Enfermedades neuromusculares [Modo de compat · ¿ Por qué hablar de Enf. Neuromusculares?
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ENFERMEDADNEUROMUSCULAR
(anamnesis, DD debilidad ag/subaguda)(anamnesis, DD debilidad ag/subaguda)
Cristina Donato RipollR1-MFYC H.Sagunto
¿ Por qué hablar de Enf.¿ Por qué hablar de Enf.Neuromusculares?
A. PRIMARIA Son muy frecuentes las
consultas por:
Debilidad, cansancio,limitación movilidad,alteraciones articulares,alteración de lasensibilidad....
URGENCIAS: Son poco frecuentes los
verdaderos casos deUrgencia..
Pero...
Es importante poder
Dolor aislado
Polimialgia
Fibromialgia
Vasculitis
Artritis
Periartritishombros
Síndromesparaneoplásicos
SuspensiónCT
Parkinsonissensibilidad....
Su diagnóstico no es fácilpor la extensa lista deposibles causas que existe.Por lo que habrá quetenerlas en cuenta, hacerHºclínica rigurosa yrealizar las PC adecuadasde forma rigurosa.
Es importante poderformular una correctasospecha diagnósticaante ciertas enf.nm quepodrían acabar con lavida del paciente, deforma que tendrán queINGRESAR de formaURGENTE!!!
Parkinsonismo
Infecciones
Astenia
Falloorgánicoavanzado
Infección
Neoplasias
Depresión
Fármacos
... Doctor, me siento débil...:
MARÍA
tiene 46 años, sin AP deinterés y con vidaindependiente.
Consulta porque desde hace 2días se encuentra muy
JOSE
74años, AP de hipoacusia,psoriasis cutánea, neo próstata.
Consulta porque desde hace unosmeses nota que el párpado lefalla y por las tardes hay días quelo tiene completamente caído.días se encuentra muy
cansada sin poder hacerfuerza con ningunaextremidad hasta el punto deno poder deambular.
Además es portadora de unasonda porque el día anteriorhabía desarrollado globovesical con retención urinaria.
Dos semanas antes refierehaber sufrido un cuadrocatarral.
lo tiene completamente caído.
Además refiere que sobre todo almirar a la derecha en ocasiones yde nuevo más por la tarde vedoble
Últimamente le cuesta tragar yestá afónico
Por último refiere fatigabilidadde miembros inferiores y torpezacon la manos.
Uno de estos pacientes acabó en la UCI...
En sala de MI , presenta un regular estadogeneral.
TA 160/90. Afebril. C y O. NH y NC. Postrado.Función cortical-MOE-PC-Pupilas-CampimetríaNormal.
Paresia fláccida en ambos MMS prox y MMIIprox-distal. S normal. ROT MSS +++. Aquileo yrotuliano ---. RCO flexor bilat.
ACP: hipoventilación global.
Resto N
Ante el eventual deterioro de la funciónrespiratoria se decidió ingreso en UCI.
Precisó ventilación asistida con traqueostomía y se inicicóttmto con IG iv a dosis 0´4 g/kg 24h durante 5 días.En UCI desarrolló una neumonía con atelectasia de LII,por Haemophilus y S. Pneumoniae, por lo que se iniciótmto con Imipenem.
HG, BQ, HT, RX Tórax, Serología CMV, VH, virusneurotropos negativa, Gaso pH 7´5, Po2 93, Pco2neurotropos negativa, Gaso pH 7´5, Po2 93, Pco234,HCO3 27. PL: 5 células por 100 nucleares,prot 0´39,glucosa 50, ADA 2
Al alta a los 20 días el paciente presentaba fuerza 4/5 entodos los grupos musculares. ROT conservados bilat en 4miembros. Control de diuresis adecuado. Resto normal.
D: POLIRRADICULOPATÍA INFLAMATORÍAAGUDA: SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE
Su interés en URGENCIASradica sobre todo enenfermedades como SGB y MG:
Son una potencial causa deINSUFICIENCIARESPIRATORIA
¿Quién ingresó en UCI?
MARIAMARIA
(aunque Jose también hubiera tenido queingresar para estudio, y control...)
SNC Hemisferios
cerebrales
SNP Radiculopatías
Plexopatíascerebrales
Tronco CE
Médula espinal
Plexopatías
Neuropatías
Uniónneuromuscular
Miopatías
¿Cómo orientar la entrevista antesintomatología similar?
A. PERSONALES yA.FAMILIRARES
INSTAURACIÓN INSTAURACIÓN
MANIFESTACIÓNCLÍNICAS
Conseguiremos unDiagnóstico topográficoneuro-anatómico de lalesión responsable
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
1) Motoras: A- Debilidad
B- Fatigabilidad
C- Atrofia/Hipertrofia
2) Reflejos si disminuyen pensar en neuropatía... 2) Reflejos si disminuyen pensar en neuropatía...
3) Sensitivas gran poder localizador
4) Dolor
5) Deformaciones osteo-articulares
6) Engrosamiento de los nervios
7) Actividad motoraaxonal:Fasciculación,Mioquimia,Miotonía,mioedema
1) a- DEBILIDAD Un paciente con verdadera debilidad
manifiesta las limitaciones funcionales queexperimenta....“enseña no sólo se queja...”experimenta....“enseña no sólo se queja...”
Recuerda que lo definen como cansado,fatigado....
Preguntar sobre:
Debilidad...
Distribución: Simétrica
Proximal: M.inferiores:( es la que primero notarán): subir y bajar
escaleras, levantarse de la silla,
M.superiores: elevar brazos sobre la cabeza, peirnarse, M.superiores: elevar brazos sobre la cabeza, peirnarse,afeitarse, poner los objetos en el estante.
Distal: M.Inferiores: tropiezos continuos con los bordillos y alfombras,
incapacidad para ir de puntillas, pérdida de impulso normal dela marcha
M.Superiores: dificultad para manipular, girar picaportes,cerrar botes...
Debilidad... Forma de aparición:
Brusca: SGB
Insidiosa: miastenia gravis
remitente-recidiva
Progresión en el tiempo: Estática: miopatías congénitas
Progresivo: MG
Intermitente: parálisis periódicas, canalopaías
Síntomas asociados
Debilidad....
Exploración de:
BALANCE MUSCULAR (según la escalaampliada de MRC) de musculatura de lospares craneales, axiales, proximales, distalespares craneales, axiales, proximales, distales
MARCHA
Escala del Medical Research council ampliada: 0 ausencia de contracción voluntaria
1 contracción muscular sobre el plano, sindesplazamiento.
2 se produce desplazamiento pero no vence lagravedad
3- vence la gravedad pero no con toda la 3- vence la gravedad pero no con toda lamovilidad del segmento
3+ se vence la gravedad pero cede bruscamentecontra resistencia
4 - se vence la gravedad y una mínimaresistencia del examinador
4 + se vence la gravedad y una resistenciamoderada del examinador.
5 fuerza normal
1) b- FATIGABILIDAD Es la debilidad muscular que APARECE o
EMPEORA con la contracción muscularmantenida o repetida y MEJORA con el reposo.
OJO! Hay que diferenciarla como sinónimo decansado, alteración en el sueño, disnea, náuseas...
Es característica de enf de la Placa Motora:MIASTENIA
Fatigabilidad....
Pruebas de FATIGABILIDAD:
Mantener la mirada hacia arriba durante 2minutos.
Contar en voz alta de 1 a 100. Contar en voz alta de 1 a 100.
Realizar en decúbito 20 flexiones del cuello.
Mantener los brazos extendidos durante2minutos.
Mantener en decúbito las caderas flexionadas1 minuto.
1) c- ATROFIA MUSCULAR Hay que diferenciarla de las atrofias por desuso
en las que la morfología muscular podría estarconservada.
Signo clínico de afectación del SNP, tanto en: Neurógenas y Miopatía. Neurógenas y Miopatía.
Más frecuente observarlos en: músculos distales,resaltes óseos.
Exploración musculatura pedio con la extensiónde los dedos del pie: Signo precoz de: POLINEUROPATÍA, ENF. ASTA ANT
2) REFLEJOS Las lesiones a cualquier nivel del arco reflejo
causan la reducción o ausencia del reflejocorrespondiente Enf desmielinizantes: alt precoz y extensa.
Neuropatías axonales: progresiva y más frecuente Neuropatías axonales: progresiva y más frecuentedistal.
Miopáticos: progresiva y más frecuente proximal.
Alt transmisión post-sináptica: NO ALTERADOS
Alt. Transmisión pre-sináptica: disminuidos. De talmanera que mejoran con la contracción muscularmantenida.
3) ALTERACIONESSENSITIVAS
Su PRESENCIA permite DESCARTARuna afectación EXCLUSIVA de: Unión neuro.-muscular Unión neuro.-muscular
Neurona motora distal
Miopatía proximal
Por su distribución podremos saber lalocalización de la lesión.
Esquema de la distribución de las raíces nerviosas y lostroncos nerviosos periféricos
4) DOLOR
Si se localiza en la columna y se asocia dealt control esfínteres o paraparesia:COMPRESIÓN MEDULAR.COMPRESIÓN MEDULAR.
Aparecen en reposo: SGB, INFLAM/INF
Desencadenadas por ejercicio: ISQUÉMICA,
METABÓLICA
Calambres: hipoNA, UREMIA, HIPOT, NEUROPATíA
FASCICULACIONES
Son contracciones musculares aisladas quese manifiestan por pequeños saltosirregulares de una parte de los músculos.irregulares de una parte de los músculos.
En proceso neurógeno ( si existe debilidad y
amiotrofia), inhibidores de la colinesterasa, alt Ca Mg,hipertiroidismo.
Diagnóstico diferencialDEBILIDADDEBILIDAD
Distribuciónhemicorporal
LESIÓN CEREBRAL
Buscar otros datos deafectación SNC
LESIÓN CEREBRALO MEDULAR
Paraparesia
+
Alt.esfinterianas:
Valorar reflejos
+ nivel sensitivo
RM medular
PAT.MEDULAR
Parálisis ascendenteaguda,
ARREFLEXIA,
Parestesias
Disociación albúmino-citológica en LCR
SIND.GUiLLAiNBARRÉ
Síntomas fluctuantes
Disfagia/Disfonía Disfagia/DisfoníaDiplopia/Ptosis
FATIGABILIDAD
Test Tensilonpositivo:
MIASTENIAGRAVIS
Paresia oculomotora,Midriasis,Alt.vegetativas
Síntomas digestivos
AP de ingesta y cuadroabdominal
BOTULISMO
Dolor muscular,
Rash cutáneo:
MIOPATÍA
CK elevadas:
MIOPATÍAINFLAMATORIA
Episodios recurrentes,hipoarreflexia,
Hfamiliar
Determinar K, ECG
PARALISISPERIÓDICAS
Pruebas ComplementariasSegún la sospecha etiológica puden ser de gran
ayuda en el D tanto topográ´fico coo etiológico. CK
K K
TSH, Ac anti R ach, porfirias
LCR , pleocitosis, disociación albúmino-citológica.
EMG
TAC/RSM
Biopsis
Estudio genético
EMG El Sistema Nervioso Periférico está compuesto
de:
Nervios Motores: llevan las órdenes para producirNervios Motores: llevan las órdenes para producirlos movimientos de los músculos.
Nervios Sensitivos: recogen la sensibilidad, el tacto,el dolor y la temperatura a través de la piel.
Nervios del Sistema Vegetativo (Simpático yParasimpático): se encargan de la modulación deldolor, la temperatura y la circulación sanguínea.
La respuesta del nervio en Neurofisiologíase llama Potencial de Acción.
TIEMPO de CONDUCCIÓN: Latencia,Velocidad de Conducción, Dispersión.LESIONES DESMIELINIZANTES
La latencia es el tiempo que tarda en registrarse elpotencial de acción desde que se da el estímulo.
La dispersión es la duración del potencial de acción.
La velocidad de conducción es una característica dela transmisión nerviosa, normalmente oscila entre50 y 60 metros/segundo. Se mide estimulando elnervio en dos sitios separados por una distanciaconocida.
TAMAÑO del nervio: Amplitud, Bloqueo.LESIONES AXONALES
La amplitud es el tamaño del nervio, y refleja elnúmero de axones que tiene. Se mide en unidadesde voltio.
El bloqueo de un nervio se observa cuando en undeterminado punto de estimulación disminuyebruscamente la amplitud del potencial de acción.Significa que en esa zona se encuentra una lesiónen el mismo. Cuando hay desmielinización sepueden producir bloqueos.
Actividad en reposo: las lesiones del nerviohacen que determinadas fibras musculares quedendenervadas, y esto se traduce en descargas deactividad (fibrilaciones, positivos,fasciculaciones) que en condiciones normales noaparecen.aparecen.
Unidades motoras: la unidad motora es elgrupo de fibras musculares inervadas por unaneurona motora, y pueden estudiarse deforma aislada, valorando su duración, suamplitud y el número de fases.
POLIFASIA
En las LESIONES CRÓNICAS del nervio seproduce reinervación, y aumenta la duración, laamplitud y el número de fases (POLIFASIA) de laamplitud y el número de fases (POLIFASIA) de launidad motora.
En las miopatías las células musculares son máspequeñas, por lo que disminuye la duración y laamplitud, y puede aparecer POLIFASIA
MIASTENIA GRAVIS
Enfermedad autoinmune caracterizadaclínicamente por FATIGABILIDADMUSCULAR.MUSCULAR.
Ocurre como consecuencia de la alt. POST-SINÁPTICA de los R de Ach en la uniónn-m por la presencia de Auto-antiC
Etiología desconocida
Manif. Clínica
FATIGABILIDAD que varía de intensidada lo largo del día ( más intenso en horasnocturnas)nocturnas)
Diplopía, ptosis parpebral
Fonación, deglución, masticación
Articulación habla, extremidades
DISNEA
INICIO Insidioso o subagudo precedido de factores
desencadenantes:
Fiebre, infecciónFiebre, infección
IQ
Embarazo o parto
Agotamiento físico o emocional
Aminoglucósidos o betabloq
Crisis miasténica
Pruebas complementarias
Ac anti-Rach:
+ : confirma la sospecha
Específico pero... Mgeneralizada 85%, Específico pero... Mgeneralizada 85%,Mocular 50%
No existe relación título-afectación clínica
Test de TENSILON
Fármaco anticolinesterásico de acción rápiday duración breve
Estudios electrofisiológicos
Para demostrar el trstorno de transmisión nm
Valoración de la función respiratoria Valoración de la función respiratoria
TAC/RNM Torácica
D de enfermedades asociadas
TRATAMIENTO 1- Sintomático:
ANTICOLINESTERÁSICOS: MESTINON
2- Etiopatogenia: 2- Etiopatogenia:- Cirugía: TIMECTOMÍA
- Inmunosupresores:- CORTICOESTEROIDS
- Azatioprina: IMUREL
- Ciclosporina: SANDIMMUN
- Plasmaféresis
- Ig iv
TRATAMIENTO Sintomático ANTICOLINESTERÁSICOS:
- la Achasa prolongando la acción de la ACH
Efecto colat más frecuente: DIARREA, tb Efecto colat más frecuente: DIARREA, tbdolor abominal y aumento secr resp(ATROPINA 0’4 mg para – efectos adversos)
MESTINON 30-60 mg / 3-4h ajustadaindividualmente
Si DISFAGIA grave o EFECTOINMEDIATO iv 0´5 mg
Cirugía: TIMECTOMÍA Clínica generalizada + < 65 años
85% mejora y 35% ya no precisará medicación
Beneficio a partir de 6meses Beneficio a partir de 6meses
NO: si existe implicación exclusiva de la muscocular
Vía transesternal
Si se objetiva timoma realizar SIEMPRE, si no sepuede extraer del todo realizar RT post-IQ
Corticoesteroides Si ha fallado el tratamiento sint/IQ
DIPLOPIA: raramente mejora sólo conanticolinesteráscos
CI relativas: obesidad,DM mal controlada,HTA,ÚG +, infección+
Iniciar dosis 1 mg/kg/día o 15-20mg/día conincremento 5mg 2-3 días y mantener dosis altashasta mejoría
+ 80 % mejora a las 2-3 sem
Azatioprina (INMUREL) Adyuvante si no mejoran con IQ y CT
2-3 mg/kg/día iniciandose con 50 mg/díacon aumentos de 50 mg/semana.con aumentos de 50 mg/semana.
Necesita controles periódicos de HG,plaquetas, función hepática
Mejoría a partir 3-12 m, por lo que hay queprolongar ttmto 1-2años
No hace falta de por vida
Ciclosporina (SANDIMMUN)
Si no mejoran con CT y AZT
Mejoran 2-12 sem UNICO QUE HADEMOSTRADO EFECTIVIDADDEMOSTRADO EFECTIVIDAD(estudios a doble ciego)
5 mg/Kg/día en 2 dosis.
Control TA, función renal, nivel plasmático
Plasmaferesis
Ttmtento a corto plazo en empeoramiento´línico súbito, crisis, tras IQ
La mayoría mejroa temporalemnte La mayoría mejroa temporalemnte
Intercambios de 2-3 L de plasma/3 v x sem.Mejoran 5 sesíón
Efectos 2º: hipoT transitoria, arritmias
Ig iv
Si se necesita mejoría a corto plazo 0´4mg/kg7día durante 5 días consecutivos
Mejoran entre 4-5 día y la respuesta máx es Mejoran entre 4-5 día y la respuesta máx es1-2 sem.
Efectos 2º: cefalea, fiebre, mialgia
Determinar niveles de Ig A previamentepara evitar reacciones anafilácticas.
CRISIS MIASTENIA Empeoramiento clínico de la debilidad que
conlleva a una insuficiencia respiratoria queprecisa INTUBACIÓN y VENTILACIÓNMECÁNICA
INFECCIÓN factor precipitante más frecuente INFECCIÓN factor precipitante más frecuente
Medir CV: si es < 15 Ml/kg se consideraintubación
Peak-flow:
SI crisis/ ventilación + 2 sem:TRAQUEOSTOMÍA
Plasmaféresis 2-4L/1-2días!!! (Ig si infección + oanemia grave
Cualquier paciente con MGgeneralizada que presente
agudización debe HOSPITALIZAR
Incluso aunque aparentemente no presente clínica respiratoriaIncluso aunque aparentemente no presente clínica respiratoria(ya que esta puede aparecer de forma brusca y rápidamenteprogresiva.
Habrá que vigilar estrechamente la función ventilatoria yeventualmente el paciente debe ser observado en una UCI ymonitorizado por si fuese necesario intubación y ventlaciónmecánica.