Morfología cromosómica

Morfología cromosómica• El cromosoma es el material hereditario

organizado alrededor de un esqueleto proteico, cuyas funciones son las de conservar, transmitir y expresar la información genética contenida en los genes que porta.

• El cromosoma metafásico, corresponde al estado de máxima contracción de la cromatina, en el cual es posible estudiar los caracteres externos tales como forma, tamaño y número.

Morfología cromosómicaComposición química de la cromatina

Al aislar la cromatina nuclear de los núcleos interfásicos los principales componentes obtenidos sonADNHistonasProteinas no histonasARN

Histonas• Las son proteínas básicas, ricas en residuos de

lisina y arginina, que muestran un elevado conservadurismo evolutivo y que interacción con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma.

• H1,H2A, H2B, H3 y H4• Los genes para las histonas se encuentran

agrupados en nichos que se repiten decenas o centenas de veces. Cada cluster o grupo contiene el siguiente orden de los genes para histonas: H1-H2A-H3-H2B-H4.

Histonas

NucleosomaUn nucleosoma típico está asociado a 200

pares de bases y está formado por una médula y un ligador . La médula está formada por un octámero constituido por dos subunidades de las siguientes histonas: H2A, H2B, H3 y H4.

NucleosomaAlrededor de la médula se enrolla el ADN

(140 pb) dando casi dos vueltas (una vuelta y tres cuartos). El resto del ADN (60 pb) forma parte del ligador y está interaccionando con la histona H1.

Compactación

Eucromatina y heterocromatinaLa cromatina mayoritaria, la que constituye

la mayor parte del núcleo recibe el nombre de eucromatina y la minoritaria el de heterocromatina

Morfología cromosómicaEn la metafase mitotica

es el mejor momento para clasificarlos. En este momento ya han pasado por un periodo de síntesis de ADN, están constituidos por dos cromatides idénticas, han alcanzado su máximo grado de contracción y están en la placa ecuatorial de la célula.

Morfología cromosómicaLa forma del

cromosoma esta determinada por la posición del centromero, que es la región por la que las dos cromatides interactúan con el huso acromático al momento de separarse

Morfología cromosómica

Metacéntricos

Acrocéntrico

Submetacéntrico

El centromero delimita los brazos cromosómicos, en brazos cortos p (petit), y largos q (queue)

Morfología cromosómicaEn los cromosomas

acrocéntricos, excepto Y, existen otros estrechamientos, las constricciones secundarias, que delimitan una sección terminal en el cromosoma, el satélite cromosómico

Telómeros• Son regiones situadas

en los extremos de los cromosomas eucariotas.

• La mayoría están formados por dos tipos de secuencias de DNA.

• La secuencia telomérica, constituye el extremo de la cadena de DNA del cromosoma, mediante la repetición en tándem de un oligonucleótido corto

TelómerosGeneralmente es

mas rica en G, en el extremo 3’ y de mayor tamaño que el extremo 5.

Las TBP actúan como protección del DNA termial

Secuencia reconocida por las TBP

Morfología cromosómica

Cariotipo

CariotipoNúmero de cromosomas

Célula es haploide cuando cada cromosoma se presenta en forma individual, todos diferentes entre si. El número de cromosomas se determina n.

Célula diploide es en la que se observan pares de cromosomas homólogos, donde cada célula tiene dos juegos de cada cromosoma. 2n

Cariotipo

Alteraciones numéricas

Alteraciones numéricasEuploidias

Son alteraciones del número normal de dotaciones cromosómicas de un individuo.

Se utiliza el término haploidía para referirse a los gametos de los individuos diploides que normalmente poseen 1 juego de cromosomas (n)

Alteraciones numéricasEn las euploidias se repite varias veces el

numero haploide (n=23); triploidía (3n=69), tetraploídia, pentaploidía, etc.

Estas alteraciones no son compatibles con la vida

TriploidíasTriploidía

Diginia: ovulo de 46 cromosomas, que no elimino el corpúsculo polar, es fecundado por un espermatozoide normal

TriploidíasDiandria: un ovulo

normal es fecundado por un espermatozoide 2n

n

2n

2n

nn

n n n n

3n

TriploidíasDispermia: un ovulo

con doble fertilización

n

n

3n

n

TetraploidíasTetraploidíaLa célula contiene

dos dotaciones cromosómicas exrtas

92 XXXX ó 92 XXXYOriginadas

usualmente por un fallo en la primera mitosis del cigoto

Fase S

Fase G2 + M

Tetraploidías

Fase S

Fase G2 + M

Hay separación de cromátidas pero no hay citocinesis*

*Citocinesis: separación física del citoplasma en dos células hijas durante la división celular

AneuploidíasSe aplica a las anomalías donde se pierde

el carácter euploide (el número de cromosomas no es múltiplo de n), por la variación en el numero de copias de un solo cromosoma

AneuploidíasSon mas conocidas por sus repercusiones

como causas de malformaciones congénitas al nacimiento.

Como resultado de una no separación cromosómica o por rezago anafásico de un cromosoma durante la división celular.

AneuploidiasTrisomíaMonosomía

Perdida de un solo homólogo del par cromosómico

Doble trisomía Cuando se encuentran dos cromosomas

adicionales de distinto parTetrasomía

Cuando se encuentran dos cromosomas adicionales del mismo par

MosaicosOcurre cuando la

no separación cromosómica se da en la mitosis temprana poscigótica, durante la formación de los primeros blastómeros.

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46 46

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