1. Afeccionesneuromuscularesen niosMariana Leal

2. Las enfermedades neuromusculares (ENM)son causa frecuente de morbilidad peditrica, conuna amplia variedad de motivos de consulta, lo quedificulta en ocasiones la aproximacin diagnsticainicial. 3. el diagnstico oportuno es fundamental.anamnesis Examen clnico completo Estudio de laboratorioDiagnsticoLos objetivos son:establecer un consejo gentico, definir el pronsticoaproximado, segn las posibilidades teraputicasdisponibles, y establecer un plan de tratamiento, orientado amantener funcin, prevenir complicaciones y mejorar calidadde vida. 4. Estas enfermedades son frecuentesdentro de la morbilidad peditrica, presentandoincidencias de: 1 en 3.500 recin nacidos vivoshombres en distrofia muscular de Duchenne (DMD)y de 1 en 6.000 nacidos vivos en atrofiasmusculares espinales 5. Qu son los trastornosneuromusculares y cmoclasificarlos? Los trastornos neuromuscularesconstituyen un grupo de enfermedades que afectancualquiera de los componentes de la unidadmotora, es decir, la unidad funcional constituida porel cuerpo de la motoneurona del asta anterior de lamdula espinal, su axn (nervio perifrico) y todaslas fibras musculares inervadas por estamotoneurona 6. Clasificacin de lostrastornosneuromusculares 7. Cmo se presentan lostrastornos neuromusculares Las formas depresentacindependen de la edadde inicio y de lascaractersticas decada enfermedad, ysegn su cursopueden ser agudas ocrnica 8. Qu buscamos en el examenfsico? 9. Aspecto facial y general La debilidad facial es frecuente en las Distrofia Miotnica yFacio-escpulo-humeral y la miopata nemalnica.Habitualmente confiere un aspecto especial confacies alargada, escasa mmica facial, bocaentreabierta o en V invertida.cuadros de motoneurona que cursan con severadebilidad de extremidades como la Atrofia MuscularEspinal tipo 1 (Werdnig Hoffman) tienencaractersticamente indemnidad facial conexcelente fuerza y mmica facial 10. Trofismo observamos la constitucin y masa muscular engeneral, buscando hipo o hipertrofias, precisando sudistribucin y asimetras que puedan dar cuenta deatrofias monomilicas (de una extremidad) o localizadaen segmentos proximales, distales o de algunossegmentos especficos como la lengua. 11. Alteraciones ortopdicaEl pie cavo, bot, plano y la escoliosis son frecuentes en cuadrosneuromusculares. El pie cavo se observa en las polineuropatashereditarias y si es asimtrico obliga a buscar una disrafia. Piebot es la contractura aislada ms frecuente y puede estarpresente en disrafias, distintos tipos de artrogriposis, distrofiasmusculares congnitas y es un signo clave en la DistrofiaMiotnica Congnita oligosintomtica 12. Fasciculacionesen bolsa de gusanos, son signo dedenervacin. Su presencia en la lengua traducedenervacin por compromiso de nervios hipoglosos.Temblor postural y/o de accin puede observarseen algunas polineuropatas hereditarias. Elpoliminimioclonus es un fino temblor distal de losdedos, frecuente en atrofias espinales, secundarioa fasciculaciones de los msculos intrnsicos de lamano. 13. Postura y marcha La marcha anadina (de pato) o con bamboleo de lapelvis refleja debilidad de msculos proximales(abductores, extensores de cadera y cudriceps) yorienta a miopatas. La marcha estepada) secaracteriza por la elevacin y flexin exagerada delmuslo sobre la pelvis para levantar la extremidaddistal y lanzarla hacia delante a causa de ladebilidad de los msculos distales como el tibialanterior y perineos. Esta marcha es caracterstica delas polineuropatas y de algunas miopatas distalesmenos frecuentes. 14. forma como se incorpora el nio del sueloNios con debilidad proximal emplean para hacerlo lamaniobra de Gowers, en que se levantan apoyandolas manos sobre los muslos, como si treparan sobres mismos . 15. evaluacin de fuerza se evalan msculosproximales y distales deextremidades,considerandoinervacin y definiendo sila distribucin de ladebilidad y compromiso demotoneurona, de raz,plexo, nervio perifrico,unin neuromuscular omsculo. 16. palpacin permite definir consistencia,sensibilidad, calcificaciones ycontracturas. En muchas distrofiasmusculares los msculos se palpan deconsistencia gomosa ,en las zonas dehipertrofia muscular. Miopatasmetablicas o inflamatorias puedenpresentar sensibilidad dolorosa a lapalpacin de los msculos afectados. 17. movilidad articular permite identificar contracturas que aparecen en algunasarticulaciones producto del desbalance muscular originado pormsculos antagonistas, que se comprometen en grado distinto.Las contracturas son ms frecuentes en las distrofiasmusculares ypoco prominentes o tardas en las enfermedadesde motoneurona. En distrofia de Duchenne las contracturasms precoces son las de flexores de cadera y de tobillos 18. percusin permite evidenciar miotona o dificultad del msculopara relajarse.Esto puede buscarse en msculos deextremidades o en la lengua. La miotona es unfenmeno caracterstico en las miotonas congnitas,algunas de las Parlisis Peridicas y en la DistrofiaMiotnica de Steine 19. examen de tono permite establecer la presencia de hipotona,caracterstica de la mayora de los cuadrosneuromusculares y que en los trastornos de la unidadmotora es proporcional al grado de debilidad. 20. signos del examen ms caractersticosde compromiso de los distintos componentes de launidad motora 21. DISTROFIA MUSCULARPROGRESIVA DEDUCHENNE 22. Definicin Es un trastorno hereditario degenerativo que afecta altejido muscular, caracterizado inicialmente pordisminucin de la fuerza muscular en los miembrosinferiores y la pelvis, que progresa rpidamente yllega a afectar todo el cuerpo. 23. Las distrofias musculares son enfermedadeshereditarias que comienzan en su mayora en la edadinfantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscularde comienzo proximal, prdida de reflejos, conaspectohipertrfico de la musculatura, Sonenfermedades progresivas que terminan con graveslimitaciones o la muerte 24. HERENCIASe transmite en un patrn de gen recesivoligado al cromosoma X NO 25. Debido a la mutacin , no se sintetiza distrofina, unaprotena esencial para la contraccion muscular,debido aque en la clula muscular la distrofina conecta elcitoesqueleto de actina con la matriz extracelular atravs de la membrana plasmtica 26. diagnstico 27. Tratamiento Aunque son incurables , no son intratables El tratamiento es multidisciplinarioPediatra genetista nutriologopsicologoortopedista Etc 28. Ejercicio flexibilidad Fuerza Equilibrio Aerbicos Ejercicios de estiramiento Ejercicios de fortaleciemiento (moderados) 29. Px con escoliosis Corset Algunos casos ciruja 30. Guilliam Barr 31. Introduccin a polineuropata desmielinizante inflamatoria aguda deorigen idioptico,caracterizada por debilidad muscular yarreflexia 32. PatogeniaEn el 60 % de los pacientes con SGB se recoge elantecedente de una infeccin respiratoria o gastrointestinal,bacteriana o viral, varias semanas antes del comienzo delos sntomas neurolgicos Campylobacter jejuni, Cytomegalovirus y virus deEpstein Barr, Mycoplasma pneumoniae, virus de lahepatitis, herpes simple y mononucleosis infecciosVacunacin de influenza , Lupus eritematoso, etc 33. Patogenia No se conoce con exactitud lapatogenia del sndrome, sepiensa que el organismoinfeccioso induce una respuestainmunolgica, tanto de origenhumoral como celular.y tambienataca el tejido neural. 34. La reaccin inmune contra el antgeno blanco en lasuperficie de la membrana de la clula de Schuwan,resulta en neuropata desmielinizante inflamatoria aguda(85 % de los casos) o si reacciona contra antgenoscontenidos en la membrana del axn, en la forma axonalaguda (el 15 % restante). 35. CUADRO CLNICO Los sntomas iniciales consisten en parestesias en dedosde los pies y en las manos, y en ocasiones por dolor enla regin lumbar baja o en las piernas, seguido dedebilidad muscular que suele iniciarse en losmiembros inferiores para despus afectar otrosterritorios.Esta debilidad es a veces progresiva y puede afectar sucesivamentepiernas, brazos, msculos respiratorios y pares craneales 36. La afectacin de pares craneales ocurre en el 25 % delos casos, siendo la paresia facial bilateral la mscaracterstica, aunque tambin pueden ocurrir debilidaden los msculos de la deglucin, fonacin y masticacin 37. ESTUDIOS DIAGNSTICO el estudio del lquido cefalorraqudeo (LCR) detectatpicamente elevacin de las protenas, lo que constituyela llamada disociacin albuminocitolgica. Tambin se reporta que algunos pacientes presentananticuerpos antiganglisidos 38. -Electromiografa.La cual nos permite ver : Velocidad de conduccin nerviosa em lentecida. - Bloqueo parcial de la conduccin motora. - Dispersin temporal anormal. - Latencias distales prolongada 39. EVOLUCIN Y PRONSTIC Estabilizacin De 3 a 6 meses 40. Los factores asociados con un mal pronstico son:Edad mayor de 60 a.Progresin rpida de la enfermedad. Extensin y severidad del dao axonal.- Enfermedad cardiorrespiratoria preexistente. - Tratamiento tardio 41. Tratamiento Manejo respiratorio Manejo cardiovascular Terapia inmunomoduladora 42. Esclerosis LateralAmiotrfica (ELA) 43. La esclerosis lateral amiotrfica es una enfermedadprogresiva y de mal pronstico que provoca debilidad delos msculos voluntarios. 44. Mas frecuente en hombres Tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada 100000 personas. La edad de inicio 56 aos, aunque el rango oscila entre los 20 alos 80 aos. 45. Usualmente es una enfermedad de aparicin espordica, pero el10% de los casos puede ser de carcter familiar, con una herenciaautosmica dominante. 46. Causas Descubrieron que las mutaciones del gen que produce laenzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casosde la ELA familiar. Los investigadores tienen la teora de que unaacumulacin de radicales libres pueda resultar de un malfuncionamiento de este gen Teoria de la excitotoxicidad 47. SOD1 (Superoxido Dismutasa 1)Esta enzima es un antioxidante poderoso que protege alcuerpo del dao causado por los radicales libres.Pueden acumularse y causar daos aleatorios al ADN.Provocando una mutacindel gen SOD1. 48. Causas Los estudios tambin se han concentrado en el papel delglutamato Los pacientes con ELA tienen niveles ms altos del glutamato enel suero y en el lquido cefalorraqudeo. Las neuronas comienzan a morir cuando estnexpuestas por largos periodos a cantidades excesivas de glutamato 49. SntomasSe caracteriza clnicamente por una combinacin de hallazgos deneurona motora superior. Enlentecimiento del habla. Espasticidad. Hiperreflexia. Signo de Hoffman o de Babinsky. 50. SntomasNeurona motora inferior Atrofia Fasciculaciones Debilidad En algunos casos los pacientes experimentan dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que tropiezan o tambalean ms a menudo. 51. Sntomas Primera etapa Los pacientes no podrn pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y brazos. 52. Sntomas Segunda etapa Los pacientes tienen dificultad para respirar porque los msculos del sistema respiratorio se debilitan. La mayora de pacientes muere de fallo respiratorio en 3 a 5 aos despus de haber iniciado la enfermedad. 53. * Sndrome puro de neurona motora superior, conocido como Esclerosis Lateral Primaria* Se presentan como un sndrome de neurona motora inferior o Atrofia muscular Progresiva.* No afectan las facultades intelectuales, ni los rganos de los sentidos, tampoco existe afectacin de los esfnteres, ni de la funcin sexual. 54. Diagnstico El diagnstico de ELA est basado primordialmente enlos sntomas y seales obtenidos en la historia clnica yen el examen neurolgico, el cual debe realizarse aintervalos regulares para evaluar si los sntomas estnempeorando progresivamente. 55. Diagnstico La electromiografa para detectar la actividad elctricaen los msculos y cuyos hallazgos de la EMG puedenapoyar el diagnstico de ELA. 56. Diagnstico La Resonancia Magntica revela problemas que puedanestar causando los sntomas, como un tumor en lamdula espinal, una hernia discal cervical o espondilosiscervical. 57. TratamientoDebe enfocarse en disminuir la progresin de laenfermedad y tratar los sntomas.El tratamiento debe tener un enfoque multidisciplinariopara mejorar la calidad de vida del paciente. 58. Riduzole Prolonga la sobre-vida en un 10% y disminuye moderadamente la progresin de la enfermedad. Terapia fsica debe incluir el ejercicio aerbico de bajo impacto, como caminar, nadar, o andar en una bicicleta estacionaria Una adecuada nutricin para evitar la prdida de masamuscular 59. Miastenia gravis 60. Definicin enfermedad autoinmune. Se presentan anticuerposcontra el receptor de acetilcolina (AchR) queinterrumpen la funcin de la acetilcolina en la uninneuromuscular presentando en debilidad muscular. 61. Epidemiologa: La incidencia de Miastenia Gravis es de menos de 1caso por 100000. Es ms comn en mujeresdurante lasegunda y tercera dcada de la vida. Sin embargoen laSptima y Octava dcada de la vida es ms comn enhombres 62. Union neuromuscular 63. fisiopatologa La contraccin muscular ocurre cuando la acetilcolina esliberada por una fibra nerviosa y se une al AchR de unafibra muscular. En la MG, la fibra nerviosa es normal, sinembargo, el nmero y funcin de los AchR nicotnicosdel msculo esqueltico estn disminuidos. Lossntomas aparecen cuando el nmero de AchR estadisminuidos por debajo del 30% de lo normal 64. fisiopatologaCasi todos los pacientes con MGtienen anticuerpos contra AchR.La hiperplasia del timo o eltimoma se ha visto en el 75% delos pacientes con MG. Por lotanto, se sospecha que el timo esel sitio de produccin deanticuerpos, pero el estimulo queinicia el proceso autoinmune esdesconocido. 65. diagnsticoLos sntomas empeoran en el daprogresivamente con el usorepetitivo de grupos muscularescomo leer o masticar. Los nervioscraneales son los mscomnmente afectados,resultando en ptosis, diplopa,debilidad facial, disfagia ydisartria 66. diagnsticoLa debilidad muscular de lasextremidades proximalesempeora con el movimiento ymejora con el descanso. Losreflejos tendinosos profundospueden estar disminuidos peronunca ausentes. No hay dficit enla funcin cerebelar y sensorial 67. diagnsticoLa prueba de diagnosticode MG incluye la prueba deedrofonium,electromielogramacon estimulacin repetitivadelnervio y prueba serolgicaparaanticuerpos anti AchR. 68. enfermedad de Charcot -Marie-Tooth 69. definicinCMT o atrofia muscular peronea.Es un trastorno hereditario relativamente frecuente delsistema nervioso perifrico(por lo comn de herencia autosmica dominante) 70. epidemiologa Afecta a 1:2500 personas en Estados Unidos 71. caractersticasSe caracteriza por debilidad y atrofia, principalmente en losmsculos distalesde la pierna peroneos, tibial anterior, gemelos . Se presentacon dficit preferentemente motor y en menor gradosensitivo de distribucin distal y carcter progresivo, y conun comienzo en los miembros inferiores y eventualposterior afectacin de los superiores. 72. Los esguinces del tobillo sonmanifestaciones frecuentes. Laprdida progresiva del msculoconduce a dificultad al correr y elbalance. Para evitar tropezar lospacientes levantan sus rodillasinusualmente hacia arriba dandopor resultado el paso steppage 73. La funcin de la mano tambinllega a ser afectada debido ala atrofiaprogresiva, haciendo muydifcil la escritura y lasactividadesmanuales. 74. Signos y sntomas Debilidad en pies y musculos inferiores de la pierna Deformidad en pies Caidas frecuentes Prdida sensorial Debilidad y atrofias musculares en las manos 75. causas Mutacin en los genesque producen lasproteinas encargadas dela estructura y funcinde la capa de mielina 76. DiagnsticoHistoria clnica.antecedentes heredofamiliares.Examen neurolgico- Signos de debilidad, y deformidad. EMG y biopsia 77. Tratamiento Fisioterapia T.O. Ferulas Qx (algunos casos)