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ECOCARDIOGRAFIA FETAL

Situación actual de los conocimientos

JM Martínez, O Gómez, M Bennasar, F Crispi, N Masoller, B Puerto, E Gratacós

Medicina Materno-Fetal. Hospital Clínic. Barcelona

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) • PERO al menos 1/50 ecos 20-22 sg!!!

– x 4-5 t21, x 8-10 DTNs

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

– Anomalías asociadas %

– Cirugía 1er año de vida

– Impacto neurodesarrollo

– Opción ILE

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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Anomalías cromosómicas: 6-10%

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Anomalías extracardíacas/ síndromes: 20-30%

Array-CGH

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

– Anomalías asociadas %

– Cirugía 1er año de vida

– Impacto neurodesarrollo

– Opción ILE

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

– Cirugía 1er año de vida

– Anomalías asociadas

– Impacto neurodesarrollo

– Opción ILE

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

– Cirugía 1er año de vida

– Anomalías asociadas

– Impacto neurodesarrollo

– Opción ILE

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

A Galindo, 2012

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

– Anomalías asociadas %

– Cirugía 1er año de vida

– Impacto neurodesarrollo

– Opción ILE

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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Alteración neurodesarrollo

• Lesión/ secuelas SNC: 25-50% de los niños operados, debido a:

– intervenciones / reintervenciones quirúrgicas (hipotermia, CEC, bypass)

– origen prenatal: hipoperfusión / hipoxia cerebral crónica (HLHs, TGA)

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Alteración neurodesarrollo

• Lesión/ secuelas SNC: 25-50% de los niños operados, debido a:

– intervenciones / reintervenciones quirúrgicas (hipotermia, CEC, bypass)

– origen prenatal: hipoperfusión / hipoxia cerebral crónica (HLHs, TGA)

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

– Cirugía 1er año de vida

– Anomalías asociadas

– Impacto neurodesarrollo

– Opción ILE

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

– Cirugía 1er año de vida

– Anomalías asociadas

– Impacto neurodesarrollo

– Opción ILE

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

3. Mortalidad global: ≤ 15%

– > 50% muerte infantil por anomalía congénita

4. ≤ 10% riesgo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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Factor Cardiopatía asociada Riesgo (%)

Diabetes Heterotaxia, Fallot, TGV, CoA 4-10

Fiebre Defectos septales, atresia pulmonar, aórtica

Fenilcetonuria Fallot, CoA, Septales, Ventrículo único > 6

Conectivopatías (LES) Bloqueo Elevado

Rubeola Estenosis P, defectos septales, Ductus Elevado

Obesidad Conotruncales, Venas pulmonares, Corazón 1-3

izquierdo hipoplásico, defectos septales

Litio Ebstein, Insuficiencia mitral, Insuf tricúspide 7-8

Ácido retinoico Conotruncales

Vitamina A Defectos tractos salida Elevado

Trimetadiona Fallot, TGV, Corazón Izdo hipoplásico Elevado

Fenitoína CoA, Estenosis pulmonar, Estenosis aórtica Elevado

Warfarina Ductus patente Elevado

Alcohol Fallot, Defectos septales Elevado

Cocaina Ebstein, Ventrículo único, heterotaxia, Septales Elevado

Tabaco Fallot, defectos septales 1-3

Medioambientales

Disolventes, pesticidas TGV, Corazón Izdo hipoplásico, Septales

Factores maternos, fármacos y medioambientales

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Riesgo de recurrencia hijo previo afecto

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Riesgo de recurrencia progenitor afecto

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

– ILE tardío

– terapia

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

– ILE tardío

– terapia

6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico

Importancia CCs

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¿Terapia fetal?

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¿Terapia fetal?

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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)

2. CCs ‘mayores’: ± 50%

3. Mortalidad global: ≤ 15%

4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido

5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)

6. Diagnóstico prenatal mejora pronóstico

– Perinatal (ductus-dependencia)

• HLHs, TGA, coartación aorta, ductus dependientes …

– Infantil, adulto

Importancia CCs

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1. Ecocardiografía diagnóstica

2. Screening 20-22 sg

3. Translucencia nucal

4. Ecocardiografía precoz

5. Resumen diagnóstico CCs

6. Futuro: otras tecnologías

Situación actual de los conocimientos

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1. Ecocardiografía diagnóstica

2. Screening 20-22 sg

3. Translucencia nucal

4. Ecocardiografía precoz

5. Resumen diagnóstico CCs

6. Futuro: otras tecnologías

Situación actual de los conocimientos

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1. Confirmar presencia o ausencia de CC

2. Si CC: se modifica el manejo de la gestación

a. Caracterizar la CC

• Diagnóstico diferencial

• Anomalías cromosómicas/estructurales asociadas

b. Pronóstico perinatal

c. Tratamiento neonatal

• Ductus-dependencia

d. Pronóstico infantil

Objetivos ecocardiografía

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Guías clínicas y protocolos

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• 2 contextos

– Alto riesgo: > 90% sensibilidad

• Grupo seleccionado de la población

– máquinas calidad alta + subespecialistas + tiempo ‘suficiente’

– Screening: < 50% sensibilidad

• Toda la población

– máquinas calidad intermedia + especialistas grado medio + tiempo

insuficiente

Efectividad detección anomalías

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Alto riesgo: > 80-90% CC

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Diagnóstico screening: REDCB 92-02 vs 05-07

• > 200.000 nacidos vivos: > 5 ecos/gestante

• > 1.500 CC: 0.82%

– tasa detección prenatal: < 20% vs 39%

– tasa detección <23 sg: < 10% vs 23%

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DETECCIÓN TEÓRICA

85-90%

¿porqué?

DETECCIÓN REAL Barcelona ciudad (IMIM)

1993 16% 2002 19% 2007 39%

Diagnóstico prenatal difícil!!

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Órgano complejo

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12 weeks 14 weeks 20 weeksAo 1mm Ao 1.7mm Ao 3.5mm

Relative cardiac sizes

13 sg: 1 cm 20 sg: 2 cm 40 sg: 5 cm

Cambia tamaño

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DETECCIÓN TEÓRICA

85-90%

¿porqué?

DETECCIÓN REAL Barcelona ciudad (IMIM)

1993 16% 2002 19% 2007 39%

Diagnóstico prenatal difícil!!

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Diagnóstico / indicación

36

1. Riesgo materno • Diabetes, fenilcetonuria • Obesidad. IMC > 40 • Exposición a teratógenos (alcohol, fármacos, fiebre > 38º) • Conectivopatía con anticuerpos anti-Ro y/o anti-La

• Screening de aneuploidía de alto riesgo sin prueba invasiva ± 10% • Cardiopatía materna

2. Riesgo familiar • Hijo previo con CC • Progenitor afecto de CC

3. Riesgo fetal

• Sospecha de CC ecografía screening 50-70% • TN> p99 entre las 11-14 semanas 25-40% • DV con flujo atrial ausente o revertido entre las 11-14 semanas • Malformación extracardíacas • Anomalía cromosómica • Hidrops fetal • Infección fetal: TORCH (toxoplasma, varicela, lúes, rubeola, citomegalovirus y herpes virus),

parvovirus B19 y coxsackie. • Polihidramnios, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones • CIR, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones • Gestación múltiple monocorial • Arritmia fetal • Tratamiento antiinflamatorio con riesgo de restricción del ductus arterioso (indometacina y AINES

principalmente, si tratamiento no esporádico en tercer trimestre)

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1. Ecocardiografía diagnóstica

2. Screening 20-22 sg

3. Translucencia nucal

4. Ecocardiografía precoz

5. Resumen diagnóstico CCs

6. Futuro: otras tecnologías

Situación actual de los conocimientos

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Hepatomegalia ‘fisiológica

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RELACIÓN MORFOLOGÍA TAMAÑO FUNCIÓN

Anatomía cardíaca: 3 conexiones x 2

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Screening ecocardio básica: 5 cortes básicos (Yagel 2001)

Cámaras + válvulas AV: 1 plano

Conexiones vasculares: múltiples planos

1º 2º 3º 4º 5º

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Screening ecocardio básica 5 cortes básicos (Yagel 2001)

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Screening ecocardio básica 5 cortes básicos (Yagel 2001)

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‘3v+t’ ± ‘ductus-dependencia’

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1. Ecocardiografía diagnóstica

2. Screening 20-22 sg

3. Translucencia nucal

4. Ecocardiografía precoz

5. Resumen diagnóstico CCs

6. Futuro: otras tecnologías

Situación actual de los conocimientos

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- 1427 pacientes, 10-14 sg

- TN > p95 + cariotipo normal

- Hyett et al, 1997

- 50 cardiopatías

TN (mm) CC

2.5 - 3.4 5 /1000

3.5 - 4.4 26 /1000

4.5 - 5.4 53 /1000

5.5 232 /1000

Total 17 /1000

Nicolaides: TN + CC

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Nuchal translucency

thickness

Nº

of fetuses

Nº of major

cardiac defects

Prevalence per 100

fetuses

³ 95th centile – 3.9 mm 131 7 5.3

4.0 – 4.9 mm 115 6 5.2

5.0 – 5.9 mm 49 5 10.2

6.0 – 6.9 mm 25 6 24

> 7 mm 33 8 24.2

TOTAL 353 32 9.1

IU Dexeus + 12 de Octubre + H Clínic (2002)

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Metaanálisis (TN> p99) Nicolaides et al. Am J OG 2005;192:1005–21

8%

38%

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1. ‘Perseguir’ la cardiopatía!!!!

2. VPP de CC 10%

– si TN> 5 mm: > 25%

3. Ecocardio precoz 13-16 sg

– Si normal, repetir en 2º y 3er trimestre

4. Guardar muestra de corion o LA

– estudio de 22q11p- si ‘aparece’ CC

Mensaje: TN > p99 + cariotipo N

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1. Ecocardiografía diagnóstica

2. Screening 20-22 sg

3. Translucencia nucal

4. Ecocardiografía precoz

5. Resumen diagnóstico CCs

6. Futuro: otras tecnologías

Situación actual de los conocimientos

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Diagnóstico precoz? ≤ 18 sg ≤ 16 sg ≤ 14 sg

Casi TODAS

las anomalías mayores

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Ecocardiografía 11-14 sg

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Ecocardiografía 11-14 sg

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13-14 sg (TV +/- TA)

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Ecocardiografía 11-14 sg

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Ecocardiografía 11-14 sg

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1. Ecocardiografía diagnóstica

2. Screening 20-22 sg

3. Translucencia nucal

4. Ecocardiografía precoz

5. Resumen diagnóstico CCs

6. Futuro: otras tecnologías

Situación actual de los conocimientos

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Ecocardiografía diagnóstica

Ecocardiografía precoz 13-16 sg (TV+TA)

Alto riesgo CC (< 10%)

Población embarazadas

Ecografía anatómica + 5 planos 20-22 sg

Ecografía 11-14 sg NT (+/- DV)

Bajo riesgo CC (> 90%)

Ecografía anatómica + 5 planos 3er trimestre

Estrategia diagnóstico prenatal CC

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1. CIV: 30%

2. canal AV: 15%

3. sdVIH: 15%

4. Fallot: 10%

5. TGA: 10%

6. coartación aorta: 5%

7. las demás: < 15%

Diagnóstico prenatal CC

> 85%

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1. CIV: 30%

2. canal AV: 15%

3. sdVIH: 15%

4. Fallot: 10%

5. TGA: 10%

6. coartación aorta: 5%

7. las demás: < 15%

Diagnóstico prenatal CC

> 85%

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• CCs ‘susceptibles’ ILE

– Asociadas a otras anomalías

• cromosómica

• extracardíaca

– Corrección UNIVENTRICULAR

• circulación Fontan

– VD sistémico

– VI sistémico

– Hidrops

– Isomerismos

‘Malas’ noticias

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• Supervivencia global: 85% serán adultos

• PERO …. hay preocupación por la calidad de vida

– Limitación esfuerzo, medicación, reintervención

– % significativo tienen afectación cognitiva, motora, o

neurosensorial

• En tests objetivos puntuan peor

‘Buenas’ noticias

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1. Ecocardiografía diagnóstica

2. Screening 20-22 sg

3. Translucencia nucal

4. Ecocardiografía precoz

5. Resumen diagnóstico CCs

6. Futuro: otras tecnologías: STIC, función cardíaca

Situación actual de los conocimientos

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4D-STIC: escala grises

Modo

superficie

Modo

mínimo

Modo

inversión

Modo

multiplanar

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4D-STIC: Doppler color

Modo

glass body

Modo

multiplanar

Modo

inversión

Modo

B-flow

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Pulsación por presión retrógrada Reflejo función cardíaca

isquemia miocardio

Ductus venoso

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E

A

relajación llenado

E/A: función diastólica

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Gasto cardíaco= π x (valve diameter)2 x (time-velocity integral) x heart rate

Aorta

S

PVS: función sistólica

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Fracción de eyección: (ventricular end diastolic volume – end systolic volume) / end diastolic volume

EF

FE: función sistólica

www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Hernandez-Andrade et al. UOG 2005, Hernandez-Andrade et al. UOG 2007

E A

Aorta S

Tei index

Cierre mitral

Apertura aorta

Apertura mitral

Cierre aorta

ICT IRT ET

Aorta S

ICT

ET

IRT Tei =

+

Tei: función sistólica + diastólica

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Doppler tisular

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Strain / speckle tracking

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Moltes gràcies!!

jmmarti@clinic.ub.es