. Con el curso de la
enfermedad se produce gliosis reactiva y desaparecen los
oligodendrocitos. La corteza esta intacta porque las neuronas no
tienen los grnulos, debido a la degeneracin axonal, se pierde la
neurona y se produce atrofia cerebral y cerebelosa.
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CLASIFICACIN 3. Forma del adulto: de 12 a los 70 aos 2. Forma
infantil tarda: se manifiesta entre el primer y segundo ao de vida.
Se presenta en 80% 2. Forma infantil tarda: se manifiesta entre el
primer y segundo ao de vida. Se presenta en 80% 1. Forma juvenil:
aparece entre los 4 y los 15 aos; precoz (antes de los 6 aos) y
tarda (despus de los 6 aos).
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MANIFESTACIONES CLNICAS La forma infantil tarda y la juvenil
precoz son los ms frecuentes, tienen un fenotipo ms grave y
progresan rpidamente. Retraso en desarrollo psicomotor Convulsiones
Arreflexia Atrofia muscular Disfagia Ceguera Sordera Cuadriparesia
espstica
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MANIFESTACIONES CLNICAS En la forma tarda juvenil la dificultad
cognitiva, precede a los disturbios de la marcha y la progresin es
ms lenta, su desarrollo puede llevar ms de 20. Dificultad en el
aprendizaje escolar Trastornos en la conducta, Confusin, Dificultad
en la marcha, Incontinencia, Disartria y signos extrapiramidales.
Dificultad en el aprendizaje escolar Trastornos en la conducta,
Confusin, Dificultad en la marcha, Incontinencia, Disartria y
signos extrapiramidales. La neuropata perifrica es > en F.
infantiles y juveniles neuropata desmielinizante con una grave y
progresiva reduccin de la velocidad de conduccin en el curso de la
enfermedades. La neuropata perifrica es > en F. infantiles y
juveniles neuropata desmielinizante con una grave y progresiva
reduccin de la velocidad de conduccin en el curso de la
enfermedades.
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MANIFESTACIONES CLINICAS En el adulto Cursa con trastornos del
comportamiento y deterioro cognitivo; hay cambio de la personalidad
y disminucin de la capacidad intelectual, ansiedad, pensamientos
desorganizados, y puede haber sntomas de depresin, psicosis,
esquizofrenia o paranoia.
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DIAGNSTICO Test bioqumicos Medir la actividad ARSA para
individualizar un eventual dficit. Medicin de los sulftidos en
orina y el anlisis molecular. La medicin en cultivo de fibroblastos
(varia con las caractersticas del cultivo) o por
pseudodeficiencia.
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DIAGNSTICO 1. Actividad ARSA < 10% LDM verdadera. El anlisis
molecular: alelos LDM Pd y distinguir genotipos. 3. Actividad ARSA
25-60% Posible dficit del activador Saposina Orina de 24 horas para
medicin de sulftidos urinarios: Bandas fuertes: dficit SAP
definido. Bandas livianas: test para los alelos Pd para de
diferenciar portador LDM, portador de Pd o MPd/Pd Bandas ausentes:
no LDM. 2. Actividad ARSA l0-30% LDM probable. Recoleccin de orina
de 24 horas para medicin de los sulftidos urinarios: Bandas fuertes
= confirma LDM Bandas livianas = portador LDM Bandas ausentes = no
LDM 4. Actividad ARSA normal Recoleccin de la orina de 24 horas
para medicin de sulftidos urinarios: Bandas fuertes: SAP/SAP Bandas
ausentes: no LDM
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DIAGNTICO TAC: Disminucin de coeficiente de atenuacin de la
sustancia blanca simtrica periventricular y en centros
semiovales.
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Diagnstico Desmielinizacin simtrica y confluente de sustancia
blanca periventricular y centros semiovales, con respeto de las
fibras U. El comienzo es frontal y progresin fronto- occipital.
Imgenes con aspecto lineal rayado, tigroide.
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DIAGNSTICO Cuando la enf progresa: afecta al cuerpo calloso,
cerebelo, tracto corticoespinal, capsula interna y tlamo. Patrn de
desmielinizacin Patrn de neuropata perifrica en los pacientes con
sntomas de neuropata.
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TRATAMIENTO Actualmente no existe ningn tratamiento disponible
especfico Trasplante de mdula sea en algunos casos seleccionados.
Fisioterapia y frmacos antiespsticos. Fisioterapia respiratoria
Adecuado aporte calrico, vitamnico y de oligoelementos.
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PRONOSTICO La LDM es una patologa degenerativa Lleva
inevitablemente a la invalidez total y a la muerte despus de pocos
aos de aparecidos los sntomas. Pronstico que vara entre los 5 y 10
aos, en algunos casos puede extenderse a varios decenios.
Complicaciones: permanencia en cama, incontinencia, incapacidad de
deglutir, de comunicarse, epilepsia y a veces dolor atribuible a la
neuropata.
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Enfermedad de Canavan Enfermedad degenerativa, autosmica
recesiva Comienza en primero das de vida 20%, 20 30% en primeros 2
meses. Sntomas: pobre fijacin visual, irritabilidad, succin dbil.
Posteriormente hipotona marcada, nistagmos, debilidad. Macrocefalia
que aparece a los 6 meses de vida y afecta el 90% de los
casos.
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Enfermedad de Canavan. Manifestaciones: Hipotona progresiva,
con espasticidad, postura decorticacin, retraso intelectual,
atrofia ptica y muerte. Los potenciales visuales evocados y son
normales, ceguera. TAC: disminucin en atenuacin de sustancia
blanca. Se presenta por deficiencia de mielina y vacuolizacin
generalizada de la sustancia blanca.
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Enfermedad de Canavan Diagnstico: Incremento de cido N acetil
aspartico en orina, se pueden medir desde 6 semanas de edad.
Disminucin de actividad N-acetilaspartocilasa en cultivo de
fibroblastos. Se desconoce la funcin
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Enfermedad de Alexander En casos infantiles, la enfermedad
comienza en los primero 2 aos Macrocefalia (algunos hidrocefalia)
Regresin psicomotora Convulsiones Espasticidad Generalmente conduce
a la muerte en la I dcada Casos juveniles: signos bulbares, ataxia
y espasticidad, las habilidades intelectuales esta conservadas. Se
asocia con perdida de mielina en forma rostro- caudal.
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Enfermedad de Alexander Casi siempre es espordica, en pocos
casos descritos en nios, se ha postulado transmisin autosmica
recesiva, con hermanos severamente afectados. RMN: cambios en
materia blanca con predominio frontal, anormalidades en ganglios
basales, en algunos casos realce del contraste asociado con
dilatacin variable de ventrculos.
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Sndrome de Leucodistrofia Constituye el 40% de los pacientes
con leucodistrofia de causa desconocida. Ataxia: sntoma inicial
entre 1 5 aos. Pueden permanecen estables por muchos aos. Algunos
desarrollan sntomas despus de los 5 aos o en adultos y sobreviven
por largo tiempo: dipleja espstica lentamente progresiva, relativa
de conservacin de capacidad cognitiva
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Sndrome de Leucodistrofia Incremento en la dificultad para
caminar Temblor Espasticidad Hipereflexia Disartria Convulsiones La
mayora tienen un desarrollo inicial normal y permetro ceflico no
alterado. Sntomas tardos: Dificultades en la deglucin y atrofia
ptica (potenciales auditivos E. son normales). deterioro
progresivo
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Sndrome de Leucodistrofia El electrodiagnstico del SNP es
normal. TAC: hipodensidad hemisfrica difusa y simtrica en la
materia blanca. Ausencia de atrofia cortical y dilatacin
ventricular. RMN: disminucin difusa de la seal de materia blanca en
T1 e incremento en T2
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Esclerosis mltiple Afecta a un milln de individuos en todo el
mundo. Se presenta en 1 /1000 personas. 2-4% en familiares en
primer grado, monocigoticos 30%. Relacin 2:1 Tpicamente se presenta
entre 18 45 aos. El riesgo de desarrollar la enfermedad se
relaciona con factores gentico y medioambietales, la
susceptibilidad probablemente es polignica.
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Esclerosis mltiple Se caracteriza por la trada de inflamacin,
desmielinizacin y gliosis (tejido cicatrizal) Su evolucin puede
incluir recidivas-remisiones, o ser progresiva. Segundo lugar en
frecuencia despus de los traumatismos discapacidad neurolgica en la
vida adulta temprana a media.
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Esclerosis mltiple FISIOPATOLOGA La protena bsica de la mielina
y glucoprotena oligodendrocitaria se comportan, como antgenos para
las clulas T y B. Ocurre bloqueo de la conduccin cuando el impulso
no puede atravesar el segmento desmielinizado (la membrana del axn
se hiperpolariza por la exposicin de canales de potasio)
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Manifestaciones clnicas Puede comenzar en forma repentina o
insidiosa. Los sntomas intensos o insignificantes Motores:
Debilidad en las extremidades, espasticidad, hiperreflexia y
Babinsky. Neuritis ptica, diplopa, nistagmos. Sensitivas:
Parestesias, hipestesia, sensaciones desagradables, dolor. Ataxia
Disfuncin vesical e intestinal, estreimiento. Disfuncin cognitiva,
depresin. Fatiga Sntomas paroxsticos
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Manifestaciones clnicas
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Clasificacin
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Diagnstico Son lesiones que en la sustancia blanca o 1-3
lesiones periventriculares, se ubican perpendiculares a la
ventrculos, son ovoides, se ve en corte sagital en T2 La secuencia
FLAIR de RM es el ms til para identificar lesiones en los
hemisferios cerebrales. En la mdula espinal las lesiones en forma
de cigarro
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Diagnstico
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Tratamiento Esteroide Interfern beta han ha demostrado ser
efectiva en mltiples mbitos clnico y radiogrfico, incluida la
reduccin de la tasa de recada, gravedad de recada, la mejora de las
lesiones en la RM, y prolongar el tiempo hasta la progresin a
discapacidad Otros.
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PRONOSTICO Quince aos despus del comienzo, slo 20% de ellos no
tendrn limitaciones funcionales; la mitad habrn avanzado hasta SPMS
y necesitarn auxilio en la ambulacin. Se sabe que 25 aos despus del
comienzo, ms de 80% de los pacientes de MS habrn alcanzado tal
nivel de discapacidad