CROMOSOMOPATIAS

CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS


DefiniciónDefinición: Enfermedades producidas por : Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas.alteraciones de los cromosomas.

IncidenciaIncidencia:: 100000 embarazos 100000 embarazos 15000 abortos 15000 abortos

50% cromosomopatías50% cromosomopatías 85000 RNV85000 RNV 0,5- 0,5-

1% cromosomopatías.1% cromosomopatías. CaracterísticasCaracterísticas: Se expresan por alteraciones : Se expresan por alteraciones

fenotípicas múltiples y acentuada gravedadfenotípicas múltiples y acentuada gravedad


Clasificación: Clasificación: EstructuralesEstructurales: alteraciones que : alteraciones que

involucran 1 parte del cromosoma.involucran 1 parte del cromosoma.

NuméricasNuméricas: Alteraciones en el numero : Alteraciones en el numero de cromosomas. La mayoría son letales.de cromosomas. La mayoría son letales.

CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS Estructurales:Estructurales: Cambios estructurales de los Cambios estructurales de los

cromosomas.cromosomas. ClasificaciónClasificación: : DelecionesDeleciones: -Perdida de una región, banda o : -Perdida de una región, banda o

sub-banda de un cromosoma.sub-banda de un cromosoma. -Microdeleciones: perdida de -Microdeleciones: perdida de

una sab-banda.una sab-banda. -Origen: Diverso.-Origen: Diverso. Meiosis. Meiosis. -Efecto: depende de los genes -Efecto: depende de los genes

involucrados.involucrados.

CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS DelecionesDeleciones Síndrome del maullido de gato:Síndrome del maullido de gato: (Cri du (Cri du

ChatChat) ) -Deleción del brazo corto del -Deleción del brazo corto del

cromosoma 5cromosoma 5 -Prevalencia: 1/20.000-50.000 -Prevalencia: 1/20.000-50.000

nacimientos y predomina en las niñas.nacimientos y predomina en las niñas. -Pronóstico: está en relación a las -Pronóstico: está en relación a las

malformaciones y asocian retraso psicomotor. malformaciones y asocian retraso psicomotor. Esperanza de vida es de Esperanza de vida es de alrededor de unos 50 años.alrededor de unos 50 años.

CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS Síndrome del maullido de gato:Síndrome del maullido de gato: -Clínica: RCIU-Clínica: RCIU Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Llanto de tono alto (similar al maullido de gato).

Desarrollo anormal de la glotis y laringe, Desarrollo anormal de la glotis y laringe, Estructura facial peculiar, redondeada, Estructura facial peculiar, redondeada, hipertelorismo, Microcefaliahipertelorismo, Microcefalia

Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria. Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificación anormal. Sindactilia. Osificación anormal. Sindactilia.

Cardiopatía congénita. Cardiopatía congénita. Retraso mental. Retraso mental. Malformaciones gastrointestinales. Malformaciones gastrointestinales. Características del comportamientoCaracterísticas del comportamiento: : Marcado sentido Marcado sentido

del humor, Cariño y afectividad, Miedo a determinados objetos, del humor, Cariño y afectividad, Miedo a determinados objetos, Timidez , autoagresiones. Timidez , autoagresiones.

SINDROME DEL MAULLIDO DE SINDROME DEL MAULLIDO DE GATOGATO


DelecionesDeleciones Síndrome del X frágilSíndrome del X frágil: : -Fragilidad de la porción distal del -Fragilidad de la porción distal del

brazo largo del cromosoma X.brazo largo del cromosoma X. -Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ -Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000 mujeres.2000 mujeres.

-Es una de las enfermedades genéticas -Es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos. más comunes en los humanos.

CROMOSOMOPATIASCROMOSOMOPATIAS Síndrome del X frágil: Síndrome del X frágil: -Clínica-Clínica: : En varonesEn varones: : Macrocefalia, orejas grandes Macrocefalia, orejas grandes

y/o separadas cara alargada y estrecha, estrabismo, y/o separadas cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival.paladar ojival.

Prolapso de la válvula mitral. Prolapso de la válvula mitral. Hiperlaxitud articular Hiperlaxitud articular

Macroorquidismo Macroorquidismo En mujeresEn mujeres::Cara larga y estrecha y las orejas Cara larga y estrecha y las orejas grandesgrandes

Retraso en el aprendizaje o leve Retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. retraso mental.

Prolapso de la válvula mitral.Prolapso de la válvula mitral.

SINDROME DEL X FRAGILSINDROME DEL X FRAGIL


Clasificación:Clasificación:

DuplicaciónDuplicación: :

-Por lo general del mismo origen y -Por lo general del mismo origen y características de las deleciones.características de las deleciones.

-Porción duplicada de un cromosoma.-Porción duplicada de un cromosoma.

-Tipos: Directas: = orientación-Tipos: Directas: = orientación

Invertidas: otra orientaciónInvertidas: otra orientación


Clasificación:Clasificación: Isocromosoma:Isocromosoma: Tipo especial de deleción seguido Tipo especial de deleción seguido

de duplicación. de duplicación. Inversiones:Inversiones: -Reordenamiento de una parte del -Reordenamiento de una parte del

cromosoma.cromosoma. -Tipos: Pericentricas: 2 brazos y -Tipos: Pericentricas: 2 brazos y

centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el varón. varón.

Paracentricas: solo 1 brazo. Paracentricas: solo 1 brazo.


Clasificación:Clasificación:

Translocaciones:Translocaciones: Intercambio genético Intercambio genético entre dos cromosomas no homólogos. entre dos cromosomas no homólogos.


Numéricas:Numéricas: Se originan por una falla en la Se originan por una falla en la disyunción meiótica. disyunción meiótica.

PoliploidiasPoliploidias: -El nro de cromosomas es múltiplo : -El nro de cromosomas es múltiplo exacto del nro haploide, con excepción de la exacto del nro haploide, con excepción de la diploidia. diploidia.

-Incompatibles con la vida-Incompatibles con la vida Aneuploidias:Aneuploidias: -El nro de cromosomas -El nro de cromosomas nono es múltiplo es múltiplo

del numero haploide.del numero haploide. --1 cromosoma mas1 cromosoma mas trisomia trisomia

-1 cromosoma menos-1 cromosoma menos monosomia monosomia


NuméricasNuméricas::

Diandrias:Diandrias: -Conjunto de cromosomas -Conjunto de cromosomas proviene del padre.proviene del padre.

-Mola hidatiforme.-Mola hidatiforme.

DiginiaDiginia: -Conjunto de cromosoma proviene : -Conjunto de cromosoma proviene del de la madre.del de la madre.

-Abortos tempranos.-Abortos tempranos.


NuméricasNuméricas::

MosaicismosMosaicismos: Existen líneas celulares con : Existen líneas celulares con nro alterado de cromosomas y líneas celulares nro alterado de cromosomas y líneas celulares normales. normales.

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