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El Concepto de “Gene” Gen
• Unidad física fundamental de la herencia
cuya existencia se puede confirmar por
variantes alélicas y que ocupa un locus
cromosómico concreto. Secuencia
específica de nucleotidos DNA que
codifica para un polipéptido.
• Un alelo es uno de los posibles estados
mutacionales de un gen, diferente de otros
alelos por sus efectos fenotípicos.
Teoría Cromosómica de la
Herencia
• Para el 1902 los investigadores Walter
Sutton y Theodore Bovieri postulan una
teoría llamada “Teoría Cromosómica de la
Herencia”. De acuerdo a esta teoría los
genes tienen posiciones específicas
(locus) en los cromosomas y son los
cromosomas los que sufren segregación y
distribución independiente.
• La primera evidencia concreta que asocia
a un gen con un cromosoma en específico
se obtuvo para principios del siglo 20, de
un embiólogo de la Universidad de
Columbia, Thomas Hunt Morgan.
• Morgan escogió a la mosca frutera
Drosophila melanogaster .
• Este organismo es muy conveniente ya
que es muy prolífero y produce una nueva
generación cada dos semanas.
• Otra ventaja es que solo tiene cuatro
pares de cromosomas, los cuales se
pueden distinguir con facilidad en el
microscopio.
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• Tres pares de estos cromosomas son
autosómicos y el otro par es el
cromosoma relacionado al sexo. Las
hembras tienen un cromosoma homólogo
X (XX), y los machos uno X y uno Y (XY).
• Morgan pasó muchos meses cruzando
estas moscas hasta que después de dos
años obtuvo un macho de ojos blancos.
• El color normal de ojos de estas moscas
es rojo.
• El fenotipo más comunmente observado
en las poblaciones se conocen como el
“tipo silvestre” o “wild type”
• Características alternas a éste se llaman
“fenotipos mutantes”
Experimento de Morgan
• Morgan cruzó su mosca de ojos blancos con
una normal (ojos rojos) y obtuvo una F1 100%
con ojos normales.
• Al hacer el cruce entre organismos de la
F1 se encontró que la F2 mostraba la típica
proporción fenotípica de 3:1 con un detalle
particular: sólo los machos mostraban el
color de ojos blanco.
Experimento de Morgan cont.
• Esta observación hizo que Morgan
concluyera que el color de ojos de la
mosca de alguna forma estaba ligado al
sexo. Finalmente, Morgan concluyó que
el gen para color de ojos en Drosophila
debía estar localizado en el cromosoma
sexual ?
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Base cromosómica del sexo
• El sexo de un organismo es una característica
fenotípica hereditaria que usualmente se
determina por la presencia de ciertos
cromosomas. En los humanos y otros
mamíferos el sexo se determina por un sistema
a base de cromosomas X-Y en el cual, el sexo
normalmente se determina por la presencia o
ausencia del cromosoma Y. Existen otros
sistemas para la determinación de sexo en otros
tipos de organismos.
Genes Ligados
• Le llamamos así a genes localizados en
un mismo cromosoma y en puntos
cercanos del mismo. Debido a esta
cercanía tienen una alta probabilidad de
que se hereden juntos. Por otro lado;
alelos que se hallan en cromosomas
diferentes o muy apartados entre sí en un
mismo cromosoma generalmente se
segregan de forma independiente.
Herencia ligada al sexo
• Se ha encontrado que los cromosomas
sexuales pueden portar genes distintos a
los que se relacionan con la condición
sexual, especialmente el cromosoma X.
• Un gen localizado en cualquiera de los
dos cromosomas sexuales X o Y, se
llaman genes ligados al sexo.
• En los humanos, históricamente este
término se ha referido a genes en el
cromosoma X.
• Los padres transmiten características
ligadas al sexo a todas sus hijas pero no a
los hijos. Por el contrario, las madres
transmiten la característica a ambos; hijas
o hijos.
• Enfermedades como la ceguera al color
(Daltonismo), hemofilia y distrofia
muscular son transmitidas a través del
cromosoma X. Los padres portadores
pueden transmitir estos alelos a sus hijas
pero no a los varones.
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Enfermedades Genéticas
Anomalías en el número de
cromosomas
• Poliploidia: presencia de múltiples conjuntos
cromosómicos; es común en vegetales pero
rara en animales.
• Aneuploidias: implican déficit o exceso de un
cromosoma; son más comunes en seres
humanos. Lo normal es la condición disómica
(dos cromosomas de cada tipo).
Se dice que un individuo con un cromosoma
extra (tres cromosomas de un tipo es
trisómico). Las aneuploidias generalmente se
relacionan con problemas en la división
meiótica en donde los cromosomas no se
separan durante la anafase. Algunas
anomalías cromosómicas (aneuploidias)
comunes son las siguientes:
Trisomía 13 (síndrome de Patau): defectos
múltiples y la muerte a la edad de uno a tres
meses.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards):
deformaciones del oído, defectos cardíacos,
espasticidad(músculos tensos y rígidos), otras
lesiones; muerte a la edad de un año.
Trisomía 21 (síndrome de Down): frecuencia
global es de uno en cada 700 nacimientos
vivos. Mayor frecuencia en madres mayores de
40 años. Se caracteriza por un pliegue
cutáneo sobre el ojo, grados variables de
retardo mental, baja estatura, lengua saliente y
con surcos, surco palmar transversal,
deformidades cardíacas y mayor riesgo de
leucemia y enfermedad de Alzheimer.
Trisomía 22: similar al síndrome de Down,
pero con más deformidades esqueléticas.
XO (síndrome de Turner): Ocurre en 1 en
5,000 nacimientos baja estatura, arrugas
notables en el cuello, algunas veces retardo
mental ligero; degeneración ovárica en la vida
embrionaria tardía, son de género femenino,
estériles. Terapia de estrógeno. La mayoría
tiene inteligencia normal.
XXY (síndrome de Klinefelter): Uno en 2,000
nacimientos, es un varón con testículos que
degeneran lentamente y son estériles,
presentan crecimiento mamario y su
inteligencia se afecta.
XYY (cariotipo XYY): varón anormalmente alto
con acné intenso; tendencia a retardo mental
ligero.
XXX (triple X): mujeres fértiles con inteligencia
normal.
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Cuerpo de Barr: región de cromatina
condensada que se tiñe intensamente y que se
encuentra adyacente a la envoltura nuclear del
núcleo en interfase. Se utiliza como evidencia
de sexo femenino por estar ausente en
varones.
El término cariotipo se refiere tanto a la
composición cromosómica de un individuo
como a una fotomicrografía que muestra esa
composición.
Existe prueba de que muchas anomalías
cromosómicas terminan en abortos
espontáneos.
La mayor parte de de las enfermedades
genéticas se heredan como rasgos
autosómicos recesivos y debido a esto solo se
expresan en estado homocigótico. Algunas de
estas enfermedades, de ocurrencia común
incluyen:
Fenilcetonuria: común en europeos
occidentales y sus descendientes, produce
daño irreversible al sistema nervioso central
que normalmente se convierte en retardo.
Causada por problemas relacionados a una
enzíma que interviene en transformación del
aminoácido fenilalanina a otro aminoácido.
Anemia drepanocítica o falciforme: más
frecuente en personas de raza africana.
Problemas con la fabricación de glóbulos rojos,
los produce de una forma distinta que no
trabaja bien. Sustitución de un aminoácido por
otro en la cadena primaria de la proteína. Por
lo general, los individuos con anemia
falciforme tienen una vida breve y dolorosa.
Fibrosis quística: es el trastorno autosómico
recesivo más común en niños de
ascendencia europea. En los E.U. una
persona de cada 20 es portadora
heterocigota. Caracterizada por la producción
de secreciones corporales anormales.
Producen trastornos respiratorios.
Variación contínua
• Las mutaciones, el sobrecruzamiento
de cromosomas en meiosis, la
reproducción sexual y las interacciones
con el ambiente mantienen el proceso de
variación genética ocurriendo de manera
contínua.
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