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Trastornos perinatales y sus

implicaciones Psiquiaacutetricas

PRESENTADra Claudia Tejeda Romero

bull Los trastornos perinatales han sido identificados en mujeres de todas las culturas edades nivel social y raza

bull El teacutermino ldquoperinatalrdquo generalmente se refiere al periodo desde el embarazo hasta el primer antildeo de vida

bull Se estima que del 85 al11 de las mujeresembarazadas sufriraacutensiacutentomas de depresioacuten yoansiedad de moderados aseveros

(Gaines et al 2005)

Depresioacuten Posparto

bull Aproximadamente del 65 al 129 de lasmujeres sufren alguacuten grado de depresioacutendespueacutes del parto

bull Los siacutentomas son muy diversos y pueden incluirsentimientos de enojo miedo yo culpa falta deintereacutes en el bebeacute trastornos del apetito y delsuentildeo dificultad al concentrarse y en la toma dedecisiones y posibles pensamientos agresivoshacia el bebeacute o hacia siacute misma

Trastorno de Psicosis Posparto

bull Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 decada 1000 partos (Gaines et al 2005)

bull Hay un 10 de infanticidiosuicidioasociado con la psicosis posparto por loque resulta imperativo tratar estetrastorno inmediatamente

PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido

bull Siacutentomas Delirios (pensamientos

extrantildeos)

alucinaciones

irritabilidad

hiperactividad

insomnio

cambios de temperamento

errores de juicio

bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas

bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas

bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute

LA TEORIA DE LA PROGRAMACION

FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD

MATERNA DURANTE EL EMBARAZO

EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL

Dra Ibone Olza Fernaacutendez

Psiquiatra infanto-juvenil

Centro Salud Mental MoncloaMadrid

bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto

1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18

bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta

2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451

bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos

bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Los trastornos perinatales han sido identificados en mujeres de todas las culturas edades nivel social y raza

bull El teacutermino ldquoperinatalrdquo generalmente se refiere al periodo desde el embarazo hasta el primer antildeo de vida

bull Se estima que del 85 al11 de las mujeresembarazadas sufriraacutensiacutentomas de depresioacuten yoansiedad de moderados aseveros

(Gaines et al 2005)

Depresioacuten Posparto

bull Aproximadamente del 65 al 129 de lasmujeres sufren alguacuten grado de depresioacutendespueacutes del parto

bull Los siacutentomas son muy diversos y pueden incluirsentimientos de enojo miedo yo culpa falta deintereacutes en el bebeacute trastornos del apetito y delsuentildeo dificultad al concentrarse y en la toma dedecisiones y posibles pensamientos agresivoshacia el bebeacute o hacia siacute misma

Trastorno de Psicosis Posparto

bull Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 decada 1000 partos (Gaines et al 2005)

bull Hay un 10 de infanticidiosuicidioasociado con la psicosis posparto por loque resulta imperativo tratar estetrastorno inmediatamente

PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido

bull Siacutentomas Delirios (pensamientos

extrantildeos)

alucinaciones

irritabilidad

hiperactividad

insomnio

cambios de temperamento

errores de juicio

bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas

bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas

bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute

LA TEORIA DE LA PROGRAMACION

FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD

MATERNA DURANTE EL EMBARAZO

EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL

Dra Ibone Olza Fernaacutendez

Psiquiatra infanto-juvenil

Centro Salud Mental MoncloaMadrid

bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto

1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18

bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta

2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451

bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos

bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Se estima que del 85 al11 de las mujeresembarazadas sufriraacutensiacutentomas de depresioacuten yoansiedad de moderados aseveros

(Gaines et al 2005)

Depresioacuten Posparto

bull Aproximadamente del 65 al 129 de lasmujeres sufren alguacuten grado de depresioacutendespueacutes del parto

bull Los siacutentomas son muy diversos y pueden incluirsentimientos de enojo miedo yo culpa falta deintereacutes en el bebeacute trastornos del apetito y delsuentildeo dificultad al concentrarse y en la toma dedecisiones y posibles pensamientos agresivoshacia el bebeacute o hacia siacute misma

Trastorno de Psicosis Posparto

bull Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 decada 1000 partos (Gaines et al 2005)

bull Hay un 10 de infanticidiosuicidioasociado con la psicosis posparto por loque resulta imperativo tratar estetrastorno inmediatamente

PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido

bull Siacutentomas Delirios (pensamientos

extrantildeos)

alucinaciones

irritabilidad

hiperactividad

insomnio

cambios de temperamento

errores de juicio

bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas

bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas

bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute

LA TEORIA DE LA PROGRAMACION

FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD

MATERNA DURANTE EL EMBARAZO

EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL

Dra Ibone Olza Fernaacutendez

Psiquiatra infanto-juvenil

Centro Salud Mental MoncloaMadrid

bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto

1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18

bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta

2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451

bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos

bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Depresioacuten Posparto

bull Aproximadamente del 65 al 129 de lasmujeres sufren alguacuten grado de depresioacutendespueacutes del parto

bull Los siacutentomas son muy diversos y pueden incluirsentimientos de enojo miedo yo culpa falta deintereacutes en el bebeacute trastornos del apetito y delsuentildeo dificultad al concentrarse y en la toma dedecisiones y posibles pensamientos agresivoshacia el bebeacute o hacia siacute misma

Trastorno de Psicosis Posparto

bull Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 decada 1000 partos (Gaines et al 2005)

bull Hay un 10 de infanticidiosuicidioasociado con la psicosis posparto por loque resulta imperativo tratar estetrastorno inmediatamente

PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido

bull Siacutentomas Delirios (pensamientos

extrantildeos)

alucinaciones

irritabilidad

hiperactividad

insomnio

cambios de temperamento

errores de juicio

bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas

bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas

bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute

LA TEORIA DE LA PROGRAMACION

FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD

MATERNA DURANTE EL EMBARAZO

EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL

Dra Ibone Olza Fernaacutendez

Psiquiatra infanto-juvenil

Centro Salud Mental MoncloaMadrid

bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto

1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18

bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta

2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451

bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos

bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Trastorno de Psicosis Posparto

bull Ocurre aproximadamente entre 1 y 4 decada 1000 partos (Gaines et al 2005)

bull Hay un 10 de infanticidiosuicidioasociado con la psicosis posparto por loque resulta imperativo tratar estetrastorno inmediatamente

PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido

bull Siacutentomas Delirios (pensamientos

extrantildeos)

alucinaciones

irritabilidad

hiperactividad

insomnio

cambios de temperamento

errores de juicio

bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas

bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas

bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute

LA TEORIA DE LA PROGRAMACION

FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD

MATERNA DURANTE EL EMBARAZO

EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL

Dra Ibone Olza Fernaacutendez

Psiquiatra infanto-juvenil

Centro Salud Mental MoncloaMadrid

bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto

1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18

bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta

2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451

bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos

bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

PSICOSIS POSPARTObull El comienzo es usualmenteraacutepido

bull Siacutentomas Delirios (pensamientos

extrantildeos)

alucinaciones

irritabilidad

hiperactividad

insomnio

cambios de temperamento

errores de juicio

bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas

bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas

bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute

LA TEORIA DE LA PROGRAMACION

FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD

MATERNA DURANTE EL EMBARAZO

EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL

Dra Ibone Olza Fernaacutendez

Psiquiatra infanto-juvenil

Centro Salud Mental MoncloaMadrid

bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto

1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18

bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta

2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451

bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos

bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Trastorno de Paacutenico Posparto Esta es una forma de ansiedad que ocurre hasta en el 11 de las madres primerizas

bull Trastorno Obsesivo - CompulsivoPosparto Este es el trastorno perinatal peorentendido y peor diagnosticado de todos Seestima que del 3 al 5 de las madres primerizas

bull Trastorno por Estreacutes Postraumaacutetico Del 1al 6 de las mujeres experimentan estetrastorno despueacutes del nacimiento del bebeacute

LA TEORIA DE LA PROGRAMACION

FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD

MATERNA DURANTE EL EMBARAZO

EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL

Dra Ibone Olza Fernaacutendez

Psiquiatra infanto-juvenil

Centro Salud Mental MoncloaMadrid

bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto

1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18

bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta

2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451

bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos

bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

LA TEORIA DE LA PROGRAMACION

FETAL Y EL EFECTO DE LA ANSIEDAD

MATERNA DURANTE EL EMBARAZO

EN EL NEURODESARROLLO INFANTIL

Dra Ibone Olza Fernaacutendez

Psiquiatra infanto-juvenil

Centro Salud Mental MoncloaMadrid

bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto

1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18

bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta

2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451

bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos

bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Desde la antiguumledad se pensaba que el estadoemocional de la madre embarazada podiacutea afectaral feto

1 Ferreira AJ Emotional factors in prenatal environment J Nerv Ment DIS 1965 1411108-18

bull Los estudios realizados con animales handemostrado que la relacioacuten entre el estreacutesprenatal y las alteraciones de la adaptacioacutenconductual y la reactividad emocional es soliday que dichos efectos persisten hasta la edadadulta

2 Weinstock M (2001) Alterations induced by gestationalstress in brain morphology and behaviour of the offspringProgress in Neurobiology 65 427-451

bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos

bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Los estudios realizados en primates sobreel efecto del estreacutes materno han permitidoestablecer hipoacutetesis que luego se han investigadoen humanos

bull Asiacute en experimentos realizados con monosRhesus se observoacute que cuando se sometiacutea a lasmadres a un estreacutes continuado durante elembarazo las criacuteas pesaban menos presentabanun retraso del desarrollo psicomotor y teniacuteanuna menor capacidad de atencioacuten que losmonos nacidos de madres no estresadas

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Cuando a los seis meses a estas criacuteas se lesexponiacutea a una situacioacuten novedosa o desconocidateniacutean maacutes alteraciones de conducta y menortendencia a explorar el entorno No soacutelo esosino que maacutes de la mitad de las criacuteas de madresestresadas se dormiacutean en respuesta al estiacutemulocosa que nunca haciacutean las criacuteas de madres noestresadas

Clarke AS Wittwer DJ Abbott DH Sxchneider

ML Long term effects of prenatal stress onHPA axis axtivity in juvenile rhesus monkeysDev Psychobiol 1994 227257-69

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Se sabe que las mujeres con acontecimientosvitales estresantes durante el primer trimestredel embarazo tienen un mayor riesgo de tener unaborto espontaacuteneo

Nepomnaschy PA McConnell D Welch K Strassmann BILow BS England BG Cortisol levels and very earlypregnancy loss in humans PNAS2006 103 3938-3942

bull o de que su hijo tenga alteraciones congeacutenitaspor una alteracioacuten del desarrollo de la crestaneural como por ejemplo el labio leporino

Hansen D Lou H C amp Olsen J (2000) Serious lifeevents and congenital malformations a national study withcomplete follow-up Lancet 356 875-88

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Los efectos maacutes conocidos del estreacutes materno enel primer trimestre del embarazo son el partoprematuro y bajo peso

Hedegaard M Henriksen T B Sabroe S et al(1993) Psychological distress in pregnancy and pretermdelivery BMJ 307 235-239

bull la ansiedad materna en la segunda mitad delembarazo puede producir cambios persistentesen el sistema de adaptacioacuten al estreacutes del nintildeo (anivel del eje hipotaacutelamo-hipoacutefisis-suprarrenal)

Lou H C Hansen D Nordentoft M et al (1994)Prenatal stressors of human life affect fetal braindevelopment Developmental Medicine and ChildNeurology 36 826-832

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Cambios que lo haraacuten maacutes vulnerable eincrementaraacuten considerablemente el riesgo deque padezca trastornos de conductaemocionales o de hiperactividad

bull El desarrollo del sistema liacutembico y el cortexprefrontal tambieacuten parecen ser afectados por laansiedad prenatal y el estreacutes

bull La ansiedad en el embarazo se asocia con unmayor numero de visitas al obstetra maacutescesaacutereas programadas y anestesia epidural

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Tipos de enfermedades

geneacuteticas Patrones de herencia

bull Cromosomopatiacuteas

Enfermedades monogeacutenicas o de herencia mendeliana autosoacutemicas recesivas

autosoacutemicas dominantes

ligadas al sexo

Enfermedades complejas o multifactoriales

bull Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansioacuten de tripletes)

bull Enfermedades de DNA mitocondrial

bull Caacutencer hereditario

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Gen unidad de material geneacutetico que

determina los caracteres somaacuteticosbioquiacutemicos fiacutesicos y psiacutequicos

bull Los genes ocurren en pares y cada elemento delpar se llama alelo

bull Todo ser vivo recibe un par de alelos para cadarasgo

bull En cada par de alelos uno viene de la madre y elotro del padre

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Los genes se localizan en los cromosomas y estos se encuentran en el nuacutecleo de la ceacutelula

bull Genotipo son los patrones geneacuteticos no visibles en apariencia portados por una persona

bull Fenotipo caracteriacutesticas

observables de una persona

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Homocigoto ideacutenticos alelos para unos rasgos

bull Heterocigoto diferentes alelos para unos rasgos

bull Cariotipo estudio y representacioacuten de los cromosomas humanos

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Definiciones

bull Malformacioacuten

Defecto morfoloacutegico de un oacutergano parte de un oacutergano o de una regioacuten mas extensa del cuerpo resultante de un proceso de desarrollo intriacutensecamente anormal

El teacutermino intriacutenseco alude a la anormalidad del desarrollo desde su comienzo por lo que connota un origen geneacutetico

Ejemplo labio leporino

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Siacutendrome

Conjunto de anomaliacuteas que aparecen juntas de forma consistente (es decir con frecuencia elevada) y en las que se sospecha o conoce una etiologiacutea comuacuten

bull

Ejemplo siacutendrome de Down

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Agente teratoacutegeno

Factor quiacutemico fiacutesico o bioloacutegico capaz de inducir modificaciones morfoloacutegicas estructurales bioloacutegicas o conductuales en cualquier momento del desarrollo

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

CROMOSOMOPATIAS

bull Se definen como cambios que resultan en unaalteracioacuten visible de los cromosomas

bull Son muy frecuentes (1 de recieacuten nacidosprincipal causa de abortos espontaacuteneos recieacutennacidos muertos)

bull Se producen por una mala reparacioacuten decromosomas rotos o dantildeados o por fallos en larecombinacioacuten o en la segregacioacuten de loscromosomas durante mitosis o meiosis

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

bull Se clasifican en

bull alteraciones numeacutericas

bull alteraciones estructurales

bull Se identifican por observacioacuten de los cromosomas del paciente mediante distintas teacutecnicas bandeo cromosoacutemico con distintos colorantes FISH CGH

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Alteraciones numeacutericas

autosomicas

Caracteriacutesticas generales

bull Retraso mental

bull Retraso en el crecimiento

bull Anomaliacuteas congeacutenitas muacuteltiples

bull Viabilidad baja alta letalidad

bull Asociadas a abortos espontaacuteneos

bull diagnoacutestico prenatal posible

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Alteraciones numeacutericas

autosoacutemicas

bull Monosomiacutea letal

bull Trisomiacutea usualmente letal (dosis geacutenica)

bull Excepciones

bull Trisomiacutea 21 - Down Syndrome (11000)

bull Trisomiacutea 13 - Patau Syndrome (120000)

bull Trisomiacutea 18 - Edward Syndrome (1 8000)

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Alteraciones numeacutericas de los

cromosomas sexualesCaracteriacutesticas generales

Retraso en el crecimiento

problemas reproduccioacuten

viabilidad alta

Asociadas a abortos espontaacuteneos

diagnoacutestico prenatal posible

Ejemplos

Monosomiacutea X Siacutendrome de Turner (45 X)

Trisomiacutea (47 XXY) S de Klinefelter

Trisomiacutea (47 XYY)

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Enfermedad autosoacutemica recesiva(el individuo heterocigoto o portador no se distingue del

homocigoto normal)

Padres portadores con fenotipo

normal

1048729 75 probabilidad de hijos

normales

1048729 25 probabilidad de hijos

afectados

1048729 50 de probabilidad de hijos

portadores

1048729 Hombres y mujeres afectados en

igual

1048729 Consanguinidad entre los padres

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Enfermedades AR en grupos eacutetnicos

y geograacuteficos

bull fibrosis quiacutestica -----

bull Tay-Sachs -----

bull Anemia falciforme ----

bull Thalasemias ----

Caucasianos

Judiacuteos Ashkenazi

Africanos

Mediterraneo

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Pedigree AR

PATRON HORIZONTAL

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Autosoacutemica Dominante (AD)(el individuo heterocigoto es enfermo)

Un progenitor afectado y el otro

Normal

1048729 50 probabilidad de hijos

Normales

1048729 50 de probabilidad de hijos

Afectados

1048729 Hombres y mujeres afectados

en igual proporcioacuten

1048729 Penetrancia

1048729 Expresividad o variabilidad

fenotiacutepica

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Pedigree AD

PATRON VERTICAL

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Enfermedades AD ejemplos

bull Marfanrsquos Syndrome

bull Osteogenesis imperfecta

bull Neurofibromatosis

bull Braquidactilia

bull Retinoblastoma

bull Tuberous sclerosis

bull Multiple polyposis of colon

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Siacutendrome de Down

bull Trisomiacutea cromosoacutemica del par 2 Se hereda el trastorno Una de las causas pero no el uacutenico la edad de los padres

bull (25 antildeos 12000 casos 30 a 35 11000casos 35 a 40 antildeos1300 casos 45 antildeos 140 casos)

Siacutentomas

a) retardo mental b) deficiencias cardiacuteacas y fiacutesicas y c) retardo motor y del lenguaje

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Maullido de gato

bull Anomaliacutea congeacutenita causada por deleccioacuten de los brazos del cromosoma 5

bull Incidencia 120000 nacimientos

bull Pronoacutestico muerte segura en 2 antildeos

bull Siacutentomas a) malformaciones fiacutesicas del rostro yotras partes del cuerpo b) crecimiento inferioral promedio c) dificultad para hablar llorarmasticar y control de los esfiacutenteres d) umbralbajo al dolor y sobre todo e) retardo mental

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Siacutendrome alcohoacutelico fetal

bull Retraso de crecimiento pre y postnatal

bull Deficiencia mental

bull Microcefalia

bull Fisuras palpebrales pequentildeas

bull Hipoplasia mandibular

bull Labios en boca de pescado

bull Anomaliacuteas articulares

bull Macrodactilia primer dedo

pie

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Siacutendrome Rettbull Trastorno en el desarrollo motor y del lenguaje

bull Hasta el antildeo y medio el desarrollo es normal y despueacutes se estanca o retrocede

bull En nintildeas se da en 115000 casos

bull Al principio se diagnosticaban como autistas o con paraacutelisis cerebral

bull Siacutentomas a)retardo en el desarrollo (entre 6 meses y 4 antildeos) b) peacuterdida de la utilizacioacuten de las manos c) ausencia de lenguaje d) apraxia y ataxia (alteracioacuten de la marcha y dificultad para agarrar cosas) e) apnea del suentildeo f) rigidez muscular

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Siacutendrome de Patau

bull Trisomiacutea del par 13 con incidencia de 115000

bull Esperanza de vida muy

Corta (30 mueren en el

primer antildeo)

bull Predomina en nintildeas

bull Siacutentomas a) retardo

mental profundo y

tambieacuten fiacutesico b) labio leporino y paladar abierto c) malformaciones cardiacuteacas y urinarias d) hexodactiacutelia (seis dedos) e)apnea

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Siacutendrome X fraacutegil

bull Falta de un gen del cromosomaX

bull Principal causa hereditaria delretardo mental y a veces delautismo

bull Siacutentomas a) retardo mental levey severo b) testiacuteculos grandes yojos prominentes c) cara larga yestrecha y estrabismo d)prolapso en vulva e)hipersensibilidad en lasarticulaciones

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Siacutendrome Prader-Willi

bull Es una alteracioacuten geneacutetica no hereditaria y poco comuacuten

bull La incidencia es 115000

bull Causa Peacuterdida o inactividad

del cromosoma 15

bull CI medio 70 (rango 40-105)

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

PW bull Hipotoniacutea muscular apetito insaciable obesidad hipogonadismo retraso en el desarrollo retraso mental en grado variable baja estatura

bull Diagnoacutestico difiacutecil al nacer neonatos hipotoacutenicos hipoplasia genital

bull Durante embarazo reduccioacuten movimientos En adultos el diagnoacutestico es maacutes faacutecil

bull Problemas lenguaje dificultades principalmente en articulacioacuten

CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

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CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE

PW Y S ANGELMAN

bull Peacuterdida de funcioacuten de genes en el cromosoma 15 que soacutelo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman)

bull La peacuterdida de funcioacuten puede deberse a deleciones disomias uniparentales mutaciones o errores en la impronta

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

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Cel 5591999914

bull Delecioacuten 15q11-13

bull PWS resulta de una delecioacuten en el cromosoma Paterno

bull AS resulta de una delecioacuten en el cromosoma materno

Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

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Distrofia Muscular de Duchenne

Dra Claudia Tejeda Romero

Psiquiatra y Paidopsiquiatra

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

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Cel 5591999914

Distrofia Muscular de Duchenne

bull La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los muacutesculos los cuales se debilitan poco a poco

bull Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

bull Afecta a varones en una proporcioacuten de 1 entre cada 3500 varones nacidos con una duracioacuten de vida aproximadamente alrededor de 20 antildeos

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

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Cel 5591999914

Causas

bull La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X

bull El defecto de este gen es la falta de produccioacuten de la distrofina que es la proteiacutena que se encarga de la regeneracioacuten y elasticidad de las ceacutelulas musculares

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

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Cel 5591999914

DistrofinaEl gen de la distrofina

localizado en el

cromosoma X

especiacuteficamente en Xp21

estaacute formado por 24

millones de pares de

bases lo que lo convierte

en el gen maacutes grande que

se ha encontrado en

humanos ya que

representa el 15 del

cromosoma X

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

edelstein9hotmailcom

Cel 5591999914

Siacutentomas

Debilidad muscular raacutepidamente progresiva caiacutedas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr bailar

saltar) bull Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 antildeos de edad

bull Fatigabull Posible retardo mentalbull Deformidades esqueleacuteticas

pecho y espalda (escoliosis) bull Malformaciones musculares

contracturas de los talones piernas seudohipertrofia de los muacutesculos de la pantorrilla

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

forma de reparar o

producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

G R A C I A S

Dra Claudia Tejeda Romero

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Cel 5591999914

Siacutentomas

bull y

Un siacutentoma muy

importante de la

distrofia muscular de

Duchenne es la

llamada maniobra de

Gowers Donde a los

nintildeos les resulta muy

difiacutecil levantarse

cuando estaacuten sentados

o acostados en el

suelo

TratamientoNo existe alguacuten

tratamiento o

medicamento que

cure la distrofia

muscular de

Duchenne ya que no

se han encontrado la

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producir una proteiacutena

que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

ayudar al nintildeo a sentarse

acostarse o estar de pie)

3Feacuterulas y aparatos

ortopeacutedicos (para evitar las

deformidades y para servir

como apoyo o como proteccioacuten)

4Medicamentos

5Consejo dieteacutetico

6Ayuda psicoloacutegica

Tratamiento

Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

bull incidencia de 15000 nacimiento y mayor proporcioacuten en mujeres que en nintildeos (31)

bull Esperanza de vida de un antildeo aproximado

bull Siacutentomas a) craacuteneo alargado y estrecho ymicronatia b) ojos faunescos como gnomos ypies arqueados c) malformaciones cardiacuteacasgraves d) posicioacuten de las manos con puntildeocerrado

Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

- por un error en la divisioacuten celular durante la fecundacioacuten

Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

bull un examen fiacutesicobull muestra de sangrebull cariotipo

Despueacutes del embarazo se determina por

bull placenta pequentildea al nacer

Anomaliacuteas que presentan

bull Son delgados fraacutegiles y pequentildeos

bull Problemas de alimentacioacutenbull Microcefaacuteleabull Orejas maacutes abajo de lo normal

bull Boca y mandiacutebula pequentildeas

bull Esternoacuten cortobull Pulmones no desarrollados

totalmentebull Defectos cardiacuteacos

bull brazos y piernas flexionados

bull pies ldquode base redondardquopor la

forma

bull problemas oculares

bull labio leporino y paladar hendido

bull perdida de la audicioacuten

bull convulsiones

bull presioacuten sanguiacutenea alta

bull problemas renales

bull escoliosis

bull en varones los testiacuteculos no

descienden al escroto

OBJETIVO GENERAL

bull Describir la psicopatologiacutea y temperamento de los adolescentes albergados en el CAIS Coruntildea asiacute como sus caracteriacutesticas socio demograacuteficas principales

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TratamientoNo existe alguacuten

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medicamento que

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muscular de

Duchenne ya que no

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que sustituya a la

distrofina

Aunque se puede controlar

parcialmente con

1Fisioterapia

2Soportes posturales (para

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3Feacuterulas y aparatos

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Siacutendrome de Edward

o trisomiacutea 18

Siacutendrome de Edward

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Causas

Pueden ser

- hereditaria por translocacioacuten

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Diagnoacutestico

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Despueacutes del embarazo se determina por

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Anomaliacuteas que presentan

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forma

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Siacutendrome de Edward

Trisomiacutea en el par 18

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Causas

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Diagnoacutestico

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Trisomiacutea en el par 18

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Causas

Pueden ser

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Diagnoacutestico

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Trisomiacutea en el par 18

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Causas

Pueden ser

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Diagnoacutestico

Antes del embarazo se determina por

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Despueacutes del embarazo se determina por

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Anomaliacuteas que presentan

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Causas

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Diagnoacutestico

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Despueacutes del embarazo se determina por

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Anomaliacuteas que presentan

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bull problemas oculares

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