Expo de gentica
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4.2 Determinación sexual.
4.3 Genes ligados al sexo.
4.3.1 Hemofilia.
4.3.2 Daltonismo.
4.3.3 Síndrome del cromosoma Xfrágil.
Contenido temático
TEMAS 4.2-4.3.3
Resultados de aprendizaje
Explica el contenido normal de cromosomas sexuales en mamíferos y desarrolla cruzas de rasgos ligados al sexo, practicando métodos de cruzas y leyes de la probabilidad.
Describe los fenotipos de algunas de las enfermedades genéticas ligadas al sexo más comunes en humanos, que se heredan dominantemente y recesivamente.
TEMAS 4.2-4.3.3
TEMAS 4.2-4.3.3
• Confundir la terminología y simbología.
• No considerar que cada especie tiene un número determinado de cromosomas.
• Pensar que el único sistema sexual cromosoma es el “XY”.
• Confundir haploídia y diploidía.
• No dominar métodos de cruzas y leyes de la probabilidad.
• Pensar que los rasgos ligados a “X“ solo se presentan en varones.
Errores más frecuentes
Determinación sexual de tipo genético
TEMAS 4.2-4.3.3
mm, mh,mf
ffhh, hf
m= masculinof= femeninoh=hermafrodita
Determinación sexual de tipo cromosómica
• Sistema XY: para humanos y en la mayoría de los mamíferos.
• Sistema ZW: para aves, mariposas y en algunos peces.
• Sistema X0 ó XO: para algunos insectos.
TEMAS 4.2-4.3.3
Determinación sexual de tipo Haplodiploidia
TEMAS 4.2-4.3.3
Hembras= diploides = fecundaciónMachos = haploides = partenogénesis
• En algunos organismos el sexo es determinado parcial o total por factores ambientales (temperatura), tales como moluscos, reptiles
Patrón MH (macho-hembra) M = H = temp.
Patrón HM (hembra-macho) M = H = temp.
Patrón HMH (hembra-macho-hembra)
TEMAS 4.2-4.3.3
Determinación sexual de tipo medioambiental
Tortuga de orejas rojas
TEMAS 4.2-4.3.3
Los cromosomas sexuales
Genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, determinan el sexo.
El cromosoma Y contiene el gen SRY necesario para la masculinidad .
El cromosoma X contiene genes esencial para ambos sexos.
La ausencia del cromosoma Y produce un fenotipo femenino
Hipótesis de Lyon
TEMAS 4.2-4.3.3
•En los comienzos del desarrollo, la in activación del cromosoma X ocurre al azar.
•Todas las células hijas tendrán un X inactivado.
•Los alelos ligados a X en heterocigotos, se desarrollan como mosaicos genéticos.
•En un grupo de células que expresa uno de los alelos y otro grupo de células que expresa otro alelo .
Rasgos ligados al X
TEMAS 4.2-4.3.3
recesivas
Daltonismo. Insensibilidad a luz verde (Deutan) y roja
(protan)
Deficiencia de la g-6-PD. Reacción anémica grave después de ingestión de
ciertos alimentos.
Distrofia muscular (tipo Duchenne). Degeneración muscular y debilidad.
Hemofilia tipo A y B. Deficiencia en la coagulación.
Ictiosis. Piel reseca y escamosa, deficiencia de la enzima
esteroide sulfatasa.
Síndrome de Lesch-Nyhan. Deficiencia de la enzima hipoxantin-guanosín
fosforribosil transferasa, retardo mental,
automutilación y muerte temprana.
dominantes
Raquitismo familiar. Derivado del raquitismo,transporte anormal del
fosfato, reblandecimiento en huesos, debilidad,
crecimiento retardado.
Nefritis hereditaria. Hematuria y un lento proceso hacia la
insuficiencia renal.
Síndrome del X frágil. Retardo mental.
TEMAS 4.2-4.3.3
Ceguera paraEl rojo
Ceguera paraEl verde
Ceguera paraEl azul
Ligados al Cromosoma X
Ligado al Cromosoma 7
Identifican los Dos colores
Como uno sólo
No distinguenEntre los tonos
Azules y amarillos
Tipos de daltonismo
TEMAS 4.2-4.3.3
Síntomas • Comportamiento hiperactivo .
• Cara alargada, orejas grandes.
• Tamaño corporal grande.
• Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente
• Testículos grandes después del comienzo de la pubertad.
• Retardo mental
• Tendencia a evitar el contacto ocular.
• Problemas con temblores y coordinación deficiente.
• Menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas.
• Impulsividad.
• Falta de atención.
• Ansiedad social
• Imitación.
• Retención de memoria reducida.
Bibliografía
• http://es.wikipedia.org/wiki/SRY• http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundame
ntos/Mecanismos.pdf• http://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_de_determinaci%C3
%B3n_de_sexo#Determinaci.C3.B3n_ambiental_del_sexo_.28ESD.29
• http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
001002.htm• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
001668.htm• W. Klug, M. Cummings y Ch. Spencer. Conceptos de
Genética; 2006; PEARSON Prentice Hall. España.
TEMAS 4.2-4.3.3