Presentacin de PowerPoint

HIDROPS FETALAcumulacin de lquido edematoso en el feto durante el crecimiento intrauterino. Anemia hemoltica: causa ms frecuenteAcumulacin de Liq. intrauterino: Edema generalizado o derrame pleural.

Hdrops InmunitarioSe produce por una enfermedad hemoltica en el recin nacido inducida por anticuerpos, por incopatibilidad del grupo sanguneo entre madre y feto.Antgenos frecuentes:Antgenos del factor RhABO

Antgeno D (Rh) incompatibilidad total.

Hemates fetales llegan a la circulacin maternal en el ltimo trimestre. (citoblasto no es barrera).Madre produce anticuerpos y provocan destruccin de hemates.

Una vez iniciada la hemolisis : anemia progresiva del feto; isquemia tisular; insuficiencia cardiaca: edema.Factores Respuesta inmunolgica:

Incompatibilidad ABO protege a la madre frente a la inmunizacin Rh.Respuesta de anticuerpos depende de la dosis de antgeno inmunizante.Isotipo del anticuerpo. (Formacin de IgM. Incompatibilidad Rg infrecuente)Enfermedad Hemoltica ocurre en nios del grupo A o B nacidos de madres de O

No hay un mtodo eficaz para la prevencin de la enfermedad hemoltica por incompatibilidad ABO.Hdrops no inmunitarioCausas:Trastornos CardiovascularesAnomalas cromosmicas (Cariotipo 45,X trisomas 21 y 18)Anemia fetal (isquemia tisular:base)Infeccin por parvovirus B19.

Puede producirse insuficiencia heptica que contribuye a la hipoalbuminemia. En consecuencia a esta acumulacin de lquidos. Los nios pueden terminar en aborto, morir primeros das de vida o recuperarse.Evolucin clnica.Deteccin precoz es necesaria, aun algunos casos graves pueden salvarse con tratamiento.Hidropesa fetal incompatibilidad Rh:Tratamiento eficaz: exanguinotransfucin antenatal.Fototerapia (despus de nacido)Enfermedad del grupo ABO difcil de predecir

Puede anticiparse si existe incompatibilidad sangunea entre padre y madre.FIBROSIS QUSTICA1 de cada 3200 Enfermedad gentica mortal ms frecuente que afecta a la raza blanca.Se transmite de forma autosmica recesiva simpleNo afecta a los portadores heterocigotos.Es una enfermedad extensa del transporte epitelial que afecta a la secrecin de lquidos por las glndulas exocrinas y el epitelio que recubre los tractos respiratorios, gastrointestinal y reproductor.

Anomala bioqumica de la FQ es: concentracin elevada de cloruro de sodio en el sudor.

Patogenia:Principal defecto : funcionamiento de una protena del canal de cloro epitelial codificada por el gen regulador de conductancia transmembrana de la FQ en el cromosoma 7q31.2

En el epitelio normal, el transporte de iones cloro a travs de la membrana celular se produce por protenas transmembrana : CFTR que forman canales de cloro. Mutaciones del CFTR vuelven membranas impermeables al Cl.

Funcin de CFTR: reabsorber iones cloro luminales y aumentar la reabsorcin de sodio (en Gl. Sudorparas) Por lo tanto se produce disminucin de reabsorcin de cloruro sdico y produccin de sudor hipertnico.Hay ms de 800 mutaciones de este Gen. Se clasifican en Graves o Leves.Graves. Se asocian a una prdida completa de la funcin de la protena CFTRLeves. Funcin residualAlteracin ms frecuente del gen CFTR produce una delecin de tres nucletidos que codifican fenilalanina en la posicin 508. (mutacin Grave)MorfologaPNCREASAcumulaciones de moco en los conductos con una dilatacin de las glndulas exocrinasAtrofia de glndulas excrinasFibrosis progresivaAlteraciones en la absorcin de grasaTapones de moco en intestino delgadoleo meconial.PULMNSecreciones de moco viscoso por gl. Submucosas del rbol respiratorioObstruccin e infeccinBronquiolos distendidos, con moco espesoBronquitis crnica BronquiectasiasAbscesos pulmonaresInfecciones (seudomona)HGADOCanalculos biliares taponados de mucina.Proliferacin ductularInflamacin portalEstenosis heptica Cirrosis

Evolucin ClnicaSntomas variados5 10 % se evidenca al nacimiento o en la aparicin de leo meconial.En la mayora se produce una insuficiencia pancretica exocrina10 15 % mantienen la suficiente funcin pancretica exocrina (pncreas suficiente).

Insuficiencia pancretica se asocia a malabsorcin de protenas y grasas e incremento de prdidas fecales.

Manifestacin de absorcin de grasa aparece en el primer ao de vida.Esto puede producir:deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, o K)Hipoproteinemia : edema generalizadoLa pancreatitis crnica idioptica. Pacientes con FQ con pncreas suficiente y se asocia a dolor abdominal recurrente y complicaciones de riesgo vital.Complicaciones cardiorrespiratoriasTos crnicaInfecciones pulmonares persistentes Enfermedad pulmonar obstructivaCardiopata pulmonar

Poliposis nasosinusal recurrenteEnfermedades hepticas

Gen CFTR es la prueba de referencia para el diagnstico de FQ.Esperanza de vida media 30 aos con un tratamiento adecuado.