Aplicaciones de La Citogenetica

Dra. Marisol Soto Quintana

TRANSLOCACION NO RECIPROCA

A B

A B

A

Intercambio de material gentico es no reciproco.

Son relativamente raras.

Portador de esta translocacin produce hijos con delecin o duplicacin

del segmento insertado. Tambin hijos normales y gametos balanceados.

X

Y

Y

X

Usualmente

secuencia

invertida

TRANSLOCACIONES NO RECIPROCAS

INSERCIN

PORTADORES DE TRANSLOCACIONES

NO RECIPROCAS

Pareja:

2 abortos espontneos

1 nio fenotpicamente normal

1 nio polimalformado Cariotipo 46, XY, 17p+

Evaluacin Cromosmica en los padres.

Madre: 46, XX

Padre: 46, XY, t(10q 17p+)

Padre

10 N 10q 17N 17p+

Madre

10 N 10N 17N 17N

_

;

_


NO RECIPROCAS

Padre

10 N 10q 17N 17p+

Madre

10 N 10N 17N 17N

Gametos 10 N 17N

10 N 17p+

10q 17N

10q 17p+

+

+

+

+

10 N 17N

10 N 17N

10 N 17N

10N 17N

Normal

Trisoma Parcial del 10.

(Puede ser aborto)

Monosoma Parcial del 10

(Aborto)

Portador de translocacin.

t(10q ; 17p+)

_

_

__

Gametognesis:


NO RECIPROCAS

1. Que padece el nio polimalformado desde el punto

de vista Cromosmico?

Trisoma parcial del cromosoma 10.

46, XY, 17p+

2. Explique el riesgo de tener otro hijo igual?

50% Normal

50% Afectado 25% Trisoma parcial del cromosoma 10.

25% Monosoma parcial del cromosoma 10.

25% Normal

25% Portador sano

Nio polimalformado con cariotipo

A

3. Indicara diagnstico prenatal en futuros embarazos?

Si, porque la pareja tiene un riesgo terico de 50% de tener nios

afectados y 50% de tener hijos normales.

4. Sugerira estudio cromosmico a otros familiares del portador?

Si, porque existe la posibilidad de que hayan otros portadores en la

familia.


NO RECIPROCAS


RECIPROCAS

A

BA

B

B

A

Intercambio de material gentico es reciproco.


RECIPROCAS

Pareja:

3 abortos

1 nio malformado 46, XY, 3q+4

46, XY

46,XX, t(3;4) (q

Cariotipo padres

Translocacin reciproca

balanceada

3q+4 3N 4q+3

4N

Madre Padre

3N 3N 4N 4N

; q+3 )+4


RECIPROCAS

3q+4 3N 4q+3

4N

Madre Padre

3N 3N 4N 4N

Gametos 3q+4

4q+3

3q+4 4N

3N 4q+3

3N 4N

3N 4N

3N 4N

3N 4N

3N 4N

Portador de translocacin

Trisoma parcial del 4 y

monosoma parcial del 3

Trisoma parcial del 3 y

monosoma parcial del 4

Normal

Gametognesis:

+

+

+

+


RECIPROCAS

1. Que padece el nio desde el punto de vista cromosmico?

46, XY, 3q +4

Trisoma parcial del cromosoma 4 y monosoma parcial del

cromosoma 3

2. Cul es el riesgo terico de tener nios sanos y afectados?

50% sanos

50% Afectados

25% TP del cromosoma 4 y MP del cromosoma 3

25% TP del cromosoma 3 y MP del cromosoma 4

25% Sanos

25% Portadores de la translocacin

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANASTRANSLOCACIONES ROBERTSONIANASTRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS

Un centrmero

se inactiva

Ocurren entre dos cromosomas acrocntricos

(13,14,15, 21 y 22)

Clasificacin:

Homologas

Heterologas

TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS

Ruptura en un brazo corto y un brazo largo, dando un

cromosoma monocntrico


ROBERTSONIANAS HETEROLOGAS

Pareja:

2 abortos

1 nio sano

1 nia afectada con SD

14N 141N 21N 21N14N 21N 14/21

Padre Madre

Cariotipo Madre: 46, XX

Cariotipo Padre: 45, XY, -14,-21, + t(14;21)

Cariotipo: 46, XX -14 + t (14;21)

46, XX -14 + t (14;21) 45, XY, -14,-21, + t(14;21)

14N 141N 21N 21N14N 21N 14/21

Padre Madre



Gametos 14N 21 N + 14N 21N

14N 14/21 + 14N 21N

21N 14/21 + 14N 21N

14N + 14N 21N

21N + 14N 21N

14/21 + 14N 21N

Normal

Trisoma 14 (aborto)

Trisoma 21

Monosoma 21

Monosoma 14

Portador de t(14;21)

(A veces se abortan)

(No se reconocen como embarazos

aborto precoz)

Gametognesis:



1. Indique el riesgo terico que tiene la pareja de tener otro hijo con SD?

1

3

Posibilidad de SD

Nacidos vivos


Si, porque la pareja tiene riesgo de tener nios sanos y nios afectados.

3. Sugerira estudio cromosmico a otros familiares del portador?

Si, porque existe la posibilidad de que hayan otros portadores en la

familia.

Normal, T 21, Portador

0,33 X 100 = 33%


ROBERTSONIANAS HOMOLOGAS

Pareja:

3 nios con SD

2 Abortos

Ningn nio sano

Sospechar portador de t(21;21)

Indique la gametognesis, descendencia y riesgos en un individuo

portador de una translocacin (21/21)

Frmula Cromosmica:Madre: 45, XX, -21, -21, + t(21q;21q)

Padre: 46,XY

Portadora

21/21

Gametos Normales

21N 21 N

Gametos21/21

Sin cromosoma 21

21N

21N

Trisoma 21 (SD)

Monosoma 21 (Aborto)

Madre Padre

Gametognesis:

+

+


ROBERTSONIANAS HOMOLOGAS

1. Explique el riesgo que tiene la pareja de tener otro hijo con SD?

100%


No, porque la pareja no tiene posibilidad de tener hijos sanos.

3. Sugerira estudios cromosmicos a otros familiares del portador?

No, porque es muy poco probable que otro familiar sea portador de la

misma translocacin. La translocacin ocurre de novo.

Monosomas Trisomas

X X

Y Y

Completas de autosomas :

Ninguna

Completas de autosomas: 13, 18,

21

Parciales de 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11,

12, 13, 15, 18, 21.

Parciales de 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9,

10, 11, 12, 13, 14, 15, 18, 19, 20 y

21.

MONOSOMAS Y TRISOMAS VIABLES

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