UNIVERSIDAD DE CHILE / FACULTAD DE MEDICINA
FACULTAD DE MEDICINA UNIVERSIDAD DE CHILE
DEPTO DE PEDIATRIA C. NORTE
HOSPITAL DE NIÑOS DR. ROBERTO DEL RIO
UNIDAD DE NEUROLOGIA CURSO - TALLER TRASTORNOS MOTORES
EN EL NIÑO
27 y 28 de agosto, 2004. Auditorio Hospital San José, Santiago.
Dra. Maria José FerradaUnidad de Neurología PediátricaHospital Dr. Roberto del Río
Sistema ExtrapiramidalMovimientos Anormales
en Pediatría
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Ganglios de la Base
Proyección
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Control motor
Feedback sensorial
Codificación temporoespacial de secuencias
Cambio de set
Atención
Percepción visual
Aprendizaje
Función ejecutiva: • Incluye atención focalizada y
sostenida, fluidez y flexibilidad de pensamiento para generar soluciones a nuevos problemas, planificación y regulación de conductas adaptativas
Participan en la adquisición de conductas automáticas
Aumentan la eficiencia de los procesadores de orden superior
• Funciones de Ganglios Basales
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Somatotopia
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Loop Cortico-estrio-talamo-corticalMotor
Do
Corteza Cerebral
GPe
Caudado / Putamen
NST
GPi / SNr
SNc
+
Tálamo
Glu
Gaba
GabaGaba
GabaGlu
D1D2
= Inhibición
= Estimulación
Gpe = Globo pálido externoGpi = Globo pálido internoSNr = sust. Nigra pars reticulataNST= núcleo sub-talámico Glu = glutamatoGaba= Ac. Amino-gama-butírico
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Modelo hipocinéticoCorteza Cerebral
GPe
Caudado / Putamen
NST
GPi / SNr
SNc
+
Tálamo
= Inhibición
= Estimulación
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Modelo Hipercinético
+
Corteza Cerebral
GPe
Caudado / Putamen
NST
GPi / SNr
SNc
+
Tálamo
= Inhibición
= Estimulación
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Síndromes Acineto- rígidos
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Síndromes Acineto rígidos Bradicinesia
Bradicinecia• enlentecimiento del movimiento
Acinesia• Pobreza de los movimientos
• Espontáneos (expresión facial) • Asociados (braceo al caminar)
Hipocinesia• El movimiento es de menor amplitud (micrografia)• Retardo en la iniciación de los movimientos o en el cambio entre dos
movimientos fluidos
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Síndromes Acineto Rígidos Rigidez
• Definición– Es la resistencia que opone un segmento corporal
al ser desplazado.• Tubo de plomo.• Rueda dentada.
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Corea
Movimientos rápidos, abruptos que no se sostienen,sin ritmo, carentes de propósito, irregulares, que fluyen de una parte del cuerpo a otra
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COREAS: Etiología
• Enfermedades hereditarias– Huntington– Lesch-Nyhan– Enfermedades de depósito– Corea benigna familiar– DPK– Otros
• Fármacos y tóxicos• Enfermedad
cerebrovascular
• Enfermedades infecciosa y autoinmunes– Lupus, post estreptococo
beta hemolítico A
• Enfermedades Metabólicas– Hipotiroidismo, hipo e
hipernatremia, hipo e hiperglicemia...
• Otras– Kerniterus, corea senil,
gravidica....
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Distonía
Co-contraccion muscular sostenida de agonistas y antagonistas que producen
un movimiento o postura anormal
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Distonía: Neurofisiología
• Al inicio del movimiento o en forma espontánea – Actividad muscular continua en forma de espasmos– - Con el movimiento aumenta, reclutando otros
músculos no involucrados en el movimiento estudiado, en la literatura inglesa esto se conoce como “over flow”.
– Si bien la finalidad del movimiento esta conservada puede estar entorpecida por la distonía.
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Epidemiología
• Distonías generalizadas – 0.2 a 11 por cada 100.000
habitantes.• Distonias Focales
– 3 a 29,5 por cada 100.000 habitantes.
• Si se proyectan cifras internacionales:– Distonías Focales 4.500 casos– Distonías Generalizadas 500
casos– Total 5.000 casos aprox.
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Distonía: Clasificación
• Localización• Edad de Inicio• Etiología
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Clasificación según el área corporal afectada
• Focales– Craneales
• Blefaroespasmo,• Oromandibular• Laríngea
– Cervicales (tortícolis espasmódica)
– Calambre del escribiente• Segmentaria• Multifocales• Generalizadas • Hemidistonía
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Clasificación según el área corporal afectada:
• Focales• Segmentaria– Craneales– Axial– Extremidades
• braquial o crural.
• Multifocales• Generalizadas • Hemidistonía
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Clasificación según el área corporal afectada:
• Focales• Segmentaria• Multifocales• Generalizadas • Hemidistonía
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Clasificación según el área corporal afectada:
• Focales• Segmentaria• Multifocales• Generalizadas • Hemidistonía
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Clasificación Distonías:
Infancia 0 a 12 años
Adolescencia 12 a 20 años
Inicio adulto >20
Según edad de Inicio
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Desde un punto de vista etiológico y severidad
Inicio en la infancia • Defectos metabólicos y otros cuadros secundarios
Inicio Adolescencia• Cuadros primarios• Cuanto más precoz es el inicio del cuadro, mayor posibilidad de
generalización y severidad del cuadro distónico.
Inicio Adultos• Cuadros primarios• Formas focales, es infrecuente la generalización.
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Clasificación distonías:
Primarias• Esporádicas• Familiares
Secundarias
Heredodegenerativas
Asociadas otros síndromes
Según etiología
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Distonias primarias
Distonías inicio temprano• DYT 1 9q34• Autosómico dominante• 30 a 40% penetrancia• Generalizadas
Distonías inicio tardío• No es claro rol genético• Segmentaria
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Distonías asociadas a otros síndromes
Con Parkinsonismo• Distonías que responden a dopa (DRD)
• Déficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1)• Déficit de tirosina hidroxilasa (cromosoma 21)• Otros déficit de biopterina
• Distonías que responden agonistas dopaminérgicos (DARD)• Deficit de la descarboxilasa de aminoacidos
aromáticos
Con mioclonías que responden al alcohol
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Distonías secundarias
Lesión pre - perinatal del SNC
Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso
Inducido por medicamentos
Tóxicos• Mn, CO, disulfuro de carbono, cianuro, metanol, disulfuran...
Lesiones sistema nervioso Central y periférico• TEC, talamotomía, ECV ag, tumores, esclerosis múltiple, MAV.
Psicógenas
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Distonías heredodegenerativas
Recesivas ligadas al X• Lubag (distonía parkinsonismo DYT3 xq13)• Pelizaeus Merbacher
Autosómicas dominantes• Parkinsonismo juvenil asociado a distonía• Enf. de Huntington (4q16.3)• Enf. de Machado-Joseph (SCA3)
Mitocondriales• Leigh, Leber y otros
Asociadas con síndrome parkinsoniano• EP, PSP, AMS, DCB
Autosómicas recesivas• Enfermedad de Wilson (13q14.3)• Nieman-Pick tipo C• Gangliosidosis GM 1 y GM2• Leucodistrofia metacromática• Lesch Nyhan• Homocistinuria• Aciduria glutárica• Aciduria Metil malónica• Enfermedad de Hartnup• Ataxia telangectasia• Enf. de Hallervorden Spatz• Neuro lipofuscinosis ceroidea juvenil• Neuroacantocitosis• Enfermedad de inclusiones hialinas intranucleares• Paraplejia espástica hereditaria con distonía
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Distonías secundarias o de etiología heredo-degenerativa
Historia de posible factor etiológico
Antecedente familiar sugerente
Examen neurológico anormal
Inicio en infancia
Compromiso precoz de la voz
Hemidistonía
Neuroimagen anormal
Estudio de laboratorio anormal
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MUCHAS GRACIAS
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