UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICASESCUELA DE MEDICINA

CATEDRA DE GENETICA

CASTILLO JOSELYN CASTRO STALYN CURICHO GEOMARA CHANGO CATHERIN

CASO CLÍNICO DIABETES MELLITUS

TIPO 2

PARALELO 1

Datos de FiliaciónPaciente masculino de 66 años, meztizo, nace en Cuenca, su residencia actual en Quito – Chimbacalle, casado, su ocupación es chofer, instrucción primaria, católico, diestro grupo sanguíneo O Rh(+)

Motivo de ConsultaCansancio general

Enfermedad ActualPcte., refiere que desde hace aproximadamente 5 meses presenta astenia, “pesadez y fatiga” de inicio súbito ante cualquier trabajo que hace sin causa aparente. Como síntomas acompañantes como: poliuria, polidipsia, polifagia, mareos, que persiste todo el día y no cede a medicación no especificada, por lo que acude a esta casa de salud (Centro de Salud N4 Chimbacalle).

• HTA hace 17 años en ttoAPP

• Hemorroides: 31ª APQ

• Hermano con DM 2• Padre enfermedad

trombótica sin especificar

• Madre enfermedad cardiaca sin especificar.

APF

Antecedentes Antecedentes Personales No Patologicos.

Alimentario

3 veces al día (hiperproteica, hipercalórica)

Defecatorio 1 veces al día

Miccional5-6 veces al día

nocturno 4-5 veces

Tabaco, Alcohol Y Drogas

No.

Sueño 10 horas diarias

Ejercicio No realiza - Sedentaro

• Árbol Genealógico

70 85

66 58

4042 38 2531

60

Trombosis no especificada

Enfermedades cardiacas no especificadas

DM TIPO 2

Revisión de Aparatos y Sistemas

GENERAL Astenia

SISTEMA CARDIOVAS

CULAR

no presenta alteración aparente

SISTEMA ENDÓCRINO

Poliuria, polifagia, polidipsia

S.N.C. Mareos.

SISTEMA RESPIRATO

RIO

no presenta alteración aparente

Examen FísicoOjos Pupilas isocóricas, normoreactivas

a la luz y acomodación conservada.

Boca Piezas dentales completas, lengua normoglósica, MO secas

Cuello No adenomegalias ni signos de ingurgitación yugular

Tórax Corazón: inspección, palpación, percusión y auscultación sin alteraciónPulmones: inspección, palpación y percusión sin alteración. Auscultación: sin alteración

Abdomen

Suave depresible, no doloroso, sin alteración

Extremidades

No edemas, Pies al examen físico superficial no presentan alteración.

Signos VitalesP.A. 130/80 Mmhg

Pulso 80x´F.R. 18 Rpm

Sat. De O2

92%

T° 36.6°cDatos antropométricos

Peso 96kgTalla 167 cmICM 34,42

kg/m2(Obesidad Tipo 1)

P. Cintura

105cm

P. Cadera

98cm

Índice C-C

1.07 cm

AGRUPACIÓN SINDRÓMICACuadro Clínico Síndrome

“metabólico”Síndrome Neurológico

Astenia ++/++++ ++/++++Cefalea +/++++ ++/++++Mareo -/++++ ++/++++Poliuria ++/++++ -/++++Polidipsia ++/++++ -/++++HTA ++/++++ -/++++Sedentarismo ++/++++ -/++++Obesidad ++/++++ -/++++Polifagia ++/++++ -/++++Boca seca +/++++ -/++++

S/S Hipotiroidismo Hipertiroidismo Diabetes mellitus 2

Astenia ++/++++ ++/++++ ++/++++Mareo -/++++ -/++++ -/++++Poliuria -/++++ -/++++ ++/++++Polifagia -/++++ -/++++ ++/++++Polidipsia -/++++ -/++++ ++/++++HTA -/++++ -/++++ -/++++Sedentarismo -/++++ -/++++ ++/++++Sobrepeso ++/++++ -/++++ ++/++++Boca seca -/++++ -/++++ +/++++Riesgo genético -/++++ -/++++ ++/++++

Exámenes Complementarios

RESULTADO

UNIDAD

VALOR DE REFERENCIA

Hemoglobina Glicosilada

7,3 % 4.8-6.0

Glucosa en ayunas 150.00 mg/dl 82.00-115.00Glucosa al azar 220.00 mg/dl 82.00-115.00

Colesterol 138.00 mg/dl 0.00-200.00Triglicéridos 153.00 mg/dl 0.00-200.00

TSH 2.09 uU/mL 0,270 – 4,200T4 Libre 1.08 ng/ml 0,93 – 1,76

Valores de referencia del Laboratorio Ärea de salud N.4 (Chimbacalle) , Jueves 1 octubre 2015

RESULTADO

UNIDAD

VALOR DE REFERENCIA

Glucosa en ayunas

154.00 mg/dl 82.00-115.00

Colesterol total 165.00 mg/dl 0.00-200.00Colesterol LDL 138.00 mg/dl 0.00-200.00Colesterol HDL 27.00 mg/dl >60.00

Triglicéridos 300.00 mg/dl 0.00-150.00TGO 15 UI/l 10 – 30TGP 20 UI/l 6 - 37Urea 22,5 mg/dl 16,60 – 48,50

Creatinina 0.9 mg/dl 0,70 – 1,20Acido Úrico 5,2 mg/dl 3.4 – 7.0

Valores de referencia del Laboratorios de la Clinica Villaflora ,Jueves 15 octubre 2015.

Diagnostico Definitivo

Diabetes Mellitus Tipo 2CIE-10 : E11

OMIM #: 125853

No corresponde

Farmacologico: Sintomatico: Metformina

y Simvastatina. Paliativo: Ninguno

 No farmacologico: Ejercicio durante 45 minutos 3 veces a la semana, dieta normocalorica, consejeria sobre las complicaciones micro y macrovasculares y cuidados generales (No tabaco ni alcohol)

Curativo

No Curativo

Tratamiento

Regresar en 15 días para reajuste de dosis.

3 meses control con exámenes de laboratorio.

Seguimiento Asesoría Genética

Tiene un riesgo del 3% de desarrollar DM TIPO II, por su antecedente familiar

Sus hijos tienen un 40% de riesgo de desarrollar DM2, frente al riesgo existente en la población, de un 7% y, si ambos padres son diabéticos, el riesgo aumenta a un 70%.

En gemelos homocigóticos si uno de los hermanos presenta DM2, en un 90% de los casos el otro hermano presentará diabetes.

(OMS) nuestro paciente tiene un Riesgo Bajo ( <10%) de sufrir episodios cardiovasculares mortales o no a los 10 años ,con una tasa de sobrevida del 80% a los 5 años. La DM2 tiene un impacto negativo sobre la esperanza de vida y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de los pacientes, nuestro paciente al ser obeso y adulto mayor presenta una peor calidad de vida relacionada a la salud 29% frente a un 19% de la población general.

Pronóstico

Es un desorden metabólico de multiples etiologías, caracterizado por hiperglucemia crónica con disturbios en el metabolismo de los carbohidratos, grasas y proteinas y que resulta de defectos en la secreción y/o en la acción de la insulina

Guía ALAD sobre el Diagnóstico, Control y Tratamiento de la Diabetes Mellitus Tipo 2 con Medicina Basada en Evidencia. 2013

DEFINICION EPIDEMIOLOGÍAEn el mundo hay más de 347 millones de personas con diabetes

Hiperglucemia

Incrementode Lipólisis( AGL)

Insulinosecreción

en laPHG En Captación

de Glucosa

Del efectoIncretinas

En la secreciónde Glucagon

Células α

Disfunción deneuro trasmisores

En la reabsorciónde Glucosa

FISIOPATOLOGIA

Ralph DeFronzo. (2008). From the tRIUNVIRATE TO THE Ominous Octotet: A New Paradigm for the Treatment of Type 2 Diabetes Mellitus. Diabetes, 58, 23.

CLASIFICACIÓN

1. Diabetes tipo 1 (5-10%) 2. Diabetes tipo 2 (90%) 3. Diabetes mellitus gestacional 4. Tipos específicos de diabetes

debido a otras causas, por ejemplo, síndromes monogénicos de diabetes (como la diabetes neonatal y la diabetes de madurez de los jóvenes [MODY]), enfermedades del páncreas exocrino (como fibrosis quística) y fármacos La diabetes inducida por productos químicos (por ejemplo, con el uso de glucocorticoides, en el tratamiento del VIH / SIDA o tras el trasplante de órganos)

Modelo de herencia

El modelo de herencia no mendeliana multifactorial

Detección de producción insuficiente de insulina de

los islotes pancreáticos en el contexto de insulinorresistencia

que es la incapacidad de las células para responder

adecuadamente a los niveles normales de insulina, se produce principalmente en los músculos,

el hígado y el tejido adiposo

CLINICO FISIOPATOLOGICO

DIAGNOSTICO

Criterios de glucemia plasmática: El valor de glucosa plasmática

en ayunas (FPG) o el valor de glucosa en plasma de 2 h (2 h de PG) después de una prueba oral de tolerancia con 75 g de glucosa. (OGTT) o de los criterios A1C.

Es conveniente además evaluar función renal (urea y creatinina) para descartar posibles complicaciones

No corresponde

BIOQUIMICO ANATOMOPATOLÓGICO

DIAGNOSTICO

Se ha demostrado la participación de diversos alelos en las regiones cromosómicas aquí tenemos algunos de ellos: 1q25.3, 2q37.3, 3p24.1, 3q28, 10q26.13, 12q24.31, y 18p11.22 con una asociación significativa, sin embargo hay muchos otros en investigación que podrían estar involucrados.

CROMOSOMICO

DIAGNOSTICO GENETICO

Hasta el 2007 sólo se habían asociado 3 genes de modo consistente con la DM2: PPARG, KNCJ11 y TCF7L2.

La utilización de los GWAS ha permitido identificar otros genes de riesgo, implicados mayormente en la función de la célula beta (HNF1B  [17cen-q21.3],  WFS1 [4p16], GCK [7p15.3p15.1],  CDKN2A/2B [9p21],  CDKAL1 [6p22.3], SLC30A8 [8q24.11],  IGF2BP2 [3q27.2],  THADA [2p21],  NOTCH2 [1p13-p11], CDC123 [10p13], CAMK1D, HHEX [10q23], IDE, TSPAN8  [12q14.1-q21.1], JAZF1 [7p15.2-p15.1], KCNQ1 [11p15.5],  MTNR1B [11q21-q22],  ADCY5 [3q13.2-q21],  PROX1[1q32.2-q32.3], DGKB [7p21.2]) y, en menor medida, en la acción de la insulina (ADAMTS9 [3p14.3-p14.2], IRS1[2q36], GCKR [2p23]) y en el desarrollo de obesidad (FTO [16q12.2]).

MOLECULAR

DIAGNOSTICO GENETICO

No corresponde Farmacologico: Sintomatico:

metformina , sulfonilureas, tiazolidinedionas, inhibidores de la dipeptidil peptidasa-4, inhibidores de SGLT2 y péptido similar al glucagón tipo 1, Insulina

Paliativo: Ninguno  No farmacologico:

Ejercicio durante 45 minutos 3 veces a la semana, dieta normocalorica, consejeria sobre las complicaciones micro y macrovasculares y cuidados generales (No tabaco ni alcohol)

Curativo No Curativo

Tratamiento

Bibliografía American Diabetes Association.

Standards of Medical Care in Diabetes—2016. Diabetes Care. 2016; 39 Suppl 1: 1-119. Encontrado en:http://care.diabetesjournals.org/content/suppl/2015/12/21/39.Supplement_1.DC2/2016-Standards-of-Care.pdf

Weibe JC, Wägner AM, Novoa FJ. Genética de la diabetes mellitus. Nefrología. 2011; 2(1supl1): 1-9. Encontrado en: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-genetica-diabetes-mellitus-X2013757511002452

Organización Mundial de la Salud. Informe mundial sobre la diabetes. OMS. Ginebra- 2016. Encontrado en: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs312/es/

Gardner DG, Shoback D. Greenspan Endocrinología básica y clínica. 9ª ed. Mexico: McGRAW-HILL/INTERAMERICANA EDITORES; 2011