EPILEPSIA

Definiciones

Convulsión: movimiento involuntario a consecuencia de una descarga eléctrica

hipersincrónica procedente del sistema nervioso central (SNC). El 2-3 % de la

población tiene en algún momento de su vida una crisis convulsiva y no se le

considera paciente epiléptico.

Crisis epiléptica: conjunto de fenómenos motores y no motores consecuencia

de dicha descarga (5-10% de la población). Una crisis aislada es sólo un síntoma

y no define una enfermedad epiléptica.

Epilepsia: repetición crónica de crisis epilépticas (0.3-0.5% población).

Síndrome epiléptico: conjunto de síntomas y signos que define una entidad

epiléptica con diferentes etiologías.

Etiología

Según la etiología se dividen en:

Epilepsias idiopáticas o primarias: la influencia genética suele ser mayor, cada

vez se están identificando más genes causantes de epilepsia; en varios casos, la

alteración primaria es un mal funcionamiento de algún canal iónico

(canalopatías).

Epilepsias sintomáticas o secundarias: de etiología conocida y demostrable.

Fiebre: las crisis febriles son un proceso típico de la edad infantil (entre los tres

meses y los cinco años), que se relaciona más frecuentemente con el aumento

de la temperatura, lo que da lugar a una crisis el primer día de un proceso

febril, independientemente del origen del mismo.

Traumatismo craneoencefálico (TCE): la probabilidad de presentar epilepsia

tras un TCE está relacionada con la intensidad del mismo; las heridas abiertas,

las fracturas con hundimiento o con hemorragia asociada tienen entre un 40 y

un 5 0 % de probabilidades de padecer epilepsia, mientras que en los TCE leves,

el riesgo es de un 5 a un 2 5 % . Las crisis que aparecen en la primera hora tras

el TCE (inmediatas) no suelen conllevar riesgo de epilepsia a largo plazo y

suelen ser crisis generalizadas.

Fisiopatología

Las crisis son la consecuencia del desequilibrio entre los mecanismos excitatorios e

inhibitorios del SNC. El mecanismo básico de producción de las crisis, aunque no bien

conocidos, sería el siguiente:

Existe inicialmente una actividad de descarga generada por la entrada de Ca2 +

y Na+ al interior de la neurona, causando una despolarización prolongada de la

membrana. Esto generaría una punta en el EEG.

En condiciones normales, esta actividad es frenada mediante una

hiperpolarización mediada por los receptores GABA y los canales de K+.

Las descargas repetidas originan un aumento del K+ extracelular, del Ca2+

extracelular y de la activación mediada por los receptores NMDA, con lo que se

evita que tenga lugar la hiperpolarización normal.

Existen muchos mecanismos que pueden alterar la tendencia de las neuronas a realizar

descargas paroxísticas; en ocasiones se produce una transformación de toda un área

neuronal que se convierte en hiperexcitable de forma crónica, convirtiéndose en un

foco epiléptico: este proceso se conoce como epileptogénesis.

Clasificación de las crisis epilépticas

Clasificación de las Epilepsias (NEUROLOGÍA - AMIR Pág 60 - Tabla 1.)

Crisis parciales

Crisis parciales simples

Sin alteración del nivel de conciencia. Cabe destacar:

o Los movimientos involuntarios aparecen en el lado contralateral al

córtex frontal afecto.

o En ocasiones la actividad motora de una crisis parcial se propaga a

través de las extremidades (propagación Jacksoniana).

o Después de una crisis parcial motora puede existir una paresia focal

transitoria (parálisis de Todd).

o Las crisis parciales que se originan en el córtex frontal o temporal

pueden dar lugar a sintomatología psíquica (despersonalización, deja

vu, jamais vu...)

Crisis parciales complejas

Durante las crisis parciales complejas, el paciente tiene dificultad para

mantener un contacto normal con el medio, junto con alteración del

comportamiento que puede ir desde la inmovilidad o automatismos

básicos (chupeteo, deglución), hasta comportamientos más elaborados;

tras la crisis, existe característicamente un periodo de confusión

Estas son más frecuentes en adultos, suelen experimentar sensaciones

extrañas y su origen es el lóbulo temporal, en la mayoría de las

ocasiones.

Crisis generalizadas

Se originan simultáneamente en ambos hemisferios, aunque es difícil descartar por

completo la existencia de una actividad focal inicial que se propague con rapidez y que,

en ocasiones, es reconocible por la existencia de síntomas focales previos a la pérdida

de la consciencia (aura).

Crisis tónico-clónicas (gran mal)

Suelen tener un comienzo brusco, sin aviso previo, aunque algunos

pacientes refieren síntomas poco definidos en las horas previas, que no

deben ser confundidos con auras causadas por un origen focal de la crisis.

Tienes varias etapas:

o Pródromos: algunos pacientes refieren síntomas poco definidos en

las horas previas (intranquilidad, cefalea), los cuales no deben ser

confundidos con las auras causadas por las crisis parciales

secundariamente generalizadas.

o Fase tónica: consiste en una contracción tónica generalizada con

caída al suelo, acompañada de cianosis, aumento de la frecuencia

cardíaca y de la presión arterial y midriasis

o . A veces grito por espiración forzada.

o Fase clónica: contracciones rítmicas de los miembros de gran

intensidad, con respiración estertorosa, mordedura de lengua e

hipersalivación. En ambas fases puede existir incontinencia de

esfínteres.

o Estado postcrítico: ausencia de respuesta a estímulos externos y

flaccidez muscular seguida de una fase de lenta recuperación del

nivel de conciencia (minutos-horas) acompañada de confusión.

El paciente refiere cefalea y mialgias durante varias horas tras la crisis.

Crisis de ausencias (pequeño mal)

Se comportan como breves episodios de pérdida brusca del nivel de

consciencia, sin alteración del control postural; característicamente, duran

segundos y pueden repetirse muchas veces al día, suelen acompañarse de

pequeños signos motores bilaterales (parpadeo, masticación) y se recupera

la consciencia de forma igualmente brusca, sin confusión posterior ni

memoria del episodio

La edad de comienzo suele estar entre los 4 años y el inicio de la

adolescencia, siendo la causa más frecuente de crisis en este rango de edad;

no se acompañan de otros problemas neurológicos, responden de forma

favorable al tratamiento farmacológico, y entre un 60 y un 7 0 % de los

casos remiten durante la adolescencia.

Crisis de Ausencias (NEUROLOGÍA - AMIR Pág 61 - Tabla 2.)

Crisis atónicas

Se caracterizan por la repentina pérdida del tono muscular de escasos

segundos de duración, con breve alteración del nivel de consciencia, sin

confusión posterior. Suelen presentarse en el contexto de síndromes

epilépticos conocidos.

• Las mioclonías

Son contracciones breves de los músculos, que pueden estar originadas en

distintos niveles (cortical, subcortical, medular). Cuando existe origen

cortical, son consideradas fenómenos epilépticos, mostrando el EEG

descargas de punta-onda bilaterales y sincrónicas. Suelen coexistir con

otros tipos de crisis, aunque son la principal manifestación de algunos

síndromes epilépticos.

Crisis no clasificadas

Convulsiones febriles

Son las crisis más frecuentes de la edad infantil (varones entre 6 meses y 5

años). Normalmente son secundarias a infecciones virales.

Existe predisposición genética.

No implican diagnóstico de enfermedad epiléptica y son un fenómeno

transitorio dependiente de la edad, son denominadas benigna

Convulsiones febriles (NEUROLOGÍA - AMIR Pág 62 - Tabla 3.)

Síndromes epilépticos

Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales o Rolándica

Autosómica dominante (AD). Comienza en la infancia y remite en la

adolescencia. Son crisis parciales simples breves (motoras o sensitivas), y la

mayor parte de las crisis aparecen durante el sueño. EEG típico: puntas en

región centrotemporal que se propagan de un lado a otro con registro de

fondo normal.

No precisan tratamiento dada su evolución espontánea.

Epilepsia mioclónica juvenil (síndrome de Janz)

En la adolescencia. En un 50% existen antecedentes familiares.

Se trata de crisis mioclónicas frecuentes al despertarse, por ejemplo,

sacudidas musculares en los miembros superiores; estas sacudidas pueden

generalizarse con pérdida brusca de conciencia. Buen pronóstico.

Síndrome de la epilepsia con crisis de gran mal del despertar

Aparece antes de los 20 años. Crisis tónico-clónicas poco después del

despertar. Desencadenadas por la privación de sueño.

Síndrome de West (espasmos infantiles)

Aparece en el primer año de vida (típicas del 2º trimestre). Pueden ser de

origen criptogénico o sintomático (60% secundario a encefalopatías,

lesiones cerebrales…). Se caracteriza por la tríada:

o Espasmos infantiles: contracciones musculares breves (1-3 sg.), en

salvas de predominio en musculatura flexora que aparecen al

despertar.

o Detención del desarrollo psicomotor: retraso mental en el 90%.

o Hipsarritmia: esencial para confirmar el diagnóstico.

Síndrome de Lennox-Gastaut

Afecta a niños de 1-8 años. Etiología superponible al síndrome de West. Se

caracteriza por la tríada:

o Múltiples tipos de crisis: crisis tónico-clónicas generalizadas, atónicas

y ausencias atípicas...

o Retraso mental (no en todos).

o Alteraciones del EEG: punta-onda lenta + ritmos reclutantes durante

el sueño.

Estatus epiléptico

Crisis epilépticas prolongadas que duran más de 15 o 30 min. o aisladas

repetidas sin recuperación de la conciencia entre ellas.

Es una urgencia vital.

Causas

Abandono del tratamiento antiepiléptico, infecciones o tumores del

sistema nervioso central, trastornos metabólicos, ictus, intoxicaciones por

fármacos o drogas...

Muerte en el 10% y secuelas neurológicas permanentes en el 10-30%.

Sintomatología

Sintomatología de las crisis Epilépticas

(MEDICINA INTERNA DE FARRERAS – NEUROLOGÍA – SECCIÓN 12 Pág 1460 - Tabla 12.62.)

Diagnóstico

Se basa en la anamnesis.

El EEG: método complementario de elección para demostrar el carácter

epiléptico de una crisis y es esencial para definir algunos síndromes epilépticos.

No es un test que permita diagnosticar o excluir epilepsia por sí mismo (pueden

aparecer alteraciones EEG en individuos normales (10-15%): si aparece un EEG

anormal en ausencia de clínica no se debe tratar con anticomiciales.

Neuroimagen (TAC/RM): indicada en casi todos los pacientes con crisis

epilépticas de comienzo reciente (excepción: niños con trastorno epiléptico

generalizado benigno).

RM: es más sensible para detectar alteraciones estructurales del sistema

nervioso central.

Diagnóstico diferencial: síncope, pseudocrisis, AIT, migraña, narcolepsia e

hipoglucemia.

Tratamiento

Generalidades

Evitar factores desencadenantes: privación de sueño, alcohol, desencadenantes

específicos (videojuegos...).

Fármacos antiepilépticos (FAE): debe intentarse la monoterapia.

¿Se debe tratar una primera crisis generalizada de causa desconocida

idiopática? En principio NO. Se considerará el tratamiento cuando:

o La exploración neurológica es anormal.

o La crisis debuta como status epiléptico.

o Cuando ha existido parálisis de Todd o un aura previa (datos de crisis

parcial secundariamente generalizada).

o Antecedentes familiares de epilepsia.

o EEG anormal.

Las crisis repetidas se tratan salvo que haya:

o Factores desencadenantes bien identificados y evitables (alcohol,

privación sueño).

o Intervalo de intercrisis superior a 4-5 años.

o Epilepsias benignas de la infancia.

Cuándo suspender el tratamiento con FAE: parece razonable suspender el

tratamiento tras dos años libres de crisis en los pacientes que cumplan las

siguientes condiciones:

o Si tienen un único tipo de crisis, parcial o generalizada.

o Examen neurológico normal (incluida la inteligencia).

o EEG normal.

Los fármacos antiepilépticos no tienen eficacia profiláctica en: traumatismos craneales

graves o tras intervención neuroquirúrgica.

El 20% de los pacientes con epilepsia son resistentes al tratamiento farmacológico,

incluso con politerapia. En estos casos se puede plantear una solución quirúrgica,

previo estudio vídeo-EEG con electrodos de superficie o subdurales, con el objeto de

identificar el foco epileptógeno y resecarlo. Las crisis que más frecuentemente

requieren cirugía son las parciales complejas (lobectomía temporal).

Tratamiento para Epilepsias (NEUROLOGÍA - CTO Pág 71 - Tabla 35.)

BIBLIOGRAFÍA

MANUAL AMIR TERCERA EDICIÓN – NEUROLOGÍA Y NEUROCIRUGÍA (Páginas 60 - 64)

MANUAL CTO DE MEDICINA Y CIRUGÍA OCTAVA EDICIÓN - NEUROLOGÍA Y

NEUROCIRUGÍA (Páginas 63 - 69)

MEDICINA INTERNA DE HARRISON DÉCIMO SÉPTIMA EDICIÓN – CAPÍTULO 363

SECCIÓN 2 – ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL – Convulsiones y

Epilepsia

MEDICINA INTERNA DE FARRERAS DÉCIMO SEXTA EDICIÓN – SECCIÓN 12 –

NEUROLOGÍA (Páginas 1468 - 1472)