Actividad por Servicios · tipos de enfermedades mendelianas. Heterogeneidad genética”. Sevilla,...

Actividad por Servicios GENÉTICA

Memoria de Actividad FJD 2013 – Asistencia, Docencia e Investigación

LABOR ASISTENCIAL

CONSULTAS EXTERNAS Primera visita 2.199 Sucesiva 673 Alta resolución -

TOTAL 2.872 Ratio s/p 0,31

TÉCNICAS

Cariotipo en sangra periférica 716 Cariotipo en sangra periférica de alta resolución

250

D. Prenatal Citogenético Cariotipo en líquido amniótico 426 Cariotipo en Biopsias coriales 139 Estudio rápido de aneuploidias (FISH + QF-PCR)

401

Estudios de FISH 50 Cariotipos en cultivo de tejidos y restos abortivos

94

Estudios de ADN 3.067 Estudios ARN 23 D. Prenatal Molecular 38 Diagnóstico Genético Preimplantatorio

Citogenético 16 Molecular 24 Estudios de informatividad citogenéticos

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D. Prenatal no invasivo (Sexo fetal y Rh)

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Personal Facultativo de plantilla en posesión de la “Acreditación en Genética Humana”, título concedido por la AEGH (Asociación Española de Genética Humana): Carmen Ayuso, Carmen Ramos, Isabel Lorda, Rosa Riveiro, Marta Rodríguez de Alba, y Mª José Trujillo. Laboratorio participante en controles de calidad externos de la:

• Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)

• European Molecular Quality Network (EMQN)

• Cystic Fibrosis Network (CFNetwork) Cytogenetic External Quality Assessment (CEQA)

Laboratorio participante en el proyecto EUROGENTEST 2: Estudios genéticos en Europa- Red para el desarrollo, armonización, validación y normalización de los servicios de genética (7º Programa Marco).

LABOR DOCENTE PROGRAMADA (en la FJD o la Facultad de Medicina de la UAM) PREGRADUADOS En la Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría

Módulo: Diagnóstico Prenatal y Enfermedades Genéticas

“Aplicación práctica de las técnicas genéticas en el diagnóstico prenatal”. Carmen Ayuso. Madrid, 17 de octubre de 2013.

“Consejo genético: conceptos básicos aplicados a patología prenatal y enfermedades genéticas”. Carmen Ayuso. Madrid, 06 de noviembre de 2013.

En la Facultad de Ciencias.

Asignatura Biología Molecular “Cromosomas: porque no todo son los genes”. Marta Rodríguez de Alba Madrid, 25 de Octubre de 2013

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En la Escuela de Enfermería de la Fundación Jiménez Díaz

2º Curso Bioética (Prof. M. Matesanz). Lecciones teóricas. “Problemas bioéticos y genética”. Carmen Ayuso. Madrid, enero de 2013. 3er grado. Asignatura de Metodología de la Investigación. “Importancia de la Investigación. Papel de los enfermeros”. Carmen Ayuso. Madrid, 12 de diciembre de 2013. Fisiología 1er Curso (Prof. García Cañete, Prof. de Andrés y Prof. C. Ayuso). Lecciones teóricas. “La célula y su función”. C. Ayuso. Madrid, 10 de septiembre de 2013. “La célula: Código Genético”. C. Ayuso. C. Ayuso. Madrid, 11 de septiembre de 2013. “Reproducción celular y cáncer”. C. Ayuso. C. Ayuso. Madrid, 13 de septiembre de 2013.

PRÁCTICAS

Esther González Almela (Programa de Prácticas Externas. Facultad de Ciencias, UAM) Marta Donas Cañuelo (Proyecto Fin de Carrera. Facultad de Biología, UAM) María Santamaría Martín (Facultad de Biología, UCM) Eva Alcolea Madero (Facultad de Biología, UCM) POSTGRADUADOS PRÁCTICAS

ROCÍO MARTINEZ REGUEIRO (CIBERER, Instituto de Medicina Xenomica, Santiago) NELMAR VALENTINA ORTIZ (Hospital de Niños J.M. De los Ríos de Caracas) OTRAS LABORES DOCENTES Participación en Másteres - En el MÁSTER OFICIAL EN CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Director: José Antonio Sánchez Alcázar

Nº de créditos para obtener el título: 60 ECTS Experto docente en bioética. Facultad de Ciencias Experimentales, Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular. Organizador por la Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, del 1 de enero al 30 de Junio de 2013. Módulo I. Aspectos Generales de las Enfermedades Raras. Asignatura: Fundamentos y tipos de herencia. Citogenética y Alteraciones Cromosómicas. Carmen Ayuso. “Estructura y función de los genes. Herencia mendeliana. Autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al X”. Sevilla, 16 de enero de 2013 “Mutaciones y polimorfismos genéticos”. Sevilla, 16 de enero de 2013 “Herencia no mendeliana: Mitocondrial, Disomía Uniparental, Impronta genética, Mosaicismos”. Sevilla, 16 de enero de 2013 “Construcción de pedigrees y reconocimiento de patrones hereditarios. Discusión de casos prácticos”. Sevilla, 16 de enero de 2013 “Concepto de enfermedad genética. Frecuencia y tipos de enfermedades mendelianas. Heterogeneidad genética”. Sevilla, 17 de enero de 2013 “Enfermedades genéticas: Penetrancia y expresividad. Mutaciones dinámicas. Herencia oligogénica (Digenia y Trialelismo). Genes Modificadores”. Sevilla, 17 de Enero de 2013 “Aproximación clínica al estudio de las enfermedades genéticas”. Sevilla, 17 de Enero de 2013 “Discusión de casos prácticos. Búsqueda en la web y búsqueda bibliográfica”. Sevilla, 17 de Enero de 2013 - En el II MÁSTER EXPERTO EN BIOÉTICA Coordinador docente: Azucena Couceiro Vidal Módulo III. “Problemas éticos del inicio de la vida” Universidad de Granada, Granada, del 18 al 20 de enero de 2013 Carmen Ayuso “Gen-Ética (I)”. Granada, 18 de enero de 2013

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“Gen-Ética (II)”. Granada, 18 de enero de 2013 En el MÁSTER OFICIAL EN CONOCIMIENTO ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS Director: José Antonio Sánchez Alcázar Nº de créditos para obtener el título: 60 ECTS Experto docente en bioética Facultad de Ciencias Experimentales, Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular. Organizado por la Universidad Pablo de Olavide, Sevilla, del 1 de Enero al 30 de Junio de 2013 Módulo III. Carmen Ayuso. “Fundamentos del Consejo Genético”. Sevilla, 05 de marzo de 2013 “Consejo Genético y Áreas Clínicas” Sevilla, 05 de marzo de 2013 “Consejo Genético y Alternativas Terapéuticas” Sevilla, 05 de marzo de 2013 En el MÁSTER OFICIAL de GESTIÓN de la I+D+i Módulo: Sociedad, ética, derecho y ciencias de la saludo Coordinador: Javier Arias Díaz Organizado por ISCIII, Madrid, del 7 al 8 de marzo de 2013 “Aspectos Éticos y Científicos de los Análisis Genéticos” Carmen Ayuso. Módulo “Sociedad, Ética, Derecho y Ciencias de la Salud” Coordinador: Javier Arias Escuela Nacional de Sanidad, Madrid, 08 de marzo de 2013 En el MÁSTER de REPRODUCCIÓN HUMANA ASISTIDA (I Edición) Director: Guillermo Antiñolo Gil Nº de créditos para obtener el título: 62 ECTS Organizado por Centro de Formación Permanente, de la Universidad de Sevilla Sevilla, 6 de mayo de 2013 Módulo III. Legislación, Investigación e Innovación clínica. Principios éticos en Reproducción Humana Asistida (4,00 ECTS) “Fundamentos del Consejo Genético”. Carmen Ayuso.

Sevilla, 06 de mayo de 2013 En el CURSO “CERTIFICADO EN GENÉTICA MÉDICA” (3ª Edición presencial y 1ª Edición on-line) Directores: Manuel Pérez Alonso y Javier García Planells Nº de créditos para obtener el título: 4.00 créditos Fundación Universidad-Empresa de Valencia ADEIT Organizado por la Universitat de València Valencia, de octubre a noviembre de 2013 “Aspectos éticos y legales del diagnóstico genético”. C. Ayuso. Valencia, 7 de noviembre de 2013 En el MASTERS of MOLECULAR BIOMEDICINE, BIOTHECNOLOGY AND MOLECULAR AND CELLULAR BIOLOGY Organizado por la Universidad Autónoma de Madrid Facultad de Medicina, del 23 de septiembre al 31 de octubre de 2013 BM5 Module: Genomics, proteomics and genetic modification “Pharmacogenetics/Pharmacogenomics”. Carmen Ayuso. Madrid, 28 de octubre de 2013

Otros Cursos de postgrado “Genética de la Retinosis Pigmentaria”. Carmen Ayuso Curs Genètica AVUI Organizado por el Hospital Universitari Son Espases Palma de Mallorca 23 de enero de 2013. “Actualización en diagnóstico genético”. Carmen Ayuso. Hospital 12 de Octubre, Madrid, 12 de marzo de 2013 “Diagnóstico genético, hoy” C. Ayuso Universidad Carlos III Madrid, 3 de abril de 2013

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“Genes implicados en el crecimiento y desarrollo craneofacial”. María José Trujillo Tiebas Jornada y Seminarios de Medicina Evolucionista 2013 La evolución de la dentición en el ser humano. ¿Cómo ha influido en nuestra forma de vida? Dieta vs. Estética Hospital de la Princesa, Madrid, 21 de mayo de 2013 “Investigación en la Fundación Jiménez Díaz”. Carmen Ayuso VIII Jornadas de Integración para Nuevos Residentes Organizado por Capio Sanidad Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 22 de mayo de 2013 “Algunas cuestiones éticas en torno a la genética clínica”. C Ayuso Curso: “Jornada de Bioética: Ética y Genética Clínica” (2 horas lectivas y Acreditado con 1,02 Créditos de Formación Continuada). Organizado por: Servicio de Investigación, Innovación y Formación Sanitaria, Departamento de Salud del Gobierno de Navarra. Pamplona, 27 de mayo de 2013 “Genética en las enfermedades neurodegenerativas sistémicas”. Carmen Ayuso. Bloque: “Genética y Clasificación de las Enfermedades Degenerativas” Moderador: Dr. Juan Ignacio González Montalvo XI Simposio de Oftalmología Geriátrica y XV Congreso de la Sociedad Madrileña de geriatría y Gerontología. Organizado por el Instituto de Investigaciones Oftalmológicas “Ramón Castroviejo”, Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. Madrid, 30 de mayo de 2013 “La pigmentación de la piel. Variabilidad y patología. Adaptación al medio”. María José Trujillo Tiebas Jornada y Seminarios de Medicina Evolucionista 2013 Hospital de la Princesa, Madrid, 11 de junio de 2013

“Importancia de la genética en el diagnóstico de la patología retiniana” Carmen Ayuso Curso “Nuevas tendencias en patología vítreo-retiniana”. Organizado por el Instituto Clínico Quirúrgico de Oftalmología Bloque: “Diagnóstico: Reubicando las pruebas” Bilbao, 18 de octubre de 2013 “Genética Ocular” Rosa Riveiro y Blanca García Sandoval Sesión impartida en el S. de Oftalmología FJD dentro del programa de formación de residentes de Oftalmología Madrid, 28 de octubre de 2013 “Retando la medicina evolucionsita: Nivesles de adaptación y enfermedad”. María José Trujillo Tiebas Jornada y Seminarios de Medicina Evolucionista 2013 Hospital de la Princesa, Madrid, 3 de diciembre de 2013 Organización de Cursos Propios 8ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada. Medicina Genómica en los hospitales del siglo XXI. Presidente del Comité Organizador: C. Ayuso Fundación Jiménez Díaz, 7 de febrero de 2013 2ª Edición del Curso-Teórico Práctico Farmacogenética Coordinadora: C. Ayuso Fundación Jiménez Díaz, 18 de abril de 2013 “Introducción a la Farmacogenética y Farmacogenómica” C. Ayuso “Extracción de ácidos nucléicos y procesamiento de muestras” A Giménez “Técnicas de PCR” MA. López. “Secuenciación automática” R. Riveiro y CI. Gómez

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“Nuevos métodos: Secuenciación masiva, Arrays, Kits” M. Cortón y J. Gallego 2º Curso: “Visita Universidad Europea de Madrid” Organizado por Área de Genética y Genómica del IIS-FJD, CIBERER y la Universidad Europea de Madrid. Fundación Jiménez Díaz, 20 de junio de 2013 “Introducción a la Genética Médica”. C. Ayuso “Extracción de ácidos nucléicos”. B. Benavides “Técnica de PCR y Electroforesis en gel de Agarosa”. SD Tatu y E. Martín “Secuenciación automática y análisis de bloques”. A. Ávila y P Fernández Jornada abierta de divulgación para pacientes sobre Terapias en Enfermedades Raras: Distrofias de Retina. Organizado IIS-FJD, Fundación Jiménez Díaz, CIBERER, CIBERBBN, Universidad Miguel Hernández y Cátedra Bidons Egara Madrid, 8 de octubre de 2013 “Necesidad de impulsar la investigación en las distrofias de retina”. C. Ayuso Curso de Actualización en Investigación sobre Enfermedades Raras: Distrofias de Retina. Organizado IIS-FJD, Fundación Jiménez Díaz, CIBERER, CIBERBBN, Universidad Miguel Hernández y Cátedra Bidons Egara Madrid, 9 de octubre de 2013 “Estudios genéticos y clasificación clínica de las alteraciones de la retina”. C. Ayuso y JM. Millán “Técnicas de extracción de ácidos nucléicos y sus aplicaciones (DNA, RNA en distintos tejidos y técnicas de PCR”. MA. López y O. Zurita “Screening mutacional: dHPLC, High Resolution Melting y MLPA”. A. Ávila y R. Pérez-Carro

“Técnicas genéticas indirectas: marcadores polimórficos (NPs, STRs) y haplotipos. Análisis de ligamientos. RP autosómicas recesivas y LCA”. R. Riveiro y R. Sánchez-Alcudia “Secuenciación Masiva. Interpretación de resultados. Técnicas de alto rendimiento. CGH-Arrays”. M. Cortón y P. Fernández “Algoritmos diagnósticos”. R. Riveiro y M. Cortón II Jornada de lengua de Signos Española aplicada a la Consulta de Genética Coordinadores: MJ. Trujillo Tiebas y JM. Millán. Organizado por AEGH, IIS-La Fe, CIBERER. Valencia, 27 de septiembre de 2013 Enfermedades Hereditarias Neurológicas Coordinador: MJ. Trujillo Tiebas. Bilbao, 22 de Octubre de 2013 Seminarios del Servicio de Genética Día: 18/01/2013. Título: Calidad I: PNTs y Calidad. Ponente: Ruth Fernández Sánchez (IIS-FJD). Sesión interna. Día: 25/01/2013. Título: Calidad II: Importancia de los Controles de Calidad Externos para la mejora en la calidad asistencial en el Servicio de Genética. Ponente: Marta Rodríguez de Alba y María José Trujillo (FJD). Sesión interna. Día: 01/02/2013. Título: Calidad III: Registro de Muestras e Informes Clínicos en el Servicio de Genética. Ponente: Aurora Marín y Pilar Nuñez (FJD). Sesión interna. Día: 15/02/2013. Título: Gestión de Enfermedades Crónicas de la Infancia. Ponente: Valentina Ortiz (Hospital de Niños J.M. De los Ríos). Sesión interna.

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Día: 22/02/2013. Título: Secuenciación masiva aplicada al diagnóstico e investigación de enfermedades metabólicas hereditarias. Ponente: Belén Pérez (CBM). Sesión para IIS. Día: 12/03/2013. Título: Robot pipeteador, curso de repaso. Ponente: Aida Soler (Aplicaciones Beckman Coulter). Día: 13/03/2013. Título: Tecnología APEX para el diagnóstico molecular de distrofias de retina. Ponente: Aplicaciones Asper Biotech. Sesión interna. Día: 26/03/2013. Título: Eurogenetest: Calidad en el estudio molecular y secuenciación masiva. Ponente: Dra. Marta Rodríguez de Alba y Dra. María José Trujillo (FJD). Sesión interna. Día: 08/04/2013. Título: Síndrome de C.R.E.S.T. vs Rendu Osler-Weber. Ponente: Dra. Valentina Ortiz (FJD).Sesión clínica interna. Día: 19/04/2013. Título: Bases moleculares y análisis funcional de mutaciones de splicing. Ponente: Dra. Rocío Sánchez Alcudia (IIS-FJD). Sesión interna. Día: 26/04/2013. Título: Aproximaciones terapéuticas sobre mutaciones de splicing causantes de Tirosinemia Tipo 1". Ponente: Raquel Pérez Carro (IIS-FJD). Sesión interna. Día: 10/05/2013. Título: Desarrollo de un perfil de 8 genes con valor pronóstico en cáncer de mama localizado. Ponente: Dr. Iker Sánchez Navarro (FJD). Sesión para IIS. Día: 16 /05/2013. Título: Sesión de angiografías en retinopatías hereditarias. Ponente: Maribel López Molina (FJD). Sesión Servicio oftalmología.

Día: 17/05/2013. Título: Déficit en PRPS1 sintetasa: a propósito de un caso. Ponente: Patricia Fernández San José (IIS-FJD). Sesión interna. Día: 24/05/2013. Título: Estudio indirecto para el diagnóstico genético de enfermedades de herencia mendeliana. Caso práctico. Ponentes: Dra. María José Trujillo y Miguel Ángel López (FJD + IIS-FJD). Sesión interna. Día: 31/05/2013. Título: c-MET en cáncer escamoso de cabeza y cuello avanzado como mecanismo de resistencia a Cetuximab. Ponente: Nerea Carvajal (FJD). Sesión interna. Día: 06/06/2013. Título: Prime PCR. Ponente: Rosa Zumel (Bio Rad). Sesión interna. Día: 07/06/2013. Título: Aproximación clínico-genética al Síndrome de X-Frágil. Ponente: María Fenollar (Hospital Clínico). Sesión interna. Día: 12 /06/2013. Título: Caracterización genético-clínica, algoritmos de actuación y consejo genético en pacientes con defectos congénitos del baja prevalencia. Ponente: Mónica Martínez (CBM). Ensayo Tesis doctoral. Día: 14/06/2013. Título: Calidad: Instrucciones técnicas para la certificación ISO 9001 Ponente: Ruth Fernández Sánchez (IIS-FJD). Sesión interna. Día: 28/06/2013. Título: Epidermolisis Bullosa Distrófica en población española: efecto fundador y datación de la mutación c.6527insc en el gen COL7A1. Ponente: Carolina Sánchez Jimeno (CIEMAT). Día: 05/07/2013. Título: Bull en el manejo y procesamiento de los datos genómicos.

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Ponente: Natalia Jiménez (Bull). Sesión para IIS. Día: 27/09/2013. Título: La genómica en el diagnóstico y prevención de muerte súbita. Ponente: Diego Cantalapiedra (Sistemas genómicos). Sesión interna. Día: 11/10/2013. Título: Introducción a Arrays de CGH. Ponente: Patricia Fernández San José (IIS-FJD). Sesión interna. Día: 25/10/2013. Título: De la biología del desarrollo a la patología humana. La Enfermedad de Norrie como ejemplo. Ponente: Juan José Sanz Ezquerro (CBM). Sesión interna. Día: 29/10/2013. Título: NIPD of monogenic disorders in clinical practice: experience in 301 cases. Ponente: Sara Perlado Marina (IIS-FJD). Sesión interna. Día: 29/10/2013. Título: Estudio clínico y molecular en familias españolas afectadas por LCA y RP precoz. Ponente: Sorina Daniela Tatu (Ensayo Tesis doctoral).

Día: 8/11/2013. Título: Condroplasia metafisaria de tipo Mckusick. A propósito de 2 casos. Ponente: Dr. José Luís Ruibal y María Fenollar (Hospital Infanta Leonor + Hospital Clínico). Sesión para IIS. Día: 15/11/2013. Título: Análisis de secuencias: software STADEN. Ponente: Raquel Pérez Carro (IIS-FJD). Sesión interna. Día: 29/11/2013. Título: AG490 promueve la acumulación de HIF-1 alfa por inhibición de su hidroxilación. Ponente: Ruth Fernández Sánchez (IIS-FJD). Día: 12/12/2013. Título: Potenciales evocados neurológicos. Ponente: Rocío Martínez Regueiro (Fundación pública gallega de medicina genómica). Sesión interna.

Sesiones Clínicas Generales de la Fundación Jiménez Díaz. “Bases Moleculares de VHL” Isabel Lorda. Fundación Jiménez Díaz, 05 de marzo de 2013

PROYECCIÓN CIENTÍFICA PONENCIAS Y CONFERENCIAS Sesión 4 “Aspectos legales y éticos de la información al paciente en la práctica clínica” Jornada Secuenciación genómica en la práctica clínica Coordinadores: J. Cruz Cigudosa y J. Dopazo Panel de expertos: Carmen Ayuso, Ignacio Blanco, Pilar Nicolás Valencia, 24 de enero de 2013 “Medicina Personalizada” Carmen Ayuso 18 Congreso Nacional de Hospitales y Gestión Sanitaria Mesa 2 Área Temática: Medicina Personalizada. Impacto en el proceso asistencial

Palacio Euskalduna, Bilbao, 20 de febrero de 2013 “Aplicación en el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas: las distrofias de retina como ejemplo”. C. Ayuso Sesión Plenaria 3: Diagnóstico clínico y genético de enfermedades hereditarias. Ponencia Moderadores: Dr. Ignacio del Castillo y Dr. Jesús Molano XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana Madrid, 6 de abril de 2013 “Genética: Importancia del estudio genético” C. Ayuso, F. Blanco y C. Villaverde

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XIII Encuentro Nacional de afectados y familias de Aniridia Madrid, 12 de abril de 2013 “Medicina Personalizada” Carmen Ayuso. Congreso “El ciclo de la vida de una fármaco: del descubrimiento al paciente” Módulo 9: Medicina Personalizada Organizado por Roche Edificio Roche, Madrid, 22 de abril de 2013 2ª Mesa Redonda: “La Investigación clínica en centros privados: la visión del gerente y del investigador”. Jesús Peláez, Carmen Ayuso, José Manuel Santabárbara, Antonio Fernández Abós. Moderador: Antonio Jiménez II Jornada sobre Investigación Clínica en Centros Privados Organizado por: Farmaindustria, Instituto para el Desarrollo e Integración de la Sanidad, Medicamentos Innovadores-Plataforma Tecnológica Española Auditorio de l`Hospital Quirón, Barcelona, 25 de abril de 2013 Mesa Redonda: “Ética de la Investigación” Moderadora. Carmen Ayuso Jornada “Ética de la Investigación, no sólo bioética” Organizado por IDC-Salud Fundación Jiménez Díaz. Fundación Jiménez Díaz, 27 de junio de 2013 Ponencia “Aspectos genéticos de la Distrofias de Retina” 25 Aniversario de la Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Cataluña. Organizado por la Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Cataluña (AARPC) Barcelona, 29 de junio de 2013 http://www.ciberer.es/index.php?option=com_content&task=view&id=1078&Itemid=62 Simposio III: Nuevas áreas para la Farmacogenética: el tratamiento de la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE). Moderadora: Carmen Ayuso VI Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica Organizado por la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica Bilbao, 4 de julio de 2013

“Estudio de Distrofias de Retina ligadas al Cromosoma X y otras DR: a) Caracterización clínica y molecular mediante nuevos abordajes metodológicos; b) Identificación de nuevas regiones candidatas” Marta Cortón y Carmen Ayuso XV Jornadas de Investigación de Farpe y Fundaluce. Universidad de Salamanca, 18 de octubre de 2013 Sesión 2ª: “Los retos presentes y futuros de la investigación en Enfermedades Raras”. Jornada “Conocer la rareza, mejorar nuestras vidas”: Presente y retos futuros de las enfermedades raras: el valor de la traslación clínica de la investigación. Organizado por el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad Moderadora: Carmen Ayuso Panel: Belén Pérez González e Ignacio Blanco Guillermo. Madrid, 24 de octubre de 2013 “En el umbral de la medicina predictiva”. Ponentes: C. Ayuso, David Ruiperez, Pilár Nicolas. Mesa Debate 2 Organizado por Roche IX Congreso de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) 2013 Valladolid, 27 de octubre de 2013 Sesión 1 “Investigación Genética y Epidemiológica”. Moderadora: Carmen Ayuso Jornada “Investigación en Enfermedades Genéticas Raras. Una necesidad social Organizado por IDC-Salud Fundación Jiménez Díaz, UAM, CIBERER, IIS-La Fe, Hospital Universitario La Fe. Valencia, 25 de noviembre de 2013

COMUNICACIONES A CONGRESOS 2013 “Whole exome sequencing as a tool for mutation and disease gene discovery in Retinal Dystrophies” C. Ayuso, M. Cortón. VI REUNIÓN ANUAL DEL CIBERER San Lorenzo del Escorial, Madrid, 01 de marzo de 2013. Comunicación Oral

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“Molecular genetics diagnosis of the Usher Syndrome” Jaijo, T., Aller, E., Aparisi, MJ., García-García, G., Rodrigo, R., Ayuso, C. Millán., JM. VI REUNIÓN ANUAL DEL CIBERER San Lorenzo del Escorial, Madrid, 01 de marzo de 2013. Comunicación Oral “Universal genetic diagnosis of all known mutations associated with Albinism” Jaijo, T., Aller, E., Aparisi, MJ., García-García, G., Rodrigo, R., Ayuso, C. Millán., JM. VI REUNIÓN ANUAL DEL CIBERER San Lorenzo del Escorial, Madrid, 01 de marzo de 2013. Comunicación Oral “Diagnóstico Genético Universal de todas las variantes genéticas conocidas de albinismo” M. Martínez García, E. Moltó, A. Fernández, M. Torres, B. Sobrino, C. Phillips, O. Maroñas, MJ Trujillo, C. Ayuso, Á. Carracedo, L. Montoliu. XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster 9 “Correlación Genotipo-Fenotipo en pacientes con Síndrome de Bardet-Biedl Homocigotos p.M390R” S. Castro Sánchez, M. Álvarez Satta, I. Pereiro Rodríguez, C. Ayuso, D. Valverde. XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster 59 “Racionalización del Diagnóstico Genético Molecular del Síndrome de Usher” T. Jaijo, E. Aller, MJ. Aparisi, G. García-García, C. Ayuso, JM. Millán XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster 112 “Secuenciación exómica (WES) para la identificación de nuevos genes responsables y mecanismos moleculares de Distrofias de Retina” M. Cortón, A. Ávila-Fernández, KM. Nishiguchi, R. Riveiro-Alvarez, SD. Tatu, R. Pérez-Carro, J. Dopazo, G. Antiñolo, JM. Millán, C. Rivolta, C. Ayuso

XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster 116 “Implicación Clínica del gen CRB1 en Distrofias de Retina” S.D. Tatu, M. Cortón, P. F. San Jose, A. Avila-Fernandez, F. Blanco-Kelly, E. Vallespin, I. Tapias, D. Cantalapiedra, R. Riveiro-Alvarez, S. Bernal, B. García-Sandoval, M. Baiget, C. Ayuso. XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster 117 “Estudio del gen RHO en pacientes con Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante” P. Fernández San José, F. Blanco Kelly, M. Cortón Pérez, MJ. Trujillo Tiebas, R. Riveiro Álvarez, A. Ávila Fernández, A. Giménez Pardo, B García-Sandoval, I Hernan , M. Carballo y C. Ayuso García XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster 118 “Estudio molecular de 6 genes (CYP1B1, MYOC, OPTN, PAX6, PITX2 Y FOXC1) en pacientes con Glaucoma Congénito Primario y Juvenil” A. Mencía, M. García, R. de Lucas, P. Coto, M. Acosta, E. García, S.Llames, N. Illera, A. Holguín, A. Meana MJ. Escámez y M. del Río. XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster 59 “Opciones reproductivas actuales en parejas portadoras de una enfermedad monogénica: a propósito de un caso de Enfermedad de Huntington” S. Perlado, A. Bustamante, M.J. Trujillo, J. Gallego, I. Lorda, L. Rodríguez, C. Linares, C. Hernández, C. Ramos, M. Rodríguez de Alba. XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster “Valoración de la escala de RAPPOLD para cribado de estudio molecular del gen SHOX en la Talla Baja Idiopática”

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M. Fenollar Cortés, L. Soriano Guillén, C. Vélez Monsalve, F. Blanco Kelly, B. Martín Segovia, MJ. Trujillo-Tiebas. XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster 16 “Abordaje del Diagnóstico Genético Preimplantaciónal para mutaciones de novo: una pieza más al puzzle” A. Bustamante Aragonés, MJ. Trujillo-tiebas, J. Gallego Merlo, I. Lorda, F. Blanco Kelly, M. Rodríguez de Alba, L. Rodríguez, C. Linares, C. Hernández, C. Ramos. XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster 23 “Diagnóstico Genético de pacientes con trastornos del desarrollo psicomotor usando la técnica MLPA, experiencia 2010-2012 FJD” C. Vélez Monsavle, N. Ortiz, F. Blanco Kelly, F. Infantes Barbero, M. Rodríguez de Alba, J. Gallego Merlo, MJ. Trujillo-Tiebas, M. Rodrigo Moreno, I. Lorda Sánchez. XXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA de la AEGH 2013 Madrid, 10 a 12 de abril de 2013. Póster 36 “A Missense Mutation in the Acetyl-CoA Carboxylase? Gene Involved in Lipid Metabolism is Associated with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa” C. Ayuso, L. Zelinger. ARVO 2013 Seattle, Estados Unidos, 5 a 9 de mayo de 2013. Comunicación Oral “Genetic basis of Attention Deficit Hyperactivity disorder (ADHD) in 300 Spanish patients: Preliminary results” C. Gomez-Sanchez, R. Riveiro-Álvarez, P. Tirado-Requero, V. Soto-Insuga, M. Rodrigo-Moreno, M. Prados Alvarez, A. Segura-Frontelo, J. Carballo-Belloso, C. Ayuso EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2013 (ESHG) Paris, 8 a 11 de junio de 2013. Póster P06.03

“Application of Whole exome Sequencing for the genetic characterization of families with an unusual phenotype of autosomal dominant Retinal Dystrophy” P. Fernández San José, B. Almoguera, F. Blanco-Kelly, M. Cortón, H. Hakonarson, C. Ayuso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2013 (ESHG) Paris, 8 a 11 de junio de 2013. Póster P13.81 “Novel mutation causing PRPP synthetase deficiency: genotype-phenotype correlation in four affected women” B. Almoguera y C. Ayuso. 15 INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON PURINE AND PYRIMIDINE METABOLISM IN MAN Session 2: “Inborn errors of metabolism” Madrid, 10 de junio de 2013. Comunicación oral I-9 “Usher Syndrome clinical aspects in Spain: phenotype correlation of USHA2 gene frequent mutations” F. Blanco-Kelly, T. Jaijo, E. Aller, A. Avila Fernandez, P. Fernández San José, B. García Sandoval1, A. Giménez, R. Riveiro-Alvarez, MJ Trujillo1, M. Corton, J. Millán and C. Ayuso. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2013 (ESHG) Paris, 8 a 11 de junio de 2013. Póster P03.05 “Variabilidad en la expression de mutaciones en el gen ALX4 (Foramina Parietal o “Doble Corona”)” L. Babín López, R. Losada del Pozo, V. Soto Insuga, L. Soriano Guillén, F. Blanco Kelly y C. Vélez Monsalve. REUNIÓN CIENTÍFICA CONJUNTA DE LA AINP Y LA SENEP 2013 Valencia, 14 de septiembre de 2013. Comunicación oral “NIPD in PGD pregnancies: first experiences” S. Perlado, A. Bustamante, C. Linares, L. Rodríguez, M.J. Trujillo, C. Hernández, M. Rodríguez de Alba. ADVANCES IN PRENATAL MOLECULAR DIAGNOSTICS Trends and applications in a rapidly changing landscape Boston, 23 a 24 de septiembre de 2013. Póster

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“Una familia, dos enfermedades hereditarias y tres genes implicados” T. Caniego, L. Ruiz-Palmero, M. Cortón, E. Gómez-Rosas, J. Alcántara, U. González, C. Ayuso y FJ. del Castillo. IX Jornada Interhospitalaria de Genética Clínica. Alcalá de Henares, 18 de Octubre de 2013 Comunicación oral “Characterization of three families with provisional diagnosis of autosomal dominant retinitis pigmentosa using whole exome sequencing” L. Vazquez; J. Liang; B. Almoguera; X. Liu; P. Fernandez; Y. Guo; M. Corton; B. Keating; X. Xu; C. Ayuso; H. Hakonarson; J. Wang. AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS 2013 (ASHG) Boston, 22 a 26 de octubre de 2013. Póster 2756F “A novel missense mutation in PRPS1 leads to PRS-I deficiency in females displaying retinitis pigmentosa and variable expression of a neurologic phenotype” B. Almoguera, J. Liang, P. Fernandez, M. Corton, Y. Guo, B. Keating, J Zhang, H. Hakonarson, X Xu, C. Ayuso AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS 2013 (ASHG) Boston, 22 a 26 de octubre de 2013. Póster 2752T “NIPD of monogenic Disorders in the clinical practice: experience in 301 cases” S. Perlado, A. Bustamante, M.J. Trujillo, J. Gallego, C. Ramos, I. Lorda, L. Horcajada, J. Plaza, M. Rodríguez de Alba. CIRCULATING NUCLEIC ACIDS IN PLASMA AND SERUM VIII Baltimore, 7 a 8 de noviembre de 2013. Comunicación oral “Aplicación de la Secuenciación Exómica al diagnóstico de las Distrofias Hereditarias de la Retina” A. Ávila y C. Ayuso REUNIÓN CIENTÍFICA DEL PROGRAMA DE PATOLOGÍA NEUROSENSORIAL DEL CIBERER Fundación Jiménez Díaz, 28 de noviembre de 2013. Comunicación oral

“Nueva mutación en PRPS1 asociada a Retinosis Pigmentaria Sindrómica” P. Fernández San José y C. Ayuso. REUNIÓN CIENTÍFICA DEL PROGRAMA DE PATOLOGÍA NEUROSENSORIAL DEL CIBERER Fundación Jiménez Díaz, 28 de noviembre de 2013. Comunicación oral PUBLICACIONES Libros Secuenciación genómica en la práctica clínica. Documento de conclusiones. Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia 24 de enero de 2013. Coordinadores Juan Cruz Cigudosa y Joaquín Dopazo. Panel de expertos: Guillermo Antiñolo Gil, Carmen Ayuso García, Montserrat Baiget Bastus, Ingacio Blanco Guillermo, Javier Benítez Ortiz, Josep Mª Borràs Pla, Ángel Carracedo Álvarez, José Vicente Cervera, Gregorio Gómez Soriano, Ivo Glynne Gut, Iñaki Gutiérrez Ibarluzea, Pablo Lapunzina Badía, Antonio Martínez, Pilar Nicolás Jiménez, Modesto Orozco López, Francesc Palau Martínez, Luis Pérez-Jurado, Miguel Ángel Piris Pinilla, Ricardo Ramos-Ruiz, Francisco X. Real, Jesús Rubí Navarrete, Javier Santoyo López, Lauro Sumoy Van Dyck, Alfonso Valencia. ISBN: 978-84-95972-79-8 Ayuso C (Colaborador como experto para el Ministerio de Sanidad) Proyecto de Orden por la que se concreta y actualiza la cartera común básica de Servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud. Noviembre de 2013 Capítulos de libros Lamas S, Ayuso C. La integridad científica como fundamento esencial de la investigación clínica. Fundamentos éticos y aspectos prácticos. Capítulo 1. En: Luces y sombras en la investigación médica. Dal-Ré R, Carné X, Gracia D, directores. Colección Humanidades Médicas, 1ª ed. Madrid; Ed Triacastela; 2013. p. 23-38 ISBN: 978-84-95840-83-7

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Ayuso C, Millán JM, Dal-Ré R. Cómo manejar los hallazgos inesperados en investigación genética. ¿Cuándo hay que comunicarlos? Capítulo 10 En: Luces y sombras en la investigación médica. Dal-Ré R, Carné X, Gracia D, directores. Colección Humanidades Médicas, 1ª ed. Madrid; Ed Triacastela; 2013. p.269-298 ISBN: 978-84-95840-83-7

Revistas científicas Almoguera B, Riveiro-Alvarez R, Lopez-Castroman J, Dorado P, Vaquero-Lorenzo C, Fernandez-Piqueras J, Llerena A, Abad-Santos F, Baca-García E, Dal-Ré R, Ayuso C; Spanish Consortium of Pharmacogenetics Research in Schizophrenia. Association of common genetic variants with risperidone adverse events in a Spanish schizophrenic population. Pharmacogenomics J. 2013 Apr;13(2):197-204. PMID: 22212732 IF(2012): 3,857 5-Year Impact Factor (2012): 3,793 Q(2012) Q1 (47:260) ISSN: 1473-1150 Sanchez-Jimeno C, Cuadrado-Corrales N, Aller E, García M, Escámez MJ, Illera N, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Millán JM, Del Río M. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: the origin of the c.6527insC mutation in the Spanish population. Br J Dermatol. 2013 Jan;168(1):226-9. PMID: 22757647. Letter IF(2012): 3,759 5-Year Impact Factor (2012): 4,162 Q(2012) Q1 (5:58) ISSN: 1365-2133 Corton M, Tatu SD, Avila-Fernandez A, Vallespín E, Tapias I, Cantalapiedra D, Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Bernal S, García-Sandoval B, Baiget M, Ayuso C. High frequency of CRB1 mutations as cause of Early-Onset Retinal Dystrophies in the Spanish population. Orphanet J Rare Dis. 2013 Feb 5;8:20 PMID: 23379534 IF(2012): 4,315 5-Year Impact Factor (2012): 5,715 Q(2012) Q1 (26:121) ISSN: 1750-1172 Ayuso C, Millán JM, Mancheño M, Dal-Ré R. Informed consent for whole-genome sequencing

studies in the clinical setting. Proposed recommendations on essential content and process. Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1054-9 PMID: 23321621. IF(2012): 4,319 5-Year Impact Factor (2012): 3,923 Q(2012) Q1 (34:161) ISSN: 1476-5438 Gómez-Tortosa E, Gallego J, Guerrero-López R, Marcos A, Gil-Neciga E, Sainz MJ, Díaz A, Franco-Macías E, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C, Pérez-Pérez J. C9ORF72 hexanucleotide expansions of 20-22 repeats are associated with frontotemporal deterioration. Neurology. 2013 Jan 22;80(4):366-70. PMID: 23284068 IF(2012): 8,249 5-Year Impact Factor (2012): 8,397 Q(2012) Q1 D1 (8:191) ISSN: 1526-632X Blanco-Kelly F, Villaverde-Montero C, Lorda-Sánchez I, Millán JM, Trujillo-Tiebas MJ, Ayuso C. Guidelines for genetic study of aniridia. Arch Soc Esp Oftalmol. 2013 Apr;88(4):145-152 PMID: 23597644 IF: 0 ISSN: 1989-7286 Peluso I, Conte I, Testa F, Dharmalingam G, Pizzo M, Collin RW, Meola N, Barbato S, Mutarelli M, Ziviello C, Barbarulo AM, Nigro V, Melone MA; European Retinal Disease Consortium (Ayuso C), Simonelli F, Banfi S. The ADAMTS18 gene is responsible for autosomal recessive early onset severe retinal dystrophy. Orphanet J Rare Dis. 2013 Jan 28;8:16. PMID: 23356391 IF(2012): 4,315 5-Year Impact Factor (2012): 5,715 Q(2012) Q1 (26:121) ISSN: 1750-1172 Ramos EM, Latourelle JC, Gillis T, Mysore JS, Squitieri F, Di Pardo A, Di Donato S, Gellera C, Hayden MR, Morrison PJ, Nance M, Ross CA, Margolis RL, Gomez-Tortosa E, Ayuso C, Suchowersky O, Trent RJ, McCusker E, Novelletto A, Frontali M, Jones R, Ashizawa T, Frank S, Saint-Hilaire MH, Hersch SM, Rosas HD, Lucente D, Harrison MB, Zanko A, Abramson RK, Marder K, Gusella JF, Lee JM, Alonso I, Sequeiros J, Myers RH, Macdonald ME. Candidate glutamatergic and dopaminergic pathway gene variants do not influence Huntington's disease motor onset.

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Neurogenetics. 2013 Nov;14(3-4):173-9 PMID: 23644918 IF(2012): 3,575 5-Year Impact Factor (2012): 3,368 Q(2012) Q1 (37:191) ISSN: 1364-6753 Riveiro-Alvarez R, Lopez-Martinez MA, Zernant J, Aguirre-Lamban J, Cantalapiedra D, Avila-Fernandez A, Gimenez A, Lopez-Molina MI, Garcia-Sandoval B, Blanco-Kelly F, Corton M, Tatu S, Fernandez-San Jose P, Trujillo-Tiebas MJ, Ramos C, Allikmets R, Ayuso C. Outcome of ABCA4 disease-associated alleles in autosomal recessive Retinal Dystrophies: Retrospective analysis in 420 Spanish families. Ophthalmology. 2013 Nov;120(11):2332-7 PMID: 23755871 IF(2012): 5,563 5-Year Impact Factor (2012): 5,777 Q(2012) Q1 D1 (2:58) López-Rodríguez R, Cabaleiro T, Ochoa D, Román M, Borobia AM, Carcas AJ, Ayuso C, Novalbos J, Abad-Santos F. Pharmacodynamic genetic variants related to antipsychotic adverse reactions in healthy volunteers. Pharmacogenomics. 2013 Jul;14(10):1203-14. doi: 10.2217/pgs.13.106. PMID: 23859574 IF(2012): 3,857 5-Year Impact Factor (2012): 3,793 Q(2012) Q1 (47:260) Cortón M, Nishiguchi KM, Ávila-Fernández A, Nikopoulos K, Riveiro-Alvarez R, Tatu SD, Ayuso C, Rivolta C. Exome sequencing of index patients with retinal dystrophies as a tool for molecular diagnosis. PLoS One. 2013 Jun 14;8(6):e65574. PMID: 23940504 IF(2012): 3,730 5-Year Impact Factor (2012): 4,244 Q(2012) Q1 (7:56) Kamenarova K, Corton M, García-Sandoval B, Fernández-San Jose P. Panchev V, Ávila-Fernández A, López-Molina MI, Chakarova C, Ayuso C, Bhattacharya SS. Novel GUCA1A mutations suggesting possible mechanisms of pathogenesis in cone, cone-rode, and macular dystrophy patients Biomed Res Int. 2013;2013: 517570. PMID: 24024198 En 2012 la revista se llamaba J Biomed Biotechnol IF(2012): 2,880 5-Year Impact Factor (2012): 2,687 Q(2012) Q2 (50:159) Review

Almoguera B, Riveiro-Alvarez R, Lopez-Castroman J, Dorado P, Vaquero-Lorenzo C, Fernandez-Piqueras J, Llerena A, Abad-Santos F, Baca-García E, Dal-Ré R, Ayuso C; Spanish Consortium of Pharmacogenetics Research in Schizophrenia. CYP2D6 poor metabolizer status might be associated with better response to risperidone treatment. Pharmacogenet Genomics. 2013 Nov;23(11):627-630 PMID: 24026091 IF(2012): 3,608 5-Year Impact Factor (2012): 3,855 Q(2012) Q1 (33:159 o 52:260) Manes G, Meunier I, Avila-Fernández A, Banfi S, Le Meur G, Zanlonghi X, Corton M, Simonelli F, Brabet P, Labesse G, Audo I, Mohand-Said S, Zeitz C, Sahel JA, Weber M, Dollfus H, Dhaenens CM, Allorge D, De Baere E, Koenekoop RK, Kohl S, Cremers FP, Hollyfield JG, Sénéchal A, Hebrard M, Bocquet B, Ayuso-García C, Hamel CP. Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies. Am J Hum Genet. 2013 Sep 5;93(3):571-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.07.018. Epub 2013 Aug 29. PMID: 23993198 IF(2012): 11,202 5-Year Impact Factor (2012): 12,512 Q(2012) Q1 D1 (7:161) Corton M, Avila-Fernandez A, Vallespín E, López-Molina MI, Almoguera B, Martín-Garrido E, Tatu SD, Imran Khan M, Blanco-Kelly F, Riveiro-Alvarez R, Brión M, García-Sandoval B, P.M. Cremers F, Carracedo A, Ayuso C. Involvement of LCA5 in Leber Congenital Amaurosis and Retinitis Pigmentosa in the Spanish Population. Ophthalmology 2013 Oct 18 PMID: 24144451 doi:pii: S0161-6420(13)00776-8. 10.1016/j.ophtha.2013.08.028. [Epub ahead of print] IF(2012): 5,563 5-Year Impact Factor (2012): 5,777 Q(2012) Q1 D1 (2:58) Dal-Ré Rafael, Katsanis Nicholas, Katsanis Sara, Parker Lisa S, Ayuso Carmen. Managing incidental genomic findings in clinical trials: fulfillment of the principle of justice in human subjects research. Aceptado en PLoS Medicine. IF(2012): 15,253 5-Year Impact Factor (2012): 16,426 Q(2012) Q1 D1 (5:155) Alejandre N, Ruiz-Palacios A., García-Aparicio AM, Blanco-Kelly F, Bermúdez S, Fernández-Sanz G., Romero FI, Aróstegui JI, Ayuso C, Sánchez-Pernaute O. Description of a new family with

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cryopyrin-associated periodic syndrome. Risk of visual loss in patients bearing the R260W mutation. Aceptado en Rheumatology (RHE-13-0840.R2) IF(2012): 4,212 5-Year Impact Factor (2012): 4,558 Q(2012) Q1 (7:29) Álvarez-Satta María, Cástro-Sánchez Sheila, Pereiro Inés, Piñeiro-Gallego Teresa Baiget Montserrat, Ayuso Carmen, Valverde Diana. Overview of Bardet-Biedl syndrome in Spain: identification of novel mutations in BBS1, BBS10 and BBS12 genes. Aceptado en Clinical Genetics (CGE-00694-2013R2) IF(2012): 2,942 5-Year Impact Factor (2012): 3,273 Q(2012) Q2 (68:156) Baquero-Montoya C, Gil-Rodríguez M, Teresa-Rodrigo M, Hernández-Marcos M, Bueno-Lozano G, Bueno-Martínez I, Remeseiro S, Fernández-Hernández R, Bassecourt-Serra M, Rodríguez de Alba M, Queralt E, Losada A, Puisac B, Ramos F, Pié J. Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy? Clin Genet. 2013 May 17. PubMed PMID: 23683030 IF(2012): 4,247 5-Year Impact Factor (2012): 3,338 Q(2012) Q1 (36:161) Varela M, García-Camba P, Gutiérrez Mosquera B, García Rosas S, Lorda I. [Delayed development of multiple supernumerary teeth in a patient with juvenile myasthenia gravis treated with azathioprine.] An Pediatr (Barc). 2013 Dec 3. pii: S1695-4033(13)00463-3. PMID: 24315416 [PubMed - as supplied by publisher] Free Article IF(2012): 0,867 5-Year Impact Factor (2012): 0,659 Q(2012) Q3 (91:122) Martell-Claros N, Blanco-Kelly F, Abad-Cardiel M, Torrejón MJ, Alvarez-Alvarez B, Fuentes ME, Ortega D, Arroyo M, Herraiz MA. Early predictors of gestational hypertension in a low-risk cohort. Results of a pilot study. J Hypertens. 2013 Dec;31(12):2380-5 PMID: 24145309 IF(2012): 3,806 5-Year Impact Factor (2012): 4,384 Q(2012) Q1 (13:68) Ayuso C, Millán JM. Enfermedades Raras. Instituto Roche web, Sección “Biotecnología de la Salud en el Espejo, Nuevas vías hacia la medicina personalizada”. 2013 May

http://www.institutoroche.es/Biotecnologia_nuevas_vias_hacia_la_medicina_personalizada/V79.html No JCR Sara Perlado-Marina 1,2, Ana Bustamante-Aragones 1,2, Laura Horcajada 1,2, Maria Jose Trujillo-Tiebas 1,2, Isabel Lorda-Sanchez 1,2, Marta Ruiz Ramos 1,2, Javier Plaza 3 and Marta Rodriguez de Alba 1,2,*. Overview of Five-Years of Experience Performing Non-Invasive Fetal Sex Assessment in Maternal Blood. Diagnostics 2013, 3, 283-290; doi:10.3390/diagnostics3020283 No JCR TESIS DOCTORALES LEIDAS “Estudio de las bases moleculares de las malformaciones congénitas: cardiovasculares” Doctoranda: Mónica Martínez García Director de tesis: María José Trujillo Tiebas Facultad de Biología. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID

TESIS DOCTORALES DIRIGIDAS Tesis en curso “Estudio de Distrofias de Retina autosómicas recesivas y otras DR: a) caracterización clínica y molecular mediante nuevos abordajes metodológicos; b) Identificación de nuevas regiones candidatas” Doctoranda: Sorina Daniela Tatu Director de tesis: Carmen Ayuso y Marta Cortón Facultad de Ciencias. Departamento de Biología. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID. “Genética y Farmacogenética del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) en niños de la población española” Doctoranda: Clara Isabel Gómez Sánchez Director de tesis: Carmen Ayuso Facultad de Ciencias. Departamento de Biología. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID. “Caracterización clínica y genética de las distrofias de retina autosómicas dominantes” Doctoranda: Patricia Fernández San José Director de tesis: Carmen Ayuso

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Facultad de Ciencias. Departamento de Biología. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID. “Implementación de las técnicas de secuenciación masiva para la elaboración de nuevos algoritmos diagnósticos e identificación de nuevos genes en Distrofias de Retina” Doctoranda: Raquel Pérez Carro Director de tesis: Carmen Ayuso Facultad de Ciencias. Departamento de Biología. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID. “Estudio clínico y genético en pacientes con distrofia retiniana precoz y mutaciones en CRB1 en población española” Doctorando: Ignacio Tapias Elias Director de tesis: Carmen Ayuso y Blanca García-Sandoval Facultad de Medicina. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID. “Estudio clínico y de prevalencia en distrofias de retina en España” Doctorando: Jacobo Herrera Pereiro Director de tesis: Carmen Ayuso Facultad de Medicina. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID. “Correlación genotipo-fenotipo en distrofias hereditarias de la retina con mutaciones definidas.” Doctoranda: María Isabel López Molina Director de tesis: Carmen Ayuso y Blanca García-Sandoval Facultad de Medicina. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID. “Caracterización genética de las Distrofias Corneales en familias españolas” Doctoranda: María Teresa Ariño Gutiérrez Director de tesis: Carmen Ayuso y Blanca García-Sandoval Facultad de Medicina. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID “Hepatopatía crónica por VHC, tasas de respuesta a tratamiento y polimorfismo de IL28B” Doctorando: Benjamín Polo Lorduy Directores de tesis: Carmen Ayuso y Juan Carlos Porres Cubero Facultad de Ciencias. Departamento de Biología. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID.

“Estudio de los principales genes implicados en el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad en la población infantil española” Doctorando: María del Pilar Tirado Requero Directores de tesis: Carmen Ayuso y Juan José Carballo Belloso Facultad de Medicina. Departamento de Medicina. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID. “Hallazgos genómicos inesperados en Whole Genome Secuencing. Opiniones de los agentes implicados” Doctorando: Beatriz Gómez González Directores de tesis: Carmen Ayuso y Rafael Dal-Re. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID. “Estudio de las bases moleculares de las malformaciones congénitas: esqueléticas” Doctoranda: María del Mar Fenollar Cortés Director de tesis: María José Trujillo Tiebas Facultad de Biología. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID “Nuevas estrategias para el diagnóstico fetal de mutaciones paternas en sangre periférica de gestantes” Doctoranda: Sara Perlado Marina Director de tesis: Marta Rodríguez de Alba y Ana Bustamante Aragonés Facultad de Biología. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID PARTICIPACION EN TRIBUNALES DE TESIS DOCTORALES Carmen Ayuso “Molecular genetics of ocular diseases” Autor: Giulia Venturini Director de Tesis: Carlo Rivolta Faculté de Biologie et Medecine, Ecole doctorale. Lausanne, de 14 de Junio de 2013 “Efecto modulador del fondo genético mitocondrial en la cinética de ensamblaje de los complejos del sistema OSPHOS en un modelo celular de enfermedad mitocondrial” Autor: Rosa María Pello Gutiérrez Codirectores de Tesis: Cristina Ugalde y Miguel Ángel Martín

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Facultad de Biología, UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID Departamento de Ciencias, Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID Madrid, 8 de Julio de 2013 “Usher Syndrome: molecular analysis of the USH2 genes adn developent of a next-generation sequencing platform” Autor: Gema García García Director de Tesis: José María Millán Presidente del Tribunal: Carmen Ayuso Departamento de Bioquímica, Facultad de Farmacia, UNIVERSIDAD DE VALENCIA Madrid, 10 de Julio de 2013 “Caracterización Genética de Retinopatías Humanas: Enfermedad de Best, Síndrome de Bardet Biedl y Síndrome de Alstrom” Autor: María Teresa Piñeiro Gallego Director de Tesis: Diana Valverde Pérez Departamento de Bioquímica, Xenética e Inmmunoloxía, Área de Bioquímica y Biología Molecular, UNIVERSIDADE DE VIGO Vigo, 12 de Julio de 2013 “Identification and characterization of genes causing inherited retinal diseases with cone involvement in the Israeli population” Autor: Lina Zelinger Director de Tesis: Dror Sharon Department of Ophthalmology, Hadassah-Hebrew University Medical Center of Jerusalem Jerusalén, agosto de 2013 “AG490 promueve la acumulación de HIF-1a por inhibición de su hidroxilación” Autor: Ruth Fernández Sánchez Codirectores de Tesis: Alberto Ortiz Arduán y Juan José Peña Deudero Departamento de Medicina, UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID 13 de diciembre de 2013 “Mecanismos patogénicos de las mutaciones en el gen NF1: Bases Moleculares y celulares” Autor: Elisabete Hernández Imaz Codirectores de Tesis: Yolanda Martín Santodomingo y Concepción Hernández-Chico Departamento de Bioquímica, Facultad de medicina, UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID

16 de diciembre de 2013 Mª José Trujillo “Estudio genético-molecular de hipoacusias no sindrómicas autosómicas recesivas en familias argentinas” Autor: Sara Romina Charaf Hasbani Dpto. de Bioquímica. Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid; 21 de marzo de 2013 “Epidermolisis bullosa distrófica en población española: efecto fundador y datación de la mutación c.6527insC en el gen COL7A1” Autor: Carolina Sánchez Jimeno Facultad de CC Biológicas Universidad Complutense de Madrid. 04 de julio de 2013 PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN Ensayo clínico: “Estudio aleatorizado, doble ciego, de 12 - semanas, de grupos paralelos y controlado con placebo, de la eficacia y seguridad de RO4917523 en pacientes con Síndrome X Frágil” (NºEUDRACT: 2011-004349-42 Ensayo Clínico Fase II Multicéntrico). Investigador Principal: C. Ayuso Hoffmann-La Roche Inc (ECO7 NP-27936) (02/10/2012-02/10/2013) “Estudio de las Distrofias de Retina autosómicas recesivas y otras: a) Caracterización clínica y molecular mediante nuevos abordajes metodológicos; b) Identificación de nuevas regiones candidatas”. Investigadora Principal Dra. C Ayuso Proyecto Intrasalud PS09/00459 (2010-2013) CIBERER (CIBER de Enfermedades Raras) Investigadora Principal: Carmen Ayuso (FIS: CB06/07/0036) (2006-2013) “Nuevos genes y mecanismos en Distrofias de Retina. Aplicación de secuenciación de exoma completo y biología de sistemas, estudios funcionales en modelo animal y caracterización clínica”

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Investigador Principal y Coordinador de grupos Dra. Carmen Ayuso Proyecto de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) (CIBERER-ISCIII) (01/01/2013 - 31/12/2013) “Estudio de Distrofias de Retina ligadas al Cromosoma X y otras DR: a) Caracterización clínica y molecular mediante nuevos abordajes metodológicos; b) Identificación de nuevas regiones candidatas”. Investigador Principal Dra. Carmen Ayuso Fundaluce 2011 (22/09/2011 - 22/09/2014) “Caracterización clínica y molecular en familias españolas con Distrofias de Retina Autosómicas Dominante mediante nuevos abordajes metodológicos”. Investigador Principal Dra. Carmen Ayuso Proyecto ONCE de Investigación 2012 (25/06/2012 - 25/06/2013) “Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con Distrofia de Retina Autosómica Dominante”. Investigador Principal Dra. Carmen Ayuso Proyecto ONCE de Investigación 2013 (25/06/2013 hasta el 25/06/2014) “Genética y Farmacogenética del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) en niños de la población española”. Investigador Principal Dra. Carmen Ayuso Fundación Alicia Koplowitz Ayudas a la Investigación en Psiquiatría de la infancia y adolescencia y enfermedades cerebrales de comienzo temprano (26/10/2011 - 31/12/2013) “Abordaje de nuevos diagnóstico genéticos fetales en sangre materna”. Investigadora Principal Dra. Marta Rodríguez de Alba. PI11/01014 (2012-2014) FIS Proyecto de Investigación en Salud (ISCIII) “Genetic Testing in Europe- Network for the further development, harmonization, validation and standardization of services”. Investigador principal: Dra. Marta Rodríguez de Alba.

Topic: Health 2010.1.2-3 “Harmonization, validation and standardization in genetic testing” (2011-2013). Project number: 261469 “Towards a better understanding of the genetic basis of congenital ocular malformations using high-throughput genomic technologies”. Investigador Principal Dra. Marta Cortón Proyecto Miguel Servet 2013 (01/01/2013 - 31/12/2015) “Diagnóstico genético prenatal no invasivo, en sangre materna, de enfermedades raras”. Investigador Principal: Dra. A. Bustamante Aragonés. Fundación Mutua Madrileña. (01/06/2013-31/05/2016) “Fracturas osteoporóticas en varones: Asociación de polimorfismos genéticos y densidad mineral ósea”. Investigador Principal: Dr. Manuel Díaz Curiel. Investigadora: Dra. María José Trujillo Tiebas 30135/004 Fundación Mapfre “Caracterización neurobiológica de la fase preclínica del Alzheimer”. Investigador Principal: Dr. Rafael Dal-Ré. Investigadora: Dra. Fiona Blanco Kelly PI12/00326 (2013-2015) FIS Proyecto de Investigación en Salud (ISCIII) CONFERENCIAS Y PARTICIPACIONES EN MESAS REDONDAS Y SEMINARIOS “Inauguración y Clausura” Carmen Ayuso 8ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada Organizado por la Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz. Fundación Jiménez Díaz, Madrid, 7 de febrero de 2013 Conferencia magistral “Enfermedades Raras en el siglo XXI: Un reto científico y ético” Carmen Ayuso. Acto Científico de 2013. Instituto de investigación Sanitaria- Fundación para la Investigación Hospital La Fe.

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Valencia, 24 de junio de 2013 “Genética en la práctica médica: Enfermedades crónicas no transmisibles”. C. Ayuso 1 Semana de la Salud Medicina de la Universidad de Quito Organizado por la Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad de las Américas (udla)

Quito, 20 de noviembre de 2013 “Medicina personalizada”. C. Ayuso 1 Semana de la Salud Medicina de la Universidad de Quito Organizado por la Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad de las Américas (udla) Quito, 20 de noviembre de 2013

HONORES Y DISTINCIONES Carmen Ayuso - Acreditación profesional en Genética Humana (AEGH) - Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria- Fundación Jiménez Díaz - Miembro del Comité de Bioética de España - Miembro de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida - Coordinadora del Programa de Patología Neurosensorial y Comisión de Dirección del CIBER de Enfermedades Raras - Miembro del Grupo de expertos de Genética para la Cartera Básica de Servicios de Genética del SNS y Fondo de Cohesión. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad - Miembro del Grupo de expertos del Mº Sanidad para el Grupo de Trabajo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud de Enfermedades Metabólicas Congénitas Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad - Miembro del Grupo de expertos del Mº Sanidad para el Grupo de Trabajo de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud de Enfermedades raras neurológicas. Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad - Representante española en la Organisation for Economic Cooperation and Development (OECD) para evaluar la International Guidelines for Quality Assurance in Molecular Genetic Testing. - Comité Ético de Investigación Clínica (Fundación Jiménez Díaz) - Acreditación ANECA como Profesor Ayudante doctor y Profesor Contratado doctor para

Universidad Pública y Contratado en Universidad Privada - Acreditación ANECA como Profesor Titular Universitario, Ciencias de la Salud - Codirectora de la Cátedra de Patrocinio "Medicina Genómica" HU-FJD-UAM - Profesora honoraria de los Departamentos de Pediatría y Ginecología y Obstetricia de la Universidad Autónoma de Madrid - Coordinadora Comisión Técnica de Evaluación de Recursos Humanos, FIS, ISCIII - Comisión Técnica de Evaluación de Investigación Cooperativa y Miembro de la Comisión de Selección para la financiación de Investigación Cooperativa, ISCIII - Miembro del Comité Científico Externo del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) - Experta externa de The French National Research Agency (ANR) and the French Institute for Research on Rare Diseases (GISInstitut des Maladies Rares) Comité asesor de FARPE, Retina España, Fundaluce, CCMB Retina International - Evaluadora de Proyectos de investigación para diferentes organismos - Revisora de las siguientes revistas: IOVS, Molecular Vision, European Journal Human Genetics, Clínical Genetics, Journal Medical Genetics, Plos Genetics, Hum Mol Genet, BMC, Human Mutation, Human Genetics, American Journal of Human Genetics, Molecular Vision, Plos One, Pharmacogenomics, Anales de Pediatría, Archivos Españoles de Oftalmología y Medicina Clínica - Miembro del Comité Científico de: VISION, Archivos Españoles de Oftalmología

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- Presidenta del Comité Organizador y del Comité Científico de la 8ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada organizada por la Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz y celebrada en la Fundación Jiménez Díaz, Madrid, el 7 de febrero de 2013 - Organizadora del Curso de Pregraduados para la Universidad Europea de Madrid celebrado en la Fundación Jiménez Díaz el 18 de abril de 2013 - Miembro del Comité Organizador del Curso de Farmacogenética, Madrid, 28 de abril de 2013 - Miembro del Comité Organizador del Curso de Enfermedades Raras, Valencia, 25 de noviembre de 2013 Carmen Ramos Corrales - Acreditación profesional personal en Genética Humana (AEGH) - Presidenta del Comité de Acreditación de Laboratorios de Diagnóstico Prenatal en España - Forum member de EUROGENTEST. Cytogenetics - Miembro de la Ibero-American Society of Human Genetics of North America - Miembro asesor de la Cytogenetics European Quality Assessment (CEQA) - Miembro de la European Society of Human Genetics (ESHG) - Miembro de la European Cytogenetics Association (ECA) - Coordinadora del control de Calidad para laboratorios de citogenética de la Asociación española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) - Miembro de la International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) - Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) - Miembro de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) - Miembro del comité editorial de "Progresos en Diagnóstico Prenatal - Profesora honorífica del Dpto. de Ginecología y Obstetricia de la Universidad Autónoma de Madrid Fiona Blanco Kelly -Miembro de la Asociación Española de Biopatología Médica - Miembro de la Sociedad Española de Química Clínica.

- Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) - Miembro de Estructura RETICS RD07/0060/0023 Red: REEM (Red Española de Esclerosis Múltiple) - Grupo de Enfermedades Degenerativas de la Universidad Complutense de Madrid - Revisor de artículos para las siguientes revistas científicas: Molecular Vision, The Journal of Reumathology, Circulation, Cardiovascular Genetics e International Journal of Medical Genetics Ana Bustamante Aragonés - Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) - Miembro de European Huntington Disease Network (EHDN) - Profesora honorífica del Dpto. de Ginecología y Obstetricia de la Universidad Autónoma de Madrid. - Evaluador de proyectos de investigación internacionales (Italian Cystic Fibrosis Research Foundation, National Health Laboratory Service Research Trust Grants (South África) - Evaluador externo para el programa de financiación holandés "Programme Pregnancy and birth The Netherlands Organisation of Health, Research and Development" - Revisor de artículos para diversas revistas científicas: Clinical Genetics, Prenatal Diagnosis, Experimental Dermatology, Journal of Postgraduate Medicine - Evaluadora de proyectos de Genética para el Colegio Oficial de Biólogos de la Comunidad de Madrid, para los premios al Mejor Proyecto Fin de Carrera Isabel Lorda - Acreditación profesional en Genética Humana (AEGH). - Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). - Miembro de la European Cytogenetics Association (ECA). - Profesora honorífica del Dpto. de Ginecología y Obstetricia de la Universidad Autónoma de Madrid. - Coordinadora Hospitalaria de Cáncer Hereditario Familiar por la Comunidad de Madrid.

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Rosa Riveiro Álvarez - Acreditación profesional en Genética Humana (AEGH). - Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). - Miembro del Colegio Oficial de Biólogos de la Comunidad de Madrid (COBCM). - Miembro del “Editorial Board of World Journal of Ophthalmology” (WJO). - Evaluadora de artículos científicos en revistas con índice de impacto: Molecular Vision, Clinical and Experimental Ophthalmology, Journal of Optometry, Acta Ophthalmológica, Ophthalmics Genetics, Clinical Ophthalmology. Marta Rodríguez de Alba Freiría - Acreditación profesional en Genética Humana (AEGH) - Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) - Miembro de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) - Miembro de la European Cytogenetics Association (ECA) - Miembro de la European Society of Human Genetics (ESHG) - Miembro del Organo Directivo del control de Calidad Europeo para los laboratorios de Citogenética (CEQAS) - Miembro del Comité Evaluador del control de Calidad Europeo para los laboratorios de Citogenética (CEQAS) - Profesor colaborador del Dpto. de Ginecología y Obstetricia de la Universidad Autónoma de Madrid - Vocal de Junta Directiva de la Asociación Española de Genética Humana (2013-2017) - Miembro de EUROGENTEST - Miembro del Comité Científico de Orphanet España - Clínico colaborador docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid - Miembro del Comité Externo de Evaluación para proyectos concedidos por ‘Genome Canada’ María José Trujillo Tiebas - Acreditación profesional en Genética Humana (AEGH)

- Certificación profesional como Analista en el área de la Genética Clínica - Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) - Miembro de European Huntington Disease Network (EHDN) - Miembro de la ESHG (Sociedad Europea de Genética Humana) - Miembro de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) - Miembro de la Sociedad Española de Biología Evolutiva - Miembro de la Sociedad Española de Genética (SEG) - Miembro de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología - Miembro de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN) - Profesor colaborador del Dpto. de Ginecología y Obstetricia de la Universidad Autónoma de Madrid - Profesor colaborador de la Universidad Alfonso X el Sabio - Miembro del listado oficial de Peritos del COBCM desde 2009 - Vocal de Junta Directiva de la Asociación Española de Genética Humana (2013-2017) - Miembro de la Comisión de Calidad de la AEGH (2013-2017) - Miembro de la Comisión de Recursos Pedagógicos de la AEGH (2013-2017) - Responsable de Calidad y Seguridad del Paciente del Servicio de Genética FJD - Evaluadora de proyectos de Genética para el Colegio Oficial de Biólogos de la Comunidad de Madrid, para los premios al Mejor Proyecto Fin de Carrera - Evaluadora de proyectos de Genética en calidad de experto. Ministerio de Ciencia e Innovación. -Evaluadora de proyectos de enfermedades raras Fundación Gent x Gent (AGÈNCIA VALENCIANA D'AVALUACIÓ I PROSPECTIVA) - Organizadora de la Jornada y los Seminarios de Medicina Evolucionista celebrado en el Hospital de la Princesa, Madrid, 2013 - Comité Científico del XXVII Congreso Nacional de Genética Humana (AEGH), del 10 al 12 de abril, Madrid - Comité Científico de la Mesa de Medicina Evolucionista, Congreso de la Sociedad Española de Biología Evolucionista, del 27 al 28 de noviembre de 2013, Barcelona

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Fernando Infantes Barbero - Miembro de la International Federation of Biomedical Laboratory Science - Miembro de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) - Miembro de la European Association for Professions in Biomedical Science - Secretario del Comité de Acreditación de Laboratorios de Diagnóstico Prenatal en España - Miembro del Comité Científico de la revista AETEL Marta Cortón Pérez - Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) - Revisor de artículos para diversas revistas científicas: Molecular Vision, Ophthalmology

- Evaluadora de Proyectos para el programa Miguel Servet (ISCIII) Almudena Ávila Fernández - Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) - Miembro de European Society of Human Genetics (ESHG) - Revisor de artículos para diversas revistas científicas: Molecular Vision, Ophthalmology Ruth Fernández Sánchez - Miembro de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) - Responsable de Calidad del Área de Genética y Genómica

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Actividad por Servicios · tipos de enfermedades mendelianas. Heterogeneidad genética”. Sevilla,...

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