Cromatina y Cromosomas Citogenetica 2014 DFMC
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7/22/2019 Cromatina y Cromosomas Citogenetica 2014 DFMC
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DNA, Cromatina y
Cromosomas
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CONSIDERACIONES La vida depende de la capacidad de las clulas para almacenar,
reparar y traducir las instrucciones genticas para formar ymantener un organismo vivo.
Esta informacin heredable se transfiere de una clula a otra
mediante la divisin celular, y de una generacin a la siguientemediante la reproduccin.
Los GENES almacenan la instrucciones que determinan las
caractersticas de los organismos.
Qu mecanismos encontr la clula para guardar lasinstrucciones, y para transmitirlas a la siguiente generacin?
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Buscamos responder Cul es el mecanismo de transmisin de la informacin
gentica?
Que significa que la informacin se copia y transmite de unaclula a una clula hija millones de veces?
Qu tipo de molcula podra ser capaz de una replicacintan precisa y casi ilimitada y adems, dirigir el desarrollo deun organismo y la vida de una clula?
Cmo se organizan fsicamente estas instrucciones de talmodo que tanta cantidad de informacin se almacene en unespacio tan pequeo como el de una clula?
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Micrografa de un cromosoma metafsico sin protenas
Hay 23 pares de cromosomas (46) en las clulas humanas diploidesUn cromosoma metafsico tiene en promedio ~1.3 X 108bp DNA
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Micrografa de un cromosoma metafsico sin protenas
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Curiosidades sobre el DNA
- Su estructura puede ser comparada a la de una escalera enespiral.
-- Se encuentra en todos los seres vivientes.
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- Los anlisis de DNA son tiles para decenas de diferentes
usos, como diagnstico, pruebas de paternidad,criminalstica o incluso el estudio de fsiles y restosarqueolgicos.
- No todo el cdigo gentico presenta unautilidad aparente, hay zonas llamadas DNA
basura. An no es clara su funcin.
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Curiosidades sobre el DNA
- Los gemelos idnticos comparten el 100% de susgenes (un hijo cuyo padre posea un gemelo idnticono podr identificar cual de los dos gemelos es supadre mediante un anlisis de ADN).
- Tenemos unos 100,000 millones de clulas,c/u con 23 pares de cromosomas, cuyoDNA mide poco ms de dos metros.
- El DNA de todo nuestro cuerpo (unos 21millones de Kms), podra hacer el caminode la tierra al sol, unas 600 millones de
veces.
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Curiosidades sobreel DNA
El DNA de una clula humana mide unos 2.04 m.
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Curiosidades sobreel DNA
El genoma es la receta de la vida, no de la muerte (tambin?).
El ADN mitocondrial slo se hereda de la madre.
En 99.9% de los genes, cada humano es igual a losdems.
90% de nuestros genes es idntico al de un ratn.
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El DNA como memoria de computador
http://www.extremetech.com/extreme/134672-harvard-cracks-dna-storage-crams-700-terabytes-of-data-into-a-single-gram
Un bioingeniero y un genetista de Harvard (George Church and Sri Kosuri), lograronalmacenar 5.5 petabits (unos 700 terabytes) en un gramo de DNA (Ago, 2012)
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Estructuras de DNA A, B y Z
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Medidas del DNA
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Qu cantidad de DNA hay en el ncleo humano?
Cul es su longitud?
Cmo puede la clula asegurar que cada clula hija recibatodo el material gentico de la clula madre?
Cmo empaqueta la clula el material gentico?
Qu implicaciones tiene ese empaquetado en el
procesado de los genes?
Otras preguntas
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G R U P O ORGANISMO TAMAO
VIRUS Fago T4 165.000
PROCARIONTES Bacteria 1000.000
EUCARIONTES Hongos 10000.000
EUCARIONTES Mamferos 100000.000
TAMAOS DE LOS GENOMAS
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TAMAOS DE LOS GENOMAS POR ORGANISMO
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ORGANISMOP.M.
(Daltons)
PARES
BASES
LONGITUD
Escherichia coli 2.8 x 109 4.1 x 106 1.4 mm
Humanos 1.9 x 1012 2.75 x 109 100 cm
Ratn 1.45 x 1012 2.2 x 109 75 cm
Rana 1.4 x 1013 2.25 x 1010 7.65 m
Erizo de mar 5 x 1011 8 x 108 27.2 cm
Drosophila melanogaster 1.2 x 1011
1.75 x 108
5.95 cmLilium longiflorum 2 x 1014 3 x 1011 100 m
Zea mays 4.4 x 1012 6.6 x 109 2.24 m
Saccharomyces cerevisiae 1.2 x 1010 1.75 x 107 5.95 mm
CONTENIDO DE DNA POR GENOMA HAPLOIDE
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Qu cantidad de DNA hay en el ncleo humano?Unos 3000.000.000 de pares de bases.
Cul es su longitud?Todo el DNA de una clula humana, medira unos 2m.
Cmo puede la clula asegurar que cada clula hija recibatodo el material gentico de la clula madre?
Cmo empaqueta la clula el material gentico?
Qu implicaciones tiene ese empaquetado en el
procesado de los genes?
Respondiendo
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DNA EN EL NCLEO
http://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpg -
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El DNA en el ncleo, se encuentra
empaquetado
http://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpg -
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Visualizacin de divisin celular descontrolada en cncer
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Es una molcula de DNA muy condensada : DNA + Histonas
Es el mximo nivel de empaquetamiento del DNA.
Cromosoma
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http://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpg -
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Cmo se empaqueta el DNA en el
ncleo?
Usando un mecanismo para enrrollar el DNA
alrededor de un conjunto de protenas,formando un nucleosoma.
Los nucleosomas, a su vez se empaquetan y
empaquetan y emp hasta formar un
cromosoma.
http://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/Life.mpg -
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Niveles de empaquetamiento del DNA
DNA libre Nucleosoma Cromatina Fibra 30nm Cromosoma activo Cromosoma Metafsico
Aislado Genes en transcripcin Genes menos activos Durante la interfase Durante la divisin.
C C ?
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Cromatina
Cul es la Cromatina?
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AMINOCIDOS
Alifticos
Aromticos (UV)
Alifticas Hidroxlicas
ConAzufre
Amdicos
cidos
Amino
Secundario
Bsicos
20Gly
Leu
Ala
ValIle
Thr
Ser
Gln
Asn
Pro
Cys
Met
Lys
His Arg
Asp
Glu
PheTyr Trp
Activo
i id i l
http://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Estructuras%20Moleculares/gly.pdbhttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Estructuras%20Moleculares/cys.pdbhttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Estructuras%20Moleculares/cys.pdbhttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Estructuras%20Moleculares/gly.pdb -
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Aminocidos que interactan con elDNA en las histonas
CH2CH2CH
2
CH2NH2
COO--
HCH3N+
LisinaLysK
COO--
HCH3N+
CH2CH2CH2
NHC=NH2NH2
ArgininaArg
R
CH2
C--NH
CH
C--NHH
COO--
HCH3N+
Histidina
HisH
His pK cercano al pH intracelular.Amortiguador celular.
Lysune coenzimas a la estructura
Arg intermediario ciclo de la urea
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Conjunto de protenas histonas
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Nucleosoma
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200 pb
N U C L E O S O M AN U C L E O S O M A
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Conjunto de protenas histonas
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February 18, 2000 MBB 222/Lecture 19 41
dsDNA
HistonasdsDNA le da casidos vueltas al
nucleosoma
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Estructura del
nucleosoma Muy regular
Altamenteconservado
Se puede cristaliarpara estudios dedifraccin de Rayos X
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Organizacin de las Histonas en el Nucleosoma
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Estructura de la cromatina
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Estructura de la cromatina
Micrografa electrnica de la cromatinaCuentas de Collar
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d d l
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Condensacin del DNA Dplex de DNA 2nm dimetro.
Un nucleosoma tiene unos 11nm de dimetro.
Los nucleosomas forman fibras solenoides con 6nucleosomas por espiral, de 30nm
La fibra de 30nm se enrrolla para dar una fibra de
300nm.
Las fibras de 300nm se enrrollan para formar fibras de700nm que forman las cromtidas en meiosis/mitosis.
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Niveles decondensacin
del DNA
DNA
Fibra de 11nm
Fibra de 30nm
Fibra de 300nm
Fibra de 700nm
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CUENTASDE
COLLAR
11 nm
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4 nm
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30 nm
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Dos estructuras propuestas para la fibra de cromatina de 30nm
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Forma de empaquetarse en microfibrillas
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p q
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4 proposed structures of the 30nm chromatin filament for DNA
repeat length per nucleosomes ranging from 177 to 207 bp..png
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El DNA
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Estructura del cromosoma
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Estructura del cromosoma
Brazo corto
Un cromosoma tiene dos
brazos separados por uncentrmero.
Los extremos de los
brazos se llaman
telmeros.
Los brazos seencuentran divididos en
dos, cada una de las
partes se conoce como
cromtida.
Brazo largo
Telmero
Centrmero
Cromtidas
i d
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METACNTRICO
Elcentrmero
esta en la mitad
del cromosoma y
los dos brazostienen la misma
longitud.
SUBMETACNTRICO
La longitud de un
brazo es mayor que
la del otro. En la
divisin tomanaspecto de L al ser
arrastrados.
ACROCNTRICO
El centrmero esta
muy cerca del
extremo por lo que
la longitud de unbrazo es mucho
menor que la del
otro.
TELOCNTRICO
Elcentrmero se
sita en el extremo
del cromosoma,
presentando steun solo brazo.
Segn la posicin del centrmero se distinguen distintos tipos de
cromosomas:
Tipos de cromosoma
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EUCROMATINA
HETEROCROMATINA
Grandes cantidades en cromosomas1,9,15,16 y Y : secuencias altamente
repetidas, no se transcriben, condensadas en
la interfase se replican en fase S tarda
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FORMAS DE LOS CROMOSOMAS
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cromatidashermanas
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EMPAQUETAMIENTO DEL DNA
EN EUCARIOTES El grado de condensacin del DNA se expresa
como su razn matemtica de
empaquetamiento. RAZON DE EMPAQUETAMIENTO = la
longitud de la molcula de DNA dividida por
la longitud de la estructura deempaquetamiento. Ej.:
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Ejemplo:
El cromosoma humano ms pequeo
contiene 4.6 x 107 bp de DNA (aprox. 10
veces el tamao del genome deE. coli).Esto equivale a 14,000 m de DNA
extendido. En su estado de mxima
condensacin durante la mitosis, el
cromosoma tiene aprox. 2 m de longitud.
La razn de empaquetamiento es 7000
(14,000/2).
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BANDAS CROMOSOMICAS:
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BANDAS CROMOSOMICAS:G= tincin positiva con GIEMSA.Con cromatina ms condensada.Ricas en AT. Pocos genes.Replicacin tarda, en S
R= tincin negativa con GIEMSA(bandas plidas). Ricas en GC. Densidad alta de
Genes. Replicacin temprana en S.
Procedimiento: cultivo de glbulos blancos colchicina desnaturalizacin digesti
Enzimtica tincin observacin
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Loscromosomas
presentanbandas
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Bandeo G (Giemsa)
Mazen Zaharna Molecular Biology
1/2009
El colorante de Giemsa le da a los cromosomas unaapariencia bandeada, porque tie regiones de DNA ricasen A y T.
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NHGRI_human_male_karyotype.png
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NHGRI_human_male_karyotype.png
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Total Genes in Region: 2 46Myosin, light polypeptide 5, regulatory-- 4p16.3
MYL5
http://localhost/var/www/apps/PMGifs/Genomes/humansearch.html#ideogrhttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/maps.cgi%3fORG=hum&CHR=4&MAPS=cntg%5b0.000000:196955444.000000%5d,est%5b0.000000:196955444.000000%5d,loc%5b0.000000:196955444.000000%5d,ideogr%5b4pter:4qter%5dhttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/maps.cgi%3fORG=hum&CHR=4&MAPS=cntg%5b0.000000:196955444.000000%5d,est%5b0.000000:196955444.000000%5d,loc%5b0.000000:196955444.000000%5dhttp://localhost/var/www/apps/PMGifs/Genomes/humansearch.html#cntghttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/maps.cgi%3fORG=hum&CHR=4&MAPS=ideogr%5b4pter:4qter%5d,est%5b0.000000:196955444.000000%5d,loc%5b0.000000:196955444.000000%5d,cntg%5b0.000000:196955444.000000%5dhttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/maps.cgi%3fORG=hum&CHR=4&MAPS=ideogr%5b4pter:4qter%5d,est%5b0.000000:196955444.000000%5d,loc%5b0.000000:196955444.000000%5dhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_026996.8http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_022865.9http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_016407.10http://localhost/var/www/apps/PMGifs/Genomes/humansearch.html#esthttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/maps.cgi%3fORG=hum&CHR=4&MAPS=ideogr%5b4pter:4qter%5d,cntg%5b0.000000:196955444.000000%5d,loc%5b0.000000:196955444.000000%5d,est%5b0.000000:196955444.000000%5dhttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/maps.cgi%3fORG=hum&CHR=4&MAPS=ideogr%5b4pter:4qter%5d,cntg%5b0.000000:196955444.000000%5d,loc%5b0.000000:196955444.000000%5dhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=183706http://localhost/var/www/apps/PMGifs/Genomes/humansearch.html#lochttp://localhost/var/www/apps/Disco%203%20Presentaciones%201/Biolog%C3%ADa%20General/maps.cgi%3fORG=hum&CHR=4&MAPS=ideogr%5b4pter:4qter%5d,cntg%5b0.000000:196955444.000000%5d,est%5b0.000000:196955444.000000%5d -
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Solute carrier famly 26 (sulfate transp)-- 4p16.3
msh homeo box homolog 1 (Drosphila)-- 4p16.3-p16.1
-- 4q32.3
RAB28, member RAS oncogene family-- 4p16.1
Phosphoribosyl pyrophosph amidotrnsf-- 4q12
-- 4q31.3
-- 4q31.22
-- 4q26
CCR4 carbon catabolite repression 4-
like
-- 4q26
-- 4q25
Adaptor of P-tyrosine and 3-P-inositide-- 4q25-q27
-- 4q22
-- 4q21.22
-- 4q13.3
hypothetical protein FLJ14431`
KIAA1450 protein
hypothetical protein BC004337
KIAA1223 protein
dickkopf homolog 2 (Xenopus laevis)
ATP-binding cassette, sub-family G
E-1 enzyme
disrupter of silencing 10
KIAA1500 protein-- 4q21.1
RNA-binding protein-- 4p13-p12
tec protein tyrosine kinase-- 4p12
SLC26A1
MSX1
FLJ12716-- hypoth prot FLJ12716
FLJ14431
RAB28
PPAT
KIAA14
LOC908
LIAA12
CCRN4L
DKK2
DAPP1
ABCG2
MASA
SAS10
KIAA15
FLJ20273
TEC
SOD3 superoxide dismutase 3, extracellular-- 4p16.3-q21
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_033076.1http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_006316.11http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_022751.10http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_016297.10http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_006303.11http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_006109.9http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_022844.7http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_023068.1http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_031780.4http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_031781.4http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_022753.11http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_022845.10http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_022832.8http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_022776.10http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_006198.11http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_033071.1http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/viewer.cgi?val=NT_025688.7http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=85100http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=157850http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=76118http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=184411http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=155421http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=79933http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=170311http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=313http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=75968http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=118797http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=119192http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=250895http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=103180http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=300711http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=77039http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=7645http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=351593http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=75431http://www.ncbi.nlm.nih.gov/UniGene/clust.cgi?ORG=Hs&CID=75360 -
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CROMTIDAS DURANTE LA SEGREGACIN
CLASIFICACIN SEGN LA POSICIN DEL CENTROMERO
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CENTROMERO
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CENTROMERO
Sitio de unin de las fibras del huso = cinetocoro (DNA+protena).
Localizacin diferente segn el cromosoma
CENDNA = secuencia centromrica(120 pb) consubdominios, CDE-I, CDE-IIy CDE-III. Sin efecto lasmutaciones en los dos primeros pero en el CDE-IIIelimina la segregacin mittica = implicado en la uninde fibras del huso al centrmero.
Proteinas Cbf-III: se unen al subdominio CDE-III susmutaciones eliminan segregacin.
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Principales proteinas del
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p p
CENTROMERO humano
CENP-A: en la placa externa del cinetocoro, esencialpara la vida y para dirigir CENP-C al cinetocoro
CENP-B: heterocromatina centromrica
CENP-C: en la placa interna del cinetocoro, esencialpara la funcin centrmero/cinetocoro
CENP-G: en la placa interna del cinetocoro, se une alsatlite
CENP-E(en corona fibrosa del cinetocoro) y CENP-F(en placa externa) yproteinas INCENP(heterocromatina cntrica), se vinculan de modo temporal.
TELOMERO: estructuras especializadas en los extremos
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p
de los cromosomas que contienen DNA y protenasHJ. Muller 1930-1940
contiene 5-TTAGGG-3, que se repite aprox. 2000veces en tandem :
5 '...TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG TTAGGG..... 3 '3 '... ..AATCCC AATCCC AATCCC AATCCC A..... 5
La cadena rica en guanosina corre en direccin 5' a 3',extendindose 12 a 15 nucletidos ms all de la
cadena rica en citosina, formando un apndice en unade las cadenas en cada extremo del cromosoma yentonces TELOMERASA (ENZIMA DE LAINMORTALIDAD ???) realiza su trabajo as
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TELOMEROS
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TELOMEROS
FUNCIONES:1. Colocacin del cromosoma: ayudan a la configuracin
tridimensional del ncleo y posicionamiento y apareamiento delos cromosomas.
2. Conservacin de la integridad estructural: estabilidad, proteccin
a nucleasas
3. Evitan fusion con otros cromosomas
4. Facilitan interaccin con la envoltura nuclear
5. Asegurar la replicacin completa del DNA ya que por el modo desntesis, algo de DNA se pierde durante la replicacin =inestabilidad cromosomica y muerte celular. (telomerasa)
1. El RNA de la Telomerasa se aparea con
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pel extremo 3 del DNA cromosomal ricoen G y
2. sirve como molde extender el extremo 3del telmero
3. El RNA se desliza y4. sirve como molde para la incorporacin
de nucletidos adicionales
5. El DNA 3adicional acta como moldepara un fragmento de Okazaki nuevo y
por actividad de -DNA pol que ademsposee actividad de primasa y el gap dela cadena 35 se llena
6. El telmero se extiende pero queda conun extremo en 3desapareado.
TELOMERASA (Elizabeth Blackburn, 1984)
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Cataliza the restauracion del DNA telomrico
Es una ribonucleoprotena, que provee un molde de AAUCCC quegua la insercin de la secuencia TTAGGG.es transcriptasareversa.
Las clulas con telomerasa activa pueden compensar elacortamiento de los telmeros durante la duplicacin del ADN.
La mayora de las clulas somticas carecen de telomerasa. Laenzima activa se encuentra solamente en:
1. Las clulas de la lnea germinal, incluyendoclulas troncales embrionarias
2. Eucariotas unicelulares
3. Clulas cancerosas
Cncer y envejecimiento
Mara Blasco, Madrid (2006)
Mariana De Lorenzo. Biloga. Ph.D. Univ de BuenosAires (2001). Medical College of Cornell Univ. NY.
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( ) g
Debora Bublik Biloga (U Maimnides).Becaria Doctoral (SISSA). Lab. Nazionale del Consorzio Interuniv. perle Biotecnologie.Trieste, Italy.
Monica Pomies Biotecnloga (UNQ)Biocientfica S.A, Buenos Aires, Arg.
Leticia Peche. Biotecnloga (UNQ). Becaria Doctoral(SISSA). Lab. Nazionale Consorzio Interuniv. per leBiotecnologie, Trieste, Italy.
Agueda Tejera. Biloga (UBA). Ph.D. Univ.de Buenos Aires.Centro Nal. de Invest.Oncolgicas. Madrid, Espaa.
Raquel Blanco. Biloga Univ. de MadridBecaria doctoral Centro Nal. de Invest.
Oncolgicas. Madrid, Espaa.
Cromosomas humanos = 46(44 autosomas y 2 sexuales)
http://www.lncib.it/http://www.lncib.it/ -
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Clasificacin en 7 grupos segn tamao y posicin delcentromero (Tincin con Giemsa o Wright no produce bandas).
Bandeo slido: rupturas de cromatidas y gaps. Satellites, constricciones secundarias ydicentrics, cromosomas en anillo, sitios frgiles, y morfometria cromosomal.
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TECNICAS BASADAS EN FISH
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A. Comparative Genomic Hybridization (CGH): ideal para diagnosticardesbalances cromosmicos. Requiere cultivo celular y clulasmetafsicas. Utiliza estrategia de hibridizacin reversa en la cual elmaterial gentico por ejemplo de tumor se marca como sonda y sehibridiza con preparaciones de cromosomas normales. Facilita lacaracterizacin de rearreglos complejos de cromosomas de tumores
B. MicroFISH: FISH seguido por microdiseccin de la sonda de DNA(hibridizacin reversa in s itu), la sonda procede de un cromosomaentero, de un brazo, de una banda especfica o de un marcador
c. PRlNS: primed in situ labeling permite la deteccin directa delcromosoma, con base en el apareamiento especfico deoligonucleticos especficos cebadores y la extensin del cebador porTaq polimerasa
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