CIENCIA Y VIDA COTIDIANA

Murcia, 17 de diciembre de 2012

Genética para andar por casa…….

…….. y 3

. Genética

. Gen

. ADN

. Información genética

. Cromosomas

. Genética forense

. Ingeniería genética

. Clonación/Transgénicos

. Células madre

. Selección embriones

Células madre

- Qué son

- Para qué sirven

Las células madre, o células troncales,

son un tipo especial de células

indiferenciadas que tienen la capacidad

de dividirse indefinidamente, sin perder

sus propiedades, y de llegar a producir

células especializadas.

Una célula

Hombre

esperma

óvulo

cigotoembrión

Mujer

Cientos de miles de millones de células :

más de 200 tipos distintos de células

Desarrollo embrionario

Fases tempranas del desarrollo embrionario humano

Fases tempranas del desarrollo embrionario humano

Día 2 3 - 4

células totipotentes(indiferenciadas)

Células totipotentes

Totipotentes(indiferenciadas)

Pluripotentes

Multipotentes

Unipotentes(diferenciadas)

Células madre

Embrióntemprano

Embriónen estado deBlastocisto

Feto

Adulto

Tipos de células madre

CélulasMadre

pluripotentes

Clonación terapéutica

Células somáticas

Núcleo Ovocitoanucleado

Células Totipotentes

Embrión en estado de Blastocisto

Células madre embrionarias Células madre adultas

Terapia Celular o Medicina Regenerativa

Terapia celularMedicina regenerativa

Reparar o restaurar tejidos y órganosdañados como consecuencia de lesionestraumáticas o enfermedades degerativas. Para ello utiliza mecanismos similares a los que, de forma natural, usa el organismopara la renovación de las poblacionescelulares que van envejeciendo y que debenser sustituidas por otras que suplen sufunción

El País, 24 noviembre 2011

Célulasmadre

Blastocisto

Médula espinal dañada

Terapia contra la“degeneración macular”

http://www.aemps.gob.es/informa/notasInformativas/medicamentosUsoHumano/medIlegales/2012/docs/AEMPS_10-2012.pdf

Aspectos éticos de la utilización de embriones para la obtención de células madre

Células madre sin embriones

Células somáticasdel paciente

Células nerviosas Células

cardíacas Hepatocitos

Células beta

Aplicaciones de las células iPS (células madre pluripotentes inducidas)

Medicina regenerativa(uso in vivo) Estudios toxicológicos

(uso in vitro)

reprogramación

http://elpais.com/elpais/2013/05/15/media/1368643090_398193.html

http://elpais.com/elpais/2013/05/15/media/1368643090_398193.html

Clo

nació

n “rep

rod

uctiva”

Clo

nació

n “terap

éutica”

Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)

Selección de embriones

Diagnóstico genético preimplantacional

(DGP)

La técnica consiste en extraer una o dos células de un embrión de más de seis células, para analizar su material genético

emedicine.medscape.com/article/273415-overview

Fecundación in vitro DGP

afectado(o no compatible)

afectado afectado afectadono afectado(o compatible)

no afectado

Se utilizan sólo los embriones no afectados

Se extrae una célula de varios embriones, para analizar

¿Qué se puede analizar en las células extraídas de los embriones?

. Alteraciones cromosómicas(monosomías, trisomías, triploidías)

. Enfermedades de base molecular conociday analizable por PCR

¿Qué se puede analizar en las células extraídas de los embriones?

. Alteraciones cromosómicas(monosomías, trisomías, triploidías)

. Enfermedades de base molecular conociday analizable por PCR

AutosomasCromosomas sexuales

Síndrome de Edwards

Síndrome de Down

47 , XY (XX), +18

47, XY (XX) , +21

Síndrome de Patau47 , XY (XX), +13

♂ normal46 , XY

♀ normal46 , XX

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS(autosomas)

PGD

Monosomía Trisomía

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS(cromosomas sexuales)

Síndrome de Klinefelter47 , XXY

Síndrome de Turner45 , X

♂ normal46 , XY

♀ normal46 , XX

X

Y

mujer

hombre

FISH: hibridación in situ con sondas fluorescentes de ADN

¿Qué se puede analizar en las células extraídas de los embriones?

. Alteraciones cromosómicas(monosomías, trisomías, triploidías)

. Enfermedades de base molecular conociday analizable por PCR

PCR

DNA

Fibrosis quísticaLa fibrosis quística (abreviatura FQ), también conocidacomo mucoviscidosis es una enfermedad hereditariafrecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura.

La dificultad para respirar, como consecuencia de infecciones pulmonares crónicas, es el síntoma máscomún. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

Aproximadamente, una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética másfrecuente entre esta población.

(Enfermedad autosómica recesiva)

ó

…TAGTATCCTTTGTGGTTTCTACTAT………ATCATAGGAAACACCAAAGATGATA…..

…TAGTATCCTTTGTGGTTACTAT………ATCATAGGAAACACCAATGATA…..

pérdida de un aminoácido

pérdida de tres bases

?

DGP

afectado(o no compatible)

afectado afectado afectadono afectado(o compatible)

no afectado

Se utilizan sólo los embriones no afectados

Se extrae una célula de varios embriones, para analizar

EL PAÍS 14-10-2008

Art. 1.b) Regular la aplicación de las técnicas de reproducción humana asistida en la prevencióny tratamiento de enfermedades de origen genético, siempre que existan las garantías diagnósticas y terapéuticas suficientes y sean debidamente autorizadas en los términos previstos en esta Ley.

¿Qué enfermedad ha podido curar Javier?

β-talasemia (mayor)

La talasemia mayor es la forma más severa de anemia y es una forma hereditaria de la anemia hemolítica, caracterizada por anomalías en la producción de los glóbulos rojos sanguíneos (hemoglobina). La disminución del oxígeno en el organismo se manifiesta desde los 6 meses de edad y si no se le da tratamiento generalmente produce la muerte en unos pocos años. Aquí se pueden observar los glóbulos rojos sanguíneos de forma anormal, pálidos (hipocrómicos) y pequeños asociados con esta enfermedad. Las células más oscuras probablemente representan los glóbulos rojos normales de una transfusión de sangre.

¿Qué enfermedad ha podido curar Javier?

β-talasemia mayor