ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. 

Finalmente, las anomalías congénitas se clasifican como mayores o menores, entendiéndose como:

Anomalía congénita mayor la que representa un riesgo vital, requiere de cirugía o implica secuelas estéticas severas.

Anomalía congénita menor si no presenta secuelas estéticas significativas, ni alteraciones en la calidad o esperanza de vida del paciente.

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

Las cardiopatías congénitas ocurren cuando cualquiera de las partes del corazón no se desarrolla correctamente.

Algunas de ellas son:

La estenosis valvular aórtica o pulmonar, que es un estrechamiento en las válvulas que permiten que la sangre fluya del corazón a los pulmones y otras partes del cuerpo.

La trasposición de las grandes arterias, consistente en la inversión de las conexiones de la aorta y la arteria pulmonar con el corazón.

El síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, que ocurre cuando el lado del corazón encargado de bombear sangre al resto del cuerpo está insuficientemente desarrollado o es inexistente.

Síntomas:

• Respiración rápida y jadeante

• Irritabilidad

• Una piel pálida y fría al tacto.

• Dificultad para respirar

• Aceleración de los latidos cardiacos

• Hinchazón de pies, tobillos o abdomen

Causas:

La exposición a ciertos medicamentos durante el primer trimestre de embarazo. Otras causas incluyen el abuso del alcohol y el hecho de padecer diabetes durante el embarazo.

Cuidados de Enfermería:

• Control de signos vitales

• Canalización de vena

• Vasodilatadores según requiera

• Reposos en cama: ambiente confortable y reducción de intervenciones frecuentes en el niño.

• Vigilar patrón respiratorio

• Realizar curación de la herida quirúrgica con técnica aséptica una vez esté indicado.

Posibles complicaciones:

• Arritmias

• Hipertensión arterial

• Complicaciones infecciosas

PARALISIS CEREBRAL

Es un grupo de trastornos que pueden comprometer las funciones del cerebro y del sistema nervioso como el movimiento, el aprendizaje, la audición, la visión y el pensamiento.

Causas:

• Infección por rubéola durante el embarazo

• Enfermedad del rh (un problema sanguíneo provocado por la incompatibilidad entre los grupos sanguíneos de la madre y del bebé)

• Prematuridad

• Lesión cerebral durante el último trimestre de embarazo o en el momento del parto

Síntomas:

Los síntomas de parálisis cerebral pueden ser muy diferentes de una persona a otra.

Los síntomas pueden:

Ser muy leves o muy graves

Comprometer sólo un lado del cuerpo o ambos lados

Ser más pronunciados ya sea en los brazos o las piernas o comprometer brazos y piernas

Cuidados de Enfermería:

Realizar ejercicios pasivos y activos de extremidades

Los familiares deben aprender, para mejorar el rango de movimiento de las extremidades afectadas, a hacer ejercicios de relajación y técnicas de posición. Uso y adaptación de equipos como silla de ruedas, soporte para cabeza

Hacer control mensual del peso del niño para estar seguro de que no está perdiendo peso.

Mantener al paciente limpio y confortable

Posibles complicaciones:

Adelgazamiento de los huesos u osteoporosis

Dislocación de la cadera y artritis en la articulación de la cadera

Lesiones por caídas

Neumonía causada por asfixia

Desnutrición

Disminución en las destrezas de comunicación

Disminución en la capacidad intelectual

Crisis epiléptica o convulsiones

DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERA

Es una dislocación de la articulación de la cadera que está presente al nacer.

Causas:

Desconocida Embarazo gemelar. Ser de sexo femenino. Posición de nalgas durante el embarazo, en la cual los glúteos del bebé están abajo. Antecedentes familiares de este trastorno. Gran peso al nacer.  

Síntomas:

La pierna con problema de cadera puede parecer que se sale más. Disminución del movimiento en el lado del cuerpo con la dislocación. Pierna más corta en el lado con la dislocación de la cadera. Pliegues cutáneos desiguales de los muslos o las nalgas.

Cuidados de Enfermería:

Detección precoz de signos de alarma. Educación a la familia. Observar la piel en busca de signos de irritación. Generalmente se detecta en el momento del nacimiento y se trata inmediatamente colocándole al bebé

una férula flexible durante seis a nueve meses. Si no se reconoce ni trata a tiempo, puede ser necesario operar.

Posibles complicaciones:

Los dispositivos ortopédicos pueden ocasionar irritación de la piel. Las diferencias en las longitudes de las piernas pueden persistir a pesar del tratamiento apropiado.

Sin tratamiento, la displasia de la cadera ocasionará artritis y deterioro de la cadera misma, lo cual puede ser gravemente debilitante.

EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido. En casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona.

Causas:

Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides. Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides. Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan

Síntomas:

Mirada triste Cara hinchada Lengua larga que sobresale

El niño también puede presentar

Episodios de asfixia Estreñimiento Cabello seco y frágil ictericia Estatura baja Somnolencia Lentitud

Cuidados de Enfermería:

Prevenir y tratar los factores que aumentan el índice metabólico Dar glucosa en cantidades concentradas. Proporcionar buenos cuidados de la piel. Servir comidas atrayentes, bajas en calorías. Ofrecer líquidos a menudo, e incluir fibra en la alimentación. Vigilar signos vitales

Posibles complicaciones:

Infección, estrés, traumatismo. Sobrecarga de líquido si hay datos de hipoglucemia Trastorno dérmico debido a la inmovilidad Excedido de peso. Estreñimiento Cambios en el estado cardiovascular

LA FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo.

Causas:

Es una enfermedad hereditaria.

Síntomas:

Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado.

Cuidados de Enfermería:

Evaluar las características de las respiraciones. Observar cambios de la frecuencia respiratoria y la profundidad de las respiraciones. Aspirar secreciones siempre que sea necesario. Colocar al paciente en posición semisentado. Ayudar al paciente a expectorar proporcionándole nebulizaciones adecuadas. Asegurar la ingestión adecuada de líquidos. Proporcionar atmósfera húmeda Estimular la tos. Valorar densidad de secreciones y la capacidad del paciente para expulsarlas. Auscultar tórax para comprobar características de los ruidos respiratorios y presencia de secreciones.

Posibles complicaciones:

Infección respiratoria crónica. Problemas intestinales Expectoración con sangre Insuficiencia respiratoria crónica Diabetes Desnutrición Osteoporosis y artritis Neumonía Neumotórax Insuficiencia cardíaca

ANOMALÍAS GASTROINTESTINALES

Son defectos estructurales que pueden ocurrir en cualquier parte del tubo digestivo, que consta de:

Esófago Estómago Intestino delgado Intestino grueso Recto y ano.

ATRESIA ESOFÁGICA

Interrupción del esófago, con o sin conexión con el aparato respiratorio.

ESTENOSIS PILÓRICA

El conducto que conecta el estómago con el intestino delgado, es anormalmente gruesa y el conducto excesivamente estrecho, lo que hace que los alimentos vuelvan a subir al esófago en forma de vómito

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

En la cual una porción del intestino grueso carece de los nervios encargados de controlar sus contracciones, lo que provoca estreñimiento grave y a veces obstrucción intestinal.

Causas:

Desconocida Bebes prematuros.

Embarazos gemelares.

Sintomas:

Dificultades para tragar Vómitos. Abdomen distendido Deshidratación. Pérdida de peso. Estreñimiento. Ictericia.

Cuidados de Enfermería:

Urgencia vital quirúrgica Control de signos vitales Canalización de vena Administrar vitamina K Dieta absoluta. Sonda nasogástrica Mantenimiento de la temperatura y prevención de hipoglucemia neonatal.

Complicaciones:

Reflujo gastroesofágico grave

TRISOMIA 21 (SÍNDROME DE DOWN)

Es un grupo de anomalías que presentan los niños que nacen con un cromosoma 21 de más; es decir, en vez de tener solamente dos copias de este cromosoma, sus células contienen tres copias. Los niños que nacen con este síndrome presentan deficiencia mental y rasgos faciales y corporales característicos, que suelen ir acompañados de cardiopatías y otros problemas de salud.

Síntomas:

La gravedad de los síntomas varía considerablemente de una persona afectada a otra, pudiendo ser la deficiencia mental leve, moderada o grave.

Los signos físicos comunes abarcan:

Disminución del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Pliegue único en la palma de la mano Orejas pequeñas Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos

Cuidados de Enfermería:

Vigilar y reportar:

- Signos de insuficiencia respiratoria.

- Dificultad para la succión.

- Cambios de coloración de la piel.

- Cambios de temperatura corporal

Brindar cuidados sobre:

- Oxigenoterapia si es necesario.

- Manejo de secreciones.

- Higiene y confort.

- Control de signos vitales

Apoyo emocional y psicológico a los padres . Orientar a la madres obre:

- Lactancia materna exclusiva.

- Alojamiento conjunto.

- Cuidados generales del niño sobre higiene y abrigo.

- Estimulación temprana.

- Iniciar o completar esquema de vacunación.

Posibles Complicaciones:

1. Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño2. Lesión por compresión de la médula espinal3. Endocarditis4. Problemas oculares5. Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones6. Hipoacusia7. Problemas cardíacos8. Hipoacusia9. Problemas cardíacos10. Obstrucción gastrointestinal11. Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

FENILCETONURIA (PKU)

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello

Causa:

Se trata de un trastorno de origen genético que ocurre cuando si ambos padres son portadores del gen de la enfermedad. Sus hijos tendrán 1 probabilidad entre 4 de nacer con fenilcetonuria.

Síntomas:

Los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden ser:

Retraso de las habilidades mentales y sociales Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal Hiperactividad Movimientos espasmódicos de brazos y piernas

Discapacidad intelectual Convulsiones Temblores Postura inusual de las manos

Cuidados de Enfermería:

Detección precoz (prueba del talón)

Satisfacer las necesidades nutricionales del niño para lograr un crecimiento óptimo

Asesoramiento en la lactancia artificial y uso del biberón con preparados de dieto terapia adaptados

Mantener las concentraciones séricas de fenilalanina dentro de un intervalo que no entrañe riesgos y que varía dependiendo de la edad.

Apoyo emocional y psicológico a los padres.

Enseñanza de la dieta prescrita: comidas permitidas y prohibidas

Posibles complicaciones:

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad intelectual grave. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención

EL SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual.

Los niños suelen estar más afectados que las niñas y tienen más probabilidades de presentar deficiencia mental en lugar de leves dificultades de aprendizaje.

Causas:

Lo transmiten los hombres portadores de la anomalía a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Cada hijo de una mujer portadora tiene el 50% de probabilidades de heredar la anomalía genética. Esto significa que el X frágil puede ser transmitido durante generaciones en una familia sin manifestarse hasta que un niño se ve afectado por el síndrome.

Síntomas:

Trastorno del espectro autista

Retraso para gatear, caminar o voltearse

Palmotear o morderse las manos

Comportamiento hiperactivo o impulsivo

Discapacidad intelectual

Retraso en el habla y el lenguaje

Tendencia a evitar el contacto visual

Los signos físicos pueden abarcar:

Pies planos

Articulaciones flexibles y tono muscular bajo

Tamaño del cuerpo grande

Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente

Cara larga

Piel suave

Cuidados de Enfermería:

Apoyo emocional y psicológico a los padres.

Orientar a las madres sobre:

Lactancia materna exclusiva.

Alojamiento conjunto.

Cuidados generales del niño sobre higiene y abrigo.

Estimulación temprana.

Iniciar o completar esquema de vacunación.

Es fundamental el seguimiento médico y el educativo.

Medicamentos para ayudar a prevenir las convulsiones

Posibles complicaciones:

Varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas

Infecciones recurrentes en los niños Trastornos convulsivos El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no

todos los niños que la padecen tienen estas afecciones

DISTROFIA MUSCULAR

Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

• Hay más de 40 tipos distintos de esta enfermedad

Algunas son:

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

Es una debilidad muscular y pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.

DISTROFIA MUSCULAR DE LA CINTURA ESCAPULOHUMERAL O PÉLVICA

Afecta a los músculos alrededor del hombro y las caderas. Esta enfermedad es progresiva y con el tiempo puede comprometer a otros músculos.

DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA

Provoca debilidad progresiva de los músculos situados en las proximidades de los ojos y la garganta.

Causas:

Hereditaria

Síntomas:

Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras

Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos

Babeo

Párpado caído 

Caídas frecuentes

Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto

Pérdida en el tamaño de los músculos

Problemas para caminar (demora para caminar)

La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.

Cuidados de Enfermería:

Signos de insuficiencia respiratoria. Dificultad para la succión. Cambios de coloración de la piel. Cambios de temperatura corporal Manejo de secreciones. Higiene y confort. Control de signos vitales Entubación de ser necesario Proporcionar buenos cuidados de la piel. Realizar ejercicios pasivos y activos de extremidades

Posibles complicaciones:

1. La persona debe ser lo más activa posible. La inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore

2. Músculo cardiaco anormal (miocardiopatía).

3. Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardiacos irregulares (arritmias).

4. Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis).

5. Pérdida de la masa muscular (atrofia).

6. Alteraciones de la deglución.

7. Dilatación gástrica y estreñimiento.

8. Contracturas musculares en las piernas y los talones.

9. Deformidades musculares.

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Es un exceso de una sustancia grasosa que se acumula en los tejidos y en las neuronas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.

Causas:

Se trata de una enfermedad de origen genético y es más frecuente en los descendientes de judíos de Europa central o del este; cuando los dos progenitores son portadores del gen de la enfermedad, sus hijos tienen ¼ de probabilidades de padecerla.

Síntomas:

Los bebés que padecen esta enfermedad parecen normales en el momento del nacimiento; los síntomas se desarrollan durante los primeros meses de vida.

Temblor de las manos Defectos del habla Debilidad muscular y pérdida del equilibrio Sordera Pérdida de la capacidad visual, incluso llegando a la ceguera Crisis epilépticas Retraso del crecimiento Irritabilidad Retrasos de las capacidades mentales y sociales.

Cuidados de Enfermería:

Desgraciadamente, no existe cura alguna, y no hay tratamiento que impida que la enfermedad siga su curso. Sólo se puede hacer que los niños afectados se encuentren tan cómodos como sea posible.

Apoyo emocional y psicológico a los padres.

Orientar a las madres obre:

Lactancia materna exclusiva.

Alojamiento conjunto.

Cuidados generales del niño sobre higiene y abrigo.

Estimulación temprana.

Iniciar o completar esquema de vacunación

Posibles complicaciones:

Los síntomas aparecen durante los primeros 3 a 10 meses de vida y progresan hasta presentarse  músculos tensos y rígidos, convulsiones y pérdida de todos los movimientos voluntarios.

SÍNDROME DE ALCOHOLISMO FETAL

Se refiere a problemas físicos, mentales y de crecimiento que se pueden presentar en un bebé cuando la madre toma alcohol durante el embarazo.

Causas:

El consumo de alcohol durante el embarazo

Síntomas:

Bajo peso al nacer Menor perímetro craneal Retraso del crecimiento Anomalías faciales, incluyendo ojos de tamaño inferior al normal, mejillas aplanadas y surco naso

labial poco desarrollado Epilepsia Problemas de coordinación y de motricidad fina Falta de imaginación o curiosidad Dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, y escasa capacidad de solución de problemas Problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse, retraimiento

social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

Cuidados de Enfermería:

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad.

Satisfacer las necesidades nutricionales del niño para lograr un crecimiento óptimo Control de signos vitales Lactancia materna exclusiva.

Alojamiento conjunto. Higiene y confort. Cuidados generales del niño sobre higiene y abrigo. Estimulación temprana. Iniciar o completar esquema de vacunación. Apoyo emocional y psicológico a los padres.

Posibles complicaciones:

Las infecciones contraídas por la madre durante el embarazo pueden provocar diversas anomalías congénitas, por ejemplo:

EL SÍNDROME DE RUBÉOLA CONGÉNITA

Es una afección que ocurre en un bebé cuya madre está infectada con el virus que causa la rubéola

1. Córneas opacas o pupila de apariencia blanca2. Sordera3. Retraso en el desarrollo4. Irritabilidad5. Bajo peso al nacer6. Discapacidad intelectual7. Convulsiones8. Cabeza de tamaño pequeño

TOXOPLASMOSIS DURANTE EL EMBARAZO

Es un grupo de síntomas que se presentan cuando un bebé está infectado con el parásito toxoplasma gondii.

La toxoplasmosis es una infección causada por el parásito Toxoplasma gondii. Usted puede infectarse por consumir carne no bien cocida o infectada, o por coger tierra o heces de gatos que contengan el parásito.

Síntomas:

1. Vómitos2. Daño ocular a raíz de la inflamación de la retina u otras partes del ojo3. Problemas de alimentación4. Ictericia (piel amarilla)5. Bajo peso al nacer 6. Erupción cutánea 7. Problemas de visión

8. El daño al cerebro puede abarcar: Convulsiones Discapacidad intelectual

VARICELA NEONATAL

Es muy poco frecuente que una mujer embarazada que contraiga la varicela tenga un hijo con este síndrome. Se incrementa incidencia de aborto espontaneo y prematuridad.

Síntomas:

Manifestaciones cutáneas: Cicatrices (en zigzag). Alteraciones oculares: Daño del nervio óptico, Cataratas, atrofia óptica. Defectos de extremidades. Daño cerebral: Encefalitis, Microcefalia, hidrocefalia. Trastornos a nivel de columna lumbosacra: déficit motor y sensorial, ausencia de reflejos profundos,

disfunción de esfínteres anal y vesical Daño sensorial.

HERPES NEONATAL

El herpes adquirido al nacer es una infección por el virus del herpes que un bebé contrae (adquiere) de la madre durante el embarazo o el nacimiento.

Síntomas:

1. Tendencia al sangrado2. Dificultad respiratoria3. Coma4. Ictericia5. Letargo6. Temperatura baja (hipotermia)7. Mala alimentación8. Convulsiones o crisis epiléptica9. Shock10. Lesiones cutáneas, ampollas llenas de líquido

Cuidados de Enfermería:

Las medidas de prevención deben realizarse con la asesoría de un infectólogo. Traslado a una U.C.I Canalización de vena Tratamiento con antibióticos Control de signos vitales

Ambiente térmico neutral Apoyo hemodinámico y respiratorio Corrección de anemia Apoyo nutricional Aislamiento para evitar contagio de otros niños. Otros defectos de nacimiento, como los de los ojos o del corazón, pueden, a veces, corregirse de

forma total o parcial mediante prácticas quirúrgicas realizadas a edad temprana

Posibles complicaciones:

La mujer embarazada puede transmitir la infección al recién nacido en el momento del parto. Deficiencias visuales y/o auditivas Cardiopatías Deficiencia mental y parálisis cerebral. Defectos en músculos y huesos Parálisis en las extremidades Incluso la muerte en el bebé si la madre le transmite el virus antes del parto o durante el mismo.