Es un programa de investigación y
colaboración internacional cuya meta es construir un mapa completo de todos nuestros
genes.
Instituto Nacional de Salud (INS)
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.
Departamento de Energía de EEUU e internacionales en el reino Unido, Francia, Alemania, Japón Y China.
+Reseña Histórica
Origen Ideológico a mediados de los 80, del
Siglo pasado
Alfred Sturtevant, elaboro el
primer Mapa genético
(Drosophila) 1911
A mediados de los años 70, Frederik
Sanger, desarrollo técnicas
para secuenciar el
ADN1953 tuvo lugar el
descubrimiento de la Doble Hélice de ADN, por James Watson y
Francis Crick
Departamento de Energía de los
Estados Unidos, publico un
temprano proyecto en 1987
+Reseña Histórica
1988 el Congreso financia al
Instituto Nacional de Salud y al
Departamento de Energía
1990 se concreta la
propuesta del proyecto inicial
En el 2000 se anuncia
que la mayor parte del genoma
había sido secuenciado
1993 se anuncio por completo todo el
proyecto, dedicado en primera parte a las nuevas tecnologías
En febrero de 2001 se publica que el 90% de la
secuencia de 3.000 millones ha sido
codificada
Objetivos delproyecto
Escherichia coli
Drosophila melanogaster
Ratas de laboratorio
Posibles aplicaciones de la Secuencia del
Genoma Humano
•Resolver problemas de estructura y
fisiología celular
•Elaboración de carnet de Identidad
Genética
•Curar enfermedades
genéticas
•Elaboración de carnet de Identidad Genética
Según W. French Anderson existen cuatro Niveles de Manipulación Genética
Terapia génica de las células somáticas
Terapia génica de la línea germinal
Manipulación genética de mejora o perfectiva
Manipulación genética eugénica
Terapia génicaSE PUEDE REALIZAR DE TRES
METODOS
EX VIVO IN VIVOIN SITU
CUANDO LA CORRECCION SE REALIZA EN EL
LABORATORIO EN LA CELULAS EXTRAIDAS
CUANDO LA MODIFICACION SE HACE DIRECTO EN EL ORGANO AFECTADO
CUANDO SE HACEN LLEGAR LOS VECTORES ESPECIFICOS A LAS CELULAS DEFECTUOSAS
Constancia del Nuevo gen introducido
El nuevogen debe
ser regulado
Constatar que el nuevo gen
no causa daño
INVESTIGACION BASICA (BUSQUEDA DE LO NUEVO).
DISMINUCION DEL RIESGO DE CONTRAER ENFERMEDADES.
PREVENCION Y ALIVIO DE LAS ENFERMEDADES.
DIAGNOSTICO DE LA CONSTITUCION GENETICA.
DIAGNOSTICA DE LA DISPOSICION PATOLOGICAS.
INCREMENTO DE INFORMACION (DISCREPANCIA ENTRE EL DIAGNOSTICO Y LA TERAPIA) .
INFORMACION U OCULTACION (DERECHO AL DERECHO).
EXPLORAR NEVAS FORMAS DE ENERGIA.
MONITOREO DEL AMBIENTE PARA DETECTAR POLUCIONES, Y PROTECCION CONTRA LA GUERRA QUIMICA Y BIOLOGICA.
RIESGO A LAS RADICIONES Y SUS RIEGOS.
IDENTIFICAR ONCOGENOS (GENES QUE PERMITEN QUE SE EXPONGAN A CIERTOS ASPECTOS QUE PUEDAN FORMAR TUMORES).
EVOLUCIONES Y MIGRACION HUMANA.
IDENTIFICACION FORENSE.
MEJORAR LA REISTENCIA DE LOS CULTIVOS.
ENTRE OTROS.
Algunas Enfermedades genéticas para las que ya se haya disponibles test diagnósticos
ALD adrenoleukodistrofia: enfermedad neurológica
Amiloidosis: acumulación de una proteína fibrilar insoluble en los tejidos)
Anemia Drepanocítica: anemia crónica.
Ataxia Espinocerebelar: destruye las neuronas en el cerebro y la médula que permiten el control muscular
Cáncer de Colon Familiar: una de cada 200 personas tiene este gen y un 65% de ellas desarrollará la enfermedad
Cánceres de Mama, Pulmón, Estómago, Piel y Páncreas: forma defectuosa del gen ATM (asimismo, produce deterioro neurológico, debilitamiento del sistema inmune y lesiones a la piel)
Síndrome de Inmunodeficiencia Crónica (o deficiencia de ADA): severa susceptibilidad a infecciones
Distrofia Miotónica: forma de distrofia muscular adulta
Distrofia Muscular: tipo Duchenne y Becker, deterioro progresivo de los músculos
Enfermedad de Gaucher: deficiencia enzimática crónica
Enfermedad de Huntington: desorden neurogenerativo
Enfermedad de Tay-Sachs: desorden fatal que involucra al metabolismo de los lípidos
Esclerosis Lateral Amiotrópica: enfermedad degenerativa fatal
El Mapa Genético es una herramienta para estudiar la evolución del hombre.
Permite que se creen nuevas drogas terapéuticas.
Permite identificar factores genéticos de enfermedades comunes.
Mejorar el diagnóstico de patologías.
Descubrir e identificar los genes que influyen en el comportamiento, la inteligencia, la sociabilidad, y otros aspectos.
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