L’ADN es troba en la cèl·lula en forma de filaments anomenats cromatina (així és pot “llegir” la seva informació i es pot copiar)

Quan la cèl·lula s’ha de dividir, l’ADN es copia (s’ha de repartir la mateixa informació a les cèl·lules filles) , i s’empaqueta en unes estructures anomenades cromosomes.

Els cromosomes estan formats per dos braços, les cromàtides, que són còpia una de l’altra.

Breu introducció a la genètica

El número i la forma dels cromosomes és diferent en cada espècie. En el cas dels éssers humans és de 46.

D’aquests 46, 23 provenen del pare i 23 de la mare. Així doncs, presentem dues còpies de cada cromosoma (excepte els sexuals). Els cromosomes que porten la mateixa informació i en el mateix ordre s’anomenen cromosomes homòlegs.

Un gen és un fragment de DNA que codifica la síntesis d’una proteïna determinada. És la unitat d’informació genètica.

Els gens poden presentar diverses variants, anomenades al·lels. (ex: color del pel en les cobaies : negre – marró )

Si els dos cromosomes homòlegs presenten el mateix al·lel parlem de homozigosi per aquell caràcter. Si presenten dos al·lels diferents, parlem de heterozigosi.

De vegades hi ha un al·lel que no deixa que l’altre es manifesti. Aquest és diu dominant, i el que no s’expressa , recessiu.(només s’expressarà quan està en homozigosi)

També es pot produir herència intermèdia, en què els heterozigots presentin característiques diferents als homozigots.

Cal diferenciar entre genotip i fenotip.

El genotip és el conjunt de gens que presenta un individu per un caràcter en concret, i el fenotip és l’aspecte extern que manifesta un individu d’un determinat genotip.

En els exemples anteriors:

Color de la llavor - Dominància

Tres possibles genotips : AA – Aa – aa

Dos possibles fenotips : grocs o verds.

Color de la flor – Herència intermèdia

Tres possibles genotips: BB – RR – Rr

Tres possibles fenotips: Blanc – roig - rosa

La majoria de les nostres cèl.lules es divideixen per mitosi. El resultat d’aquest tipus de divisió són dues cèl.lules amb la mateixa informació que la original. En el cas de l’èsser humà, 46 cromosmes.

Es separen les dues cromàtides germanes, i una còpia va a cada cèl·lula filla. Així doncs, les dues filles tenen la mateixa informació.

Per a formar les cèl·lules sexuals , els gàmetes, el procés de divisió s’anomena meiosi, en el que es formen quatre cèl·lules amb la meitat de la informació de la cèl·lula original. En el cas de l’ésser humà , 23 cromosomes.

Si hi ha homozigosi, els dos al·lels són iguals, per tant, tots els gàmetes porten la mateixa informació per aquell caràcter.

Si hi ha heterozigosi , la meitat dels gàmetes portarà un al·lel, i l’altra meitat l’altre.(o sigui, informació diferent per aquell caràcter)

Activitat de les granotes.

Gregor Mendel

Enunciat de la primera llei de Mendel.- A aquesta llei se l’anomena també Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació (F1), i diu que quan s’encreuen dues varietats d’individus de raça pura ambdós (homozigòtics) per a un determinat caràcter, tots els híbrids de la primera generació són iguals.

Interpretació de l’experiment.- El pol·len de la planta progenitora aporta a la descendència un al·lel per al color de la llavor, i l’ òvul de l’altra planta progenitora aporta l’altre al·lel. Dels dos al·lels només es manifesta aquell que és dominant (A), mentre que el recessiu (a) roman ocult.

Enunciat de la segona llei de Mendel.- També anomenada de la separació o segregació dels gens o dels al·lels. L’experiment de Mendel. Mendel va agafar plantes procedents de les llavors de la primera generació (F1) de l’experiment anterior i les pol·linitzà entre sí. De l’encreuament va obtenir llavors grogues i verdes en la proporció 3:1. Així doncs, encara que l’ al·lel que determina la coloració verda de les llavors sembla que desapareix en la primera generació filial, torna a manifestar-se en esta segona generació. Interpretació de l’experiment. Els dos al·lels diferents per el color de la llavor presents en els individus de la primera generació filial, no s’ han barrejat ni han desaparegut, simplement el que passa és que es manifestava un dels dos. Quan l’individu de fenotip groc i genotip Aa, formi les gàmetes, es separen els al·lels, de tal forma que en cada gàmeta tan sols hi haurà un dels al·lels i així pot explicar-se els resultats obtinguts.

En herència intermediaHerència del sexe

Enunciat de la tercera llei de Mendel. Llei de l’herència independent dels caràcters, i es refereix al cas que s’estudiïn dos caràcters diferents. Cadascun d’ells es transmet seguint les lleis anteriors amb independència de la presencia de l’altre caràcter.

L’experiment de Mendel. Mendel va encreuar plantes de pèsols de llavor verda i llisa amb plantes de llavor groga i rugosa (homozigòtiques ambdues per als dos caràcters).Les llavors obtingudes en aquest creuament eren totes grogues i llises, complint-se així la primera llei pera cadascun dels caràcters considerats , i podem deduir també que els al·lels dominants per a aquests caràcters són els que determinen el color groc i la forma llisa.

Les plantes que formen la F1 són dihíbrides (AaBb). Aquestes plantes de la F1 s’encreuen entre si. S’ha de tenir en compte les gàmetes que formaran cadascuna de les plantes. Els al·lels dels diferents gens es transmeten amb independència uns dels altres, ja que en la segona generació filial F2 apareixen pèsols grocs i rugosos i altres que són verds i llisos, combinacions que no s’ havien donat ni en la generació parental (P), ni en la filial primera (F1).

Interpretació de l’experiment. Els resultats dels experiments de la tercera llei reforcen el concepte que els gens són independents entre sí, que no es mesclen ni desapareixen generació rere generació. Però, per a aquesta interpretació va ser providencial l’elecció dels caràcters, ja que aquests resultats no es compleixen sempre, tan sols en el cas que els dos caràcters a estudiar estiguin regulats por gens que es trobin en diferents cromosomes. No es compleix quan els dos gens considerats es troben en un mateix cromosoma.

Un resum del tema, en català