1. Clonación
En el contexto de la biología celular, clonación es la multiplicación de uno o
varios individuos a partir del núcleo de una célula somática (diploide), de
manera que los individuos obtenidos son idénticos genéticamente al
original.
Clonación
características
Copias iguales de un organismo ya desarrollado.
Reproducción de células.
Sin ingeniería genética.
Las células son idénticas.
ALTERNATIVA CORRECTA
B Reconocimiento
Ejercitación
Los resultados obtenidos en la clonación de la oveja Dolly se basan en
A) la transferencia de citoplasma de la oveja que recibe el embrión.
B) la transferencia del núcleo del donante.
C) la información que portan las mitocondrias del ovocito receptor.
D) el citoplasma de la célula donante del núcleo.
E) la interacción entre el embrión y el útero de la oveja donde este se
implanta.
2. Mutaciones
2.1 Concepto
Corresponden a cambios en la información genética, producto de
alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un individuo.
Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o sexuales.
Mutación Características
Mutaciones
génicas
Se definen como aquellas
que producen la alteración
de la secuencia de
nucleótidos de un gen.
Mutaciones
cromosómicas
estructurales
Corresponden a los
cambios en la estructura
interna de los
cromosomas.
Mutaciones
cromosómicas
numéricas o
genómicas
Son alteraciones en el
número de los
cromosomas propios de la
especie.
2. Mutaciones
2.1 Concepto
Enfermedad genética, llamada también hereditaria o congénita.
Tipos:
Hereditaria: mutación presente en los
gametos, se traspasa a la descendencia.
Congénita: enfermedad estructural o funcional
presente en el momento del nacimiento.
1. Defectos monogenéticos Afectan a un solo gen.
2. Trastornos cromosómicos
Afectan al cromosoma o a parte de él. Falta una parte del cromosoma, falta completo, o cambia.
3. Multifactorial Mutaciones en dos o más genes.
ALTERNATIVA CORRECTA
A Reconocimiento
Una enfermedad genética se define como una alteración del material genético
que
A) produce una alteración del fenotipo normal.
B) se transmite a la descendencia.
C) afecta el número de juegos cromosómicos.
D) altera el metabolismo hormonal.
E) altera el fenotipo externo de los organismos.
A
C
T
G
T
G
A
C
A
C
T
G
G
A
C
A
C
T
G
T
G
A
C
G C
C
T
G
G
A
C
C
TRANSICIÓN NUEVAS CADENAS
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base nitrogenada del mismo grupo. En este caso, una base pirimídica se cambia por otra pirimídica.
Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
A
C
T
G
T
G
A
C
A
C
T
G
G
A
C
A
C
T
G
T
G
A
C
C
T
G
G
A
C
C G G
TRANSVERSIÓN NUEVAS CADENAS
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base nitrogenada, pero de grupo distinto. En este ejemplo, de pirimídica a púrica.
Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
ADICIÓN EFECTOS
Incorporación de una base nitrogenada en el ADN, lo que provoca un corrimiento de lectura y, por ello, un cambio en la traducción de la proteína.
Afecta a la formación de una proteína por el cambio en la secuencia de los aminoácidos.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
DELECIÓN EFECTOS
Pérdida de una base nitrogenada.
Cambio en la secuencia aminoacídica de una proteína.
ADN (una cadena)
Normal
Extracción
de una base
alterada
Hebra alterada
C A T C A T C
C A T C T C
C A T C T C
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas
Ejercitación
Las mutaciones puntuales o génicas tienen la característica de
A) afectar a un segmento del cromosoma.
B) mantener la expresión del material genético.
C) afectar a una región codificante del ADN.
D) generar cambios en la expresión del material genético.
E) afectar a una o unas pocas bases nitrogenadas.
¿Qué tipo(s) de mutación(es) se representa(n) en el siguiente esquema?
I) Deleción
II) Adición
III) Mutación génica
A) Solo I D) Solo I y III
B) Solo II E) I, II y III
C) Solo III
Ejercitación
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
g
h
DELECIÓN EFECTOS
Mutación
cromosómica estructural
Pérdida de un trozo de cromosoma, que involucra una cantidad considerable de información.
a
b
c
d
e
a
b
c
d
e
d
e
DUPLICACIÓN EFECTOS
Mutación
cromosómica estructural
Aumento de la información (por repetición de algún segmento) presente en un cromosoma.
a
b
c
d
e
f
g
h
a
b
c
g
f
e
d
h
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
INVERSIÓN EFECTOS
Mutación cromosómica
estructural
Cambio en la posición en la secuencia de la información dentro del cromosoma.
a
b
c
d
e
f
g
h
1
2
3
4
5
6
a
b
c
d
e
f
5
6
1
2
3
4
g
h
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
TRANSLOCACIÓN EFECTOS
Mutación cromosómica
estructural
Cambio de posición de la información dentro de los cromosomas; para que se lleve a cabo se requiere de cromosomas no homólogos.
a
b
c
d
e
f
g
h
1
2
3
4
5
6
a
b
c
d
g
h
1
2
3
4
e
f
5
6
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
INSERCIÓN EFECTOS
Mutación
cromosómica estructural
Incorporación de información desde un cromosoma a otro, los cuales no son homólogos.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
EUPLOIDÍAS EFECTOS
Mutación cromosómica
numérica
Aumento o reducción en el número total de cromosomas de una especie (en el juego cromosómico), es decir, en su dotación cromosómica completa.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
ANEUPLOIDÍAS EFECTOS
Mutación cromosómica
numérica
Aumento o reducción en un par de cromosomas. Puede darse en autosomas o cromosomas sexuales; en este caso corresponde al par 21, generando la “Trisomía del cromosoma 21” o síndrome de Down.
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
Síndrome de Klinefelter XXY
Síndrome de Turner
X0
Estas mutaciones numéricas se generan por la no disyunción (no
separación) de los cromosomas en la meiosis.
La imagen representa un cariotipo humano:
Con relación a la figura, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?
A) Representa una polipliodía.
B) Es un ejemplo de euploidía.
C) Representa un tipo de mutación génica.
D) El cariotipo corresponde a una mujer con el síndrome de Turner.
E) Corresponde a un cariograma de una persona con síndrome de Klinefelter.
Ejercitación
¿Qué tipo de mutación cromosómica se representa en la siguiente imagen?
A) Deleción
B) Duplicación
C) Inversión
D) Translocación
E) Inserción
Ejercitación
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