Pacientes con defectos congénitos de la coagulación

plasmática presentan habitualmente hemorragias

musculares, articulares y en las cavidades corporales, horas o

días después de sufrir un traumatismo.

Estos pacientes merecen atención especial porque además

de sangrar intensamente pueden padecer invalidez crónica

y requerir un tratamiento médico especializado.

La mayor parte de los trastornos hereditarios de la

coagulación plasmática se deben a defectos de una sola

proteína de la coagulación; dos procesos ligados al

cromosoma X, los déficit de los factores VIII y IX, son los

responsables de la mayoría de los trastornos congénitos de la

coagulación.

Con raras excepciones, los trastornos de la coagulación que

conocemos producen la prolongación del tiempo de

protrombina (prothrombin time, PT), del tiempo de

tromboplastina parcial (partial thromboplastin time, PTT), o de

ambos. Si ambas pruebas son anómalas, entonces hay que

hacer determinaciones cuantitativas de cada proteína de la

coagulación mediante pruebas del PT o del PTT, en las que se

usa como sustrato el plasma de personas con déficit congénito

del factor que se estudia.

Se mide el efecto corrector de concentraciones variables del

plasma del paciente y el resultado se expresa en forma de

porcentaje de un estándar formado por una mezcla de

plasmas normales. Los límites de la mayor parte de los

factores de la coagulación están entre 50 y 150% de este

valor promedio, y el valor mínimo de la mayoría de cada uno

de los factores individuales que se necesita para lograr una

hemostasia suficiente es de 25 por ciento.

Los trastornos adquiridos de la coagulación son más frecuentes y más complejos y se deben al déficit de muchas proteínas de la coagulación que afectan simultáneamente a la hemostasia primaria y secundaria

Los procesos hemorrágicos adquiridos más frecuentes son: 1) la coagulación intravascular diseminada (disseminatedintravascular coagulation, DIC), 2) la diátesis hemorrágica de las hepatopatías, y 3) el déficit de vitamina K y las complicaciones del tratamiento anticoagulante.

Los trastornos hemorrágicos congénitos

y adquiridos son relativamente raros

Pero las trombosis y las embolias venosas y

arteriales son procesos patológicos frecuentes que se conocen desde hace más de 100 años

Existen factores de riesgo que predisponen a los

pacientes a las trombosis

Como la enfermedad vascular aterosclerótica, la insuficiencia cardiaca

congestiva, las neoplasias malignas y la

inmovilidad

Pero en la mayoría de los pacientes con

tromboembolias no se han descubierto todavía defectos específicos de

la coagulación

Algunas alteraciones hereditarias de la coagulación son capaces de inducir un estado de hipercoagulabilidad o pretrombosis que predispone a la aparición de trombosis.

Esos trastornos afectan a las personas jóvenes, provocan episodios tromboembólicos recidivantes y pueden afectar a muchos miembros de una misma familia.

También es importante el conocimiento del fundamento bioquímico de las tromboembolias, porque las pautas del tratamiento anticoagulante y antitrombótico se basan en la premisa de que modificando reacciones críticas de la coagulación se reducirá la incidencia de los episodios trombóticos