Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e...
Transcript of Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e...
![Page 1: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/1.jpg)
Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente
hipertenso ?
Dra. Beatriz GrunfeldHipertensión Arterial
Hospital de Niños “Ricardo Gutierrez”
![Page 2: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/2.jpg)
HIPERTENSIONES MONOGÉNICAS:
• RAREZA…..
• GENES.
![Page 3: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/3.jpg)
HIPERTENSIONES MONOGÉNICAS:
RAREZA…..%?
40.000.000 (INDEC), la mitad adultos35% de población adulta es hipertensa
FENILCETONURIA: 0.01 % 4000 HIPERTENSIONES MONOGENICAS
![Page 4: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/4.jpg)
HIPOTIROIDISMO 1/4000 0.025%
FENILCETONURIA 1/10000 0.01%
HIPERTENSIÓN 1/100 1% !!!
![Page 5: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/5.jpg)
HIPERTENSIONES MONOGÉNICAS:
RAREZA….. RAREZA
• GENES.
![Page 6: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/6.jpg)
HIPERTENSIONES MONOGÉNICAS:
GENES
TOMA DE DECISIÓN MÉDICAENTERARSE DE UN MAL PRONÓSTICO?COSTO ESTUDIO GENÉTICO VS COSTO MAL TRATAMIENTOCONSENTIMIENTO INFORMADO OBLIGATORIODESCONOCIMIENTO
![Page 7: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/7.jpg)
FRANCO (11 años)
Derivado por posible FEOCROMOCITOMA
Hipertensión , sudoración, dolor en pecho y cefaleas
Estudios bioquímicos normales
Imágenes normales (ECOGRAFIAS. ECODOPPLER)
IMBG dudoso POSITIVO
![Page 8: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/9.jpg)
40 a.ACVHTA60 a.
HTA64 a.HTA
37 a.
50a.
28 a.ACVHTA
11a.
Franco V.
26 a.ACVHTA
30a.?
33 a.?
![Page 10: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/10.jpg)
MAPA sin medicación
DÍA NOCHE
PS 129 mmHg PS 125 mmHg
PD 80 mmHg PD 73 mmHgFC 81 x min FC 73 x minPlo 95 127/81 mmHg 111/66 mmHgCarga Sistólica 60% 100%
![Page 11: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/11.jpg)
DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO
CLÍNICO Ataque de Pánico vs FeocromocitomaBIOQUÍMICO
Renina 0.4 ng/ml/h (ant 0.6) Aldosterona <25 pg/ml (ant 38)K 3.4 mEq/l (ant 3.8)
Bicarbonato 28.8 mEq/(25mEq/l)
![Page 12: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/12.jpg)
ALDOSTERONA-SODIO
apical
basolateral
SGK1
Na+
ENaCNa+
Na,K-ATPasa
MRA K+
LIDDLE
AME
![Page 13: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/13.jpg)
Aldosterona
apical
basolateral
SGK1
Na+
ENaCNa+
Na,K-ATPasa
MRA K+
AMILORIDE
![Page 14: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/14.jpg)
Aldosterona
apical
basolateral
SGK1
Na+
ENaCNa+
Na,K-ATPasa
MR
AK+C
11β-HSD2
LIDDLE
AME
![Page 15: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/15.jpg)
KK
KKKK
K NaKKK
4 mEq/lK K K K
K
CO2t 24
KK
KK
3.8 mEq/lK K KCO2t 28
Na
H
Na
H
KK
K
HH
H
2.8 mEq/lK
CO2t 30
H
HH H
H
Sangre Orina
Na
Na
Na
Na
Na
Na
![Page 16: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/16.jpg)
K+ SUERO mEq/l HCO3- mEq/l
4 253.8 283.7 293.4 342.5
Fibrilación Ventricular
![Page 17: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/17.jpg)
40 a.ACVHTA60 a.
HTA64 a.HTA
37 a.
50a.
28 a.ACVHTA
11a.
Franco V.
26 a.ACVHTA
30a.?
33 a.?
![Page 18: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/18.jpg)
MAPA con AmilorideDÍA NOCHE
PS 114 mmHg PS 104 mmHgPD 65 mmHg PD 56 mmHgFC 104 x min FC 88 x minPlo 95 (127/81 mmHg) (111/66 mmHg)Carga Sistólica 0% 0%
ANTERIOR 129/80 mmHg
![Page 19: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/19.jpg)
40 a.ACVHTA60 a.
HTA64 a.HTA
37 a.
50a.
28 a.ACVHTA
11a.
Franco V.
26 a.ACVHTA
30a.200/1403 drogas
33 a.121/83
![Page 20: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/20.jpg)
WT
Franco
Maria
![Page 21: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/21.jpg)
WT
Franco
Maria
C
T
C
![Page 22: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/22.jpg)
Franco
Nancy
Sonia
![Page 23: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/23.jpg)
Franco
Nancy
Sonia
T
T
T
![Page 24: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/24.jpg)
WT
P616LMutación descripta
Mutaciones obtenidas en la familia XX y tíasSINDROME de LIDDLE
PROLINA 616 LEUCINA
![Page 25: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/25.jpg)
40 a.ACVHTA60 a.
HTA64 a.HTA
37 a.
50a.
28 a.ACVHTA
11a.
Franco V.
26 a.ACVHTA
30a.?
33 a.?
![Page 26: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/26.jpg)
¿¿
ENaC
Normal
Sindrome de Liddle
Sindrome de Liddle
Hiperactividad de ENaC
Nedd4
-
Nedd4
PPPXY
![Page 27: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/27.jpg)
40 a.ACVHTA60 a.
HTA64 a.HTA
37 a.
50a.
28 a.ACVHTA
11a.
Franco V.
26 a.ACVHTA
30a.200/1403 drogas
+Amiloride120/90
33 a.121/83
![Page 28: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/28.jpg)
LIDDLE CAMBIÓ
FORMA DE DIAGNÓSTICOSALIR DE LA RAREZAIMPORTANCIA DE LA HISTORIA FAMILIAR
![Page 29: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/29.jpg)
41
28
12
HTA ACV
HTA ACV
![Page 30: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/30.jpg)
HTA ACV
32
22 54 51 50 20 45 43 42 39 38 No nata
23 31
HTA ACV HTA ACV HTA HTA HTA ACV
HTA ACV
41
28
12
HTAHTA?
34 24 1734
71
16 HTA
4
![Page 31: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/31.jpg)
11 β-HSD2cortisol cortisona
aldosterona
11 β-HSD2
cortisol
aldosterona
![Page 32: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/32.jpg)
g.4570 del TTGGAG het (p.AL114, e115)g.4698 C>A het,(p.Thr156Thr)g 4880 G>A het (p. Glu178Glu)g.5179 A>G het (p. Met243Val
Mamág.4570 del TTGGAG het
(p. Δ Leu114, Glu115)
Papág.4698 C>A het,(p.Thr156Thr)g 4880 G>A het (p. Glu178Glu)g.5179 A>G het (p. Met243Val)
FAMILIOGRAMA AME
![Page 33: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/33.jpg)
CUANDO PIENSO EN HIPERTENSIÓN MONOGÉNICA?
NIVEL DE PRESIÓN ARTERIAL?HISTORIA FAMILIARACTIVIDAD DE RENINA?ALDOSTERONA PLASMATICA?KALEMIA?BICARBONATO EN PLASMA?ECOGRAFÍA RENAL NEFROCALCINOSIS
![Page 34: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/34.jpg)
CUANDO PIENSO EN HIPERTENSIÓN MONOGÉNICA?
NIVEL DE PRESIÓN ARTERIAL?HISTORIA FAMILIAR
ACTIVIDAD DE RENINAALDOSTERONA PLASMATICA?KALEMIA?
BICARBONATO EN PLASMA?ECOGRAFÍA RENAL NEFROCALCINOSIS
![Page 35: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/35.jpg)
AR 8 AME 0,7 74 3,5 30AB 11 AME/Liddle 0,2 38 3,9 33AR 8 AME/Liddle 0,2 27 4,0 29BXM 16 AME 0,2 199 4,3 28
GG 8 AME 0,6 233 3,2 31MI 14 AME 0,2 42 3,9 25RJ 12 AME/Liddle 0,3 60 4,0 29CP 11 AME 0,2 25 2,8TD 14 AME/Liddle 0,3 74 3,2 27VF 10 Liddle/AME 0,5 25 3,6 29SD 40 AME 0 104 4 28NM 40 Liddle 0,2 20 4.3 26RV 16 17-HO 0,2 418 3,5SM 2 17-HO 0,3 70 2,9 28
RENINA ALDOSTERONA K HCO3-
DIAGNÓSTICO
![Page 36: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/36.jpg)
AR 8 AME 0,7 74 3,5 30AB 11 AME/Liddle 0,2 38 3,9 33AR 8 AME/Liddle 0,2 27 4,0 29BXM 16 AME 0,2 199 4,3 28GG 8 AME 0,6 233 3,2 31MI 14 AME 0,2 42 3,9 25RJ 12 AME/Liddle 0,3 60 4,0 29CP 11 AME 0,2 25 2,8TD 14 AME/Liddle 0,3 74 3,2 27VF 10 Liddle/AME 0,5 25 3,6 29RV 16 17-HO 0,2 418 3,5SM 2 17-HO 0,3 70 2,9 28
K
RENINA ALDOSTERONA K HCO3-
DIAGNÓSTICO
RENINA HCO3-
![Page 37: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/37.jpg)
ESENCIAL? LIDDLE?AME?
![Page 38: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/38.jpg)
40 a.ACVHTA60 a.
HTA64 a.HTA
37 a.
50a.
28 a.ACVHTA
11a.
Franco V.
26 a.ACVHTA
30a.200/1403 drogasMutación+
33 a.121/83
Mutación+
![Page 39: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/39.jpg)
Rolando (8 años)
Derivado por parálisis facial, hipertensión arterial (170/140mmHg) y hallazgo de aneurisma de aorta en arteriografía.
Estudios por imágenes:Eco renal Dilatación AortaEcodoppler renal NormalEcocardio HVIArteriografía se repite por no existir estudio previo NORMAL
PA 120/90 mm Hg (medicado con Enalapril)
![Page 40: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/40.jpg)
63 a.DBTHTA55 a.
HTA
29 a.HTA Embarazo
?
33 a.
8a.
Rolando
3a
Ca oseo
![Page 41: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/41.jpg)
Rolando (8 años)
Laboratorio
Renina Aldosterona K+ CO3H-
ng/ml/h pg/ml mEq/l mEq/l1.86 (c/Enalapril) 73 3.2 29
0.74 112 4.00.10 73 4.4 28
![Page 42: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/42.jpg)
•Prueba Farmacológica
•Bloqueo de ENAC con Amiloride (con HCT)
120/90 mm Hg 98/60 mm Hg
•Bloqueo del Receptor Mineralocorticoideo con
Espironolactona
PA 110/60 mm Hg
![Page 43: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/43.jpg)
Secuenciación de ADNEXCESO APARENTE DE MINERALOCORTICOIDES
Papá sin mutaciónHermana sin mutaciónMamá mutación en exon 3, R213HRolando mutación en exon 3, R213H
La secuencia normal es CGC (=3D arginina) y en el paciente y la mamá es CAC (=3D histidina)
Paolo FerrariSuiza
![Page 44: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/44.jpg)
63 a.DBTHTA55 a.
HTA
29 a.HTA Embarazo
?
33 a.
8a.
Rolando (1997)
3a
Ca oseo
![Page 45: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/45.jpg)
DBTHTAHTA
47 a.HTA Embarazo
?
51 a.
26a.
Rolando (2015)
21a
Ca oseo
6a 4a 3a
![Page 46: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/46.jpg)
[G/A]
![Page 47: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/47.jpg)
RolandoExón 3: g.4984 G>A het(p.Arg213His);Exón 5: g.5633 A>G het (p.Asp327Gly)
MamáExón 3: g.4984 G>A het (p.Arg213His)
PapáExón 5: g.5633 A> G het (p.Asp327Gly)
Esposa 1Exón 5: 5692 dupA het
(p.356STOP)
Lucas Exón 3: g.4984 G>A het p.Arg213His) Exón 5: 5692 dupA het (p.356STOP)
Cecilia Exón 3: g.4984 G>A het(p.Arg213His) Exón 5: 5692 dupA het (p.356STOP)
Thiago Exón 5: g.5633 A>G het (p.Asp327Gly)
FAMILIOGRAMA AME
HermanaNo se detectan mutaciones
![Page 48: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/48.jpg)
AME EXCESO APARENTE DE MINERALOCORTICOIDECAMBIÓ
PRESIÓN ARTERIAL NO ALCANZAIMPORTANCIA DE LA HISTORIA FAMILIARMPORTANCIA DEL ESTUDIO GENÉTICO
![Page 49: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/49.jpg)
69 aHTAIAM
HTA
45 a.HTA DBT 2
?
44 a.
JUAN (1978)
85a
18a 16a 11a17a 14a 6a 18m
46 aHTA
19a20a
![Page 50: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/50.jpg)
AR 8 AME 0,7 74 3,5 30AB 11 AME/Liddle 0,2 38 3,9 33AR 8 AME/Liddle 0,2 27 4,0 29BXM 16 AME 0,2 199 4,3 28
GG 8 AME 0,6 233 3,2 31MI 14 AME 0,2 42 3,9 25RJ 12 AME/Liddle 0,3 60 4,0 29CP 11 AME 0,2 25 2,8TD 14 AME/Liddle 0,3 74 3,2 27VF 10 Liddle/AME 0,5 25 3,6 29SD 40 AME 0 104 4 28NM 40 Liddle 0,2 20 4.3 26RV 16 17-HO 0,2 418 3,5SM 2 17-HO 0,3 70 2,9 28
RENINA ALDOSTERONA K HCO3-
DIAGNÓSTICO
RENINA
HCO3-
![Page 51: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/51.jpg)
GEN:SCN2A: (CANAL DE SODIO, VOLTAJE DEPENDIENTE, TIPO 2,SUBUNIDAD α)
CROMOSOMA VARIANTE/CONSECUENCIA COPIAS CLASIFICACIÓN
Chr2: 166.221714 c3461 G>A(p.Gly1154Glu) Heterocigota Patogénica +
DIAGNÓSTICO: NÚMERO OMIM
EPILEPSIA ASOCIADA A SNC2A 182390
![Page 52: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/52.jpg)
Conclusiones:
Las variantes genéticas encontradas se asociarían con la patología de interés.
Se detalla cada una de ellas a continuación.La deleción g.4570 delTTGGAG ha sido descripta previamente (J Clin Endocrinol Metab. 2001 Mar; 86(3):1247-52) y asociada a hipertensión en la base de datos HMDB (The Human Gene Mutation Database).
La mutación g.4698 C>A ha sido reportado como mutación asociada a hipertensión en la base de datos HMDB (The Human Gene Mutation Database).
El cambio g.4880 G>A es un polimorfismo descripto previamente (Am J Hypertens. 2005 Aug; 18(8):1091-8).
La mutación g.5179 A>G, presente en el exón 4, no ha sido descripta en la literatura. Se realizó el análisis de su impacto en el fenotipo de la proteína mediante el programa online PolyPhen-2. Esta mutación genera un impacto benigno lo que significa que no provocaría alteración fenotípica en la proteína.
![Page 53: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/53.jpg)
R213H
![Page 54: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/54.jpg)
¿Cuantos hipertensos esenciales padecen este tipo de hipertensión?
![Page 55: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/55.jpg)
¿HIPERTENSO?MAPA
NORMAL HIPERTENSO ReninaBloqueo SRAA Aldosterona
POSITIVA NEGATIVA IonoBicarbonato
DMSA Bloqueo RM F. de riesgoAngioRM Microalbumina
Bloqueo CENa Eco renalEcocardio
![Page 56: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/56.jpg)
World Health Organization. Global Health Risks. 2014
![Page 57: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/57.jpg)
World Health Organization. Global Health Risks. 2014
![Page 58: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/58.jpg)
![Page 59: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/59.jpg)
DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO
CLÍNICOBIOQUÍMICO
Metanefrina 142 (7-58 μg/día )Normetanefrinas 231 (365 μg/día)Renina 0.6 (2 a 5 ng/ml/h ) Aldosterona 38 (40-300 pg/ml)
K 3.8 mEq/l (3.5-5.5)Bicarbonato ?
IMÁGENESFARMACOLÓGICOGENÉTICO
![Page 60: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/60.jpg)
![Page 61: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/61.jpg)
¿Cuándo investigar una causa monogénica?
Dra. Beatriz GrunfeldHipertensión Arterial
Hospital de Niños “Ricardo Gutierrez”
![Page 62: Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente … · 2016-11-18 · Genes e hipertensión arterial: son útiles en el manejo del paciente hipertenso ? Dra.](https://reader034.fdocuments.co/reader034/viewer/2022042109/5e8a2a652b9fa965d04e5b26/html5/thumbnails/62.jpg)
EXCESO APARENTE
DE MINERALOCORTICOIDES
Autosómica recesiva
11β-HSD2
ESPIRONOLACTONA
SINDROME DE LIDDLE
Autosómica dominante
Canal Epitelial de Na (ENaC)
AMILORIDE
HIPERTENSIÓN DE RENINA Y ALDOSTERONA BAJAS