CRANEOSINOSTOSIS - CERPO · • Malformaciones congénitas,, diagnostico y manejo neonatal,...
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Craneosinostosis
Dra. Paula Iturra MartínezCentro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
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Caso clínico
• SCB• 33 AÑOS• M1• ANTECEDENTE SINDROME RENDU OSLER WEBER• ALERGIA AAS
• DERIVADA DESDE VALLENAR 17/10/12 POR OBS HIDROCEFALIA FETAL, CON RNM FETAL 12/10/12 QUE INFORMA DISMORFIA CRANEOFACIAL, CRANEO EN FORMA DE TREBOL, OBS CRANEOSINOSTOSIS, POLIMICROGIRIA FRONTOTEMPORAL, AGENESIA SEPTUM PELLUCIDUM
• SE HOSPITALIZA EN ARO PARA ESTUDIO , CURSANDO EMBARAZO DE 36+4 SEMANAS
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CASO CLINICO II
• Ingreso a CERPO 19/10/12:– EMBARAZO 37 SEMANA– ILA 270 PHA– HIPOPLASIA CUERPO CALLOSO– AGENESIA CSP, OBS
CRANEOSINOSTOSIS
– SE DECLINA ESTUDIO GENETICO POR EG
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CASO CLINICO III
• ECOCOARDIOGRAMA HLCM (23/10/12) NORMAL
• CONTROL CERPO 05/11/12 – 39+3 SEMANAS– AGENESIA CSP– OBS. HOLOPROSCENCEFALIA– OBS CRANEOSINOSTOSIS– PHA
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CASO CLINICO IV
• REINGRESO 10/11 11/11– 40+2 SEM– T PARTO– RPM 24 HRS
• EVOLUCIONA CON MEFI CATEGORIA 3 + DILATACION ESTACIONARIA CESAREA DE URGENCIA INERCIA UTERINA B LYNCH, LIGADURA A. UTERNINAS E HIPOGASTRICAS
• EVOLUCION MATERNA FAVORABLE EN POSTOPERATORIO
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EVOLUCION RN
• RN MASCULINO, 3935 G, APGAR 4-8, AEG
• CRANEO EN TREBOL• DISMORFIA FACIAL• FONTANELA AMPLIA• PROPTOSIS BILATERAL (80% A I°)• OREJAS IMPLANTACION BAJA• PROTUBERANCIA EN SEGMENTO
INFERIOR COLUMNA VERTEBRAL CON PIEL REDUNDANTE
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TAC
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EVOLUCION RN
• GENETICA FENOTIPO: CRANEO EN TREBOL• PRONOSTICO INCIERTO
• NEUROCIRUGIA SIN INDICACION QX ACTUAL
• 2° EVALUACIÓN NEUROCIRUGIA DISCUSION EN REUNION CLINICA PARA DEFINIR CONDUCTA
EVALUACION NEUROOFTALMOLOGICA Y DISCUSION DE EVENTUAL INDICACION DE VALVULA DERIVATIVA VENTRICULAR Y RETORNO A HOSPITAL BASE
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Craneosinostosis: introducción
• Cierre prematuro de una o más suturas craneanas
• Deformación craneana secundaria • Crecimiento encefálico restringido
perpendicular a la sutura comprometida, crecimiento compensatorio en paralelo.
• Puede presentarse en forma aislada o en contexto de un síndrome
Malformaciones congénitas,, diagnostico y manejo neonatal, malformaciones del cráneo . Craneosiostosis, Dr. R. Ramírez, Dr. O.Koller. Editorial Universitaria.2004 Overview in craniosynostosis. Uptodate 2012, last uptodate jun 2012
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Epidemiologia
• Prevalencia
– 6-10/10000 RNv 1/40000 RNv– 1/2000 – 4000 RNv
• < 5% cráneo en trébol
– En Chile se estima 143-239 casos x año
malformaciones del cráneo . Craneosiostosis, Dr R. Ramírez, Dr. O.Koller. Editorial Universitaria.2004 Arch Gynecol Obstet (2011) 283:909–916
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Etiopatogenia• Mecanismos de producción poco conocidos, origen
multifactorial, alteración desarrollo 4-6° semana.– Duramadre factores inhibidores osteogénesis; arrastre
de suturas– Teoría de la matriz funcional (alteración base cráneo)– Sd Apert FGF– FGFR2 (síndromes), TWIST, FGFR3, FGFR1 – Cromosomas 8p, 10q, 4p y 5p
• Formas esporádicas más frecuentes (genéticas mutacionales, tóxicos, etc.)
• Sindromáticas herencia autosómica recesiva o dominante
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Arch Gynecol Obstet (2011) 283:909–916
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Causas secundarias
• Raro
• Hurler, Morquio, Raquitismo, Policitemia
• Uso de algunas drogas como el ácido retinoico o la hidantoina
• Secundario a algunos tratamientos como el uso de derivativas de LCR
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Presentaciones clínicas
• Craneosinostosis simples
– Escafocefalia (+ frec 50% casos) sagital
– Trigonocefalia metópica– Plagiocefalia anterior coronal
unilateral– Plagiocefalia posterior lamboídea
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Presentaciones clínicas
• CRANEOSINOSTOSIS MULTIPLES
• Braquicefalia coronal bilateral • Turri- braquicefalia Coronal y lambdoídea
bilaterales • Oxicefalia cabeza cónica
• Cráneo en trébol
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Cráneo en trébol, Kleeblattschadel
• Compromete las suturas coronales, lambdoídea y metópica
• Protrusión del cráneo a través de las suturas sagital y escama del temporal.
• Es una anomalía rara, alrededor de 130 casos reportados en la literatura.
• Kleeblattschadel es la forma más grave de disostosiscraneales esporádicas, casi todos los pacientes afectados tienen hidrocefalia y discapacidad intelectual (retraso mental)
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Craneosinostosissindromáticas
• Sd Apert acrocefalosindactilia• Sd Chotzen• Sd Pfeiffer Sindactilia parcial • Sd Carpenter
• Sd Crouzon (incluye hipogenitalismo)
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Diagnóstico prenatal
• Ecografía 2° trimestre (3D)
• RNM fetal
• Cariograma, estudio DNA
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Confirmación diagnóstica postnatal
• Rx cráneo (AP – L - Towne)
• TAC cráneo-cerebro– Tac helicoidal con reconstrucción
tridimensional
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Asociación con otras malformaciones
• Síndromes
• 8-10% alteraciones esqueleto facial
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Tratamiento quirúrgico postnatal
• Fines tto. HTEC, Hidrocefalia, atrofia nervio óptico, estético.
• Ideal 3-6 meses de vida– Craneosinostosis sagital < 3 meses
• Craneosinostosis de suturas múltiples tto en < 2 semanas– Peor pronostico postqx al igual que en las sindromáticas
• Individualizar según paciente y presentación clínica particular
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Pronóstico
• Mortalidad baja en formas no sindromáticas(1,5-2,5%)– GENERALMENTE DETERMINADA POR
COMPLICACIONES POSTQUIRURGICAS- o Falta de tto. Qx precoz
• Determinado por la forma de presentación clínica
• Craneosinostosis determina 3-5 veces mas riesgo de discapacidad intelectual
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Consejo genético
• Frecuencia mayor esporádicas
• Descartar sindromáticas con herencia autosómica dominante o recesiva – Riesgo 25-50% repetición
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Reunión CERPOMuchas gracias
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Bibliografía • Malformaciones congénitas,, diagnostico y manejo neonatal,
malformaciones del cráneo . Craneosiostosis, Dr R. Ramirez, Dr. O.Koller. Editorial Universitaria.2004
• Overview in craniosynostosis. Uptodate 2012, last update jun 2012• Craniosynostosis syndomes. Uptodate 2012 last update jun 2012• Craniosynostosis: prenatal diagnosis by means of ultrasound and
SSSE-MRI. Family series with eport of neurodevelopmental outcome and review of the literature. Gabriele Tonni. Arch Gynecol Obstet(2011) 283:909–916
• Craneosinostosis: Visión del neurocirujano, Arturo Zuleta F. Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 506-507, 2002
• Draneosinostosis multisuturaal deltipo cr{aneo en tr{ebol y otras cranoesinostosis. Anales Rx Mexico 2007, 3 (219-231)
• Isla y cols. Sindrome cráneo en trébol. Rev mex Ped. Vol 76 num 1, 2009, (16-19)
• J .Esparza. Surgical treatment of isolated and syndromiccraniosynostosis. Results and complications in 283 consecutive cases. Neurocirugia 2008 19: 509-529