Desarrollo del genoma humano en la cura de enfermedades
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DESARROLLO DEL GENOMA HUMANO EN LA CURA DE ENFERMEDADES
Roberto Romero NatividadDHTIC
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El genoma humano es el número total de cromosomas, y cada cromosoma contienen unos 80.000 genes
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La información contenida en los genes permitirá conocer qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.
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El objetivo del PGH fue secuenciar el genoma humano y convoco a EUA, Francia, China, Alemania, Inglaterra y Japón.
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Perspectivas del PGH en la Medicina
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Todas las enfermedades tienen una base, un componente genético.
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La identificación de genes y sus mutaciones ha permitido el DIAGNOSTICO PRE-SINTOMÁTICO de varias enfermedades mendelianas.
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Desde el enfoque preventivo, un ejemplo podría ser la hipertensión arterial provocada por exceso de sal.
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Detectándose temprano en la vida de un niño, se le daría
una dieta baja en sal.
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El problema es que habría que buscar mutaciones en quizás decenas de genes que intervienen en la regulación de la presión arterial
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Otro problema es que un mismo resultado podría no tener el mismo poder predictivo en todos los individuos potencialmente afectados.
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Por ello una de las expectativas principales del PGH no ha podido llevarse aún a la práctica clínica diaria.
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La identificación de alteraciones biológicas básicas permitirá que el tratamiento con medicamentos se haga en forma dirigida a las alteraciones causales.
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El PGH abre la puerta a la probabilidad de que la dosis de cualquier medicamento pueda INDIVIDUALIZARSE a la medida de cada organismo
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Estas practicas sin duda minimizaría los efectos secundarios indeseables en el paciente
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De esta manera el médico contará con un perfil genético del paciente antes de iniciar un tratamiento.
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Otra alternativa que nos da el PGH es la TERAPIA GENICA
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Consiste en la introducción de un gen normal que sustituya la función perdida de su homólogo afectado a través de vectores adecuados
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Sin embargo aún no se ha logrado curar ninguna enfermedad con terapia génica, aunque existen resultados prometedores.
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La obtención de un primer borrador con la secuencia completa del GH, representa el logro anticipado de una de las metas del PGH.
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Con este avance, se irán identificando genes con mayor eficiencia, pero aun queda dilucidar la función de esos genes para eventualmente obtener resultados aplicables a la medicina.
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Por ejemplo, el gen afectado en la fibrosis quística fue identificado en 1989.
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Su función anormal en la célula, ha sido intensamente estudiada y se ha logrado avanzar notablemente en el conocimiento de la patogénesis.
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Sin embargo, el manejo medico de esta enfermedad sigue siendo el mismo que hace once años.
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A pesar del enorme desarrollo de la capacidad diagnóstica y para la detección de portadores a nivel del ADN.
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Con esta nueva tecnología, las aplicaciones en la BIOMEDICINA esta dando frutos.
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Es posible identificar los genes de una región del genoma utilizando métodos bioinformáticos y pedir directamente los clones genómicos que contienen la región de interés a repositorios de material biológico.
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Pocas semanas después es posible desarrollar estudios funcionales con la región de interés que faciliten buscar la función de un gen y ver si puede estar implicado en el fenotipo observado.
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También se han dado aplicaciones para la MEDICINA y CLÍNICA
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Como se menciono antes, el descubrimiento de las mutaciones de un gen responsables de una enfermedad hereditaria permite realizar un diagnostico etiológico en la práctica clínica.
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El primer paso en el proceso de análisis genético consiste en la obtención de una muestra de sangre o algún otro fluido corporal y se envían al laboratorio.
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En el laboratorio se extrae el ADN y se hace una ampliación del gen de interés a través de la reacción en cadena de polimerasa o PCR.
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En algunos casos la observación del producto de PCR después de su electroforesis aporta directamente información diagnostica, o se llevan a cabo otros procesos.
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Así es posible, por ejemplo, identificar las mutaciones de los genes asociados al cáncer de colon no-poliposico o a las mutaciones asociadas al Alzheimer Presenil.
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Así la información genética aporta información DIAGNOSTICA MOLECULAR
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Puede orientar hacia un TRATAMIENTO y aportar un PRONOSTICO.
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Incluso permite el estudio de otros miembros de la familia.
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En casos de enfermedades muy graves o letales a edad temprana, es posible utilizar la información molecular para el diagnostico pre-implantacional
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O establecer un programa de revisión periódicas con la finalidad de detectar la enfermedad en su estadio inicial.
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Hasta ahora este descubrimiento logró avances modestos que todavía no colman las expectativas generadas, aunque desató el potencial para comprender los mecanismos genéticos de una enfermedad.
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El único problema es que abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales.
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Para todos estos problemas se esta trabajando en políticas públicas y en una legislación para esta nueva área de la ciencia.
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BIBLIOGRAFIACésar Nombela. GENOMA HUMANO: progreso científico para el avance de la civilización. España. 2009-06-12La Gaceta. El Genoma Humano permite avances en terapia medicinal. Argentina. 2011-01-02Leticia Mendoza Martínez. Proyecto Genoma Humano y medicina genómica en México: su efecto en instituciones y organismos, en lo político y en la sociedad. México. La casa del tiempo. 2010. p. 29-33.Rafael Oliva Virgili y José Manuel Vidal Taboada. Genoma humano: nuevos avances en investigación, diagnóstico y tratamiento. Barcelona, Edicions Universitat, 2005,