ESTUDIOS ELECTROGENITICOS

Estudios electrogeneticos

Qu son los estudios genticosLa gentica: se encarga del estudio de las bases de la herencia y la diversidad que existe entre los seres vivos.La herencia: son las caractersticas fsicas y biolgicas que compartimos con nuestra familia y que pueden determinar nuestro aspecto y nuestras caractersticas biolgicas, (el color de ojos, el tipo de piel, etctera).

Genotipo: se almacena dentro de nuestras clulas, tambin llamado ADN que junto con los carbohidratos, los lpidos y las protenas forman las cuatro clases de biomolculas orgnicas que caracterizan a los seres vivos.

Gentica

Es la ciencia que se ocupa del estudio de la variacin y de la herencia de todos los organismos vivos.El trmino gentico fue propuesto en 1905 por William Bateson.El termino gen fue utilizado por primera vez en 1909 por Wilhelm Johansen para referirse a la unidades mendelianas de la herencia.

CLASIFICACION GENETICAGentica humanaEs el estudio de la variacin y herencia de los humanos.

Gentica medicaSe ocupa del estudio de la variacin gnica humana de significado medico

Gentica molecularSe ocupa del estudio de los genes a nivel molecular

Cito gnicaEs rama de la gentica que se ocupa del estudio de los cromosomas visualizados en el microscopio ptico.

Gentica bioqumicaEstudio de la relacin entre genes y enzimas.

Gentica clnicaSe ocupa del diagnstico y el tratamiento de las enfermedades genticas.

FUENTE: gentica medica autores: RAFAEL OLIVA, FRANCISCA BALLESTA, JOSEP ORIOLA, JOAN CLARIA.

CLASIFICACIN DE LOS TRASTORNOSTrastornos mono gnicos: estn causados por genes mutantes individuales.la mutacin puede estar presente en un solo cromosoma del par (emparejado con un alelo normal en el cromosoma homlogo) o en ambos cromosomas del par.

Trastornos cromosmicos: defectos de los genes contenidos en cromosomas enteros o fragmentos cromosommicos.

La herencia multifactorial: es responsable de un grupo de trastornos del desarrollo que producen malformaciones congnitas , as como muchas enfermedades de la vida adulta.

Tipos de anlisis genticosIdentificacin del portador o rastreo: es la utilizacin de anlisis genticos por parejas cuyas familias tienen antecedentes de perturbaciones genticas recesivas y que estn pensando tener un hijo.

Diagnstico pre-natal: es el test gentico de un feto. Puede ser realizado en los casos en los que existe riesgo de que el beb presente genes asociados a un retraso mental o discapacidad fsica.

Exploracin del recin nacido: se realiza frecuentemente como medida preventiva de salud, presentando una ventaja obvia para el recin nacido cuando existe un tratamiento disponible.Trastornos de aparicin tarda: incluye el anlisis de enfermedades en adultos como, por ejemplo, cncer y enfermedades cardiacas. Estas enfermedades son complejas y las causas para su desarrollo pueden ser tanto genticas como medioambientales.

Estos anlisis pueden tener tres objetivos diferentes:

a) en pacientes no sintomticos, pronostican algunas enfermedades inequvocamente cuando stas estn causadas por un nico gen defectuoso (por ejemplo, la enfermedad de Huntington)b) en pacientes no sintomticos, pueden prever tambin el riesgo de desarrollar en un futuro enfermedades (por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer o algunos tipos de cncer); tambin denominados test de susceptibilidad.c) en pacientes sintomticos, pueden confirmar un diagnstico.

Hay tres tipos de enfermedades genticas:

Defectos mono genticos: que afectan solo un gen Trastornos cromosmicos: donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Multifactoriales: donde hay mutaciones en dos o ms genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen.

Las pruebas genticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genticas.