Trastornos perinatales y sus
implicaciones Psiquiaacutetricas
PRESENTADra Claudia Tejeda Romero
bull Los trastornos perinatales han sido identificados en mujeres de todas las culturas edades nivel social y raza
bull El teacutermino ldquoperinatalrdquo generalmente se refiere al periodo desde el embarazo hasta el primer antildeo de vida
bull Se estima que del 85 al11 de las mujeresembarazadas sufriraacutensiacutentomas de depresioacuten yoansiedad de moderados aseveros
(Gaines et al 2005)
Depresioacuten Posparto
bull Aproximadamente del 65 al 129 de lasmujeres sufren alguacuten grado de depresioacutendespueacutes del parto
bull Los siacutentomas son muy diversos y pueden incluirsentimientos de enojo miedo yo culpa falta deintereacutes en el bebeacute trastornos del apetito y delsuentildeo dificultad al concentrarse y en la toma dedecisiones y posibles pensamientos agresivoshacia el bebeacute o hacia siacute misma
Trastorno de Psicosis Posparto
bull Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 decada 1000 partos (Gaines et al 2005)
bull Hay un 10 de infanticidiosuicidioasociado con la psicosis posparto por loque resulta imperativo tratar estetrastorno inmediatamente
PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido
bull Siacutentomas Delirios (pensamientos
extrantildeos)
alucinaciones
irritabilidad
hiperactividad
insomnio
cambios de temperamento
errores de juicio
bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas
bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas
bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute
LA TEORIA DE LA PROGRAMACION
FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD
MATERNA DURANTE EL EMBARAZO
EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL
Dra Ibone Olza Fernaacutendez
Psiquiatra infanto-juvenil
Centro Salud Mental MoncloaMadrid
bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto
1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18
bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta
2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451
bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos
bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Los trastornos perinatales han sido identificados en mujeres de todas las culturas edades nivel social y raza
bull El teacutermino ldquoperinatalrdquo generalmente se refiere al periodo desde el embarazo hasta el primer antildeo de vida
bull Se estima que del 85 al11 de las mujeresembarazadas sufriraacutensiacutentomas de depresioacuten yoansiedad de moderados aseveros
(Gaines et al 2005)
Depresioacuten Posparto
bull Aproximadamente del 65 al 129 de lasmujeres sufren alguacuten grado de depresioacutendespueacutes del parto
bull Los siacutentomas son muy diversos y pueden incluirsentimientos de enojo miedo yo culpa falta deintereacutes en el bebeacute trastornos del apetito y delsuentildeo dificultad al concentrarse y en la toma dedecisiones y posibles pensamientos agresivoshacia el bebeacute o hacia siacute misma
Trastorno de Psicosis Posparto
bull Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 decada 1000 partos (Gaines et al 2005)
bull Hay un 10 de infanticidiosuicidioasociado con la psicosis posparto por loque resulta imperativo tratar estetrastorno inmediatamente
PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido
bull Siacutentomas Delirios (pensamientos
extrantildeos)
alucinaciones
irritabilidad
hiperactividad
insomnio
cambios de temperamento
errores de juicio
bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas
bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas
bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute
LA TEORIA DE LA PROGRAMACION
FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD
MATERNA DURANTE EL EMBARAZO
EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL
Dra Ibone Olza Fernaacutendez
Psiquiatra infanto-juvenil
Centro Salud Mental MoncloaMadrid
bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto
1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18
bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta
2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451
bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos
bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Se estima que del 85 al11 de las mujeresembarazadas sufriraacutensiacutentomas de depresioacuten yoansiedad de moderados aseveros
(Gaines et al 2005)
Depresioacuten Posparto
bull Aproximadamente del 65 al 129 de lasmujeres sufren alguacuten grado de depresioacutendespueacutes del parto
bull Los siacutentomas son muy diversos y pueden incluirsentimientos de enojo miedo yo culpa falta deintereacutes en el bebeacute trastornos del apetito y delsuentildeo dificultad al concentrarse y en la toma dedecisiones y posibles pensamientos agresivoshacia el bebeacute o hacia siacute misma
Trastorno de Psicosis Posparto
bull Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 decada 1000 partos (Gaines et al 2005)
bull Hay un 10 de infanticidiosuicidioasociado con la psicosis posparto por loque resulta imperativo tratar estetrastorno inmediatamente
PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido
bull Siacutentomas Delirios (pensamientos
extrantildeos)
alucinaciones
irritabilidad
hiperactividad
insomnio
cambios de temperamento
errores de juicio
bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas
bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas
bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute
LA TEORIA DE LA PROGRAMACION
FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD
MATERNA DURANTE EL EMBARAZO
EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL
Dra Ibone Olza Fernaacutendez
Psiquiatra infanto-juvenil
Centro Salud Mental MoncloaMadrid
bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto
1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18
bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta
2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451
bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos
bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Depresioacuten Posparto
bull Aproximadamente del 65 al 129 de lasmujeres sufren alguacuten grado de depresioacutendespueacutes del parto
bull Los siacutentomas son muy diversos y pueden incluirsentimientos de enojo miedo yo culpa falta deintereacutes en el bebeacute trastornos del apetito y delsuentildeo dificultad al concentrarse y en la toma dedecisiones y posibles pensamientos agresivoshacia el bebeacute o hacia siacute misma
Trastorno de Psicosis Posparto
bull Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 decada 1000 partos (Gaines et al 2005)
bull Hay un 10 de infanticidiosuicidioasociado con la psicosis posparto por loque resulta imperativo tratar estetrastorno inmediatamente
PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido
bull Siacutentomas Delirios (pensamientos
extrantildeos)
alucinaciones
irritabilidad
hiperactividad
insomnio
cambios de temperamento
errores de juicio
bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas
bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas
bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute
LA TEORIA DE LA PROGRAMACION
FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD
MATERNA DURANTE EL EMBARAZO
EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL
Dra Ibone Olza Fernaacutendez
Psiquiatra infanto-juvenil
Centro Salud Mental MoncloaMadrid
bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto
1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18
bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta
2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451
bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos
bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Trastorno de Psicosis Posparto
bull Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 decada 1000 partos (Gaines et al 2005)
bull Hay un 10 de infanticidiosuicidioasociado con la psicosis posparto por loque resulta imperativo tratar estetrastorno inmediatamente
PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido
bull Siacutentomas Delirios (pensamientos
extrantildeos)
alucinaciones
irritabilidad
hiperactividad
insomnio
cambios de temperamento
errores de juicio
bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas
bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas
bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute
LA TEORIA DE LA PROGRAMACION
FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD
MATERNA DURANTE EL EMBARAZO
EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL
Dra Ibone Olza Fernaacutendez
Psiquiatra infanto-juvenil
Centro Salud Mental MoncloaMadrid
bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto
1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18
bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta
2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451
bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos
bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido
bull Siacutentomas Delirios (pensamientos
extrantildeos)
alucinaciones
irritabilidad
hiperactividad
insomnio
cambios de temperamento
errores de juicio
bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas
bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas
bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute
LA TEORIA DE LA PROGRAMACION
FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD
MATERNA DURANTE EL EMBARAZO
EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL
Dra Ibone Olza Fernaacutendez
Psiquiatra infanto-juvenil
Centro Salud Mental MoncloaMadrid
bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto
1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18
bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta
2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451
bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos
bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas
bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas
bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute
LA TEORIA DE LA PROGRAMACION
FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD
MATERNA DURANTE EL EMBARAZO
EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL
Dra Ibone Olza Fernaacutendez
Psiquiatra infanto-juvenil
Centro Salud Mental MoncloaMadrid
bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto
1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18
bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta
2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451
bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos
bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
LA TEORIA DE LA PROGRAMACION
FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD
MATERNA DURANTE EL EMBARAZO
EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL
Dra Ibone Olza Fernaacutendez
Psiquiatra infanto-juvenil
Centro Salud Mental MoncloaMadrid
bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto
1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18
bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta
2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451
bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos
bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto
1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18
bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta
2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451
bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos
bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos
bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas
Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider
ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo
Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942
bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino
Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso
Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239
bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)
Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad
bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes
bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Tipos de enfermedades
geneacuteticas Patrones de herencia
bull Cromosomopatiacuteas
Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas
autosoacutemicas dominantes
ligadas al sexo
Enfermedades complejas o multifactoriales
bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)
bull Enfermedades de DNA mitocondrial
bull Caacutencer hereditario
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Gen unidad de material geneacutetico que
determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos
bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo
bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo
bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula
bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona
bull Fenotipo caracteriacutesticas
observables de una persona
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos
bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos
bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Definiciones
bull Malformacioacuten
Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal
El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico
Ejemplo labio leporino
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Siacutendrome
Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten
bull
Ejemplo siacutendrome de Down
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Agente teratoacutegeno
Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
CROMOSOMOPATIAS
bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas
bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)
bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
bull Se clasifican en
bull alteraciones numeacutericas
bull alteraciones estructurales
bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Alteraciones numeacutericas
autosomicas
Caracteriacutesticas generales
bull Retraso mental
bull Retraso en el crecimiento
bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples
bull Viabilidad baja alta letalidad
bull Asociadas a abortos espontaacuteneos
bull diagnoacutestico prenatal posible
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Alteraciones numeacutericas
autosoacutemicas
bull Monosomiacutea letal
bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)
bull Excepciones
bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)
bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)
bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Alteraciones numeacutericas de los
cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales
Retraso en el crecimiento
problemas reproduccioacuten
viabilidad alta
Asociadas a abortos espontaacuteneos
diagnoacutestico prenatal posible
Ejemplos
Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)
Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter
Trisomiacutea (47 XYY)
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del
homocigoto normal)
Padres portadores con fenotipo
normal
1048729 75 probabilidad de hijos
normales
1048729 25 probabilidad de hijos
afectados
1048729 50 de probabilidad de hijos
portadores
1048729 Hombres y mujeres afectados en
igual
1048729 Consanguinidad entre los padres
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Enfermedades AR en grupos eacutetnicos
y geograacuteficos
bull fibrosis quiacutestica -----
bull Tay-Sachs -----
bull Anemia falciforme ----
bull Thalasemias ----
Caucasianos
Judiacuteos Ashkenazi
Africanos
Mediterraneo
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Pedigree AR
PATRON HORIZONTAL
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)
Un progenitor afectado y el otro
Normal
1048729 50 probabilidad de hijos
Normales
1048729 50 de probabilidad de hijos
Afectados
1048729 Hombres y mujeres afectados
en igual proporcioacuten
1048729 Penetrancia
1048729 Expresividad o variabilidad
fenotiacutepica
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Pedigree AD
PATRON VERTICAL
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Enfermedades AD ejemplos
bull Marfanrsquos Syndrome
bull Osteogenesis imperfecta
bull Neurofibromatosis
bull Braquidactilia
bull Retinoblastoma
bull Tuberous sclerosis
bull Multiple polyposis of colon
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Siacutendrome de Down
bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres
bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)
Siacutentomas
a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Maullido de gato
bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5
bull Incidencia 120000 nacimientos
bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos
bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Siacutendrome alcohoacutelico fetal
bull Retraso de crecimiento pre y postnatal
bull Deficiencia mental
bull Microcefalia
bull Fisuras palpebrales pequentildeas
bull Hipoplasia mandibular
bull Labios en boca de pescado
bull Anomaliacuteas articulares
bull Macrodactilia primer dedo
pie
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
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Cel 5591999914
Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje
bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede
bull En nintildeas se da en 115000 casos
bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral
bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
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Cel 5591999914
Siacutendrome de Patau
bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000
bull Esperanza de vida muy
Corta (30 mueren en el
primer antildeo)
bull Predomina en nintildeas
bull Siacutentomas a) retardo
mental profundo y
tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Siacutendrome X fraacutegil
bull Falta de un gen del cromosomaX
bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo
bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Siacutendrome Prader-Willi
bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten
bull La incidencia es 115000
bull Causa Peacuterdida o inactividad
del cromosoma 15
bull CI medio 70 (rango 40-105)
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura
bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital
bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil
bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
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Cel 5591999914
CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE
PW Y S ANGELMAN
bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)
bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta
bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
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bull Delecioacuten 15q11-13
bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno
bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno
Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
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Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
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Distrofia Muscular de Duchenne
Dra Claudia Tejeda Romero
Psiquiatra y Paidopsiquiatra
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
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Cel 5591999914
Distrofia Muscular de Duchenne
bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco
bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis
bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
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Cel 5591999914
Causas
bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X
bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
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Cel 5591999914
DistrofinaEl gen de la distrofina
localizado en el
cromosoma X
especiacuteficamente en Xp21
estaacute formado por 24
millones de pares de
bases lo que lo convierte
en el gen maacutes grande que
se ha encontrado en
humanos ya que
representa el 15 del
cromosoma X
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
edelstein9hotmailcom
Cel 5591999914
Siacutentomas
Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar
saltar) bull Dificultad al caminar progresiva
la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad
bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas
pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares
contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
G R A C I A S
Dra Claudia Tejeda Romero
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Cel 5591999914
Siacutentomas
bull y
Un siacutentoma muy
importante de la
distrofia muscular de
Duchenne es la
llamada maniobra de
Gowers Donde a los
nintildeos les resulta muy
difiacutecil levantarse
cuando estaacuten sentados
o acostados en el
suelo
TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales
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TratamientoNo existe alguacuten
tratamiento o
medicamento que
cure la distrofia
muscular de
Duchenne ya que no
se han encontrado la
forma de reparar o
producir una proteiacutena
que sustituya a la
distrofina
Aunque se puede controlar
parcialmente con
1Fisioterapia
2Soportes posturales (para
ayudar al nintildeo a sentarse
acostarse o estar de pie)
3Feacuterulas y aparatos
ortopeacutedicos (para evitar las
deformidades y para servir
como apoyo o como proteccioacuten)
4Medicamentos
5Consejo dieteacutetico
6Ayuda psicoloacutegica
Tratamiento
Siacutendrome de Edward
o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)
bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
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bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
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forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
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bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
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bull en varones los testiacuteculos no
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OBJETIVO GENERAL
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o trisomiacutea 18
Siacutendrome de Edward
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bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
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Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
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forma
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Siacutendrome de Edward
Trisomiacutea en el par 18
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bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado
bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado
Causas
Pueden ser
- hereditaria por translocacioacuten
- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten
Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo
Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal
bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
bull presioacuten sanguiacutenea alta
bull problemas renales
bull escoliosis
bull en varones los testiacuteculos no
descienden al escroto
OBJETIVO GENERAL
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Pueden ser
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Diagnoacutestico
Antes del embarazo se determina por
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Despueacutes del embarazo se determina por
bull placenta pequentildea al nacer
Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
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bull Boca y mandiacutebula pequentildeas
bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados
totalmentebull Defectos cardiacuteacos
bull brazos y piernas flexionados
bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
bull problemas oculares
bull labio leporino y paladar hendido
bull perdida de la audicioacuten
bull convulsiones
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Antes del embarazo se determina por
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Despueacutes del embarazo se determina por
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Anomaliacuteas que presentan
bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos
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bull pies ldquode base redondardquopor la
forma
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bull problemas renales
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descienden al escroto
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