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DICIEMBRE 2018. Volumen 9
PRESENCIA DE CILINDROS MIOGLOBINÚRICOS EN EL SEDIMENTO DE ORINA
DE UN PACIENTE ADULTO
CRISTALES DE COLESTEROL EN LÍQUIDO PERICÁRDICO
DISEÑO DE UNA CARTERA DE SERVICIOS Y TOMA DE MUESTRAS
DIAGNÓSTICO PRECOZ DE PORFIRIAS EN FASE AGUDA
Laboratory Medicine at a glance
Medicina de Laboratorio de un vistazo
VOL.9 ISSN 2444-8699
LÍNEA EDITORIAL DE NUESTRA REVISTA
No es por ti…
¿Cómo vivimos nuestra profesión? Es una pregunta importante que no
debemos responder a la ligera.
¿Es vocacional?
¿La afrontamos de forma responsable?
¿Somos realmente profesionales?
¿Qué nos hace ponernos en marcha cada día?
Cuidamos la calidad del laboratorio, nos preocupamos de que los resultados
estén disponibles a tiempo, discutimos los casos con el resto de especialistas,
ponemos en marcha proyectos de investigación o nuevos protocolos, organizamos
sesiones clínicas, formamos a los residentes, nos preocupamos de gestionar la
demanda, incorporamos nuevas técnicas o métodos o parámetros… ¿Por qué
hacemos todo esto?
¿Para ser mejores?
¿Quizás por prestigio o incluso para demostrar algo?
…
…
…
Manuel tenía 8 meses cuando acudió a las urgencias de su hospital por una
fiebre con convulsiones que asustó mucho a sus padres. Rápidamente se puso en
marcha todo el protocolo de sospecha de meningitis que resultó positivo a
Streptococcus pneumoniae.
La recuperación de Manuel fue larga y no exenta de complicaciones. Fueron
muchos los análisis que hubo que realizarle a lo largo de los casi 4 meses que
permaneció ingresado.
Sus análisis formaron parte del trabajo del laboratorio durante esos 4 meses.
Editores Joaquín Bobillo Lobato
Julio Díaz Muñoz
Luis Francisco Sáenz Mateos
Alexia Rubio Peral
Fernando Calvo Boyero
Fecha de publicación 31 diciembre 2018
Páginas Páginas 1-2
VOLUMEN 9
LÍNEA EDITORIAL DE NUESTRA REVISTA 02
Laboratory Medicine at a glance
La calidad, la eficiencia… no eran para las muestras de Manuel, eran para Manuel.
El laboratorio clínico tiende fácilmente a caer en la trampa del tecnicismo y la despersonalización.
Muchas veces nos convertimos en los operarios de una gran cadena de montaje que no hace más que
generar datos clínicos. Queremos ser clínicos, pero nos olvidamos de los pacientes; queremos tener calidad,
pero nos olvidamos de nuestro verdadero objetivo de calidad: servir a los enfermos.
Nuestra revista, busca hacer visible vuestros protocolos, casos clínicos, problemas y soluciones… En
esta ocasión también queremos hacer visibles a nuestros pacientes, motivo y razón de todo nuestro trabajo
y nuestros esfuerzos.
Tengamos siempre presente porqué hacemos todo lo que hacemos y porqué debemos hacerlo
siempre mejor.
… es por ellos
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Medicina de Laboratorio de un vistazo
VOL.9 ISSN 2444-8699
DISEÑO DE UNA CARTERA DE SERVICIOS Y TOMA DE
MUESTRAS
DESIGN OF A SERVICES PORTFOLIO AND SAMPLING
Autores Daniel Párraga García
Ilenia Liria González
Laura Parés Pollán
Filiación Servicio de Análisis Clínicos.
Hospital Universitario 12 de
Octubre
Fecha de publicación 31 diciembre 2018
Páginas Páginas 3-6
Figura 1: Cartera de Servicios. Figure 1: Services portfolio.
VOLUMEN 9
DISEÑO DE UNA CARTERA DE SERVICIOS Y TOMA DE MUESTRAS 04
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El Laboratorio Clínico presenta una función
asistencial continuada que sirve de soporte al
diagnóstico y pronóstico de los pacientes,
determinando la terapéutica a seguir y evitando
enfermedades más graves en un futuro. Gran parte de
las decisiones clínicas se sustentan en los resultados
emitidos por el laboratorio lo que conlleva a establecer
procedimientos consensuados para definir perfiles
analíticos asociados a determinadas patologías.
Los procedimientos consensuados están
basados en las distintas determinaciones que ofrece
el laboratorio. Este listado de pruebas y test debe
recogerse en un catálogo denominado Cartera de
Servicios.
Actualmente, una forma que tienen los
laboratorios clínicos de demostrar su competencia
técnica es acreditarse por la norma UNE-EN-ISO
15189:2013.
La acreditación supone una herramienta a
escala internacional para generar confianza sobre la
correcta ejecución de sus actividades asegurando una
garantía de calidad del proceso preanalítico, analítico
y postanalítico. En su apartado 4.4 la norma detalla
qué información debe contener una Cartera de
Servicios. Cada laboratorio debe plantear qué
información puede ser útil transmitir de forma que
aporte valor a los clientes tanto internos como
externos que vayan a solicitar dichas pruebas.
Recientemente los laboratorios de Análisis
Clínicos-Bioquímica Clínica, Hematología e
Inmunología del H.U Doce de Octubre han superado
el proceso de acreditación.
En este trabajo, presentamos a modo de
ejemplo (Levetiracetam) la información que hemos
Clinical Biochemistry Department is an integral
part of many of the clinical decisions. Laboratory
reports serves as support to diagnosis and prognosis
of patients determining the clinical management and
avoiding more serious diseases in the future.
Therefore, consensus procedures must be established
to define analytical profiles associated with certain
pathologies.
The agreed procedures are based on the
different determinations offered by the laboratory.
These tests list must be collected in a catalogue
named Services Portfolio.
Nowadays, the accreditation of the laboratory
by UNE-EN-ISO 15189:2013 is a way to demonstrate
its technical competence.
Through this accreditation, laboratories
guarantee the correct execution of their activities,
ensuring the quality of the pre analytical, analytical and
postanalytic process.
Accreditation is a tool that generate
international confidence in the correct execution of its
activities, ensuring a quality guarantee of the
preanalytical, analytical and post-analytical process.
The UNE-EN ISO15189 standard, section 4.4,
specifies what information a Services Portfolio should
contain. Each laboratory should consider what
information can be useful to convey in a way that
provides value to both internal and external customers
who will request such tests.
Recently, Clinical Analysis and Clinical
Biochemistry, Hematology and Immunology
laboratories of “H.U. Doce de Octubre”, have passed
the accreditation process.
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DISEÑO DE UNA CARTERA DE SERVICIOS Y TOMA DE MUESTRAS 05
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considerado imprescindible para la cartera de
servicios de Análisis Clínicos-Bioquímica.
En nuestra Cartera consideramos
indispensable:
Nombre y otras denominaciones para la
prueba.
Código normalizado LOINC para referirnos a la
prueba en cuestión.
Espécimen en el que se determina la prueba y
volumen mínimo necesario.
Preparación del paciente y consideraciones
preanalíticas previas a la toma de muestra.
Contenedor apto para la muestra.
Estabilidad del parámetro a determinar a
diferentes temperaturas.
Tipo de muestra y estabilidad de la misma a
diferentes temperaturas.
Área del laboratorio donde se determina la
prueba, facultativos responsables de la sección
y teléfono de contacto.
Horario de recogida de muestra.
Tiempo de respuesta medio de la
determinación.
Método analítico empleado.
Intervalos de referencia del valor analizado,
documentado debidamente con referencias
bibliográficas.
Breve descripción de la utilidad clínica.
Como se puede observar, la Cartera de
Servicios debe confeccionarse con el objetivo de
poder ayudar y aclarar cualquier duda que pudiesen
surgir en las Unidades Peticionarias a la hora de
demandar una prueba diagnóstica o en la
interpretación de las mismas teniendo en cuenta los
In this work, we present an example
(Levetiracetam) about the information that we have
considered essential for the portfolio of Clinical
Analysis-Biochemistry services.
In our Portfolio, it is considered essential by us:
Name and other designations for the tests.
LOINC normalized code to refer to the test at
issue.
Specimen and minimum volume required.
Patient readiness and pre – analytical
considerations.
Suitable container for the sample.
Parameter stability at different temperatures.
Type of samples and its stability at different
temperatures.
Area of the laboratory, name of the responsible
specialist and his/her contact number.
Sample collection schedule.
Analytical method used.
Intervals reference of the analyzed value,
documented by bibliographic references.
Brief description of clinical usefulness.
Services Portfolio must be made in order to help
and clarify any doubts that may arise in the customers,
taking into account the different preanalytic factors and
analytics that can influence the results issued.
The Services Portfolio summarizes all the work
performed by the clinical laboratory, becoming
important the correct elaboration of the same one. The
Service Portfolio design, in which all the information
listed above is reflected, adds value to the clinical
laboratory role and implies its actively participation in
the approach to the diseases. The fact that the lab
VOLUMEN 9
DISEÑO DE UNA CARTERA DE SERVICIOS Y TOMA DE MUESTRAS 06
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diferentes factores preanalíticos y analíticos que
pueden influir en los resultados emitidos.
La Cartera de Servicios resume todo el trabajo
que realiza el Laboratorio Clínico siendo importante la
correcta elaboración de la misma. El diseño de una
Cartera de Servicios en la que quede plasmada toda
la información desglosada anteriormente, suma valor
al papel de Laboratorio Clínico e implica que este
participe de forma activa en el abordaje de la
enfermedad. El que las pruebas estén además
acreditadas aporta un valor extra al dar una garantía
de calidad de las mismas.
tests are also accredited provides an extra quality
value.
Bibliografía/References:
1. Criterios generales de acreditación de Laboratorios Clínicos CGA-ENAC-LCL Rev. 2 Octubre 2014 Serie 3.
2. Laboratorios clínicos. Requisitos particulares para la calidad y la competencia. (ISO 15189:2012, versión
corregida 2014-08-15).
3. Villalbí, J., Guix, J., Plasència, A., Armengou, J., Llebaría, X., & Torralba, L. (2003). La cartera de servicios
en una organización de salud pública. Gaceta Sanitaria, 17(3), 231–237.
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PRESENCIA DE CILINDROS MIOGLOBINÚRICOS EN EL
SEDIMENTO DE ORINA DE UN PACIENTE ADULTO
PRESENCE OF MIOGLOBINURIC CYLINDERS IN THE URINE
SEDIMENT OF AN ADULT PATIENT
Figura 1. Sedimento de orina de paciente varón adulto (microscopía óptica de campo claro,
400x). Imagen de cilindros de aspecto pigmentado con color marrón-rojizo. Este hallazgo, junto
con otros datos de laboratorio, sugiere que los cilindros están formados por mioglobina.
Figure 1. Urine sediment of an adult (light field optical microscopy, 400x). Image of
pigmented aspect cylinders with reddish-brown color. This finding, together with other
laboratory data, suggests that the cylinders are formed by myoglobi.
Presentamos el caso de un paciente de 25 años
que acudió al Servicio de Urgencias de nuestro
Hospital por presencia de coluria en dos ocasiones
desde el día anterior. Procedente de un centro
We present the case of a patient of 25 years
who came to the Emergency Service of our Hospital
by presence of coluria on two occasions since the
previous day. From a penitentiary center, the patient
Autores Sonia Constanza Cervantes
García
Ana Comes Raga
Miguel De Lamo Muñoz
Filiación Servicio de Análisis Clínicos.
Consorcio Hospital General
Universitario de Valencia.
Fecha de publicación 31 diciembre 2018
Páginas Páginas 7-10
VOLUMEN 9 PRESENCIA DE CILINDROS MIOGLOBINÚRICOS EN EL SEDIMENTO
DE ORINA DE UN PACIENTE ADULTO 08
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penitenciario, el paciente reconoció dependencia a la
marihuana negando el consumo de otras sustancias
tóxicas. En la anamnesis afirmó haber realizado
ejercicio intenso durante los dos últimos días.
Se solicitó el estudio de sedimento y anormales
en orina con un resultado de proteinuria de 200 mg/dl
(++) y sangre en orina de 1 mg/dl (+++) en la tira
reactiva. No se visualizaron hematíes en el sedimento
urinario y sí se observaron elementos de morfología
cilíndrica, superficie granular y coloración homogénea
rojiza-marrón (Figura 1).
Ante el hallazgo de estos cilindros pigmentados
probablemente compatibles con cilindros de
mioglobina, sumado a la historia clínica del paciente,
se amplió por parte del facultativo responsable del
laboratorio de urgencias la determinación de creatina
quinasa (CK) sérica y estudio de tóxicos en orina. Los
resultados obtenidos fueron los siguientes:
Benzodiacepinas en orina positivo, siendo
negativo para el resto de tóxicos.
Bioquímica sérica: CK de 109.471 U/L; los
parámetros que evaluaron la función renal
fueron: urea de 43 mg/dL y una creatinina de
1.17 mg/dL; Alanina aminotransferasa
(ALT/GPT) de 178 U/L; Aspartato
aminotransferasa (AST/GOT) de 698 U/L;
Aldolasa de 468.8 U/L; LDH de 5.457 U/L.
El paciente fue ingresado con un diagnóstico de
rabdiomiolisis y tras una favorable evolución se le dio
el alta a los 4 días.
La rabdomiolisis es una patología secundaria a
la necrosis del músculo esquelético. Como
consecuencia existe liberación del contenido celular al
torrente sanguíneo. La mayoría de las sustancias
recognized dependence on marijuana denied the
consumption of other toxic substances. In the
anamnesis he affirmed have performed intense
exercise during the last two days.
Abnormal study and urine sediment in urine
were requested with a result of proteinuria of 200mg/dl
(++) and red blood cells in urine of 1mg/dl (+++) in
urine test strip. No red blood cells were displayed in
the urinary sediment and some elements with
cylindrical morphology, granular surface and reddish-
brown homogeneous coloration were observed
(Figure 1).
Before the finding of these pigmented cylinders
probably compatible with mioglobin cylinders, added
to the medical history of the patient, the determination
of creatin kinase (CK) in serum and study of toxic in
urine were brought up by the facultative responsible of
the Emergency Laboratory. The results obtained were
the following:
Positive Benzodiazepines in urine, being
negative for the rest of the toxics.
Serum biochemistry: CK of 109,471 U / L; the
parameters that evaluated renal function were:
urea of 43 mg / dL and a creatinine of 1.17 mg /
dL; Alanine aminotransferase (ALT / GPT) of
178 U / L; Aspartate aminotransferase (AST /
GOT) of 698 U / L; Aldolase of 468.8 U / L; LDH
of 5,457 U / L.
The patient was admitted with a diagnosis of
rabdomiolisis and after a favorable evolution he gave
him at 4 days.
Rabdomiolisis is a secondary pathology to the
necrosis of the skeletal muscle. As a result, there is a
release of the cellular content to the bloodstream. The
VOLUMEN 9 PRESENCIA DE CILINDROS MIOGLOBINÚRICOS EN EL SEDIMENTO
DE ORINA DE UN PACIENTE ADULTO 09
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liberadas son deletéreas para el organismo, siendo las
principales la CK, GPT, aldolasa y LDH.
La complicación más frecuente es la
insuficiencia renal aguda debida a las elevadas
concentraciones de mioglobina1, produciendo
nefrotoxicidad y precipitación en los túbulos renales2.
Las causas pueden ser tanto hereditarias (por
déficits enzimáticos) como adquiridas (tóxicos,
fármacos, ejercicio muscular intenso, daño muscular
directo, isquemia, trastornos metabólicos, miopatías
autoinmunes…)3.
El cuadro clínico puede tener una presentación
variable. La orina adquiere un color oscuro
característico (color rojo-café) siendo una
manifestación clásica de rabdomiolisis, y se debe a la
gran cantidad de mioglobina que se elimina a nivel
renal.
La mioglobina se puede detectar mediante las
tiras reactivas de orina, ya que la porción de
ortotoluidina de las mismas se tiñe de azul en
presencia de hemoglobina o mioglobina3. Pero se
debe realizar un examen del sedimento urinario al
microscopio para realizar el diagnóstico diferencial en
el laboratorio. Los cilindros de mioglobina pueden
distinguirse de los cilindros de hemoglobina por su
visualización al microscopio, y por el conocimiento del
contexto clínico, el cual es necesario. En los casos de
hemoglobinuria, los cilindros suelen aparecer junto
con eritrocitos4.
En conclusión, ante la aparición de orinas
coloreadas o no, de aspecto hemático, y un resultado
positivo para sangre en la tira reactiva, el especialista
de laboratorio debe valorar el diagnóstico diferencial
entre: hematuria, hemoglobinuria y mioglobinuria.
majority of the released substances are delleters for
the organism, being the main the CK, GPT, Aldolase
and LDH.
The most frequent complication is acute renal
failure due to high concentrations of myoglobin1,
producing nephrotoxicity and precipitation in the renal
tubules2.
The causes of rabdomiolisis can be both
hereditary (by enzymatic déficits) and acquired (toxic,
drugs, intense muscle exercise, direct muscle
damage, ischemia, metabolic disorders, autoinmune
myopathies…)3.
The clinical picture can have a variable
presentation. The urine acquires a characteristic dark
color (red color or coffee) being a classical
manifestation of rabdomiolisis and it is due to the large
amount of mioglobin that is eliminated at renal level.
Mioglobin can be detected through reactive
urine strips as the ortotoluidine portion of them is tied
blue in the presence of hemoglobin or mioglobin3 . But
you must carry out an examination of the urinary
sediment to the microscope to carry out the differential
diagnosis in the laboratory. The mioglobin cylinders
can be distinguished from the hemoglobin cylinders for
their visualization to the microscope and for the
knowledge of the clinical context, which is necessary.
In cases of hemoglobinuria, the cylinders usually
appear together with erythrocytes 4.
In conclusión, before the appearance of colored
or not urins, hemical aspect, and a positive result for
blood cells on urine test strips, the laboratory specialist
must evaluate the differential diagnosis between:
hematuria, hemoglobinuria and mioglobinuria.
VOLUMEN 9 PRESENCIA DE CILINDROS MIOGLOBINÚRICOS EN EL SEDIMENTO
DE ORINA DE UN PACIENTE ADULTO 10
Laboratory Medicine at a glance
Bibliografía/References:
1. Henares García P. Rabdomiólisis secundaria a ejercicio físico en un gimnasio. Semergen.
2012;38(1):53-5.
2. Nguyen TTA, Conrad S. A new structure-based similarity measure for automatic ontology matching. KDIR
2012 - Proc Int Conf Knowl Discov Inf Retr. 2012;272–83.
3. Nogueira Salgueiro, P. Rodríguez González T, Afonso Medina M. El papel del laboratorio en la
rabdomiolisis. Taller Lab clínico. 2011;1:1–28.
4. Fogazzi Giovani B. The urinary sediment. An integrated view. 3rd ed. 2009. 95-98 p.
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VOL.9 ISSN 2444-8699
CRISTALES DE COLESTEROL EN LÍQUIDO PERICÁRDICO
CHOLESTEROL CRYSTALS IN PERICARDIAL FLUID
Autores Esther Fernández Grande1
Ana Isabel Navarro1
Luís Francisco Sáenz Mateos2
Filiación 1Servicio de Análisis Clínicos.
Hospital General Universitario
de Ciudad Real. 2Laboratorio Unificado de
Navarra (LUNA). Complejo
Hospitalario de Navarra.
Fecha de publicación 31 diciembre 2018
Páginas Páginas 11-14
Figura 1: Cristales de colesterol en líquido pericárdico a 400 aumentos. Microscopía de luz blanca y filtro de luz polarizada. Figure 1: Cholesterol crystals in pericardial fluid at 400 increases. White light microscopy and polarized light filter.
VOLUMEN 9
CRISTALES DE COLESTEROL EN LÍQUIDO PERICÁRDICO 12
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En la imagen de la figura se observan
abundantes estructuras cristalinas correspondientes a
cristales de colesterol. Las imágenes que
presentamos corresponden a líquido pericárdico bajo
el microscopio a 400 aumentos. Macroscópicamente
el líquido pericárdico tiene un aspecto amarillo
brillante. Se han descrito varios grados de infiltración
por células mononucleares, células plasmáticas y son
frecuentes los granulomas de células gigantes con
cuerpos extraños. El estudio microscópico del líquido
puede mostrar cristales de colesterol con placas
romboideas y con esquinas cortadas. Aparecen con
forma laminar, incolora, transparente e irregular. Bajo
la luz polarizada los cristales muestran los colores
característicos de interferencia fundamental: azul y
amarillo.
La pericarditis con cristales de colesterol es una
forma infrecuente y específica de enfermedad
pericárdica. Puede ser idiopática o asociarse a
enfermedades sistémicas tales como hipotiroidismo,
insuficiencia renal, tuberculosis, artritis reumatoide,
insuficiencia cardiaca, infarto de miocardio,
carcinomas metastásicos, mixedema o
hipercolesterolemia. También se puede relacionar con
poliquistosis renal. La presentación puede ser
subclínica y las manifestaciones inespecíficas. En
raras ocasiones se manifiesta como pericarditis
constrictiva o taponamiento cardiaco, no obstante este
último puede representar una urgencia cardiológica
que requiere tratamiento inmediato.
Presentamos el caso clínico de una paciente de
72 años que ingresa para implante de drenaje y lavado
pericárdico por pericarditis purulenta que había
provocado cuadro de shock obstructivo.
En los antecedentes personales encontramos
que anteriormente la paciente había sido ingresada
por derrame pleural izquierdo y pericárdico moderado
In this picture is observed a lot of crystalline
structures corresponding to cholesterol crystals. The
images that we present are from a pericardial fluid
observed at 400 increases. At the macroscopic level
the liquid has an aspect yellowish and shiny. There are
different levels of infiltration by mononuclear cells,
plasmatic cells and it is common to find granulomas of
giant cells with foreign bodies. At the microscopic
study, the liquid shows rhomboid cholesterol crystals
with broken corners. The crystals have laminar,
colorless, transparent and irregular shape. With
polarized light filter, crystals show the characteristic
colors of basic interference: blue and yellow.
Pericarditis with cholesterol crystals is an
infrequent and specific pericardial disease. It can be
idiopathic or associated with hypothyroidism, kidney
failure, tuberculosis, rheumatoid arthritis, heart failure,
myocardial infarction, metastatic carcinoma,
mixedema, hypercholesterolemia or in cases of
polycystic kidney disease too. This pericarditis can be
subclinical with unspecific manifestations. Rarely, it
manifests as constrictive pericarditis or cardiac
tamponade that it is a cardiological emergency which
requires treatment immediately.
We present a clinical case of a 72 year-old
patient who hospitalizes to perform a pericardial
drainage and lavage due to purulent pericarditis. It
caused an obstructive shock.
She has a personal history of left pleural and
pericardial drainage. The pericardial was moderate
without hemodynamic consequences. Probably, it was
associated with polyserositis. She suffered from mild
mitral insufficiency. In 2014 she hospitalized because
of a pericarditis associated with polyserositis again. In
addition, she suffers from type two diabetes mellitus
and rheumatoid arthritis with positive rheumatoid
factor of long evolution. It is treated with a biological
VOLUMEN 9
CRISTALES DE COLESTEROL EN LÍQUIDO PERICÁRDICO 13
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sin compromiso hemodinámico en probable contexto
de poliserositis. Presentaba insuficiencia mitral leve.
En 2014 se produce otro ingreso por pericarditis en
contexto de poliserositis de nuevo. Además, la
paciente presenta diabetes mellitus tipo II y artritis
reumatoide con factor reumatoide positivo de larga
evolución en tratamiento con fármaco biológico
(Etanercept). La paciente presenta espondilosis
dorsal con fractura-acuñamiento D9,insuficiencia
venosa, linfangitis y paquidermitis de miembros
inferiores. Úlcera vascular de un año y medio de
evolución en maleolo externo derecho.
En la exploración física refiere mareo, náuseas
y decaimiento general. La paciente presenta tensión
arterial de 110/80 mmHg, disnea, frecuencia cardiaca
de 110 latidos por minuto y herida en la cara externa
del pie derecho estable, sin signos de infección.
En la radiografía de tórax se aprecia atelectasia
basal izquierda con derrame pleural bilateral
(secundario a insuficiencia cardiaca) y cardiomegalia.
En la analítica destaca la presencia de
leucocitosis con predominio de polimorfonucleares,
creatinina en ascenso con coagulopatía leve,
disfunción hepática y marcadores de infección
elevados. En la gasometría observamos una
saturación del 93% y acidosis metabólica con
elevación del lactato. Se realiza un drenaje pericárdico
mediante el cual se obtiene un líquido amarillento y
turbio. En el análisis microscópico encontramos
20.500 leucocitos/µL con un leve predominio de
polimorfonucleares (60%), glucosa de 4 mg/dL y LDH
de 7.544 UI/L.
Se completa el estudio con el cultivo del líquido,
en el cual creció Pseudomonas Aeruginosa. En los
días posteriores a la realización de la punción
pericárdica la paciente mejoró a nivel hemodinámico,
renal y metabólico.
drug (Ertanercept). The patient suffers lumbar
spondylosis with a D9 compression-fracture, venous
insufficiency, lymphangitis and thickening of lower
limbs. Vascular ulcer of a year and a half of evolution
in external right melleolus.
About physical exam, she experiences
dizziness, nauseas and weakness. Blood pressure
110/80 mmHg and heart rate 110 beats per minute.
She suffers dyspnoea and she has a stable wound,
without infection signs, on the outside right foot.
Through chest X-rays we can see basal left
atelectasis with pleural bilateral effusion, due to heart
failure, and cardiomegaly.
About blood test, we can see leukocytosis with
predominance of polymorphonuclears, creatinine
levels incrementing with mild coagulopathy, liver
disease and infection biomarkers increased. Through
blood gas analysis we observe a saturation of 93%
and metabolic acidosis with lactate increased levels.
By pericardial drainage it is obtained a yellowish and
cloudy liquid. With microscopic analysis we find
20.500 leukocytes/µL with a small predominance of
polymorphonuclears (60%), glucose 4 mg/dL and LDH
7.544 UI/L.
The study is completed with LCR culture. It was
isolated Pseudomonas Aeruginosa. After pericardial
puncture, the patient improved hemodynamically,
renal and metabolic function.
VOLUMEN 9
CRISTALES DE COLESTEROL EN LÍQUIDO PERICÁRDICO 14
Laboratory Medicine at a glance
Bibliografía/References:
1. Jiménez Elorza A. et all. Pericarditis con cristales de colesterol. RevEspCardiol. 2001; 54: 1119-1120
2. Ortiz-Vázqueza I. et all. Pericarditis por cristales de colesterol en un paciente con artritis reumatoide.
Archivos de cardiología Méjico. 2014; 4:84.
3. Gallego Page J.C., Hernando Martín M., Aguilera Saldaña M. Pericarditis idiopática por colesterol.
RevEspCardiol. 2001; 54:1327 - Vol. 54 Núm.11.
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VOL.9 ISSN 2444-8699
DIAGNÓSTICO PRECOZ DE PORFIRIAS EN FASE AGUDA
EARLY DIAGNOSIS OF PORPHYRIAS IN ACUTE PHASE
Figura 1. Imágenes de orinas de distintos pacientes tras realizar el test de Hoesch, pudiéndose
apreciar una coloración rojiza en la muestra positiva de porfiria aguda.
Figure 1. The Images shown different urine samples from different patients after applying
Hoesch test, it can be appreciated a red coloration in the positive acute porphyria sample.
Se muestra en la imagen un resultado positivo
del Test de Hoesch. Esta prueba permite confirmar o
descartar un cuadro agudo de Porfiria. Se trata de un
método sencillo, rápido y barato que produce el
inmediato cambio de color de la orina del paciente
cuando entra en contacto con el reactivo de Ehrlich.
Éste se puede preparar fácilmente en el laboratorio
diluyendo 1 gramo de 4-dimetilamino-benzaldehido en
42 mL de ácido acético (100%) y 8 mL de ácido
perclórico (60%). Una vez preparado, se lleva a cabo
la prueba añadiendo a 1 mL del reactivo, 2 o 3 gotas
de orina del paciente con sospecha de Porfiria aguda.
A positive result of Hoesch Test is shown in the
image. This test allows to confirm or rule out an acute
attack of Porphyria. It is a simple, fast and cheap
method that produces the immediate color of the urine
in contact with Ehrlich reactive. This reactive can be
easily prepared in the laboratory adding 42 ml of acetic
acid (100%) and 8 ml of percloric acid (60%) to 1
grame of 4-dimetilamine-benzaldehyde. Hoesch test is
done by addition of 2-3 drops of the urine to 1 ml of
reactive in suspected cases of acute Porphyria.
Autores María Santamaría González1
Nuria Antón Baltanás2
Jorge Navarro Amesti2
Filiación 1Servicio de Bioquímica Clínica.
Hospital Clínico Universitario
Lozano Blesa. Zaragoza 2Facultad de Ciencias, Grado
de Biotecnología.
Universidad de Zaragoza.
Fecha de publicación 31 diciembre 2018
Páginas Páginas 15-19
A
B
C
VOLUMEN 9
DIAGNÓSTICO PRECOZ DE PORFIRIAS EN FASE AGUDA 16
Laboratory Medicine at a glance
Los resultados que se obtienen pueden
apreciarse en la Figura 1. En la zona A, se observa
cómo se forma un halo rojizo tras incorporar un par de
gotas de la orina del paciente al reactivo de Ehrlich.
En la zona B, tras agitar las muestras se puede ver la
gran diferencia de coloración entre un resultado
positivo y otros negativos. En la zona C se aprecia
esta diferencia con más detalle.
Las Porfirias son un grupo de trastornos
metabólicos provocados por un defecto enzimático en
la vía de síntesis del grupo Hemo. Dentro de este
grupo, las Porfirias agudas se caracterizan por
síntomas agudos neuroviscerales, con o sin signos
cutáneos, asociados con una acumulación de
porfobilinógeno (PBG) y ácido 5-aminolevulínico
(ALA), moléculas precursoras de las porfirinas.
Comprenden cuatro entidades diferentes según la
enzima deficitaria: porfiria intermitente aguda (PAI),
porfiria por deficiencia de ALAD (ALAD), porfiria
variegata (PV) y coproporfiria (CPV), cuyo diagnóstico
diferencial se puede realizar en el laboratorio tras el
análisis bioquímico, enzimático y genético (Figura 2).
La Porfiria intermitente aguda (OMIM 176000)
es la más frecuente de las cuatro, su prevalencia en
España se estima en 6,3 casos/millón de habitantes y
se debe a la deficiencia parcial de la enzima
porfobilinógeno deaminasa (PBG-D) por mutaciones
en el gen HMBS, localizado en la región cromosómica
11q23. Presenta un patrón de herencia autosómica
dominante con penetrancia incompleta (10-15%) y
expresividad variable.
Las Porfirias en su fase aguda se manifiestan
con un cuadro clínico confuso que comienza con dolor
abdominal intenso que puede ir acompañado de
vómitos o estreñimiento y le prosiguen otros síntomas
inespecíficos como pueden ser ansiedad, parestesias
periféricas, parálisis, alteraciones sensoriales o
debilidad muscular; consecuencia de una disfunción
The results in Image 1 (A), shown a red ring
appearance in the affected patient urine just after
having incorporated the urine drops. Finally, in Figure
1 (B) the samples are mixed which show us the color
difference between positive and negative results, also
shown with more detail in Figure 1 (C).
Porphyria is a group of metabolic disorders
caused by an enzymatic defect in the synthesis
pathway of the Hemo group. Within this group, acute
porphyrias are characterized by acute neurovisceral
symptoms, with cutaneous signs. It is associated with
an accumulation of porphobilinogen (PBG) and 5-
aminolevulinic acid (ALA), precursor molecules of
porphyrins. It comprises four different entities
according to the deficient enzyme: acute intermittent
porphyria (PAI), ALAD deficiency porphyria (ALAD)
variegate porphyria (PV) and coproporphyria (CPV)
whose differential diagnosis is only possible in the
laboratory by biochemical, enzymatic and genetic
analysis (Figure 2).
Acute intermittent porphyria (OMIM 176000) is
the most frequent of the three, its prevalence is
estimated at 6.3 cases per million in Spain and is due
to partial deficiency of the enzyme porphobilinogen
deaminase (PBG-D) by mutations in the HMBS gene,
located in the chromosomal region 11q23. It presents
an autosomal dominant pattern of inheritance,
incomplete penetrance and variable expressivity.
Acute porphyria is characterized by frequently
confusing clinical pattern that begins with severe
abdominal pain that may be associated with vomiting
or constipation and other non-specific symptoms such
as anxiety, peripheral paresthesias, paralysis, sensory
alterations or muscle weakness; as a result of a global
dysfunction of the Nervous System (Autonomous,
Central and Peripheral). Various triggers can cause
the crisis by inducing the Hemo synthesis, such as
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DIAGNÓSTICO PRECOZ DE PORFIRIAS EN FASE AGUDA 17
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global del Sistema Nervioso (Autónomo, Central y
Periférico). Se conocen varios factores que pueden
desencadenar la crisis porque inducen la síntesis del
grupo Hemo. Destacan los cambios hormonales,
ayuno prolongado, ingesta de alcohol, tabaco y
algunos fármacos.
Las crisis porfíricas pueden comprometer la
vida del paciente y debe iniciarse tratamiento
inmediatamente. Un diagnóstico precoz, completo y
adecuado mejora el pronóstico y previene el
desarrollo de complicaciones. Sin embargo, la
dificultad en el reconocimiento clínico suele retrasar el
diagnóstico. El laboratorio es imprescindible para
concluir un diagnóstico de porfiria aguda ya que se
cuantifican niveles elevados de porfirinas totales,
porfobilinógeno y ácido delta aminolevulínico en la
orina de los pacientes con sospecha diagnóstica.
Además, el Test de Hoesch evidencia rápidamente la
presencia de cantidades elevadas de porfobilinógeno
en orina. Un resultado positivo orienta al clínico sobre
el origen porfírico de la clínica inespecífica del
paciente e iniciará tratamiento inmediato con hemina
intravenosa.
Por todo ello, se recomienda la disponibilidad
del Test de Hoesch en los laboratorios de los
hospitales con servicio de urgencias y considerar una
posible Porfiria aguda como diagnóstico diferencial en
casos de patología gastrointestinal (abdomen agudo),
hiponatremia o neuropatía.
hormonal changes, prolonged fasting, alcohol,
tobacco and some drugs among other.
The acute attack in porphyria may risk the
patient's life and treatment should be started
immediately. An early, complete and adequate
diagnosis improves the prognosis and the
development of complications. However, the lack of
clinical recognition delays the diagnosis. The
laboratory is essential to conclude a correct diagnosis
so that high levels of total porphyrins, porphobilinogen
and delta aminolevulinic acid in the urine support
diagnostic suspicion for acute porphyria. The Hoesch
Test quickly demostrate the presence of high amounts
of porphobilinogen in urine. A positive result indicates
acute porphyric and the doctor will initiate intravenous
hemin therapy.
For these reasons, the availability of the Hoesch
Test is recommended in the hospital laboratories with
emergency services. It is important to consider a
possible acute porphyria as a differential diagnosis in
cases of gastrointestinal pathology, hyponatremia or
neuropathy.
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Figura 2. Esquema de la ruta de síntesis del grupo hemo, asociada a los desórdenes causados por las
deficiencias de las enzimas implicadas. Se marcan en rojo las porfirias que pueden presentarse con crisis agudas y
comprometer la vida del paciente, para las que sería necesario un diagnóstico precoz.
Figure 2. Synthesis pathway of heme group associated to different disorders caused by implicated enzymes deficiency. The porphyrias that can present with acute crises and compromise the life of the patient are marked in red, for which an early diagnosis would be necessary.
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Bibliografía/References:
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Dis 2013; 36: 849-57.
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Bioquímica Clínica y Patología Molecular.2ªed. Elsevier.2014
3. Servicio andaluz de Salud. Guía asistencial de porfirias. Junta de Andalucía. Sevilla. 2011