OSTEOGNESIS IMPERFECTAHuesos de cristal
Definicin:Trastorno gentico autosmico dominante del tejido conectivo en la cual hay un defecto en la sntesis de colgena tipo I caracterizndose por fragilidad sea y afectndose otros rganos y sistemas como odo, esclertica, tendones, ligamentos y dientes.
Tambin se la conoce como:Enfermedad de Lobstien.
Osteomalacia Congnita.
Osteoporosis Fetal.
Enfermedad de Van Der Hoere.
Epidemiologa:
Es de transmisin autosmica dominante.
Afecta 1/5000 a 10000 casos sin preferencia tnica o raciales.
En Mxico 1 por cada 16 668 habitantes o 6297 casos en total.2
EtiopatogeniaTrastorno seo generalmente presentado en el nacimiento como una enfermedad hereditaria.
Se clasifica en cuatro tipos, todas ellas son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colgeno tipo 1(parte importante de la matriz del hueso).
El problema con el colgeno usualmente resulta de un defecto gentico dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos:
Etiopatogenia1. El defecto puede ser heredado en un patrn autosmico dominante de un padre afectado. 2. El defecto puede adquirirse por una mutacin espontnea que se presenta en el vulo o espermatozoide individual que form al nio. 3. El defecto se puede adquirir a travs de un patrn de herencia denominado mosaiquismo.
Tipos de Colgeno
Clnica:Fragilidad seaEsclerticas azuladasSordera (en pubertad)Triada clnica
Orcellet, Gisela PaulinaOtras manifestaciones clnicas:Debilidad muscularHipermovilidad articularDentinognesis imperfectaMacrocefaliaCara triangularCrneo blando
Orcellet, Gisela Paulina
Radiografa:
Difisis Estrechas.
Incurvaciones.
Fracturas
Huesos largos: Huesos Wornianos (suturales)
Pelvis en forma de trbol
Compresin
Fisis normales
Clasificacin segn Sillence:Tipo I:Forma leveEstatura normalOsteoporosisEscleroticas azulesSorderaDentinognesis imperfecta
Clasificacin segn Sillence:Tipo II:Forma muy severaLetal en el perodo neonatalCostilla en RosarioCabeza blanda
Clasificacin segn Sillence:Tipo III: Forma moderada a severaCara triangularBaja estaturaFractura al nacer y primera infanciaEsclerticas azulesDentinognesis imperfecta
Clasificacin segn Sillence:Tipo IV:Heterognea severidadVariabilidad clnicaFracturas leve a moderadasEsclerticas normalesDentinognesis imperfecta
Diagnstico:Est basado en la historia familiar, caractersticas fsicas y hallazgos radiolgicos.
Estudios del colgeno donde se realiza una biopsia (aprecindose disminucin del colgeno Tipo I).
Los anlisis bioqumicas suelen dar resultados normales.
Diagnstico Prenatal:Examen del tejido corinico: se pueden descubrir protenas anormales de colgeno o una mutacin gentica que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.
Amniocentesis: examina clulas fetales de descamacin en el lquido amnitico. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.
TratamientoObjetivos: La prevencin y control de los sntomas.Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.Desarrollar una masa sea ptima.Suficiente fuerza muscular.
Tratamiento: existen diversas terapias que pueden mejorar la calidad de vida en pacientes que tienen osteognesis imperfecta:La buena nutricin y el ejercicio supervisado son puntos clava para ayudar a optimizar la fortaleza sea y muscular.
La fisioterapia y la rehabilitacin pueden ser muy beneficiosas.
FarmacolgicoBifosfonatos: PamidronatoAINES
QuirrgicoCiruga Rodding Ciruga con el sistema de Clavo Telescpico Endomedular de Fassier-Duval
Muchas gracias
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