Enfermedades por mutaciones
genéticas
Integrantes: Albornoz, Cynthia #1Fernández, Francia #9Figueroa, Jesús #10Linares, Román #17Montilva María #20
Enfermedad de GaucherFalta de gen
glucocerebrosidasa (GBA)enzima degradadora de
cierta grasas.
Síndrome de WaanderburgEste causa sordera y que los ojos de la persona sean de
diferentes colores debido a la falta del gen PAX-3.
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Falta en gen VHL, causa formación anormal en los vasos sanguíneos.
Enfermedad de HuntingtonEsta enfermedad causa
demencia debido a un defecto genético en el cromosoma Nº 4.
Displacia DistróficaLesión celular
caracterizada por una modificación
irreversible en el ADN.
Atrofia Espino-cerebralCausa torpeza por la alteración del cerebro debido a la falta del
gen SCA1.
Fibrosis quísticaProduce mayor densidad
de mucus en los pulmones y páncreas debido a la falta
de un gen.
Síndrome de WernerUn gen defectuoso causa
envejecimiento prematuro.
Melanoma maligno
Las personas las a las que les falte el gen
supresor de tumores CDKN2 suelen ser las
que sufren de esta enfermedad.
Neoplasia endocrino múltiple
Causa tumores del tiroides y
glándula adrenal por la falta del gen MEN2A..
CáncerEl oncogene Harvey RAS predispone a
cánceres comunes.
FenilquetonuriaCausa retardo mental
por bloqueo de la metabolización de
fenilalanina debido al déficit del gen PHA.
Cáncer de pechoSe incrementa el riesgo de padecer este tipo de
cáncer debido a un defecto del gen BRCA2.
Enfermedad de Alzheimer
Esta relacionada con el desarrollo de placas en el cerebro por la falta
del gen AD3.
Síndrome de MarfanCausa debilidad del tejido conectivo, con posibilidad
de ruptura de vasos por una anomalía del gen
FBN1.
Enfermedad poliquística renal
Lleva a la formación de quistes con falla renal
por la falta del gen PKID1.
CáncerMutación del gen p53 que
incrementa la vulnerabilidad para el cáncer. El gen BRCA1
predispone al cáncer de pecho.
Cáncer de páncreasDaño en el gen DPCA4 acelera
el cáncer de páncreas.
Enfermedad cardíaica coronaria
Eleva los niveles de colesterol sanguíneo predispone la
aparición de placas arteriales por el defecto a la apoproteína B.
Inmunodeficiencia severa combinadaAnormalidad del gen que
codifica la adenosas desaminasa(ADA) con lo
que se destruye la inmunidad.
Enfermedad de Lou Gehrig
Enfermedad atrofiante por defecto del gen que
codifica para la superoxidismutasa
(SOD1)
Síndrome de Digeorge
Anomalía del gen DGS gatilla defectos
cardiacos y cambios faciales .
Distrofia muscular de Duchenne
Gen DMD anormal gatilla una
generación muscular.
Desarrollo TesticularGobernado por el
Gen factor de determinación
testicular.
Síndrome del hombre lobo
Enfermedad poco recuente, destacada por
la existencia de un exceso de cabello.
Síndrome de DownEs un trastorno genético causado por la presencia
de una copia extra del cromosoma 21 (o una
parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también
trisomía del par 21.
Síndrome de Turner
Es una enfermedad genética caracteriz
ada por la presencia de un
solo cromosoma X.
Síndrome de PatauEs una enfermedad
genética que resulta de la presencia de
un cromosoma 13 suplementario.
Síndrome de Proteus
Es una enfermedad congénita que
causa un crecimiento
excesivo de piel.
Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas gendermatosis (grupo
de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).
Síndrome de Arlequín
Síndrome de Cushing
Es una enfermedad provocada por el
aumento de la hormona cortisol.
Gracias Por su Atención